Soms binne âlden tige bang as se symptomen sjogge by in pasgeboren poppe. De poppe yt net goed, komt net oan yn gewicht, of gedraacht him ynienen op in ûngewoane manier. De oarsaak fan sokke dingen kin 'erflike metabolike steurnissen' wêze, dêr't gjinien fan ús fan heard hat. Wês net bang as jo dizze namme hearre. Hoewol dit in wat yngewikkeld ûnderwerp is, litte wy der gewoan oer prate.
Simpelwei sein, wat is dizze metabolisme?
Tink oan ús lichem as in grutte fabryk. De dingen dy't wy ite en drinke ( koalhydraten , aaiwiten , fetten ) binne de grûnstoffen foar dizze fabryk. It komplekse gemyske proses dat dizze grûnstoffen brûkt om de enerzjy te meitsjen dy't it lichem nedich hat, ûnnedige dingen as ôffal útskiedt en nije dingen makket, is wat wy metabolisme neame .
Der binne 'arbeiders' yn dizze fabryk om alles soepel te litten rinnen. Wy neame dizze arbeiders enzymen . Elk enzym hat mar ien spesifike taak. Ien brekt sûker ôf, in oar brekt proteïne ôf, en in oar ferwideret gifstoffen .
In 'oanberne metabolismefout' betsjut dat ien fan 'e 'wurkers' (enzymen) yn dizze fabryk net goed wurket, of dat dy wurker der net mei berne is. Dit komt troch in defekt yn 'e genetyske 'blauwdruk' dy't nedich is om dat enzym te meitsjen.
Dit is as it ferliezen fan ien arbeider oan in gearstallingsline. Of der bliuwt wat essensjeels net produsearre, of der sammelje ûnnedige, giftige materialen har op en der ûntsteane problemen.
Wat feroarsaket dizze sykten?
In protte fan dizze sykten wurde feroarsake troch genetyske faktoaren . Simpelwei sein, foar in bern om sa'n sykte te ûntwikkeljen, moat it twa eksimplaren fan it defekte gen krije - ien fan syn mem en ien fan syn heit.
Yn 'e measte gefallen binne beide âlden 'dragers' fan dit defekte gen. Dit betsjut dat se sawol it defekte gen as it sûne gen yn har lichem hawwe. Troch it sûne gen ûntwikkelje se gjin symptomen.
As in bern lykwols itselde defekte gen fan sawol de mem as de heit erft, sil it lichem fan it bern it relevante enzyme net produsearje. Dan ûntstiet de sykte. Dit is nimmen syn skuld, it is wat erflik is.
Hokker soarten sykten binne der?
Der binne hûnderten fan dizze soarten sykten. Elk hat syn eigen unike symptomen. Litte wy ris sjen nei in pear fan 'e meast besprutsen soarten.
| Syktekategory en foarbylden | Simpelwei sein, wat bart der? |
|---|---|
| Lysosomale opslachsteurnissen Bygelyks: syndroom fan Hurler, sykte fan Tay-Sachs, sykte fan Gaucher | Troch de ôfname fan enzymen yn 'e 'lysosomen', dy't ôffalprodukten yn sellen ôfbrekke, sammelje gifstoffen har op. Dit kin dingen feroarsaakje lykas senuwskea en bonkemisfoarmingen. |
| Galaktosemie | De poppe kin de sûker 'galaktose' dy't yn molke sit net fertarre. Nei it drinken fan memmemolke of fleskemolke kinne symptomen lykas braken en geelsucht foarkomme. |
| Urine sykte fan maple syrup | De opgarjen fan bepaalde aminosoeren yn it lichem beskeadiget it senuwstelsel. De urine fan it bern rûkt swiet, lykas maple syrup. |
| Fenylketonurie (PKU) | In aminosoer mei de namme 'fenylalanine' sammelet him op yn it bloed. As it net betiid ûntdutsen en behannele wurdt, kin it ynfloed hawwe op de yntellektuele ûntwikkeling. |
| Metaalmetabolisme-steurnissen Foarbyld: sykte fan Wilson, hemochromatose | Defekten yn aaiwiten dy't metalen lykas koper en izer kontrolearje dy't it lichem nedich hat, kinne liede ta giftige nivo's yn it lichem. |
Wat binne de symptomen fan dizze sykte?
Symptomen fariearje sterk. It hinget ôf fan hokker enzyme ûntbrekt en hokker metabolisme fersteurd is. Guon sykten litte symptomen sjen binnen in pear wiken nei de berte. Oaren kinne jierren duorje om te ûntwikkeljen.
Hjir binne wat gewoane symptomen:
- Lethargie en slaperigheid: It bern is konstant wurch en libbensleas.
- Anorexia: Gjin belangstelling foar it iten of drinken fan molke.
- Magepine en braken: Faak braken.
- Gewichtsverlies of gebrek oan gewichtstoename: Gewichtswinning is net geskikt foar leeftyd.
- Geelsucht: De eagen en hûd wurde giel.
- Untwikkelingsfertraging: Dingen lykas glimkjen, de holle omheech hâlde en rinne barre letter as by oare bern.
- Oanfallen: Oanfalsachtige omstannichheden komme foar.
- Ungewoane rook fan urine, swit of azem.
It wichtichste is net yn panyk te reitsjen as jo ien of twa fan dizze symptomen hawwe. Mar as mear as ien fan dizze dingen oanhâldt, gean dan daliks nei jo dokter.
Hoe wurdt de sykte diagnostisearre en behannele?
Diagnoaze fan 'e sykte
Yn guon ûntwikkele lannen wurdt elke pasgeborene poppe screene op in oantal sokke sykten (Newborn Screening). Guon sikehûzen yn Sry Lanka dogge ek screening op ferskate sokke sykten.
As in dokter dit fermoedt nei't symptomen ferskine, sil hy de pasjint ferwize foar spesjale bloedûndersiken en DNA-tests. Dit binne de ienige manieren om de sykte akkuraat te befêstigjen.
Behannelingmetoaden
De technology is noch net ûntwikkele om it genetyske defekt dat dizze sykten feroarsaket folslein te genêzen. D'r binne lykwols in protte behannelingen dy't kinne helpe by it behearskjen fan 'e sykte en it bern helpe om in normaal libben te libjen.
Der binne trije haaddoelen fan behanneling:
- It beheinen fan iten dat it lichem net fertarre kin: Bygelyks, in bern mei PKU krijt in spesjaal dieet dat proteïne-rike iten beheint.
- Enzymferfangende terapy: Foar guon sykten wurdt it enzyme as in faksin administraasje om te besykjen de prosessen fan it lichem te herstellen.
- Ferwidering fan gifstoffen út it lichem:Mei spesjale medisinen of metoaden wurde skealike gemikaliën dy't yn it lichem opboud binne, fuorthelle.
It is it bêste foar in bern of folwoeksene mei dizze tastân om behanneling te sykjen yn in sikehûs dat spesjalisearre is yn dit gebiet. It is tige wichtich om de ynstruksjes fan 'e dokter krekt op te folgjen.
Berjocht foar thús
- 'Oanberne metabolike sykten' binne omstannichheden dy't feroarsake wurde troch genetyske faktoaren. Se binne hielendal net de skuld fan 'e âlden.
- Hoewol dizze sykten yndividueel seldsum binne, binne se net sa seldsum as se as gehiel nommen wurde.
- As jo bern ûntwikkelingsfertragingen, fiedingsproblemen of oare ûngewoane symptomen bliuwt hawwe, negearje se dan net. Sykje direkt medysk advys.
- In protte fan dizze sykten kinne goed behannele wurde mei iere diagnoaze, juste behanneling en dieetkontrôle.
- Mei foarútgong yn 'e medyske wittenskip sille nije en effektiver behannelingen foar dizze sykten (lykas genterapy) nei alle gedachten yn 'e takomst beskikber komme.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta