As wy tinke oan Alzheimer , tinke wy oan in sykte dy't him mei de leeftyd ûntjout en stadichoan it ûnthâld ferliest, toch? Dat is wier. De measte minsken ûntwikkelje Alzheimer nei de leeftyd fan 65. Mar wisten jo dat der, tige selden, ek in soarte Alzheimer is dy't him op jongere leeftyd ûntwikkelje kin, dat is, sels yn 'e tritiger, fjirtiger of fyftiger jierren? Dit wurdt feroarsake troch in genetyske ynfloed dy't fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt. Hjoed prate wy oer dit seldsume, mar tige wichtige ûnderwerp, famyljêre sykte fan Alzheimer, of FAD.
Hoe ferskilt dit fan gewoane sykte fan Alzheimer?
Der binne twa haadtypen fan 'e sykte fan Alzheimer. As jo it ferskil tusken de twa begripe, kinne jo better begripe wat FAD is.
| Alzheimer-type | Wichtigste skaaimerken en ferskillen |
|---|---|
| Familiale Alzheimer (FAD) | Dit is tige seldsum. Minder as 5% fan Alzheimer-pasjinten hawwe dit type. It wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje dy't troch generaasjes hinne trochjûn wurdt. Symptomen kinne begjinne foar de leeftyd fan 65 , soms sels yn 'e tritiger jierren. |
| Sporadyske Alzheimer | Dit is it meast foarkommende type. Sawat 95% fan Alzheimer-pasjinten falle yn dizze kategory. Symptomen ferskine meastal nei de leeftyd fan 65. De krekte oarsaak hjirfan is noch net bekend. Der wurdt tocht dat it in kombinaasje is fan faktoaren lykas genen, miljeufaktoaren en libbensstyl. |
Wêrom komt dizze sykte, neamd FAD, foar?
Simpelwei sein, FAD wurdt feroarsake troch ien genmutaasje dy't fan generaasje op generaasje binnen in famylje trochjûn wurdt.It gen feroarsaket dat abnormale aaiwiten yn 'e harsens opbouwe. Mei de tiid beskeadigje dizze harsensellen, wêrtroch it ûnthâld en oare mentale prosessen beheind wurde.
Trije haadgenen binne identifisearre dy't hjir ynfloed op hawwe:
- Preseniline 1 (PSEN1)
- Preseniline 2 (PSEN2)
- Amyloïde foarrinnerproteïne (APP)
It wichtige is, as jo mem of heit dizze genmutaasje hat, hawwe jo in 50% kâns om it ek te erven. Dit slaat gjin generaasje oer.
In mutaasje yn ien fan dizze trije genen is genôch om FAD te feroarsaakjen. Hjirfan is de meast foarkommende in mutaasje yn it gen mei de namme `PSEN1`.
Wa rint it measte risiko om dizze sykte te ûntwikkeljen?
Dit is frij dúdlik. De wichtichste risikofaktor foar FAD is famyljeskiednis . As ien fan jo âlden in genmutaasje hat dy't FAD feroarsaket, hawwe jo in 50% kâns om it te erven en de sykte te ûntwikkeljen.
Dit betsjut dat as jo memmekant de sykte hat, jo muoikes, omkes, pake en beppe en oerpake oan dy kant wierskynlik ek de sykte hawwe. Soms, as jo âlden jong ferstoarn binne oan oare oarsaken, witte jo miskien net oft se de sykte hiene of net. Yn sokke gefallen kin it lestich wêze om it risiko fan jo famylje te kennen.
Oars as by typyske sykte fan Alzheimer, hawwe libbensstyl- en miljeufaktoaren gjin direkte ynfloed op 'e ûntwikkeling fan FAD. De wichtichste oarsaak is genetyske erflikens.
Wat binne de symptomen fan dizze sykte? Hoe werkenne jo it?
Symptomen fan FAD begjinne meastal yn jo tritiger, fjirtiger of fyftiger jierren . Se kinne earst lestich te werkennen wêze. Jo kinne dizze feroarings fernimme foardat jo famylje of freonen dat dogge.
De wichtichste symptomen kinne wêze:
- Geheugenferlies: Dit is gjin normaal ûnderdiel fan ferâldering. Jo begjinne resinte barrens en petearen te ferjitten. Dizze tastân wurdt mei de tiid slimmer.
- Apaty: Jo kinne de belangstelling ferlieze foar aktiviteiten of hobby's dy't jo eartiids leuk fûnen. Dit kin lykje op depresje .
- Feroarings yn gedrach en persoanlikheid:Jo kinne feroarings fernimme lykas ûnbehearskber lilk, agitearre of ûnnedich achterdochtich wurde.
- Moeite mei bewegen: Jo kinne stivens yn jo lichem ûnderfine, stroffeljen by it kuierjen, en stadige bewegingen.
- Tremors : Unkontrolearber triljen (rûkende bewegingen) kinne foarkomme, begjinnend yn 'e fingers en ferspriede nei de earms en skonken.
- Oanfallen : Guon pasjinten kinne ek oanfallen ûnderfine.
- Spraakproblemen: Dit kin omfetsje muoite mei it finen fan wurden en slûrjende spraak.
It wichtige is, jo sille dizze symptomen wierskynlik begjinne te ûnderfinen op sawat deselde leeftyd as jo mem of heit.
Hoe kinne jo de sykte krekt befestigje?
As jo dizze symptomen hawwe, moatte jo earst in kwalifisearre dokter sjen . De dokter sil freegje nei jo symptomen, jo sûnenshistoarje, en foaral de sûnenshistoarje fan jo famylje.
In oantal testen kinne dien wurde om de diagnoaze te befêstigjen:
1. Kognitive testen: Jo krije in searje ienfâldige fragen en aktiviteiten dy't dingen mjitte lykas jo ûnthâld, oandacht en probleemoplossende feardigens.
2. Harsenscan: In CT-scan of MRI-scan kin oanrikkemandearre wurde om te kontrolearjen op harsensskea of krimp.
3. Genetyske testen: As jo in sterk fermoeden hawwe fan FAD, foaral as jo jong binne en in famyljeskiednis fan 'e sykte hawwe, kin jo dokter genetyske testen oanbefelje. Dit is in ienfâldige bloedtest. Dit kin bepale as jo in mutaasje hawwe yn 'e genen `APP`, `PSEN1` of `PSEN2`.
Foardat jo dit soarte genetyske testen ûndergeane, wurde jo trochferwiisd nei in genetysk adviseur of spesjalist dy't de mooglike gefolgen fan 'e testresultaten sil útlizze en hoe't se jo en jo famylje sille beynfloedzje.
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
Spitigernôch is der noch gjin genêzing of behanneling foar FAD. D'r binne lykwols ferskate medisinen dy't kinne helpe om symptomen te kontrolearjen en de kwaliteit fan libben te ferbetterjen.
Jo dokter kin behannelingen oanbefelje lykas:
- Medisinen lykas cholinesterase-ynhibitoren en memantine kinne helpe by it kontrolearjen fan ûnthâldrelatearre symptomen.
- Kontrolearje stimmingsferoarings en gedrachsproblemen (lilkens, depresje) mei medisinen lykas (SSRI's).
- Aparte medisinen foar fysike symptomen lykas tremors, stivens en oanfallen.
- Psychoterapy kin jo ek helpe om mentaal sterk te bliuwen.
Hokker komplikaasjes kinne foarkomme as de sykte slim wurdt?
As de sykte yn 'e rin fan 'e tiid foarútgiet, kinne ferskate komplikaasjes foarkomme. Immobiliteit en net kinne rinne kin liede ta trochligwonden , hûdynfeksjes en bloedklonters .
Ien fan 'e wichtichste en gefaarlikste komplikaasjes is muoite mei it slikken fan iten en drinken . Dit kin derfoar soargje dat itenpartikels en wetter per ongelok fia de luchtpijp yn 'e longen komme. Dit kin derta liede dat baktearjes yn 'e longen komme en slimme longûntstekking (aspiraasjelongûntstekking) feroarsaakje. Dit is in wichtige oarsaak fan dea by pasjinten mei Alzheimer.
Hoe te libjen mei dizze sykte?
Hoewol FAD net stoppe wurde kin, binne der ferskate dingen dy't jo en jo famylje dwaan kinne om de tiid dy't jo mei de sykte libje sa noflik en kwaliteitsfol mooglik te meitsjen.
- Bliuw safolle mooglik mentaal aktyf: Doch mei oan aktiviteiten dy't jo harsens traine, lykas boeken lêze en ienfâldige puzels oplosse.
- Bliuw fysyk aktyf: Doch safolle mooglik ienfâldige oefeningen, lykas oanrikkemandearre troch jo dokter.
- Iet in sûn dieet.
- Stress ferminderje: Dingen lykas meditaasje en djippe sykheloefeningen kinne helpe.
- Akseptearje de help fan famylje en freonen: It is dreech om dizze reis allinnich te meitsjen. De stipe fan leafsten is tige wichtich.
- Doch mei oan stipegroepen: Krij stipe en kennis fan organisaasjes dy't pasjinten en harren famyljes op dizze manier helpe.
FAD is in útdagende sykte, mar mei de juste kennis, medyske behanneling, en famyljeleafde en stipe kin dizze útdaging oanpakt wurde.
Berjocht foar thús
- Familiale Alzheimer's Disease (FAD) is in seldsume, erflike foarm fan Alzheimer's sykte dy't op jonge leeftyd ferskynt.
- Dit wurdt feroarsake troch in spesifike genetyske mutaasje. As ien âlder dit gen hat, is der in 50% kâns dat in bern it erft.
- Symptomen omfetsje ûnthâldferlies, gedrachsferoaringen en muoite mei bewegen.
- Hoewol de sykte net folslein genêzen wurde kin, binne d'r behannelingen om symptomen te kontrolearjen en de kwaliteit fan libben te ferbetterjen.
- As jo of ien yn jo famylje hjir twifels oer hat, is it tige wichtich om sa gau mooglik advys te freegjen fan in kwalifisearre dokter.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta