Hat jo bern ynienen swelling? Litte wy prate oer 'Erflik Angio-oedeem (HAE)'!

Hawwe jo ea opmurken dat jo lytse ynienen op ferskate dielen fan har lichem swolle, soms har gesicht, hannen en fuotten? Of toant jo bern tekens fan sykheljenproblemen tegearre mei magepine? Miskien sit der in heul seldsume, mar wichtige tastân efter dizze symptomen. Hjoed sille wy prate oer ien fan sokke tastân, nammentlik 'Erflik Angio-oedeem (HAE). Meitsje jo gjin soargen, wy sille hjir op in ienfâldige manier oer prate dy't jo kinne begripe.

Wat is dit 'Erflik Angio-oedeem (HAE)'?

Simpelwei sein, 'Erflik Angio-oedeem' (ek wol bekend as 'HAE') is in tige seldsume, genetyske (wat betsjut dat it troch generaasjes hinne trochjûn wurde kin) tastân. It feroarsaket swelling yn ferskate dielen fan it lichem fan jo bern. Dizze swelling kin foarkomme yn gebieten dy't fan bûten sichtber binne, lykas de earms, skonken en gesicht, of soms yn gebieten dy't net foar ús sichtber binne, lykas it weefsel fan 'e luchtwegen (sykhelsysteem) of spiisfertarringssysteem (darmen) fan it bern .

No freegje jo jo miskien ôf wêrom't dizze swelling ûntstiet. Dizze swelling ûntstiet om't de lytse bloedfetten yn it lichem fan it bern, "kapillaren" neamd, floeistof derút lekke en sammelje yn it omlizzende weefsel. As dizze floeistof him sammelet, kin it de stream fan bloed of lymfe troch har blokkearje. It is lestich te foarsizzen wannear't dizze swelling en de byhearrende symptomen (ek wol "HAE-oanfallen" neamd) foarkomme sille. Ek kin dit soms stopje mei in lytse swelling, mar soms kin it slim genôch wêze om libbensgefaarlik te wêzen.

Yn 'e medisinen ferwiist it wurd "angio" (`Angio-`) nei bloedfetten. "Oedeem" (`-oedeem`) ferwiist nei swelling feroarsake troch floeistofophoping yn weefsels. Der binne in protte soarten `angio-oedeem`, elk mei ferskillende oarsaken. `HAE` is de seldsumste fan dizze. It wurdt `oanberne` neamd, wat betsjut dat in persoan mei de tastân berne wurdt.

As jo ​​bern de diagnoaze HAE krijt, kinne jo jo tige ûnwis fiele oer wat jo ferwachtsje kinne. Mar dit witte kin jo helpe om jo gerêst te stellen: Der is ûndersyk oan 'e gong nei nije behannelingen foar minsken fan alle leeftiden mei HAE, ynklusyf bern. Jo dokter kin jo helpe te begripen hokker behannelingen geskikt binne foar jo bern en wat jo yn 'e takomst ferwachtsje kinne.

Binne der soarten fan `HAE`?

Ja, hoewol `HAE` in soarte fan `angio-oedeem` is, ferdiele dokters `HAE` yn ferskate oare soarten:

• Type I HAE: Dit is it meast foarkommende type . Sawat 85% fan alle HAE-pasjinten hawwe dit type. Dit wurdt feroarsake trochdat it lichem fan it bern net genôch produseart fan in spesjaal proteïne neamd C1-remmer (ek wol bekend as C1-INH). As dit C1-INH-proteïne leech is, kinne ûntstekking en swelling yn it lichem foarkomme. Dit wurdt ek wol C1-INH-tekoart neamd.
• Type II HAE: Dit is it twadde meast foarkommende type. Hjirby produseart it lichem fan it bern it proteïne C1-INH, mar it funksjonearret net goed.
• HAE mei normale C1-INH: Dit is it minst foarkommende type . De C1-INH-proteïnenivo's en aktiviteit fan it bern binne normaal, mar oare oarsaken feroarsaakje swelling.

De earste twa typen (Type I en Type II HAE) byinoar hawwe in ynfloed op sawat 1 op de 50.000 minsken . Dat betsjut dat yn in lân lykas de Feriene Steaten sawat 6.000 minsken lije oan dit type HAE. Undersykers witte net krekt hoefolle minsken mei HAE normale C1-INH-nivo's hawwe, mar se sizze dat it tige seldsum is.

Wat binne de symptomen fan HAE?

De symptomen fan HAE kinne ferskille fan persoan ta persoan. Guon faak foarkommende symptomen binne:

• Swellingen dy't ferskine op ferskate dielen fan it lichem fan it bern, bygelyks de earms, skonken, oogleden, lippen en geslachtsdielen .
• Symptomen fan ûntstekking yn it spiisfertarringssysteem fan it bern (Maagdarmkanaal). Dit kin mislikens, braken, magekrampen en diarree omfetsje.
• Symptomen feroarsake troch swelling yn 'e mûle, kiel en luchtwegen fan it bern. Dizze kinne omfetsje muoite mei slikken, in swollen tonge, in rau lûd by it ynademen, en in feroaring yn stim .

It wichtichste: As jo ​​bern muoite hat mei sykheljen of slikken, skilje dan de tichtste meldkeamer of bring jo bern daliks nei it sikehûs. Swelling fan 'e luchtwegen is in tige serieuze, libbensgefaarlike komplikaasje fan HAE. It kin fataal wêze as it net gau behannele wurdt.

HAE feroarsaket gjin netelroos. Dit is it wichtichste ferskil tusken HAE en oare soarten angio-oedeem, lykas akút allergysk angio-oedeem. Guon minsken mei HAE kinne lykwols in net-jeukende reade útslach ûntwikkelje foardat de swelling optreedt, wat in teken kin wêze fan in oankommende oanfal.

In 'HAE-oanfal' duorret meastal sawat trije oant fiif dagen . Dizze 'oanfallen' komme en geane ynienen, dus it is lestich om krekt te sizzen wannear en hoe't se barre sille.

Wannear begjinne de symptomen fan HAE?

HAE-symptomen begjinne meastal yn 'e bernetiid of adolesinsje . Se kinne slimmer wurde tidens de puberteit. Guon bern kinne al symptomen ûnderfine op 2-jierrige leeftyd . Sawat 50% fan 'e minsken mei HAE type I of II ûntwikkelje symptomen foar de leeftyd fan 10. Nei de puberteit kinne dizze oanfallen faker en slimmer wurde. Hast elkenien mei HAE type I of II ûntwikkelt symptomen foar de leeftyd fan 20.

Minsken mei HAE dy't normale C1-INH-nivo's hawwe, hawwe de neiging om de symptomen wat letter te begjinnen - meastentiids yn har lette tienerjierren of iere folwoeksenheid.

Wat binne de triggers foar in HAE-oanfal?

It is net altyd dúdlik wat de krekte "trigger" is dy't in HAE-oanfal feroarsaket. Guon fan 'e "triggers" dy't identifisearre binne, binne lykwols:

• Lichaamlik letsel of lyts ûngelok: Stel jo foar dat jo bern op in dei falt by it boartsjen.
• Tandheelkundige behannelingen: Dingen lykas it lûken fan in tosk of it foljen dêrfan.
• Sjirurgy: In operaasje , lyts of grut.
• Stress of emosjonele druk: In skoaleksamen of sels in lytse rûzje mei in freon kin ynfloed hawwe.
• Firale ynfeksjes: Dingen lykas gryp en ferkâldheid.
• Guon fysike aktiviteiten: Bygelyks dingen lykas oanhâldend typen, mei in hammer slaan of graven mei in skoffel.

Jo begripe miskien net fuortendaliks wat jo bern triggeret om in oanfal te krijen. It kin lykwols tige nuttich wêze om in deiboek by te hâlden fan 'e tiid dat de oanfal plakfûn en wat it bern op dat stuit die (bygelyks oft it bern siik of stress hie) .

Wat is de wiere oarsaak fan HAE?

Sawol HAE-typen I as II wurde feroarsake troch in mutaasje (of feroaring) yn in gen mei de namme SERPING1. Dit gen fertelt it lichem fan jo bern hoe't it in proteïne mei de namme C1-INH meitsje moat. As jo ​​bern HAE-type I hat, betsjut dizze genmutaasje dat har lichem net genôch C1-INH meitsje kin. As jo ​​bern HAE-type II hat, kin har lichem C1-INH meitsje, mar de genmutaasje betsjut dat it proteïne net goed wurket.

Undersykers ûndersykje noch altyd de oarsaken fan HAE mei normale C1-INH-nivo's, mar se witte wol dat mutaasjes yn 'e folgjende genen ferantwurdlik kinne wêze:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Yn guon gefallen kin HAE oanwêzich wêze sûnder ienige identifisearre genetyske mutaasje. Dokters neame dit "HAE-ûnbekend".

De genetyske mutaasjes dy't HAE feroarsaakje, soargje derfoar dat bepaalde aaiwiten yn it lichem fan it bern net goed wurkje. Dizze aaiwiten helpe floeistoffen normaal troch de lytse bloedfetten (kapillaren) fan it bern te streamen. Dus, as dizze aaiwiten net goed wurkje, lekke floeistoffen út en sammelje se har op yn 'e weefsels om 'e bloedfetten fan it bern hinne. Dat is wat de symptomen fan HAE feroarsaket.

Komt HAE út 'e famylje?

Ja, HAE wurdt erfd yn in autosomaal dominant patroan. Simpelwei sein, it fereasket mar ien abnormaal gen om de tastân te feroarsaakjen. In bern kin dit abnormale gen ervje fan syn mem of heit.

In protte minsken mei HAE hawwe in famyljeskiednis fan 'e sykte. Soms kin in persoan lykwols willekeurich in genmutaasje ûntwikkelje (in "de novo" of "nije" mutaasje) sûnder famyljeskiednis.

Hoe fine dokters dit?

As jo ​​bern symptomen fan HAE toant, sil in dokter it folgjende dwaan:

• Doet in fysyk ûndersyk .
• Jo wurde frege oer de symptomen en medyske skiednis fan jo bern.
• Bloedûndersiken wurde dien om it `C1-INH`-nivo en de aktiviteit fan it bern te kontrolearjen .
• Yn guon gefallen wurdt genetyske testen dien om te sjen oft der genetyske mutaasjes binne dy't HAE feroarsaakje.

Wat binne de behannelingen foar HAE?

Der binne twa haadtypen medisinen foar minsken mei HAE:

• Medisinen op oanfraach: Dit binne medisinen dy't jûn wurde sa gau as in HAE-oanfal foarkomt. Bygelyks medisinen lykas Berinert® of Kalbitor®. It nimmen fan dizze medisinen sa gau mooglik nei't de symptomen begjinne, kin de earnst fan 'e oanfal ferminderje en libbensgefaarlike komplikaasjes foarkomme.
• Profylaktyske medisinen: Dit binne medisinen dy't it risiko op in oanfal ferminderje. Foarbylden binne Cinryze®, Haegarda®, of Takhzyro®. In dokter kin dizze medisinen foarskriuwe om te brûken by in bekende trigger (lykas in besite oan 'e toskedokter), of foar langdurich gebrûk, ôfhinklik fan 'e behoeften fan jo bern.

Neffens medyske saakkundigen binne medisinen op oanfraach essensjeel en libbensreddend. Sels as jo bern profylaktyske medisinen nimt, moatte dizze medisinen op oanfraach altyd en oeral beskikber wêze (thús en op skoalle).

De dokter sil jo krekt fertelle hokker medisinen jo bern nedich hat, hoe't jo se jaan moatte en wannear. Hy sil ek útlizze hokker medisinen jo bern jûn wurde kinne op basis fan harren leeftyd. Soargje derfoar dat jo de ynstruksjes krekt folgje, en stel fragen as jo wat net wis binne.

Hoe fluch sil ik herstelle nei behanneling?

Mei medisinen op oanfraach sil jo bern him relatyf gau better fiele tidens in HAE-oanfal. Syn symptomen moatte binnen 30 minuten oant twa oeren nei it begjin fan 'e behanneling ferbetterje. Jo dokter sil jo mear ynformaasje jaan oer hoe't jo de behanneling thús beheare kinne en wat jo ferwachtsje kinne.

Hoe soargje jo foar in bern mei HAE?

Jo kinne jo hulpeloos fiele as jo jo bern in HAE-oanfal sjogge. D'r binne lykwols in protte dingen dy't jo foar jo bern dwaan kinne foar, tidens en nei in oanfal:

• Hâld medisinen op oanfraach altyd by de hân: Dizze kinne libbensreddend wêze. Jo moatte kinne werkenne wannear't jo bern dizze medisinen nedich hat. Jo moatte ek witte hoe't jo se jaan moatte. Jo dokter sil jo hjir mear oer fertelle.
• Behannelje in HAE-oanfal net as in allergy: Medisinen lykas antihistaminen en epinefrine, dy't faak jûn wurde foar allergyen, sille net helpe by in HAE-oanfal. Jou dizze medisinen dêrom net oan jo bern.
• Wês bewust fan 'e triggers dy't in oanfal kinne triggerje: Triggers ferskille fan persoan ta persoan. Meitsje in list mei dingen dy't in oanfal by jo bern kinne triggerje en diel it mei jo dokter. Besykje jo bern safolle mooglik fan dy triggers fuort te hâlden. As jo ​​se net foarkomme kinne, freegje jo dokter dan oer profylaktyske medisinen.

Wannear moatte jo nei in dokter?

Sjoch in dokter yn dizze gefallen:

• As jo ​​tinke dat jo bern symptomen hat fan 'erflik angio-oedeem'.
• As nije symptomen dy't ferbûn binne mei in HAE-oanfal ferskine, of as besteande symptomen feroarje.
• As it medisyn fan jo bern net liket te wurkjen lykas ferwachte.

Wannear moatte jo nei de needkeamer?

As jo ​​bern ien fan 'e folgjende ûnderfynt , gean dan direkt nei de earste help:

• As it dreech is om te slikken.
• As jo ​​muoite hawwe mei sykheljen.
• As jo ​​tekens fan swelling fan 'e tonge of kiel sjogge (sels as jo by de earste tekens fan in oanfal medisinen krigen hawwe).

Dit kinne tekens wêze fan in gefaarlike swelling dy't de luchtwegen fan jo bern beynfloedet. Wachtsje net mei it sykjen fan behanneling. Dizze swelling kin libbensgefaarlik wêze.

Hokker fragen moatte jo de dokter stelle?

Jo kinne de dokter fragen stelle lykas dizze:

• Hokker type HAE hat myn bern?
• Hokker behanneling advisearje jo?
• Hoe wit ik wannear't myn bern medisinen op oanfraach nedich hat?
• Hat myn bern previntyf medisyn nedich? As dat sa is, wannear?
• Binne der aktiviteiten of situaasjes dy't myn bern mije moat?
• Wat kinne jo sizze oer de takomst (útsjoch) fan myn bern?

Hoe kinne wy ​​hoop hawwe foar in bern mei HAE?

HAE is in libbenslange tastân. Behanneling kin lykwols de ynfloed fan 'e tastân op it libben fan in bern ferminderje. It kin ek it risiko op libbensgefaarlike symptomen ferminderje, lykas swelling fan 'e luchtwegen fan it bern.

Kin HAE foarkommen wurde?

Der is op it stuit gjin bekende manier om HAE te foarkommen. As jo ​​of jo partner HAE hawwe en jo besykje in poppe te krijen,It is in goed idee om mei in genetysk adviseur te praten , sadat jo de kâns begripe kinne dat jo bern dizze tastân erft.

In wichtich berjocht foar jo.

As jo ​​​​útfine dat jo bern in genetyske tastân lykas HAE hat, kinne jo in ferskaat oan emoasjes fiele: eangst, benaudens, betizing en frustraasje. Jo kinne josels sels de skuld jaan. Mar it wichtichste dat jo witte moatte is dat dizze diagnoaze net jo skuld is.

Genetyske mutaasjes barre de hiele tiid, faak sûnder dúdlike reden. Jo kinne de genen dy't jo bern erft net kontrolearje. Mar jo kinne in aktive rol spylje yn 'e soarch foar jo bern - soms is it gewoan it gerêststellen dat "it goed mei jo komt".

It kin ek nuttich wêze om mei te dwaan oan stipegroepen foar pasjinten. Prate mei âlden fan bern mei HAE, lykas folwoeksenen mei de tastân, kin jo advys en in harkjend ear jaan. It kin jo der ek oan herinnerje dat hoewol HAE seldsum is, jo famylje net allinnich is.

` Erflik angio-oedeem, HAE, swelling, C1-remmer, genetyske sykten, swelling by bern, angio-oedeem