Binne dyn reade bloedsellen ek 'sferysk'? Litte wy prate oer erflike sferocytose!

Soms barre der dingen yn ús lichem sûnder dat wy it sels yn 'e gaten hawwe. Fielst dy of immen yn dyn famylje him de hiele tiid wurch? Miskien wurdt dyn hûd in bytsje giel, of hast muoite mei sykheljen? Dit kinne soms symptomen wêze fan in minder foarkommende, mar wichtige tastân neamd Erflike Sferocytose , dêr't wy it hjoed oer hawwe sille. Dus litte wy sjen wat dit is?

Wat is erflike sferocytose?

Simpelwei sein, dit is in erflike bloedsykte . Wat der bart is dat ús reade bloedsellen rapper ôfbrekke as normaal. Dit feroarsaket in tastân dy't hemolytyske bloedarmoede neamd wurdt.

Sjoch no, wy hawwe reade bloedsellen yn ús lichems. Dit binne de sellen dy't soerstof troch it lichem drage. Normaal binne dizze reade bloedsellen as skiven, oan beide kanten nei binnen bûgd, en se binne fleksibel. Se binne as lytse 'donuts', mar sûnder in gat yn 'e midden. Troch dizze fleksibiliteit kinne se sels troch de lytste bloedfetten krûpe.

Mar yn dizze erflike sferocytose-tastân feroaret de foarm fan dizze reade bloedsellen. Se ferlieze har skiiffoarm en wurde mear as lytse ballen, of sferysk . Wy neame dizze sferyske sellen sferocyten . It probleem is dat dizze sferocyten net sa fleksibel binne. Se binne in bytsje stiif, dus as se troch de bloedfetten reizgje, foaral as se troch de milt geane, reitsje se fêst en brekke se maklik. Se wurde rapper út 'e bloedstream helle as in normale reade bloedsel.

Wa wurdt it meast troffen troch dizze situaasje?

Dizze sykte wurdt meast sjoen by minsken fan Noard-Jeropeeske of Noard-Amerikaanske komôf. It kin lykwols elkenien yn 'e wrâld beynfloedzje. Neffens gegevens skatte dokters dat tusken 1 op 2.000 en 5.000 minsken yn 'e wrâldbefolking dizze sykte hawwe kinne.

Dokters diagnostisearje dizze sykte meastal yn ' e bernetiid of iere bernetiid . Guon bern begjinne symptomen te sjen litten tusken de leeftiden fan 3 en 8. Mar ferrassend genôch litte guon minsken gjin symptomen sjen oant se 30 of 40 binne. Soms, as in pasgeboren poppe binnen in wike nei de berte tekens fan slimme bloedarmoede toant, fermoedzje dokters dizze sykte en dogge se bloedûndersiken.

Hoe beynfloedet erflike sferocytose myn lichem?

Neist de earder neamde bloedarmoede (hemolytyske bloedarmoede) kinne in protte minsken mei dizze sykte ferskate oare omstannichheden ûnderfine:

• Splenomegalie: Us milt is as in filter dat it bloed reinigt. It ferwideret âlde en beskeadige reade bloedsellen. Sa komme dy sferyske 'sferocyten' fêst te sitten as se besykje troch de lytse ieren fan 'e milt te gean. As it oantal fêstsittende sellen tanimt, begjint de milt te swellen.
• Geelsucht:Dit is wannear't jo hûd, it wyt fan jo eagen (sclera) en slymvliezen giel wurde. As reade bloedsellen te fluch ôfbrekke, bouwt in giele stof op yn jo bloed, bilirubine neamd. Geelsucht ûntstiet as it nivo fan dizze bilirubine omheech giet.
• Gallstiennen: As bilirubinenivo's heech bliuwe, kinne gallstiennen foarmje.

Wat binne de symptomen fan hemolytyske bloedearmoed feroarsake troch de ôfbraak fan bloedsellen?

Neist geelsucht en miltswelling kinne der ferskate oare symptomen wêze:

• Moeite mei sykheljen (dyspnoe): Dit bart as der net genôch reade bloedsellen binne om de soerstof te ferfieren dy't it lichem nedich hat.
• Wurgens: In gefoel fan ekstreme wurgens dat it ûnmooglik makket om deistige taken út te fieren.
• Fluch hertslach (tachykardie): It hert begjint rapper te kloppen as it moat. As dit bart, hat it hert net genôch tiid om him te foljen mei bloed, wêrtroch't de hoemannichte soerstof dy't it lichem nedich hat, ferminderet.
• Hypotensie: Bloeddruk dy't leger is as ferwachte.

Belibet elkenien al dizze situaasjes?

Nee, dat docht it net. Dokters klassifisearje dizze tastân, erflike sferocytose, yn trije kategoryen (soms is der in fjirde kategory, matich/ swier ), basearre op 'e aard fan' e symptomen.

• Mild: Dizze kategory omfettet 20% oant 30% fan 'e pasjinten. Se hawwe hemolytyske bloedarmoede. Oare symptomen ferskine lykwols pas as se 30 of 40 jier âld binne.
• Matich: Tusken 60% en 75% fan 'e pasjinten falle yn dizze kategory. Dit omfettet poppen en jonge bern. Se kinne lichte oant matige bloedarmoede en geelsucht hawwe.
• Swier: Dit is de earnstichste foarm. Sawat 5% fan 'e pasjinten falle yn dizze kategory. Pasgeborenen litte binnen in wike nei de berte tekens fan slimme bloedarmoede sjen.

Wat is de reden hjirfoar?

Lykas de namme al seit, is dit in erflike tastân, wat betsjut dat it fan âlden op bern trochjûn wurdt . Wy krije allegear kopyen fan genen fan ús âlden. As der mutaasjes , of feroarings, yn dizze genen binne, kinne dy trochjûn wurde oan ús bern. By erflike sferocytose wurdt de tastân feroarsake troch mutaasjes yn fiif genen . Dizze genen kodearje foar aaiwiten dy't de bûtenste skyl fan reade bloedsellen foarmje. (De earnst fan 'e sykte hinget ôf fan it type mutaasje.)

Sawat 75% fan minsken mei dizze sykte ervje it op in autosomaal dominante manier. Dit betsjut dat der mar ien mutearre gen fan ien âlder nedich is om de sykte te feroarsaakjen. In bern dat berne wurdt út in âlder mei it mutearre gen hat in kâns fan 50% om dat gen te erven.

Oaren ervje it as se ien kopy fan it mutearre gen fan beide âlden ervje. Dit wurdt in autosomaal resessyf patroan neamd. Yn dit gefal binne de âlden allinich dragers en litte se meastentiids gjin symptomen sjen.

As twa dragers bern krije, hat elk bern in kâns fan 25% om de sykte te ûntwikkeljen, in kâns fan 50% om drager te wurden, en in kâns fan 25% om net beynfloede te wurden.

Wat bart der as dizze genen mutearje?

Al ús sellen hawwe in selmembraan . Dit is wat de ynhâld fan 'e sel skiedt fan 'e bûtenomjouwing en it beskermet. It membraan fan reade bloedsellen bestiet út in tinne membraan oan 'e bûtenkant en in cytoskelet oan 'e binnenkant, besteande út aaiwiten dy't se mei-inoar ferbine.

Reade bloedsellen moatte bûge, draaie en fan foarm feroarje. Sa kinne se troch lytse bloedfetten krûpe en troch de milt gean. Tink derom as wiene wy ​​in sêft shirt yn in tige folle koffer oan it opvouwen. It membraan fan 'e reade bloedsellen kin fan foarm feroarje as it nedich is, wylst it syn spesjale skiiffoarm behâldt.

By erflike sferocytose beynfloedzje genetyske mutaasjes aaiwiten yn it membraan fan reade bloedsellen. Dit fersteurt de ferbining tusken it cytoskelet en it bûtenste membraan. It cytoskelet kin dan gjin stipe jaan oan it bûtenste membraan. As gefolch feroarje de reade bloedsellen fan har fleksibele skiiffoarm nei stive, sferyske "sferocyten".

Hoe diagnostisearje dokters dizze sykte?

Dokters diagnostisearje dizze sykte troch nei jo symptomen te sjen, te freegjen nei jo en jo famylje syn medyske skiednis, en ferskate testen út te fieren. Dizze testen kinne omfetsje:

• Folslein bloedtelling (CBC): Dit jout ynformaasje oer jo bloed en algemiene sûnens.
• Perifeare bloedútstrijk: Dit kontrolearret de grutte en foarm fan 'e bloedsellen. It kin ek kontrolearje op 'e oanwêzigens fan sferocyten.
• Retikulocyttelling: Dit kontrolearret oft jo bonkenmerg genôch sûne reade bloedsellen produseart.
• Direkte antiglobulinetest (Direkte antiglobuline - Coombs-test): Dit kontrolearret op autoimmune hemolytyske bloedearmoed.
• Bilirubinenivo: In bloedtest dy't kontrolearret op hege nivo's fan bilirubine yn it bloed.
• Osmotyske fragiliteit fan reade bloedsellen: Dit mjit hoe maklik reade bloedsellen ôfbrekke.
• Plasmamembraanelektroforese: Dit is in spesjale technyk dy't in elektrysk fjild brûkt om DNA, RNA of aaiwiten te skieden fan in gel of floeistof. It sjocht nei hokker aaiwyt op it reade bloedselmembraan de mutaasje hat.

Hoe wurdt dit behannele?

Behannelingopsjes fariearje ôfhinklik fan 'e symptomen. Bygelyks, in pasgeborene mei slimme bloedarmoede kin bloedtransfúzjes en/of erytropoëtine-stimulearjende aginten (ESA's) krije sa gau as de tastân diagnostisearre wurdt. ESA's binne medisinen dy't de produksje fan reade bloedsellen stimulearje.

Oare behannelingopsjes binne:

• Fototerapy: In ljochtbehanneling dy't jûn wurdt om geelsucht by pasgeboren poppen te behanneljen.
• Bloedtransfúzjes: Bloed wurdt jûn as behanneling foar bloedarmoede.
• Splenektomy: De milt wurdt sjirurgysk fuorthelle as behanneling foar slimme omstannichheden.
• Cholecystektomy: Dizze operaasje wurdt útfierd as in behanneling foar galstiennen.
• Izerchelaasjeterapy: Faak bloedtransfúzjes kinne derfoar soargje dat der tefolle izer yn it lichem opbout (hemochromatose) . Dizze behanneling wurdt brûkt om dit tefolle izer te ferwiderjen.

Kin erflike sferocytose foarkommen wurde?

As immen yn jo famylje dizze sykte hat, dat is, as der in erflike skiednis is, is it lestich om it te foarkommen. Omdat it wat is dat fan genen komt. Mar it wichtichste om te ûnthâlden is dat allinich om't immen yn jo famylje it hat, it net betsjuttet dat jo of jo bern dizze sykte wis sille ûntwikkelje.

Bygelyks, as jo in mutearre gen fan ien fan jo âlden ervje, hawwe jo in 50% kâns om de sykte te ûntwikkeljen. As jo ​​it mutearre gen fan beide âlden ervje, hawwe jo in 25% kâns om de sykte te ûntwikkeljen. Ek is der in 50% kâns dat jo drager fan 'e sykte binne en gjin symptomen sjen litte.

As jo ​​soargen of soargen hawwe oer dit, kinne jo mei jo dokter of de dokter fan jo bern prate oer it testen op erflike sferocytose. De resultaten sille jo helpe om út te finen oft jo of jo bern de genetyske mutaasje ervd hawwe. Dan kinne jo in idee krije fan wat jo ferwachtsje kinne.

Dyn dokter sil dy útlizze wat de testresultaten betsjutte, oft de sykte mild, matich of swier is, hokker omstannichheden yn 'e takomst ûntwikkelje kinne, en wat harren iere symptomen binne.

Wat moat ik ferwachtsje as ik/myn bern dizze tastân hat?

De measte minsken mei erflike sferocytose hawwe in goede prognose . Net elkenien is lykwols itselde. De prognose foar jo of jo bern hinget ôf fan faktoaren lykas de earnst fan 'e sykte, oft jo oare sûnensproblemen hawwe, en jo algemiene sûnens.

Myn bern hat erflike sferocytose. Hoe kin ik foar him soargje?

Regelmjittige kontrôlebesites foar bern mei dizze sykteDit is om harren algemiene sûnens te kontrolearjen en te kontrolearjen op nije symptomen, lykas bloedarmoede of galstiennen. As jo ​​bern faak bloedtransfúzjes nedich hat, kinne dokters faksinaasje oanbefelje tsjin it hepatitis B-firus . Se kinne jo ek advisearje oer stappen dy't jo kinne nimme om jo bern te beskermjen tsjin firale ynfeksjes, lykas parvovirus B19 , dat hommelse, serieuze sûnensproblemen feroarsaakje kin.

Erflike sferocytose is in seldsume erflike bloedsykte dy't libbenslange medyske soarch fereasket . Dokters kinne de soms serieuze sûnensproblemen behannelje dy't feroarsake wurde troch de sykte. D'r is lykwols gjin genêzing foar dizze bloedsykte.

Ta beslút, ik moat sizze ... (Berjocht foar thús)

Libje mei in groanyske sykte, of soargje foar ien mei ien, is net altyd maklik. En it kin noch dreger wêze as jo libje mei in tastân dêr't in protte minsken net iens fan witte of fan heard hawwe. As jo ​​of jo bern erflike sferocytose hawwe, kinne jo jo oerweldige fiele, allinnich, en nimmen hawwe om jo ta te wenden foar help.

Meitsje jo gjin soargen. Praat mei jo dokter. Se sille alles dwaan wat se kinne om jo en jo poppe te helpen. Se sille jo fragen graach beantwurdzje. Tink derom, jo ​​binne net allinich yn dizze reis. Jo kinne de stipe en ynformaasje krije dy't jo nedich binne.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. Bliuw sûn!

` Erflike sferocytose, reade bloedsellen, bloedarmoede, milt, erflike sykten, genen, bloedsykten, geelsucht, galstiennen