Hawwe jo as âlder ea it gefoel hân dat jo bern in bytsje oars is as oare bern? Miskien is hy wat let mei praten, of miskien duorret it wat langer foardat hy wat nijs leart. Dêr kinne in protte redenen foar wêze. Mar hjoed sille wy prate oer in spesjale genetyske tastân dy't sa'n situaasje feroarsaakje kin, mar dêr't yn ús maatskippij net folle oer praat wurdt. Dat is it Fragile X Syndroom .
Simpelwei sein, wat is it Fragile X Syndroom?
Dit is in genetyske tastân. Dit betsjut dat it fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt. Dizze tastân kin ynfloed hawwe op it learen, gedrach, uterlik en de algemiene sûnens fan in bern. Guon bern kinne heul milde symptomen hawwe, wylst oaren slimmer troffen wurde kinne. Yn 't algemien binne jonges slimmer troffen as famkes .
Bern dy't mei dizze tastân berne binne, kinne ûntwikkelingsproblemen hawwe, lykas learproblemen en ferstânlike beheiningen. Mar meitsje jo gjin soargen. Mei juste behanneling, spesjaal ûnderwiis en terapyen kinne dizze bern leare en har folslein ûntwikkelje.
Wat binne de symptomen fan dizze tastân?
In bern mei Fragile X kin in ferskaat oan symptomen sjen litte. Guon fan 'e symptomen binne gedrachssymptomen, wylst oaren fysyk binne. Litte wy dizze apart besjen.
| Karakteristyk type | Mienskiplike funksjes sjoen |
|---|---|
| Lear- en gedrachsproblemen |
|
| Fysyk sichtbere skaaimerken |
It wichtige is dat net al dizze symptomen by elk bern foarkomme. Ek betsjuttet it hawwen fan dizze symptomen net dat in bern Fragile X hat . It is essensjeel om in dokter te sjen foar in krekte diagnoaze.
De ferbining tusken Fragile X en autisme
Der is in ferbân tusken dizze twa omstannichheden. Sawat 40% fan bern mei Fragile X kinne ek autisme hawwe. Ek kinne sawat 80% fan bern oandachtsproblemen hawwe, lykas 'ADD' of 'ADHD'.
Hoe wurdt dizze tastân troch generaasjes hinne trochjûn?
Dit is in bytsje yngewikkeld, mar ik sil it ienfâldich útlizze.
Lykas jo witte, wurdt alles yn ús lichem kontroleare troch genen. Dizze tastân wurdt feroarsake troch in mutaasje yn in gen mei de namme FMR1 . Dit gen leit op it X-chromosoom . In proteïne makke troch dit FMR1-gen is essensjeel foar senuwsellen yn 'e harsens om mei-inoar te kommunisearjen. Dit proteïne is needsaaklik foar de harsens fan in bern om goed te ûntwikkeljen.
Bern mei Fragile X produsearje hielendal net of hielendal gjin fan dizze proteïne yn har lichem.
Stel jo foar, der is in ûnderdiel mei de namme 'CGG' yn dit FMR1-gen. By in sûn persoan wurdt dit ûnderdiel mar 5 oant 40 kear werhelle. Mar by in bern mei Fragile X wurdt dit ûnderdiel mear as 200 kear werhelle. Hoe faker dizze werhelling foarkomt, hoe earnstiger de symptomen kinne wêze.
Fan wa komt dit nei it bern?
- Fan 'e mem: As in mem drager is fan dit feroare FMR1-gen, hat har bern (oft it no manlik of froulik is) in 50% kâns om dizze tastân te krijen.
- Fan 'e heit: As in heit dit gen hat, sille allinich famkes it fan him ervje. Manlike bern ervje dit gen net, om't se it Y-chromosoom fan harren heit krije.
Dêrom wurde jonges swierder troffen troch dizze tastân. Omdat famkes twa X-gromosomen hawwe, kin it oare sûne X-chromosoom, sels as ien in probleem hat, de skea oant in beskate mjitte kontrolearje.
Diagnoaze en behanneling
Der binne gjin risikofaktoaren dy't kontrolearre wurde kinne. It wichtichste risiko is in famyljeskiednis fan 'e tastân. Dêrom, as immen yn jo famylje in skiednis hat fan learproblemen of autisme, kinne jo mei jo dokter prate oer genetyske begelieding foardat jo in bern krije.
Hoe kinne jo de sykte diagnostisearje?
- Tidens de swangerskip: Dit kin sels foardat de poppe berne is hifke wurde. Tests neamd amniocentese (ûndersyk fan it fruchtwetter yn 'e liifmoer) of chorionvillus sampling (CVS) (ûndersyk fan in stikje fan 'e placenta) kinne brûkt wurde om te sjen oft de FMR1-genmutaasje oanwêzich is.
- Nei de berte: Dizze tastân kin sekuer diagnostisearre wurde mei in ienfâldige bloedtest dy't dien wurdt nei't de poppe berne is.
Wat binne de behannelingen?
Tink derom dat der noch gjin genêsmiddel is foar Fragile X. Der binne lykwols in protte behannelingen dy't kinne helpe by it behearskjen fan symptomen en it bern helpe om in better libben te libjen. Hoe earder dizze behannelingen begûn wurde, hoe better de resultaten.
| Behanneling- en behearmetoaden | |
|---|---|
| Terapy |
|
| Underwiis en miljeu | |
| Medisinen | De dokter kin medisinen foarskriuwe om omstannichheden lykas epileptyske oanfallen, ADHD, eangst en depresje te kontrolearjen. Jou jo bern gjin medisinen sûnder medysk advys. |
Hoe is de situaasje yn folwoeksenheid?
Fragile X is in libbenslange tastân. Mei de juste stipe en behanneling libje in protte minsken lykwols suksesfolle libbens. Sawat in tredde fan 'e froulju kin selsstannich libje. Manlju hawwe meastentiids mear stipe nedich.
Dizze tastân ferkoartet harren libbensdoer net. Se hawwe deselde libbensdoer as in sûn persoan. It wichtige is om harren kapasiteiten te erkennen en se dêrop oan te moedigjen.
Berjocht foar thús
- It syndroom fan fragile X is in genetyske oandwaning dy't fan generaasje ta generaasje trochjûn wurdt. It wurdt net feroarsake troch ien syn skuld.
- Dit treft meastentiids jonges swierder.
- It kin learproblemen, spraakfertragingen, gedrachsproblemen en guon fysike symptomen omfetsje.
- It is tige wichtich om de sykte betiid te diagnostisearjen en passende behanneling (spraak-, arbeids-, gedrachsterapy) foar it bern te begjinnen.
- Hoewol hjir gjin folsleine genêzing foar is, kin it bern mei goed behear en leafdefolle stipe holpen wurde om in betsjuttingsfol en lokkich libben te libjen.
- As jo soargen hawwe oer de ûntwikkeling fan jo bern, prate dan sûnder fertraging mei jo bernedokter (dokter) .
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta