As jo dokter jo of jo leafste fertelt dat se de sykte fan Gaucher hawwe, kinne jo in gefoel fan skok en eangst fiele. Dat is normaal. Mar it wichtige is dat d'r hjoed de dei in protte goede behannelingen beskikber binne dy't jo kinne helpe om in noflik libben te libjen mei dizze tastân. Hoewol d'r gjin genêzing is foar dizze sykte, kinne hjoeddeistige behannelingen jo helpe om skea oan jo organen te foarkommen en jo symptomen te behearskjen, sadat jo in sûn libben kinne libje. Dus meitsje jo gjin soargen, litte wy der yn detail oer prate.
Guon behannelingen binne allinich geskikt foar folwoeksenen. Oare behannelingen binne spesifyk ûntworpen foar bepaalde soarten sykte fan Gaucher. Ek as jo of jo bern heul milde symptomen hawwe, hawwe jo miskien hielendal gjin behanneling nedich. Yn dat gefal moatte jo miskien sjen oft jo symptomen ferbetterje en allinich mei behanneling begjinne as it nedich is. Dit wurdt allegear bepaald troch jo dokter.
Wichtichste behannelingmetoade: Enzymferfangende terapy (ERT)
Dit is de meast foarkommende en effektive behanneling. Folwoeksenen en bern mei de sykte fan Gaucher type 1 en type 3 kinne dizze behanneling krije.
Simpelwei sein, de sykte fan Gaucher is in tastân wêrby't it fermogen fan it lichem om in spesifyk enzym te produsearjen fermindere is. As gefolch kinne guon fetten yn it lichem net goed ôfbrutsen wurde en wurde se ôfset op plakken lykas de lever, milt en bienmerch. Enzymferfangingstherapy (ERT) hâldt yn dat it lichem it ûntbrekkende enzym ekstern krijt, as in ynjeksje.
Dizze behanneling is as it ferfangen fan in kapotte gloeilampe yn ús hûs troch in nije. It helpt it lichem wer goed te funksjonearjen troch te foarsjen yn wat it fan bûten ôf ûntbrekt.
Wat binne de foardielen fan ERT-behanneling?
- Ferjonging fan 'e swollen lever en milt: Dizze organen, dy't troch de sykte fergrutte binne, wurde wer lytser makke en har funksje wurdt ferbettere.
- Fermindering fan bloedarmoede: Dit helpt by it kontrolearjen fan bloedarmoede, dy't by in protte minsken wurgens en swakte feroarsaket.
- Fersterking fan bonken: It ferminderet bonkepine, fersterket se en foarkomt dat se maklik brekke.
It is lykwols wichtich om te ûnthâlden dat ERT net tige effektyf is yn it kontrolearjen fan 'e harsens- of senuwstelselsymptomen (lykas epileptyske oanfallen) dy't foarkomme by de sykte fan Gaucher type 3. Dit komt om't it medisyn beheind fermogen hat om fan ús bloedstream nei de harsens te gean (de bloed-harsensbarrière).
Der binne op it stuit trije haadtypen ERT-medisinen yn gebrûk:
- Imiglukerase (Imiglucerase - Cerezyme)
- Taliglucerase alfa (Taliglucerase alfa - Elelyso)
- Velaglucerase alfa (VPRIV)
Dit medisyn wurdt jûn as in sâltwetteroplossing (IV-medisyn), fia in lyts buisje yn in ader. Jo moatte meastentiids elke twa wiken nei in sikehûs of klinyk om dizze behanneling binnen 1-2 oeren te ûntfangen.
Orale medisinen
Neist ERT-behanneling binne der ek orale pillen dy't nommen wurde kinne. Dizze wurde spesifyk foarskreaun foar folwoeksenen mei de sykte fan Gaucher type 1. Dizze pillen wurkje troch de opgarjen fan dy fettige ôfsettings yn it lichem dêr't wy it earder oer hân hawwe te ferminderjen.
| Namme fan it medisyn | Beskriuwing en gebrûk |
|---|---|
| Eliglustat (Eliglustat - Cerdelga) | Dit is in relatyf nij medisyn. It moat twa kear deis nommen wurde. Foar guon minsken dy't dit medisyn tige fluch yn har lichem ôfbrekke (snelle metabolisers), is it lykwols miskien net sa effektyf. |
| Miglustat (Miglustat - Zavesca) | Dit wurdt jûn oan folwoeksenen mei lichte oant matige sykte fan Gaucher type 1 dy't net reagearre hawwe op ERT-behanneling. Ien kapsule moat trije kear deis nommen wurde. |
Oare adjuvante terapyen
Der binne ferskate oare behannelingen beskikber om de ferskate komplikaasjes fan 'e sykte fan Gaucher te kontrolearjen.
Behanneling foar swakke bonken
Bonke-swakte en pine komme faak foar by de sykte fan Gaucher. In klasse medisinen neamd bisfosfonaten wurde brûkt om te helpen mei dizze tastân. Dizze wurkje troch de bonken te fersterkjen. Foarbylden binne alendronaat (Fosamax) en pamidronaat (Aredia). Dizze binne geskikt foar sawol bern as folwoeksenen.
Pynbehannelingen
Jo kinne gewoane pijnstillers brûke foar dingen lykas lichemspine en gewrichtspine.
- Foar lichte pine: Medisinen lykas acetaminophen (Tylenol) of ibuprofen (Advil, Motrin).
- Foar slimme pine: Jo moatte miskien sterke pijnstillers nimme út 'e opioïdegroep, lykas foarskreaun troch jo dokter.
Derneist kinne soms antidepressiva of spierrelaksanten helpe om pine te kontrolearjen.
Sjirurgy
Hoewol de sykte faak mei medisinen ûnder kontrôle hâlden wurde kin, kin yn guon gefallen sjirurgy nedich wêze.
- Miltchirurgie: As de swollen milt net krimpt nei ERT-behanneling en problemen bliuwt feroarsaakje, kin jo dokter sjirurgyske ferwidering fan 'e milt oanbefelje.
- Gewrichtsferfangende sjirurgy: As de sykte de gewrichten slim skansearre hat (bygelyks it heupgewricht) en de pine sa slim is dat rinnen ûnmooglik is, kin in operaasje útfierd wurde om dat gewricht te ferfangen troch in keunstmjittich gewricht. Dit kin de pine ferminderje en wer bettere mobiliteit mooglik meitsje.
Beenmergtransplantaasje
Dit is in tige risikofolle en seldsume behanneling foar de sykte fan Gaucher. It giet om it ferfangen fan beskeadige bloedsellen troch sûne. D'r is lykwols noch gjin dúdlik bewiis foar de feiligens en effektiviteit yn ferliking mei standertbehannelingen lykas ERT. Dêrom wurdt it allinich beskôge yn tige spesjale gefallen wêr't gjin oare behannelingen wurke hawwe.
Bloedtransfúzje
Dit kin foardielich wêze foar minsken mei ekstreme bloedarmoede feroarsake troch de sykte fan Gaucher. Bloed donearje kin it oantal reade bloedsellen ferheegje, wêrtroch't de enerzjy en vitaliteit fan it lichem weromkomt.
It belang fan libbensstyl: dieet en oefening
Neist it ûntfangen fan behanneling is it ek tige wichtich om in goede, sûne libbensstyl te behâlden.
- Fiedsum iten: It is essensjeel om in dieet te iten dat ryk is oan kalsium en fitamine D , foaral om de bonken sterk te hâlden. Nim dingen lykas molke, yoghurt, tsiis, griene grienten en lytse fisken op yn jo dieet.
- Beweging: Praat mei jo dokter en doch mei oan oefeningen dy't geskikt binne foar jo en dy't net te swier binne foar jo gewrichten. Dingen lykas kuierjen en swimmen binne geweldich.
- Oanfollingen: As jo dokter tinkt dat jo net genôch fitamine D of kalsium út jo dieet krije, kin hy of sy oanfollingen oanbefelje.
Uteinlik binne wittenskippers en dokters konstant dwaande mei it ûndersykjen fan nije behannelingen foar de sykte fan Gaucher. Dizze wurde klinyske proeven neamd. Dizze proeven jouwe jo de mooglikheid om nije behannelingen te besykjen dy't noch net breed beskikber binne. Oerlis mei jo dokter oft jo meidwaan kinne oan ien fan dizze proeven.
Berjocht foar thús
- De sykte fan Gaucher is gjin sykte dêr't jo bang foar wêze moatte en dy't jo opjaan moatte. Der binne hjoed de dei effektive behannelingen beskikber dy't jo helpe kinne om jo symptomen ûnder kontrôle te hâlden en in goed libben te libjen.
- De wichtichste behanneling is enzymferfangende terapy (ERT). Derneist wurde ek orale medisinen, bonkefersterkende medisinen en pijnstillers brûkt.
- Yn guon gefallen wurdt sjirurgy allinich brûkt as medisinen de tastân net kontrolearje kinne.
- Neist it ûntfangen fan behanneling is it ek tige wichtich om in goed dieet te iten dat ryk is oan kalsium en fitamine D en te bewegen dy't by jo past.
- It wichtichste is om regelmjittich kontakt te hâlden mei jo dokter en syn ynstruksjes krekt op te folgjen. Sprek iepen mei him oer alle fragen, eangsten of twifels dy't jo hawwe.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta