Fibrous Dysplasie: Learje oer dizze seldsume bonke-ferswakkingssykte

Hawwe jo ea neitocht oer in bonkepine dy't jo gewoan fiele? Wy tinke faak net folle oer de sterkte fan ús bonken. Mar stel jo foar, in sterk bonke yn jo lichem lost stadich fan binnenút op, en is ynstee fol mei eat as triedfoarmich littekenweefsel. Dat is it soarte tastân dêr't wy it hjoed oer hawwe, Fibrous Dysplasia. Dit is in frij seldsume sykte. Meitsje jo gjin soargen, wy sille oer alles ienfâldich en dúdlik prate.

Simpelwei sein, wat is fibrous dysplasie?

Fezeldysplasie is as ús sûne, sterke bonkeweefsel ferfongen wurdt troch abnormaal, fezeleftich (litteken-eftich) weefsel. Mei oare wurden, wêr't echt bonke wêze moat, wurdt in swakker, triedich weefsel ferfongen. Wat bart der? Omdat it nije weefsel net sa sterk is as echt bonke, wurdt it bonke tige swak. Dit makket it wierskynliker dat it makliker brekt (brekt) .

Hoewol dizze tastân yn elk bonke yn it lichem foarkomme kin, wurdt it it meast sjoen op 'e folgjende plakken:

• Femur
• Skienbonke (tibia)
• Ribben
• Skedel- en gesichtsbonken
• Boppearmbonke (humerus)

Mar hjir is it wichtige om te ûnthâlden. Fibroaze dysplasie is in net-kankerige (goedaardige) tastân. Dat betsjut dat it net ferspriedt fan it iene bonke nei it oare. Dat is in grutte opluchting, net wier?

Der binne twa haadtypen fan fibrous dysplasie:

Dokters klassifisearje dizze sykte neffens hoefolle bonken yn it lichem troffen binne. Dêrtroch binne der twa haadtypen.

Wat binne de symptomen fan dizze sykte? Hoe werkenne jo it?

Ien fan 'e ferrassende dingen oer Fibrous Dysplasia is dat guon minsken it sûnder symptomen hawwe kinne . Stel jo foar dat jo in röntgenfoto krije fan wat oars en it wurdt by tafal ûntdutsen.

Mar as symptomen ferskine, kinne se sa wêze:

• Bonkepine: Dit is it wichtichste symptoom. It is gewoan in doffe, searende pine dy't hieltyd fan itselde plak komt. Soms kin dizze pine slimmer wurde by it kuierjen of it opheffen fan gewichten.
• Fraktueren: Lykas earder neamd, om't bonken swak binne, kinne bonken soms maklik brekke, sels mei in lytse fal of in hurde klap.
• Feroarings yn 'e foarm fan it bonke: As it abnormale weefsel groeit, kin it bonke swollen lykje. Dit kin in lichte bûging feroarsaakje yn it gefal fan in skonk, of in lichte feroaring yn 'e foarm fan it gesicht yn it gefal fan in gesichtsbonke.
• Pynleaze swelling fan 'e ribben kin foarkomme.
• As de rêchbonke troffen is, kin in kromming fan 'e rêchbonke (skoliose) foarkomme.
• As de bonken fan 'e skedel beynfloede binne, kinne dingen foarkomme lykas útstekkende eagen, in feroaring yn 'e posysje fan' e kaakbonken, bewegende tosken en in ferstoppe noas.

Wêrom bart dit?

Dit wurdt feroarsake troch in mutaasje yn in gen mei de namme GNAS1 yn ús lichem. Dit bart nei't in bern yn 'e liifmoer befruchte is. Troch dizze genmutaasje wurdt de funksje fan sellen neamd osteoblasten, dy't helpe by bonkegroei, fersteurd. Dat is wannear't dat swakke, fezelrige weefsel begjint te foarmjen ynstee fan sûn bonke.

Dokters witte noch altyd net krekt wat dizze genetyske mutaasje feroarsaket.

Hoe fynt in dokter dit?

As jo ​​nei in dokter geane mei oanhâldende bonkepine, sil hy jo earst soarchfâldich ûndersykje. Hy sil jo in protte fragen stelle, lykas wêr't de pine sit, hoe lang it der al is, en hoe't it fielt. Dêrnei kin hy ferskate testen dwaan om de diagnoaze te befêstigjen.

• Bloed- of urinetests: Dizze kontrolearje bepaalde enzymnivo's yn it lichem. Soms kinne ferhege nivo's fan dizze enzymen in teken wêze fan abnormale weefselgroei yn it lichem.
• Ofbyldingstests: Dit binne de wichtichste.
• Röntgenfoto: In röntgenfoto kin maklik abnormaliteiten, fraktueren en feroaringen yn 'e foarm fan bonken opspoare.
• CT-scan of MRI-scan: Dizze kinne in dúdliker, detaillearre byld jaan fan it bonke en omlizzende weefsels.
• Biopsie: As de dokter noch twifelt, sil hy in hiel lyts stikje fan it abnormale weefsel ûnder narkose nimme en it ûnder in mikroskoop ûndersykje. Dit kin de sykte mei 100% wissichheid befêstigje.

Wat binne de behannelingen hjirfoar?

De behanneling foar fibrous dysplasie hinget ôf fan jo symptomen, de earnst fan 'e tastân en hoe't it jo libben beynfloedet. Der is gjin ien-maat-past-alles behanneling.

De wichtichste behannelingmetoaden binne:

1. Observaasje: As jo ​​gjin symptomen of pine hawwe, kin jo dokter gjin medisinen foarskriuwe, mar jo gewoan freegje om sa no en dan werom te kommen foar in kontrôle. Dit betsjut observearjen om te sjen oft der feroarings yn jo tastân binne.

2. Medikaasje: Bepaalde medisinen (benammen bisfosfonaten) kinne jûn wurde om bonken te fersterkjen en fraktueren te foarkommen. Dizze kinne ek bonkepine ferminderje.

3. Beugels: As dizze tastân foarkomt yn in bonke, foaral yn it skonk fan in groeiend bern, kinne spesjale beugels oanrikkemandearre wurde om it bonke goed te helpen groeien en kromming te foarkommen.

4. Sjirurgy:

• As in bonke brekt (fraktueren), sil operaasje nedich wêze om it te reparearjen.
• As it bonke tige swak, misfoarme is en slimme pine feroarsaket, kin it abnormale weefsel fuorthelle wurde en ferfongen wurde troch in sûn bonketransplantaat of kinne metalen stangen ynfoege wurde om it bonke te fersterkjen.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

As jo ​​oanhâldende bonkepine hawwe sûnder dúdlike reden , negearje it dan net. Rieplachtsje perfoarst in dokter en besprek it.

As jo ​​al witte dat jo fibrous dysplasie hawwe, prate dan direkt mei jo dokter as jo:

• As jo ​​it gefoel hawwe dat jo symptomen slimmer wurde.
• As jo ​​it gefoel hawwe dat jo hjoeddeistige behannelingen net helpe.

Needgefal!

Omdat Fibrous Dysplasia de bonken ferswakket, is de kâns grutter dat jo in bonke brekke as oaren. Dêrom, as jo ynienen falle, in bonke hurd reitsje, of belutsen binne by in auto-ûngelok, gean dan direkt nei de Spoedeisende Hulp (ETU) fan it tichtste sikehûs. Want sels as it der fan bûten net sa útsjocht, kin der in breuk fan binnen wêze.

Hoe te libjen mei dizze sykte?

Der is gjin ien antwurd op dizze fraach, om't Fibrous Dysplasia elke persoan oars treft. Mar ien ding is wis: it is in groanyske, libbenslange tastân dy't net genêzen wurde kin .

Mar jo hoege der gjin eangst of fertriet oer te hawwen. Dit is gjin fatale sykte. Mei juste behanneling en behear kin de ynfloed dy't dizze sykte op jo libben hat, foar in grut part kontrolearre wurde. Jo hawwe miskien sels gjin behanneling nedich. Sels as behanneling nedich is, kinne de medyske metoaden fan hjoed jo helpe om pine te kontrolearjen, fraktueren te foarkommen en in normaal, lokkich libben te libjen.

As jo ​​dizze sykte hawwe, prate dan iepen mei jo dokter om te begripen wat jo yn 'e takomst ferwachtsje kinne op basis fan jo tastân en hokker behannelingen it bêste foar jo binne.