Hawwe jo problemen mei jo hannen en hert? Miskien is it it syndroom fan Holt-Oram!

Soms hawwe wy sykten dy't wy ús net iens foarstelle kinne, toch? Hjoed sille wy prate oer in tastân dy't in bytsje seldsum is, mar it is tige wichtich om te witten. As jo ​​problemen hawwe mei jo hert tegearre mei in abnormaliteit yn jo hân, pols of earm, dan kin de oarsaak it 'Holt-Oram Syndroom' wêze. Meitsje jo gjin soargen, litte wy hjir yn detail oer prate.

Wat is it Holt-Oram-syndroom?

Simpelwei sein, it syndroom fan Holt-Oram is in tige seldsume, oanberne tastân . It beynfloedet benammen de bonken fan jo hannen, polsen en earms, lykas jo hert. Stel jo foar, guon minsken kinne wat abnormaliteiten hawwe yn 'e bonken fan ien hân. It kin mar oan ien kant wêze, of it kin oan beide kanten wêze. Guon minsken kinne in finger misse, of har tomme kin like lang wêze as de oare fingers. Net allinich dat, it kin ek hertproblemen meibringe. Dizze hertsykten kinne defekten wêze yn 'e struktuer fan it hert, of d'r kinne wat unregelmjittichheden wêze yn' e elektryske ympulsen dy't de hertslach kontrolearje. Dizze tastân wurdt ek wol neamd ûnder ferskate oare nammen, bygelyks '(Atrio-digitale dysplasie)', '(Cardiac-limb syndrome)', of '(Heart-hand syndrome, type 1)'. Mar de meast brûkte namme is it syndroom fan Holt-Oram.

Wat binne de symptomen fan dizze tastân?

De symptomen fan it Holt-Oram Syndroom kinne ferskille fan persoan ta persoan . Foar guon minsken binne dizze symptomen miskien net dúdlik genôch om te sjen. Yn sokke gefallen kinne dokters se allinich sekuer identifisearje mei spesjale testen lykas `(röntgen)`-tests, `(CT-scan)` (CT-scan) of `(MRI)` (MRI).

Problemen mei bonken (hannen, earms)

As jo ​​it syndroom fan Holt-Oram hawwe, is teminsten ien fan jo polsbonken miskien net goed ûntwikkele . Derneist kinne jo ek oare bonkeproblemen hawwe, lykas:

• Abnormaliteiten yn it sleutelbeen of skouderblêden.
• In spjalte hân. De fingers kinne ek lykje as binne se oaninoar fergroeid.
• Unfermogen om de troffen earm folslein út te strekken of te draaien.
• Kromming fan 'e rêchbonke, lykas bûgjen (kyfose) of sydlings kromming fan 'e rêchbonke (skoliose).
• De ôfwêzigens fan in grutte tean, of de grutte tean is langer as de oare teannen en oars pleatst.
• De oanwêzigens fan mar guon bonken yn 'e ûnderearm of de ôfwêzigens fan bonken.
• Net goed ûntwikkeljen fan 'e boppearmbonken.

Stel jo foar, as in lyts bern berne wurdt, hat hy of sy gjin tomme oan ien hân, of is it oars as de oare fingers. Of it is lestich om de hân goed te bûgen. Dit binne guon fan 'e bonkeproblemen dêr't wy it oer hawwe.

Hertproblemen

Mei it syndroom fan Holt-OramIn protte minsken hawwe in soarte fan hertôfwiking. De meast foarkommende dêrfan is in gat yn 'e muorre dy't de lofter- en rjochterkant fan it hert skiedt, it septum neamd. Der binne twa soarten gatten:

• Atriale septumdefekt: Dit is tusken de twa boppeste keamers fan it hert (atria).
• Ventrikulêre septumdefekt: Dit is tusken de twa keamers (ventrikels) oan 'e ûnderkant fan it hert.

Simpelwei sein, it hert hat fjouwer keamers. Twa boppe en twa ûnder. Wat hjir bart is dat der gatten yn 'e muorren tusken dizze keamers ûntsteane. De symptomen fariearje ôfhinklik fan 'e grutte fan dizze gatten.

Guon minsken kinne ek hertgeliedingssykte ûntwikkelje. Dit beynfloedet de elektryske ympulsen dy't it hertritme kontrolearje. Dit kin in abnormaal stadige hertslach (bradykardie) of in rappe, unregelmjittige hertslach (atriale fibrillaasje) feroarsaakje. Dizze tastân kin by de berte oanwêzich wêze of him yn 'e rin fan' e tiid ûntwikkelje. Dêrom is it wichtich foar jo medysk team om dit jo hiele libben te kontrolearjen.

Hertsykte assosjeare mei it syndroom fan Holt-Oram kin ek symptomen feroarsaakje lykas:

• Mislearjen om te bloeien.
• Oermjittige wurgens, wurgens.
• Hege bloeddruk yn 'e longen (pulmonale hypertensie).
• Koarte sykheljen.
• Koarte sykheljen.

Wêrom komt it Holt-Oram-syndroom foar?

Yn 'e measte gefallen is de wichtichste oarsaak fan it Holt-Oram-syndroom in feroaring, of mutaasje, yn in gen mei de namme `TBX5` . Dit `TBX5`-gen produseart in proteïne dat nedich is foar de ûntwikkeling fan 'e boppeste ledematen (hannen, earms) tidens de ûntwikkeling fan in foetus. Ek is dizze proteïne essensjeel foar it proses fan it ferdielen fan it hert yn fjouwer keamers. Om krekt te wêzen, alles yn ús lichem wurdt kontroleare troch genen. Dus, dizze problemen ûntsteane as der in feroaring is yn dit bepaalde gen.

Dizze 'TBX5'-genmutaasje kin fan generaasje op generaasje trochjûn wurde (erflik) . Dit betsjut dat as de mem of de heit dizze tastân hat, der in kâns is dat it bern it ek hat. Yn 'e measte gefallen komt dizze tastân lykwols foar as in nije genmutaasje foarkomt sûnder dat ien yn 'e famylje de sykte earder hân hat . Dit betsjut dat it kin foarkomme sûnder famyljeskiednis.

Mar soms kinne minsken mei it syndroom fan Holt-Oram de mutaasje yn it TBX5-gen net fine. Wittenskippers begripe noch altyd net folslein hoe't dizze minsken de sykte ûntwikkelje. Se tinke dat it miskien te tankjen is oan mutaasjes yn oare aaiwiten dy't mei TBX5 wurkje.

Hoe wurdt dizze sykte krekt diagnostisearre? (Diagnoaze)

In dokter kin it syndroom fan Holt-Oram fermoedzje nei in fysyk ûndersyk en famyljeskiednis. Dan kinne se ferskate testen dwaan om de tastân te befêstigjen, lykas:

• Medyske ôfbylding: Dingen lykas röntgenfoto's fan jo hannen, polsen en earms.
• Echokardiogram (Echocardiogram - echo): Dit makket foto's fan it hert om te sjen oft der problemen binne mei de struktuer of pompfunksje. It is as in echografie fan it hert.
• Elektrokardiogram (ECG of EKG): Dit mjit de elektryske aktiviteit fan jo hert. Dit betsjut dat it ritme en de snelheid fan jo hertslach kontrolearre wurdt.
• Genetysk ûndersyk: Dizze test wurdt dien om te befestigjen oft in genetyske mutaasje oanwêzich is. Dit wurdt meastentiids dien troch in bloedmonster te nimmen.

Guon minsken krije as poppe de diagnoaze Holt-Oram-syndroom . Oaren krije de diagnoaze letter yn har libben . Dit kin barre as se hertklachten ûntwikkelje of as in bonke-ôfwiking tafallich ûntdutsen wurdt tidens in oare medyske test. Bygelyks, in persoan kin nei de dokter gean mei koartheid fan sykheljen en ynienen in gat yn har hert of in bonke-ôfwiking yn har hân ûntdekke.

Is hjir in behanneling foar? (Behanneling)

Om earlik te wêzen, is der op it stuit gjin genêsmiddel foar it Holt-Oram Syndroom. De behanneling hinget lykwols ôf fan hokker symptomen jo hawwe en hoe slim se binne. Meitsje jo gjin soargen, der binne in protte dingen dy't jo kinne dwaan om jo symptomen te behearskjen en jo libben makliker te meitsjen.

Guon minsken hawwe tige milde symptomen en hawwe gjin spesjale behanneling nedich. Mar oaren hawwe in soad medyske oandacht en behanneling nedich . De wichtichste doelen fan behanneling binne om safolle mooglik gebrûk fan 'e hân en earm te herstellen en komplikaasjes te foarkommen dy't yn it hert foarkomme kinne.

Behanneling kin it folgjende omfetsje:

• Antiarrhythmyske medisinen binne medisinen dy't hertslach en ritme kontrolearje.
• Ymplantaasje fan in medysk apparaat, lykas in pacemaker, om de hertslach en it ritme te kontrolearjen.
• Sjirurgy om in gat yn it hert te reparearjen.
• Korrizjearje bonkeôfwikingen troch it dragen fan beugels of in operaasje.
• It pleatsen fan keunstmjittige ûnderdielen (prothesen) om ûntbrekkende dielen fan 'e hân of earm te ferfangen.

In persoan mei dizze tastân kin de help fan meardere spesjalisten nedich hawwe. Dit betsjut dat behanneling troch in team wurdt levere, net allinich ien dokter. Dit team kin bestean út:

• Kardiologen en hertchirurgen: Spesjalisten yn hertsykten.
• Ortopedysk sjirurgen: Spesjalisten yn bonkesykten .
• Berneartsen: Dokters dy't sykten by bern behannelje.
• Arbeidsterapeuten: Minsken dy't minsken helpe om deistige taken lykas iten en skriuwen makliker út te fieren.
• Fysioterapeuten: Dyjingen dy't helpe om lichemsdielen te fersterkjen dy't abnormaliteiten hawwe en har funksje te ferbetterjen.

Sjoch no, mei de help fan al dizze minsken krijt de pasjint de stipe dy't se nedich binne om it bêste mooglike libben te libjen.

Hoe sil it libben der útsjen yn dizze situaasje? (Utsjoch/Prognose)

De prognose foar minsken mei it syndroom fan Holt-Oram is tige fariabel . Dat wol sizze, net elkenien is itselde. Guon minsken hawwe mar lytse ôfwikings yn har polsen en kinne normaal funksjonearje sûnder fysike beheiningen. Mar oaren kinne wichtige bonkeproblemen hawwe.

Lykwols, sawat 75% fan 'e minsken mei dizze tastân hawwe in oanberne strukturele defekt yn it hert . Guon minsken hawwe gjin symptomen en hoege allinich regelmjittich in kardiolooch te sjen foar kontrôle. Guon hertôfwikingen kinne lykwols libbensgefaarlik wêze en in operaasje fereaskje. Dêrom is it tige wichtich om de ynstruksjes fan jo dokter krekt op te folgjen.

Kin dit foarkommen wurde?

It Holt-Oram-syndroom wurdt meastentiids feroarsake troch in genetyske mutaasje, dus it kin net folslein foarkommen wurde . As jo ​​de tastân hawwe en swier wurde, hat jo bern sawat 50% kâns om de mutaasje troch te jaan . Dit betsjut dat sawat ien op de twa bern de tastân sil hawwe. Prenatale genetyske testen kinne de mutaasje lykwols opspoare. Jo dokter kin ek genetyske begelieding oanbefelje foar jo direkte famyljeleden. Dit sil helpe om oare famyljeleden te ynformearjen oer de tastân en har te begelieden om har te testen as it nedich is.

Hoe kinne wy ​​ús as famylje oanpasse oan dizze situaasje?

As der fysike feroarings yn it uterlik binne, foaral by bern, kinne se har skamje en in leech selsbyld fiele . It kin ek ynfloed hawwe op har sosjale relaasjes. Hjir binne wat dingen dy't jo dwaan kinne om te helpen yn in tiid lykas dit:

• Sjoch in profesjonele yn 'e geastlike sûnenssoarch : Jo bern kin help krije by it begripen en behearskjen fan har emoasjes.
• Praat iepen mei jo bern oer de tastân: Ferklearje it har yn ienfâldige termen, op in manier dy't se begripe kinne. Sis dingen lykas: "Jo hawwe in lyts ferskil yn jo hân, it is wat jo berne binne mei, en it is net jo skuld."
• Ynformearje de minsken dêr't it bern om hinne is: Fertel learkrêften, freonen en famylje oer de tastân, sadat sy it bern ek stypje kinne.
• Doch mei oan in stipegroep of nasjonale belangebehartigingorganisaasje: Dit sil jo helpe om oare famyljes te moetsjen dy't itselde trochmeitsje as jo en jo ûnderfiningen te dielen.
• Soargje derfoar dat jo bern in plan op skoalle hat om har te stypjen by it learen en sosjaal wêzen, frij fan pesten: Praat mei learkrêften en soargje hjirfoar.
• Oefenje fragen te beantwurdzjen as immen jo hjir oer freget: Jo kinne bygelyks oefenje mei it jaan fan in ienfâldich antwurd lykas: "Ik bin berne mei in oare polsbonke as elkenien oars."

It syndroom fan Holt-Oram is in tastân dy't bonkeôfwikingen yn 'e hannen, polsen en earms feroarsaket, lykas hertsykte. As jo ​​bern dit syndroom hat, kinne dokters manieren foarstelle om de funksje fan syn hannen en earms te ferbetterjen . Se kinne ek oare famyljeleden screene om komplikaasjes fan hertôfwikingen te foarkommen.

Ta beslút, wat te ûnthâlden (Meitsje-hûsberjocht)

It syndroom fan Holt-Oram is in komplekse en seldsume tastân. It is lykwols wichtich om der bewust fan te wêzen, foaral as immen yn jo famylje ûnferklearbere hân- of hertproblemen hat . Tink derom, hoe earder jo dizze tastân werkenne, hoe makliker it is om de behanneling en stipe te krijen dy't jo nedich binne om dermei om te gean.

Fiel dy noait allinnich. Mei de help fan dokters, terapeuten en stipegroepen kinne jo mei súkses mei dizze tastân omgean. It wichtichste is om it juste medyske advys te folgjen en in positive hâlding te behâlden.

As jo ​​hjir fierdere fragen oer hawwe, aarzel dan net om mei jo dokter te praten. Hy sil jo alle ynformaasje jaan dy't jo nedich binne.

` Syndroom fan Holt-Oram, hânôfwikingen, hertsykte, genetyske mutaasjes, berteôfwikingen, bonkeproblemen