Miskien hat immen yn jo famylje in niersykte. Of miskien is by jo yn 'e tritiger of fjirtiger jierren hege bloeddruk diagnostisearre en sykje jo nei in oarsaak. Hjoed prate wy oer in wat oare, mar tige foarkommende, erflike sykte dy't de nieren oantaastet. Dit wurdt medysk Autosomaal Dominante Polyzystyske Niersykte neamd. Om't dat wat te lang is foar ús, sille wy it koartwei ADPKD neame.
Simpelwei sein, wat is ADPKD?
Simpelwei sein, dizze sykte feroarsaket grutte hoemannichten floeistoffolle cysten yn jo nieren. Tink oan de nieren as filters yn ús lichems. As dizze cysten groeie, kinne de nieren net mear goed funksjonearje. Dit kin liede ta sûnensproblemen lykas hege bloeddruk, urinektrochynfeksjes en nierstiennen. Hoewol net elkenien dizze tastân krijt, kinne guon minsken sels safier gean as nierfalen.
Ien fan 'e unike skaaimerken fan dizze sykte is dat jo miskien jierrenlang gjin symptomen hawwe, sels as jo it hawwe. Symptomen begjinne faak te ferskinen tusken de leeftiden fan 30 en 40. Dêrom wurdt it ek wol "folwoeksen PKD" neamd.
Mar meitsje jo gjin soargen. Hoewol d'r noch gjin genêzing is, as jo jo symptomen beheare, in sûne libbensstyl oannimme en mei jo dokter gearwurkje, kinne jo in protte jierren in aktyf libben liede.
Wat binne de symptomen fan ADPKD?
Net elkenien mei ADPKD sil symptomen ûntwikkelje. Foar guon kin it jierren duorje foardat symptomen ferskine. Litte wy ris sjen nei guon fan 'e gewoane symptomen dy't ferbûn binne mei dizze sykte. Ik sil dit opdiele yn twa dielen, sadat jo it begripe kinne.
| Karakteristyk type | Dingen om te sjen |
|---|---|
| Iere symptomen (Earst it wichtichste earst) |
|
| Symptomen dy't foarkomme as de sykte foarútgiet (As de nieren hast mislearje) |
|
Wêrom komt ADPKD foar? Is it erflik?
Ja, dit is in erflike sykte . De wichtichste oarsaak hjirfan is in defekt yn twa genen yn ús DNA, nammentlik `PKD1` en `PKD2`. Dizze genen binne dejingen dy't de sinjalen oan 'e niersellen jouwe "wannear't se groeie moatte". As der in defekt is yn ien fan dizze genen, groeie de niersellen ûnkontrolearber en foarmje dy cysten dy't wy neamden.
Tink derom, de measte erflike sykten fereaskje in defekt gen fan beide âlden. Mar by ADPKD hoecht it defekte gen mar fan ien âlder te kommen . Dêrom wurdt it "autosomaal dominant" neamd.
Dit betsjut dat as ien fan jo âlden de sykte hat, jo in 50% kâns hawwe om it te ûntwikkeljen . De sykte kin lykwols tige selden foarkomme troch in willekeurige feroaring yn it gen fan in persoan, sûnder dat beide âlden de sykte hawwe.
Hoe kinne jo útfine as jo dizze sykte hawwe?
As jo dokter op basis fan jo symptomen in nierprobleem fermoedt, kin hy of sy jo ferwize nei in nierspesjalist (nefrolooch). De dokter sil jo fragen stelle lykas:
- Wat binne dyn symptomen en wannear binne se begûn?
- Kenne jo jo bloeddruk?
- Is der earne pine? As dat sa is, wêr?
- Hawwe jo earder nierstiennen hân?
- Hat immen yn 'e famylje niersykte?
Dan sil de dokter ferskate testen oanfreegje om jo nieren te kontrolearjen.
- Echografie: Dit brûkt lûdsweagen om foto's te meitsjen fan 'e binnenkant fan it lichem. Dit is faak de earste test dy't dien wurdt.
- MRI-scan: In krêftige scan dy't magneten en radioweagen brûkt om tumors te detektearjen dy't te lyts binne om mei echografie te sjen.
- CT-scan: In oare krêftige scanmetoade dy't röntgenstralen brûkt om detaillearre ôfbyldings fan it lichem te krijen.
Derneist kin jo DNA wurde hifke om te sjen oft jo it defekte gen `PKD1` of `PKD2` hawwe. Hoewol dizze genetyske test kin sjen litte oft jo it defekte gen hawwe, kin it net foarsizze wannear't de sykte him ûntwikkelje sil of hoe slim it wêze sil .
Behanneling en dingen dy't jo thús dwaan kinne
Der is noch gjin genêsmiddel foar ADPKD. Mar der binne in soad dingen dy't wy dwaan kinne om de sûnensproblemen dy't feroarsake wurde troch de sykte te behearjen en nierfalen te foarkommen.
Medyske behanneling
- Medisinen om nierfalen te fertragen: Foar folwoeksenen dy't risiko hawwe op rappe foarútgong fan 'e sykte, wurde medisinen lykas 'Tolvaptan (Jynarque)' jûn om de efterútgong fan 'e nierfunksje te fertragen.
- Medisinen dy't hege bloeddruk kontrolearje.
- Antibiotika foar urinektrochynfeksjes.
- Pynstillers.
As jo nieren it net dogge, moatte jo miskien in behanneling ûndergean dy't dialyse hjit. Dit omfettet it brûken fan in masine om jo bloed te filterjen, wêrby't ôffalprodukten, sâlt en oerstallich wetter út jo lichem fuorthelle wurde. In oare opsje is in niertransplantaasje. Praat hjir mei jo dokter oer om mear te learen.
Dingen dy't jo thús dwaan kinne
Om jo nieren te beskermjen en se sa lang mooglik goed te funksjonearjen, is it wichtich om sa sûn mooglik te bliuwen.
- Goed dieet: Iet in lykwichtich dieet mei leech sâlt. Sâlt kin de bloeddruk ferheegje.
- Bliuw aktyf: Beweging kin helpe om gewicht en bloeddruk te kontrolearjen, mar foarkom kontaktsporten, dy't jo nieren kinne beskeadigje.
- Foarkom smoken: Smoken beskeadiget de bloedfetten yn 'e nieren en kin ek it risiko op it foarmjen fan cysten ferheegje.
- Drink genôch wetter: Útdroeging kin ek feroarsaakje dat cysten faker foarmje.
Oare komplikaasjes dy't kinne foarkomme fanwegen ADPKD
ADPKD kin ek it risiko op oare sûnensproblemen ferheegje, en it is wichtich om hjir ek bewust fan te wêzen.
| Oare mooglike sûnensproblemen (Mooglike komplikaasjes) | |
|---|---|
| Aneurysma (ferswakking en útstekking fan 'e wand fan in bloedfet yn 'e harsens) | Formaasje fan cysten yn 'e lever en pankreas |
| Divertikulose (lytse bûssjes yn 'e dikke darm) | Hernia's |
| Hertklepsykten (bygelyks mitralklepprolaps, aortaklepinsufficiëntie) | Ferlies fan nierfunksje |
| Hege bloeddruk tidens swangerskip (pre-eklampsie) | Oanhâldende pine |
De snelheid wêrmei't de sykte foarútgiet hinget ôf fan oft jo in defekt hawwe yn it 'PKD1'- of 'PKD2'-gen. Yn 't algemien hawwe minsken mei in defekt yn it 'PKD1'-gen it risiko om earder nierfalen te ûntwikkeljen as minsken mei in 'PKD2'-defekt. It is dus it bêste om mei jo dokter te praten om krekt út te finen wat jo tastân is.
Berjocht foar thús
- ADPKD is in erflike sykte dy't feroarsaket dat floeistoffolle cysten yn 'e nieren foarmje.
- Hege bloeddruk, dy't ferskynt yn 'e 30-er en 40-er jierren, kin in wichtich ier symptoom fan dizze sykte wêze.
- As ien âlder de sykte hat, hat in bern in 50% kâns om it te krijen.
- Hoewol d'r gjin folsleine genêzing foar is, kinne jo jo nieren beskermje troch jo bloeddruk te kontrolearjen en in sûne libbensstyl te folgjen .
- As jo twifels of symptomen hawwe oer dit, panyk dan net en rieplachtsje jo dokter foar advys.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta