Hawwe jo de lêste tiid fertragingen yn 'e ûntwikkeling fan jo lytse opmurken, of feroaringen yn har uterlik of gewrichten? Soms kin de oarsaak in seldsume tastân wêze dêr't wy net folle oer heard hawwe. Hjoed sille wy prate oer in genetyske tastân neamd Hunter Syndrome. Wês net bang as jo dit hearre, want it wichtichste is om der bewust fan te wêzen.
Wat is it Huntersyndroom? Litte wy it hiel ienfâldich begripe!
Simpelwei sein, it Huntersyndroom is in seldsume genetyske oandwaning. Dit is in tastân wêrby't bepaalde komplekse sûkermolekulen yn it lichem fan jo bern (neamd "Glycosaminoglycans" of "GAG's") net goed ôfbrutsen en fertarre wurde. Krekt lykas jiskefet yn ús huzen him ophoopt as wy it net goed fuortsmite, hoopje dizze sûkermolekulen har op yn 'e sellen fan it lichem, foaral yn dielen dy't "Lysosomen" neamd wurde. Mei de tiid begjint dizze opgarjen ferskate organen en weefsels yn it lichem te beskeadigjen. Dizze skea kin de fysike en mentale ûntwikkeling fan it bern beynfloedzje.
Dokters ferdiele it Huntersyndroom yn twa haadtypen:
1. Swier type: Dit is in swierder type dat rapper foarútgiet. Yn dit gefal wurde de yntellektuele kapasiteiten fan it bern ek beynfloede. Faak begjint it bern tusken de leeftyd fan 6 en 8 muoite te hawwen mei it útfieren fan basis deistige taken. Sawat 60% fan minsken mei it Huntersyndroom hawwe dit swiere type.
2. Mild type: Symptomen komme wat stadich op. Intellektuele kapasiteiten wurde miskien net signifikant beynfloede.
It Huntersyndroom heart ta in grutte groep sykten dy't "Mukopolysakkaridose" neamd wurde. Dêrom wurdt it ek wol "Mukopolysakkaridose type II" of "MPS II" neamd.
Hoe faak komt it Huntersyndroom foar?
Dit is eins in tige seldsume tastân. It treft ek meast jonges. Statistysk sjoen wurdt mar sawat ien op de 100.000 oant 170.000 jonges troffen troch dizze sykte. Famkes kinne lykwols dragers wêze fan 'e genmutaasje dy't dizze sykte feroarsaket. Dit betsjut dat sels as se gjin symptomen hawwe, se it gen kinne trochjaan oan har bern.
Wat binne de symptomen fan in bern mei it syndroom fan Hunter?
Dizze symptomen begjinne meastal te ferskinen by in bern tusken de 2 en 4 jier. Symptomen kinne ferskille fan persoan ta persoan, en se kinne ek ferskille yn yntensiteit. Litte wy ris sjen nei de wichtichste symptomen dy't te sjen binne:
- Gewrichtsstivens, muoite mei bûgen: It kin fiele as oft de gewrichten "fêst sitte".
- Ferdikking fan gesichtsfunksjes: Gebieten lykas de noastergatten, lippen en tonge kinne dikker wurde en in bytsje rûch lykje.
- Te let krijen fan tosken of grutte gatten tusken de tosken.
- De holle is grutter as normaal, de boarst is breder, en de nekke is koarter.
- Gehoarferlies (hearferlies) dat stadichoan tanimt yn 'e rin fan' e tiid.
- Groeifertraging: De hichte kin stadiger wurde, foaral nei de leeftyd fan 5.
- Fergrutte milt en lever.
- It uterlik fan wite bulten op 'e hûd.
It is it bêste om net yn panyk te reitsjen as jo ien of twa fan dizze symptomen sjogge, mar as jo bern mear as ien fan dizze symptomen bliuwt hawwen, is it ferstannich om medysk advys te sykjen.
Wêrom komt it Huntersyndroom foar? Wat is de oarsaak?
De wichtichste reden hjirfoar is in genetyske mutaasje yn it `IDS`-gen. Dit `IDS`-gen kontrolearret de produksje fan in enzyme mei de namme `(Iduronate 2-sulfatase)` of `(I2S)` yn ús lichem. De funksje fan dit `(I2S)`-enzym is it ôfbrekken fan de komplekse sûkermolekulen mei de namme `(Glycosaminoglycans)` of `(GAGs)` dêr't wy it earder oer hân hawwe.
Dus, by in persoan mei it Hunter-syndroom `(MPS II)`, wurdt dit `(I2S)`-enzym net yn it lichem produsearre, of it wurdt yn tige lytse hoemannichten produsearre. Omdat dit enzym net oanwêzich is, sammelje dy `(GAGs)`-sûkermolekulen har op yn dielen dy't `(Lysosomen)` neamd wurde yn 'e sellen. `(Lysosomen)` binne plakken yn 'e sellen dy't ûnnedige molekulen ôfbrekke en recyclearje. Omdat `(GAGs)` op dizze manier opstapelje, heart de sykte `(MPS II)` ta de groep sykten dy't `(Lysosomale opslachsteurnis)` neamd wurde. It is fanwegen dizze ophopingen dat ferskate organen en weefsels fan it lichem skansearre reitsje.
Wa hat in heger risiko om dit te ûntwikkeljen?
As immen yn 'e famylje, dat is immen dy't biologysk besibbe is, dizze sykte hat, is it risiko dat oaren it ûntwikkelje heger.
Lykas wy earder neamden, hawwe jonges in gruttere kâns om dizze sykte te erven. Dit komt om't de sykte keppele is oan it X-chromosoom. Jo witte, famkes erve twa X-chromosoomen, jonges erve ien X-chromosoom en ien Y-chromosoom. Dus, sels as in famke it X-chromosoom mei dit defekte gen erft, kin it oare sûne X-chromosoom it nedige enzym leverje. Dat se kinne gjin symptomen sjen litte en in drager wêze. Mar as in jonge it X-chromosoom mei dat defekte gen erft, sil hy de sykte ûntwikkelje, om't hy gjin oar X-chromosoom hat.
Wat binne de mooglike komplikaasjes fan it Huntersyndroom?
Ofhinklik fan 'e earnst fan dizze sykte kinne ferskate komplikaasjes foarkomme. Dokters brûke medisinen en soms sels sjirurgy om dizze komplikaasjes te kontrolearjen. Litte wy sjen wat dizze komplikaasjes binne:
- Swierrichheden mei sykheljen: Swierrichheden mei sykheljen kinne foarkomme troch weefselferdikking en blokkearring fan 'e luchtwegen.
- Hertsykte (`(Hertsykte)`).
- Anomalieën yn gewrichten en bonken.
- Stadige delgong yn harsensfunksje.
- Karpaltunnelsyndroom (`(Karpaltunnelsyndroom)`): In tastân feroarsake troch senuwkompresje yn it polsgebiet.
- Hernia's (`(Hernia's)`).
- Tastânnen lykas epilepsy (`(Epilepsy)`).
- Gedrachsproblemen.
Dizze komplikaasjes komme net foar elkenien op deselde wize foar. Se kinne ferskille ôfhinklik fan 'e tastân fan it bern. Dêrom is it wichtich om regelmjittich mei de dokter te praten en bewust te wêzen fan 'e tastân fan it bern.
Hoe witte jo as jo it Huntersyndroom hawwe?
De dokter fan jo bern sil ferskate testen dwaan om te befestigjen oft hy of sy dizze sykte hat.
- Urinetest: Dit kontrolearret op abnormaal hege nivo's fan sûkermolekulen yn 'e urine (GAG's neamd).
- Bloedûndersiken: Dit kin bepale oft de aktiviteit fan it enzyme `(I2S)` yn it bloed leech of ôfwêzich is. Dit is ek in wichtich symptoom fan 'e sykte.
- Genetyske testen: Dit bepaalt oft der in mutaasje is yn it spesifike IDS-gen.
Wat binne de behannelingen foar it Huntersyndroom?
It Huntersyndroom wurdt behannele neffens de symptomen fan it bern. Dit fereasket de stipe fan in team fan spesjalisten. Minsken mei ekspertize op ferskate fjilden wurkje gear om de tastân fan it bern te behearjen. De wichtichste doelen fan behanneling binne it fertragen fan 'e foarútgong fan' e sykte, it betiid identifisearjen en behanneljen fan komplikaasjes dy't kinne ûntstean troch de sykte, en it ferbetterjen fan 'e kwaliteit fan libben fan it bern.
De bêste behanneling dy't op it stuit beskikber is om dizze doelen te berikken is enzymferfangende terapy (`(Enzymferfangende terapy)`). Hjirby wurdt it ûntbrekkende `(I2S)` enzym ferfongen troch in keunstmjittich enzym (`(Idursulfase (Elaprase®))`). Dizze behanneling wurdt meastal ien kear yn 'e wike intraveneus jûn.
Derneist is der op it stuit ûndersyk nei genterapy (of genbewurking). Dit kin yn 'e takomst grutte hoop bringe oan pasjinten mei it Huntersyndroom. De resultaten wurde lykwols noch ôfwachte.
Is der in manier om dit te foarkommen?
Omdat dit in genetyske oandwaning is, kin it spitigernôch net foarkommen wurde. It is lykwols tige wichtich foar âlden fan in bern mei it syndroom fan Hunter om mei in genetysk adviseur te praten foardat se in oar bern krije. Dizze spesjalist kin âlden helpe om it risiko te begripen fan it oerdragen fan de oandwaning oan in oar bern.
Wat is de takomst foar ien mei it Huntersyndroom?
In folsleine genêsmiddel hjirfoar is noch net fûn.Swiere gefallen fan 'e sykte kinne libbensgefaarlik wêze. De gemiddelde libbensferwachting foar sokke bern leit tusken de 10 en 20 jier. Dyjingen mei milde gefallen fan 'e sykte kinne lykwols folle langer libje, oant yn 'e folwoeksenheid.
Foar in protte minsken kinne behannelingen lykas medisinen, fysioterapy en sjirurgy helpe om de útdagings fan 'e sykte te behearskjen en har kwaliteit fan libben te ferbetterjen.
Sil myn bern wer normaal funksjonearje kinne?
Bern mei it Huntersyndroom kinne muoite hawwe mei deistige aktiviteiten en mobiliteit, om't har symptomen stadichoan slimmer wurde. Guon aktiviteiten moatte miskien oanpast wurde. De dokter fan jo bern sil mei jo prate oer aktiviteiten en behannelingen dy't jo kinne helpe om mei de symptomen om te gean.
Hoe let moatte jo nei de dokter?
As jo bern symptomen fan it Huntersyndroom begjint te sjen litten, of as jo ûntwikkelingsfertragingen fernimme, nim dan direkt kontakt op mei de dokter fan jo bern. It betiid begjinnen fan de behanneling kin helpe om permaninte skea oan organen en weefsels te foarkommen.
Wat moatte jo de dokter freegje?
As jo derachter komme dat jo bern it syndroom fan Hunter hat, kinne jo de dokter fragen stelle lykas dizze:
- Hoe slim is it Huntersyndroom?
- Wat sil de koarte- en lange-termynprognose fan myn bern wêze?
- Hoe sil dizze sykte it libben fan myn bern beynfloedzje?
- Wat binne de behannelingopsjes?
Stel dizze fragen en meitsje alle twifels dy't jo miskien hawwe dúdlik. Want hoe better jo ynformearre binne, hoe better jo jo bern helpe kinne.
Wat is it ferskil tusken it syndroom fan Hunter en Hurler?
It syndroom fan Hunter en it syndroom fan Hurler binne twa sykten yn 'e groep sykten dy't "Lysosomale opslachsteurnissen" en "Mukopolysaccharidosen" neamd wurde.
It syndroom fan Hurler is de earnstichste foarm fan 'e sykte Mukopolysaccharidose type I (MPS I). By MPS I ûntbrekt it enzyme alfa-L-iduronidase. It syndroom fan Hurler is earnstiger as it syndroom fan Hunter.
In berjocht foar thús
Ik begryp hoe dreech it wêze kin om te hearren dat jo bern in tastân hat lykas it Huntersyndroom. It kin hertbrekkend wêze, foaral as jo hearre oer de libbensferwachting fan jo bern. Tink derom dat jo yn dizze drege tiid net allinnich binne.
It wichtichste is om mei de dokters fan jo bern gear te wurkjen om safolle mooglik te learen oer de sykte en de behanneling dêrfan. Omjou dysels ek mei stipejende minsken, lykas jo freonen en famylje. Harren stipe en treast sille in grutte boarne fan krêft wêze yn dizze tiid. Tink derom, mei elke útdaging is der hoop.
` Huntersyndroom, Huntersyndroom, MPS II, Genetyske sykten, Enzymen, Pediatryske sykten, Symptomen, Behanneling
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta