As jo of ien yn jo famylje in tastân hat dy't Kongenitale Adrenale Hyperplasie (CAH) hjit, sil dit tige wichtich nijs foar jo wêze. Nei 70 jier is in nije behanneling spesifyk foar dizze sykte no goedkard. Dit is echt in grutte hoop foar minsken dy't mei CAH libje. Dus litte wy ris sjen wat dit nije medisyn is, hoe't it wurket en wat de foardielen binne.
Earst, lit ús begripe, wat is CAH?
Simpelwei sein, CAH is in genetyske sykte dy't ús adrenale klieren oantaastet. Dizze klieren sitte boppe ús nieren. Se produsearje ferskate hormonen dy't essensjeel binne foar ús lichem.
Tink oan de adrenale klier as in fabryk. It wichtichste produkt fan dizze fabryk is in hormoan mei de namme kortisol. Dit is in tige wichtich hormoan dat ús lichem helpt om te gean mei stress, sykte en gefaar.
As de kortisolnivo's by in sûn persoan sakje, stjoert it brein (lykas in fabryksmanager) in sinjaal (befel) mei de namme ACTH nei de adrenale klier om "kortisol te meitsjen". Mar by ien mei CAH mist de adrenale klier in wichtich enzym, of 'wurker', dat nedich is om kortisol te meitsjen. Dus hoefolle ACTH it brein ek stjoert, de fabryk kin gjin kortisol meitsje.
Dit ropt twa fragen op:
1. It lichem produseart net it nedige kortisol .
2. As ACTH-sinjalen út 'e harsens trochgean te streamen, wurdt in oar type hormoan produsearre troch de adrenale klier , androgenen neamd, yn oermaat produsearre .
Dizze androgenen (bygelyks testosteron) binne manlike hormonen. Sawol manlju as froulju hawwe guon fan har nedich, mar by CAH wurde se te heech. Dit kin liede ta betide puberteit, ûnfruchtberens en oare problemen mei de ûntwikkeling fan in bern .
Desennia lang is de wichtichste behanneling hjirfoar it jaan fan steroïden (glukokortikoïden) dy't ekstern as kortisol wurkje. Dit ferfangt net allinich it kortisol dat it lichem mist, mar kontrolearret ek it ACTH-sinjaal fan 'e harsens, wêrtroch't de produksje fan androgenen ferminderet. It probleem is lykwols dat dit fereasket dat hegere doses steroïden dan normaal foar in lange tiid nommen wurde moatte. Dit kin in protte side-effekten feroarsaakje, lykas gewichtstoename, tinner wurden fan bonken en sliepproblemen .
Hoe hawwe jo dit nije medisyn fûn?
Wittenskippers fregen har ôf oft der in oare oplossing wie foar dit steroïdeprobleem. Wat as wy, ynstee fan in protte steroïden ekstern te jaan, in manier fine om it ACTH-sinjaal dat út it brein komt direkt te ferminderjen?
Dêr fûnen se in nij doelwyt. It wie in reseptor yn 'e harsens mei de namme CRF1. As de kortisolnivo's sakje, wurdt it ACTH-sinjaal triggerd troch CRF1. Yn CAH wurdt dit proses fersteurd.
Dat wittenskippers tochten, as wy dizze CRF1 blokkearje, koenen wy de produksje fan ACTH ferminderje, toch? As dat bart, sil de produksje fan androgenen ek kontroleare wurde, en de doasis steroïden dy't de pasjint nimme moat, sil ek fermindere wurde.
Dit nije idee hat laat ta de ûntwikkeling fan in nij medisyn mei de namme Crinecerfont. Dit is in medisyn dat ûntworpen is om in fûneminteel probleem fan CAH oan te pakken troch CRF1 te blokkearjen.
Tests dy't dien wurde foardat in medisyn oan minsken jûn wurdt
In nij medisyn kin net oan minsken jûn wurde sa gau as it ûntdutsen is. It moat in searje testen ûndergean om te befestigjen oft it feilich en effektyf is. It medisyn Crinecerfont hat al dizze stappen trochmakke.
1. Laboratoarium- en bistetests: De earste stap is om it medisyn te testen op sellen en bisten yn it laboratoarium. Dit is om te bepalen oft it medisyn giftich is of dat it organen skea docht. Stel jo gewoan foar, mar sawat ien op de 10.000 nije medisinen komt troch al dizze obstakels en wurdt goedkard.
2. Klinyske proeven: Nei't bistproeven suksesfol binne, wurde minsklike proeven yn ferskate stadia útfierd.
Hoe binne de testresultaten foar Crinecerfont?
De proeven dy't mei dit medisyn útfierd binne, hawwe tige goede resultaten oplevere. Benammen de Fase II- en Fase III-proeven binne tige wichtich.
Faze II - Resultaten fan jongere bern
Hjir krige in lytse groep jonge bern (fan 14-17 jier) mei CAH it medisyn 14 dagen lang en waarden de feroaringen yn har hormoannivo's waarnommen. De resultaten wiene ferrassend.
- ACTH (harsenssignaal) naam mei 57% ôf .
- 17-OHP (in yndikator fan androgenproduksje) naam mei 69% ôf .
- Androstenedion (in soarte androgeen) naam mei 58% ôf .
Faze III - Resultaten fan grutte groepen
Oanmoedige troch dizze resultaten fierden wittenskippers twa grutte proeven út mei folwoeksenen en bern, wêrby't guon it medisyn Crinecerfont krigen en oaren in placebo krigen dy't derút seach as in medisyn, mar gjin effekt hie.
| Ploech | Haadresultaat | Beskriuwing |
|---|---|---|
| Folwoeksenen (dy't Crinecerfont nimme) | Fermindering fan steroide dosering | Troch it kontrolearjen fan hormoannivo's wie it mooglik om de deistige doasis fan steroïden mei 27% te ferminderjen. |
| Folwoeksenen (naam placebo) | Fermindering fan steroide dosering | De steroide-dosis waard mar mei 10% fermindere. |
| Bern (dy't Crinecerfont nimme) | Androgennivo's en steroide dosering | Nei 4 wiken sakken de androgennivo's signifikant. Oan 'e ein fan 'e proef wie de steroide-dosis mei 18% fermindere . |
| Bern (naam placebo) | Androgennivo's en steroide dosering | Androgennivo's namen ta. De steroide-dosis moast mei sawat 6% ferhege wurde. |
Dizze resultaten litte dúdlik sjen dat Crinecerfont helpt by it kontrolearjen fan androgennivo's, wylst it ek de doasis steroïden ferminderet dy't op lange termyn skealik kinne wêze foar pasjinten.
Hoe feilich is dit medisyn?
Undersyk hat oantoand dat dit medisyn praktysk gjin serieuze side-effekten hat. De measte rapportearre side-effekten binne lyts en tydlik.
- Wurgens
- Hoofdpijn
- Kâlde of ferstoppe noas
- Spier- of buikpine
- Gewrichtspine
De ienige grutte warskôging dy't by dit medisyn heart, is dat as jo net de krekte doasis steroïden nimme dy't jo dokter foarskriuwt , jo kortisolnivo's gefaarlik leech kinne sakje, wat liedt ta in libbensgefaarlike tastân dy't adrenale insuffisiënsje neamd wurdt. Nimmen dy't it medisyn goed naam yn 'e stúdzjes hat dizze tastân lykwols meimakke . Dêrom is it tige wichtich om de ynstruksjes fan jo dokter te folgjen.
Nije hoop foar CAH-behanneling
Fanwegen dizze suksesfolle resultaten hat de FDA (it wichtichste buro dat medisinen goedkart) yn 'e Feriene Steaten spesjale goedkarring ferliend foar dit medisyn. Crinecerfont (merknamme Crenessity) is gjin genêsmiddel foar CAH. It is lykwols in wichtige stap foarút yn 'e behanneling fan CAH.
Dokters kinne dit medisyn no foarskriuwe neist jo hjoeddeistige steroïdebehanneling (tafoegingsterapy) . Dit kin helpe om jo steroïdedosis te ferminderjen. Dit betsjut dat jo minder side-effekten fan steroïden kinne ûnderfine, jo hormoannivo's better kinne kontrolearje en in bettere kwaliteit fan libben hawwe.
Berjocht foar thús
- CAH (Kongenitale Adrenale Hyperplasie) is in genetyske sykte dy't de adrenale klieren oantaastet en hormonale ûnbalâns feroarsaket.
- Crinecerfont (Crenessity) is in nij goedkard medisyn foar CAH, dat jûn wurdt neist steroïdebehanneling.
- Dit ferminderet hege androgenhormonnivo's yn it lichem en kin helpe om de deistige dosis fan steroïden te ferminderjen.
- Troch de dosis steroïden te ferminderjen, is d'r in kâns om de side-effekten te minimalisearjen dy't ferbûn binne mei langduorjend steroïdegebrûk.
- Hoewol dit gjin genêzing is foar de sykte, is it in wichtige stap foarút yn it ferbetterjen fan de kwaliteit fan libben foar CAH-pasjinten.
- As jo of jo bern CAH hawwe, is it wichtich om mei jo endokrinolooch of húsdokter te praten om te sjen oft dizze nije behanneling geskikt foar jo is .
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta