Binne jo bonken en tosken swak? Litte wy mear leare oer dizze seldsume tastân (Hypofosfatasia)

Hawwe jo ea heard fan in sykte wêrby't de bonken en tosken swak en bros wurde? Miskien hawwe jo ien yn jo famylje of it bern fan in freon dit probleem sjoen hawwe. Hjoed sille wy prate oer in seldsume, mar tige wichtige tastân om oer te witten. It hjit hypofosfatasia, of HPP.

Wat is Hypofosfatasia?

Simpelwei sein, hypofosfatasia (HPP) is in seldsume genetyske tastân. It beynfloedet benammen de manier wêrop jo bonken en tosken ûntwikkelje. Om krekt te wêzen, feroarsaket dizze sykte dat jo bonken en tosken net sa sterk of sa dik binne as se wêze moatte. Yn medyske termen mineralisearje of kalkifisearje se net goed. It falt ûnder de kategory metabolike bonkesykte.

Tink derom, ús bonken binne as betonnen pylders yn in gebou, se moatte sterk wêze. Se hawwe de juste hoemannichte mineralen nedich lykas kalsium en fosfor. Dit proses bart net goed yn it lichem fan ien mei HPP. As gefolch wurde de bonken sêft en swak.

De earnst fan HPP kin sterk ferskille fan persoan ta persoan. Guon minsken kinne it sa mild hawwe as stressfracturen fan faak ûngemakken op middelbere leeftyd. Yn guon gefallen kin it lykwols sa slim wêze dat de poppe yn 'e liifmoer (deadbirte) of binnen in pear dagen nei de berte stjerre kin.

Wat binne de wichtichste soarten hypofosfatasia (HPP)?

HPP is ferdield yn sân haadtypen. Dizze wurde klassifisearre neffens de leeftyd wêrop de symptomen begjinne en de earnst fan 'e sykte. Litte wy ris sjen nei wat se binne, fan earnstich oant minst earnstich:

• Swiere perinatale HPP: Dit is it earnstichste type.
• Milde HPP dy't foar de berte foarkomt (perinataal): Yn dit gefal kin wat bonkeûntwikkeling sjoen wurde.
• Infantile HPP: In type dat nei de berte ferskynt.
• HPP yn 'e bernetiid: Dit kin ek mild of swier wêze.
• Folwoeksen HPP: Symptomen ferskine nei folwoeksenheid.
• Odontohypofosfatasia: Dit beynfloedet allinich de tosken. Melktannen falle gau út.
• Pseudohypofosfatasia: Dit is tige seldsum. Hoewol it alkaline fosfatase-nivo yn it bloed normaal is, binne de symptomen fergelykber mei dy fan infantile HPP.

Hoe faak komt dizze sykte, neamd HPP, foar?

Eins is HPP in tige seldsume sykte yn 'e algemiene befolking. Swiere gefallen fan HPP komme foar by sawat ien op de 100.000 oant ien op de 300.000 poppen dy't elk jier berne wurde. Mildere foarmen fan 'e tastân, lykas HPP by folwoeksenen, komme lykwols folle minder faak foar. Dat betsjut dat sawat ien op de 6.000 oant 7.000 minsken troffen wurde kinne.

De sykte komt faker foar ûnder de Mennonite-mienskip yn Manitoba, Kanada, dêr't rapportearre wurdt dat sawat ien op de 2.500 poppen slimme HPP ûntwikkelt.

Wat binne de symptomen fan hypofosfatasia (HPP)?

De symptomen fan HPP ferskille sterk. Symptomen kinne sels binnen deselde famylje ferskille. De symptomen dy't jo ûnderfine, hingje meastentiids ôf fan it type HPP dat jo hawwe.

Symptomen fan perinatale HPP

Dokters kinne dizze skaaimerken fan 'e fetus faak sjen tidens echografie-scans dy't útfierd wurde tidens de swangerskip:

• Koarte, bûgde, ûnderûntwikkele (ûndermineralisearre) earms en skonken.
• Underûntwikkele boarstribben.
• Boarstmisfoarmingen (fladderjende boarst).

Guon swangerskippen kinne einigje yn in deabernee. Guon poppen kinne binnen in pear dagen nei de berte stjerre troch sykheljensproblemen feroarsake troch boarstswakte.

Symptomen fan perinatale benigne HPP

Poppen mei dizze tastân kinne berne wurde mei bûgde earms en skonken. Dokters kinne dit sjen tidens echografieën tidens de swangerskip.

Nei de berte ferbetterje dizze bonkemisfoarmingen lykwols stadichoan. Lettere symptomen kinne fariearje fan infantile HPP oant odontohypofosfatasia.

Karakteristiken fan infantile HPP

Symptomen fan infantile HPP begjinne meastal te ferskinen om de leeftyd fan seis moannen hinne. Se omfetsje:

• Gewichtswinning en groeiproblemen.
• Iere ferlies fan melktosken.
• Abnormale fúzje fan 'e skedelbonken (kraniosynostose), dy't in feroaring yn 'e foarm fan' e holle feroarsaakje kin (brachycephaly).
• Ferhege druk yn 'e skedel (intrakraniale hypertensie). Dit kin hoofdpijn en útstekkende eagen (proptose) feroarsaakje.
• Sêfte, misfoarme bonken fergelykber mei rakitis.
• Ferbreding fan 'e bonken yn it pols- en ankelgebiet.
• Deformaasjes fan 'e boarst en ribben en har fraktueren.
• Moeite mei sykheljen.
• Koarts begelaat troch bonkepine.
• Gebrek oan spierspanning (hypotonia). Guon minsken neame dit ek wol "floppy infant syndrome".
• Ferhege kalsiumnivo's yn it bloed (hyperkalcemie). Dit kin braken, ferstopping, wurgens en ferlies fan appetit feroarsaakje.
• Yn seldsume gefallen kinne oanfallen foarkomme.

Yn guon gefallen kinne dizze problemen mei bonkemineralisaasje by infantile HPP spontaan ferbetterje yn 'e bernetiid. It is lykwols essensjeel om behanneling te sykjen om permaninte komplikaasjes te foarkommen (bygelyks koarte stal, bonkemisfoarmingen).

Symptomen fan HPP yn 'e bernetiid

HPP yn 'e bernetiid kin fariearje fan mild oant swier. Symptomen kinne omfetsje:

• Leeftydsgeskikt ferlies fan bonkenmineraaltichtens en spontane fraktueren (dit is it wichtichste skaaimerk fan milde HPP).
• Flugge fusie fan 'e skedelbonken (kraniosynostose) en resultearjende ferhege druk yn 'e skedel (intrakraniale hypertensie).
• Bonkemisfoarmingen dy't sichtber wurde om de leeftyd fan 2-3 jier.
• Bonke- en gewrichtspine.
• Te betiid ferlies fan melktosken. Meastentiids falle ien of mear tosken út foar de leeftyd fan 5.
• Swakte en fertrage rinnen (net de earste stap nimme mei 18 moannen).
• Waggeljende gong.

Soms kin HPP yn 'e bernetiid ynienen ferbetterje yn 'e jonge folwoeksenheid. Komplikaasjes kinne lykwols weromkomme op middelbere leeftyd of hege leeftyd.

Symptomen fan folwoeksen HPP

Symptomen fan HPP by folwoeksenen binne ek tige ferskaat. Se omfetsje:

• Ferweking fan 'e bonken (osteomalacia).
• Bonkepine.
• Ferlies fan permaninte tosken (guon folwoeksenen mei HPP kinne as bern rakitis hân hawwe, of kinne har melktosken te betiid ferlern hawwe).
• Fraktueren, benammen stressfraktueren fan 'e metatarsale bonken of pseudofrakturen (losse sônes) fan it femur.
• Chronike pine en swakte feroarsake troch faak bonkefraktueren.
• Kalsiumôfsettings om 'e gewrichten hinne, wêrtroch't gewrichtsûntstekking (kalsifike periartritis) en/of pine ûntstiet.
• Ynienen, slimme gewrichtspine (chondrocalcinosis of pseudogout, feroarsake troch kalsiumôfsettings yn it kraakbeen).

Symptomen fan Odontohypofosfatasia

Dit type beynfloedet allinich jo tosken - de bonken fan jo skelet wurde net beynfloede. It wichtichste symptoom is dat melktosken te betiid útfalle, dat wol sizze yn 'e bernetiid of iere bernetiid. Guon minsken kinne har permaninte tosken ek ûnferwachts ferlieze as se âlder wurde.

Wat feroarsaket hypofosfatasia (HPP)?

De wichtichste oarsaak fan HPP binne genetyske farianten. Spesifyk wurdt it feroarsake troch mutaasjes yn it ALPL-gen . Normaal ynstruearret it ALPL-gen ús lichem om in enzyme te meitsjen mei de namme Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) . Dit enzyme is essensjeel foar ús bonken en tosken om goed te mineralisearjen, wat betsjut dat se sterk wurde.

Tink oan dit TNSALP-enzyme as de haadyngenieur yn in bonkefabryk. As it net goed wurket, sil de kwaliteit fan 'e guod (d.w.s. bonken) dy't út 'e fabryk komme, ôfnimme.

As feroarings yn it ALPL-gen foarkomme dat it TNSALP-enzyme goed produsearre wurdt, kin it syn wurk net goed dwaan.

Bonkemineralisaasje is it proses wêrby't de bonkematrix fol wurdt mei in fêst materiaal lykas kalsiumfosfaat. Dizze bonkematrix bestiet út aaiwiten lykas kollageen en mineralen lykas kalsium en fosfaat.

De earnstichste foarmen fan HPP wurde feroarsake troch genetyske feroarings dy't de aktiviteit fan it TNSALP-enzym folslein blokkearje. Oare genetyske feroarings dy't de aktiviteit fan it TNSALP-enzym ferminderje, mar it net folslein blokkearje, feroarsaakje mildere foarmen fan 'e sykte.

Hoe wurdt hypofosfatasia (HPP) erfd?

Swiere foarmen fan HPP, lykas perinatale HPP, wurde erfd yn in autosomaal resessyf patroan. Dit betsjut dat beide âlden it feroare ALPL-gen oan har bern trochjaan moatte. Faak hawwe âlden gjin symptomen fan HPP en binne se har net bewust dat se de genfariaasje drage, sadat it bern ferrast wurde kin as de sykte him ûntjout.

Milde foarmen fan HPP kinne erfd wurde yn in autosomaal resessyf of in autosomaal dominant patroan. In autosomaal dominant patroan betsjut dat in bern de sykte hawwe kin, sels as mar ien âlder it mutearre ALPL-gen erft .

Hoe wurdt hypofosfatasia (HPP) diagnostisearre?

Dokters brûke benammen fysike ûndersiken, ôfbyldingstests en laboratoariumtests om HPP te diagnostisearjen. In dokter dy't bekend is mei de sykte kin it fluch werkenne. In dokter dy't net sa bekend is mei HPP kin lykwols in skoftke duorje om in diagnoaze te stellen.

Tests dy't helpe by it diagnostisearjen fan HPP binne:

• Alkalyske fosfatase (ALP) bloedtest: ALP is in enzyme dat keppele is oan bonkemineraaltichtens. Minsken mei HPP hawwe meastentiids legere ALP-nivo's mei leeftyd. Dizze test allinich kin de sykte lykwols net befêstigje, om't oare omstannichheden ek lege ALP-nivo's feroarsaakje kinne.
• Pyridoxal 5ʹ-fosfaat (PLP) bloedtest: PLP is in foarm fan fitamine B6. Minsken mei HPP hawwe meastentiids hegere nivo's fan PLP.
• Röntgenfoto's: Yn slimme gefallen fan HPP kinne röntgenfoto's bonkemisfoarmingen sjen litte dy't spesifyk binne foar de sykte. Omdat der lykwols oare oarsaken binne fan bonkeproblemen, kin de dokter fan jo bern it net fuortendaliks werkenne as HPP.
• Genetyske testen: Dit kin fariaasjes yn it ALPL-gen identifisearje dy't HPP feroarsaakje. Dizze test wurdt lykwols net yn alle laboratoaria útfierd.

Hoe wurdt hypofosfatasia (HPP) behannele?

Der is op it stuit gjin genêsmiddel foar HPP. Asfotase alfa (Strensiq®) kin lykwolsDe wichtichste behanneling hjirfoar is in faksin mei de namme TNSALP. It wurdt jûn as in subkutane ynjeksje en fungearret as in enzymferfangende terapy. It kin brûkt wurde by bern en folwoeksenen dy't symptomen hawwe dy't yn 'e bernetiid begjinne.

Undersyk hat oantoand dat it medisyn Asfotase alfa it sykheljen, kalsiumnivo's, bonkesûnens en oerlibjen kin ferbetterje by bern mei infantile en juvenile HPP.

Oare behannelingen rjochtsje har op it behearen fan spesifike symptomen en komplikaasjes. Jo bern kin in team fan spesjalisten nedich hawwe om har te behanneljen. Dizze kinne omfetsje:

• Berneartsen
• Ortopeden
• Pediatryske endokrinologen
• Pediatryske neurochirurgen
• Nefrologen
• Parodontisten (spesjalisten yn it weefsel om 'e tosken hinne)
• Spesjalisten yn pinebehear
• Fysioterapeuten
• Arbeidsterapeuten

Guon foarbylden fan stypjende behannelingen:

• Respiratoire stipe foar sykheljensproblemen.
• Helmterapy of sjirurgy foar kraniosynostose.
• It pleatsen fan in shunt of skedelchirurgie om ferhege druk yn 'e skedel te behanneljen (intrakraniale hypertensie).
• Vitamine B6 foar seizures feroarsake troch HPP.
• Regelmjittige toskedokterssoarch fan jongs ôf oan om toskproblemen te beoardieljen.
• It beheinen fan kalsium yn 'e dieet, guon diuretika en calcitonine-ynjeksjes kin hege kalsiumnivo's yn it bloed (hyperkalcemie) feroarsaakje.
• Nonsteroïde anty-inflammatoire medisinen (NSAID's) foar bonke- en gewrichtspine.
• Fraktueren kinne gips, spalken of sjirurgy fereaskje om brutsen bonken te reparearjen (ynterne fiksaasje).

Wat moat ik ferwachtsje as myn bern hypofosfatasia (HPP) hat?

It is wichtich om dit te ûnthâlden: gjin twa minsken mei HPP wurde op deselde wize beynfloede. Nimmen kin krekt foarsizze hoe't jo bern de tastân ûntwikkelje sil as se opgroeie. It bêste dat jo kinne dwaan is, as it mooglik is, prate mei in dokter dy't spesjalisearre is yn ûndersyk nei en behanneling fan HPP. Se kinne jo fertelle hokker symptomen of feroarings jo moatte yn 'e gaten hâlde en wat de takomst bringt.

Kin hypofosfatasia (HPP) foarkommen wurde?

Omdat HPP in genetyske sykte is , kin it net foarkommen wurde.

As jo ​​soargen meitsje oer it trochjaan fan hypofosfatasia of oare genetyske sykten oan jo bern, prate dan mei jo dokter oer genetyske begelieding .

Hoe soargje ik foar myn bern mei HPP?

As jo ​​bern HPP hat, is it wichtich dat jo dermei oan 'e slach geane om derfoar te soargjen dat se de bêste mooglike medyske soarch krije. Guon fan 'e dokters dy't jo sjogge, binne miskien net sa kundich oer dizze seldsume tastân. Dus, troch foar jo bern op te kommen, kinne jo har helpe om de bêste mooglike kwaliteit fan libben te krijen.

Jo en jo famylje kinne ek beskôgje om mei te dwaan oan in stipegroep. Dit sil jo de kâns jaan om oaren te moetsjen dy't ferlykbere ûnderfiningen hawwe meimakke as jo, te praten en ideeën út te dielen.

Wannear moat myn bern in dokter sjen?

As jo ​​bern hypofosfatasia hat, moatte se regelmjittich mei har medysk team gearkomme om behanneling te ûntfangen en symptomen te kontrolearjen.

It begripen fan 'e HPP-diagnoaze fan jo bern kin oerweldigjend wêze. Mar tink derom, it sûnenssoarchteam fan jo bern sil har in sterk behear- en kontrôleplan jaan dat spesifyk foar har is. It is wichtich om derfoar te soargjen dat jo, jo bern en jo famylje de stipe krije dy't se nedich binne, en om rjochte te bliuwen op 'e sûnens fan jo bern. It sûnenssoarchteam fan jo bern is hjir om jo by elke stap te stypjen.

Hokker boadskip wolle wy út dit ferhaal meinimme?

Hypofosfatasia is in seldsume genetyske tastân dy't de sterkte fan bonken en tosken beynfloedet. De earnst fan dizze tastân ferskilt fan persoan ta persoan. Iere diagnoaze en goed behear binne wichtich.

• Omdat HPP in genetyske sykte is, kin it net foarkommen wurde.
• Symptomen kinne op elk momint begjinne, fan berte oant folwoeksenheid.
• It wichtichste is om de sykte fluch te erkennen en behanneling te sykjen fan spesjalisearre dokters.
• Hjoeddeiske behannelingen (benammen asfotase alfa) kinne symptomen kontrolearje en de kwaliteit fan libben ferbetterje.
• As jo ​​noch mear fragen hawwe oer dit, wês dan net bang om mei jo dokter te praten. Sy sille jo helpe.

Tink derom, jo ​​binne net allinnich. Der binne boarnen en stipegroepen dy't minsken mei dizze omstannichheden en harren famyljes helpe kinne.

` Hypofosfatasia, HPP, genetyske sykten, bonkeswakte, tosksykten, pediatryske sykten, alkaline fosfatase