Litte wy yn ienfâldige termen leare oer oanberne metabolismefouten (IEM)!

Hawwe jo jo ea ôffrege hoe't de dingen dy't wy ite en drinke ús lichems enerzjy jouwe en ús lichems bouwe? It is in hiel ferrassend proses, net wier? Mar soms kinne lytse gebreken yn dit proses, dat binne defekten, fanôf de berte ûntstean. Dêr sille wy it hjoed oer hawwe. Meitsje jo gjin soargen, dit liket miskien in yngewikkeld ûnderwerp, mar ik sil it op in ienfâldige manier útlizze dy't jo begripe kinne.

Wat binne dizze saneamde oanberne metabolismefouten (IEM)?

Simpelwei sein, metabolisme is it gemyske proses dat it iten dat wy ite omset yn enerzjy en ôffalprodukten ferwideret. It is as in lytse fabryk yn ús lichems. Om dizze fabryk goed te wurkjen, moat it alles hawwe wat it nedich is.

No, oanberne metabolismefouten (IEM) , soms ek wol erflike metabolike sykten neamd, binne in groep omstannichheden wêrby't it gemyske proses dat ik neamde net goed útfierd wurdt. It is as wannear't in masine yn in fabryk, of in persoan dy't deroan wurket, net goed wurket. Dit bart om't bepaalde enzymen , spesjale proteïnen dy't dizze gemyske prosessen helpe, net goed produsearre wurde, of om't se net goed wurkje.

Hokker soarten flaters binne der?

Eins binne der hûnderten soarten oanberne metabolismefouten. Faak wurde dizze sykten neamd nei it enzyme dat net goed wurket. Litte wy ris efkes sjen nei guon fan 'e mear foarkommende soarten:

• Lysosomale opslachsteurnissen: Stel jo foar dat ús lichems lytse fabriken hawwe dy't ôffal ferwurkje. Soms, by sykten dy't "Lysosomale opslachsteurnissen" neamd wurde, wurkje dy fabriken net goed. Dan sammelet giftich ôffal dat fuorthelle wurde moat, him op yn it lichem. It is as jiskefet dat him yn jo hûs ophoopt as de jiskewein net komt. Bygelyks, sykten lykas it "syndroom fan Hurler", de "sykte fan Gaucher" en de "sykte fan Tay-Sachs" falle yn dizze kategory.

• Urinesykte troch maplesiroop: Dit is in tastân wêrby't aminosoeren, de basisboublokken fan aaiwiten, yn it lichem opbouwe. Dit kin it senuwstelsel beskeadigje en derfoar soargje dat de urine nei maplesiroop rûkt. Sa krige de sykte syn namme.

• Glykogeenopslachsykte: Dit is as it lichem de sûker (glukose) út it iten dat wy ite net goed opslaan kin. Dit kin liede ta lege bloedsûker.

• Mitochondriale sykten:Mitochondria binne lytse struktueren dy't de sellen yn ús lichem helpe om enerzjy te produsearjen. By dizze sykten funksjonearje dizze mitochondria net goed, sadat de sellen net de enerzjy produsearje kinne dy't se nedich binne. Dit kin de funksje fan in protte wichtige organen beynfloedzje, lykas de harsens, spieren, lever en nieren.

• Peroksisomale oandwaningen: Dit is fergelykber mei lysosomale opslachsykten. Hjir sammelje skealike gifstoffen har op yn it lichem.

• Metaalstofwikselingssteurnissen: Us lichems befetsje lytse hoemannichten fan ferskate metalen. By dizze sykten sammelje guon metalen har lykwols op yn it lichem en wurde se giftich. Bygelyks, yn in tastân dy't "Wilson-sykte" hjit, sammelet koper him oermjittich op, en by "hemochromatose" sammelet izer him oermjittich op.

• Urea-syklussteurnis: Dit is as it lichem net yn steat is om in giftige stof mei de namme ammoniak goed te ferwiderjen, dy't him opbout yn it bloed en problemen feroarsaket.

Wa wurdt it meast beynfloede troch dizze omstannichheden?

Elkenien kin dizze oanberne metabolismefouten (IEM's) ûntwikkelje . Dit komt om't se feroarsake wurde troch feroaringen yn ús genen, of DNA. De genetyske oarsaken dy't elk type IEM beynfloedzje binne oars. As immen yn jo famylje dizze tastân lykwols hat, hawwe jo in wat heger risiko om soksawat te ûntwikkeljen.

Hoe gewoan binne dizze?

Wrâldwiid wurdt rûsd dat sawat ien op elke 2.500 berne poppen dit soarte oanberne metabolike defekten hawwe kin. Dit betsjut dat dizze net sa seldsum binne.

Hoe beynfloedet dizze metabolike steuring it lichem?

Dizze IEM-omstannichheden beynfloedzje benammen it fermogen om de folgjende fiedingsstoffen goed te brûken dy't wy krije fan it iten dat wy ite en drinke:

• Koalhydraten (setmoal en sûkers)
• Sûker (glukose)
• Proteïne
• Fetten

Dêrom kinne de symptomen fan dizze sykten ferskate oargelsystemen yn it lichem beynfloedzje. Se kinne ek ynfloed hawwe op ' e groei, yntellektuele ûntwikkeling en it fermogen fan in bern om deistige taken út te fieren .

Wat binne de symptomen hjirfan?

De symptomen fan dizze oanberne metabolike steurnissen kinne ferskille fan persoan ta persoan. De earnst fan 'e sykte ferskilt ek fan persoan ta persoan. Guon faak foarkommende symptomen binne:

• Untwikkelingsfertragingen : Dit betsjut dat yntellektuele en fysike kapasiteiten har net ûntwikkelje op in manier dy't passend is foar de leeftyd.
• Gewichtsverlies of gewichtstoename.
• Net lang genôch wêze (Groei-útdagings).
• Oanfallen : Dit betsjut oanfalsachtige omstannichheden.
• Minne appetit .
• Lethargysk, konstant wurch .
• Ungewoane geuren fan urine, swit of azem .
• Buikpijn, braken.

Tink derom, nim net oan dat jo in medyske tastân hawwe, allinich om't jo ien of twa fan dizze symptomen hawwe. As dizze symptomen lykwols oanhâlde, foaral by in jong bern, is it wichtich om medysk advys te sykjen. Guon fan dizze omstannichheden kinne libbensgefaarlik wêze as se net goed behannele wurde.

Wat binne de redenen hjirfoar?

De wichtichste oarsaak fan dizze oanberne metabolike defekten (IEM's) is in genetyske mutaasje . Dit bart tidens de embryonale faze, dat is, as de poppe yn 'e liifmoer is, as sellen diele en nije foarmje.

Guon fan 'e genen yn ús lichems jouwe aaiwiten ynstruksjes om de gemyske reaksjes út te fieren dy't nedich binne foar it metabolisme nei't wy iten hawwe. Spesjale aaiwiten, enzymen neamd, fiere dizze gemyske reaksjes út.

No, yn it lichem fan ien mei dizze IEM-tastân krije dy enzymen net de ynstruksjes dy't se nedich binne om har wurk goed te dwaan. Dêrom komme dizze symptomen foar.

Hoe werkenne jo dizze?

Meastentiids identifisearje dokters dizze oanberne metabolike steurnissen foardat de poppe berne is (prenatale screening) of tidens pasgeborenenscreening . Yn Sri Lanka wurde alle pasgeborenen test op guon fan dizze sykten. By guon minsken kinne symptomen ferskine sels nei't se folwoeksen binne, en dan wurdt de sykte identifisearre.

Hokker testen wurde hjirfoar dien?

Omdat der in soad soarten IEM binne, binne ferskate testen nedich om de sykte sekuer te diagnostisearjen. Guon dêrfan binne:

• Metabolysk testen: Dit omfettet it nimmen fan in bloed- of urinemonster en it besjen fan patroanen yn aminosoeren (de boublokken fan aaiwiten), fetten en glukose (sûker) nivo's. Dit kin helpe om it type sykte te foarsizzen.
• Genetyske testen: Hjir wurdt in bloedmonster of in speekselmonster út 'e mûle nommen en test op feroaringen yn genen.
• Amniocentese: Dit is in test dy't dien wurdt tidens de swangerskip. In lyts stekproef fan it fruchtwetter om de poppe yn 'e liifmoer wurdt nommen en kontrolearre op genetyske ôfwikingen.
• Glukosetest: Dit wurdt dien om jo bloedsûkernivo's te kontrolearjen. Dit wurdt dien as jo symptomen hawwe lykas faak wurgens, jo swak fiele of stuiptrekkingen hawwe.
• Eachûndersyk: Guon IEM-omstannichheden kinne it fisy beynfloedzje, dus in eachûndersyk wurdt oanrikkemandearre.

Wat binne de behannelingen hjirfoar?

Behanneling foar oanberne metabolike steurnissen ferskilt ôfhinklik fan it type sykte. De wichtichste behannelingen omfetsje:

• Dieetferoarings: Omdat it lichem de fiedingsstoffen yn bepaalde iten net goed brûke kin, kin it eliminearjen fan dy iten út it dieet helpe om symptomen te kontrolearjen. Dit kin soms in libbenslang proses wêze.
• Medisinen jaan:Dyn dokter kin bepaalde medisinen foarskriuwe om dyn metabolisme goed te helpen funksjonearjen. Dit kinne enzymferfangingen of oare gemyske ferfangingen wêze.
• Dialyse: Dit is in proseduere dy't gifstoffen út it bloed ferwideret. It kin nedich wêze yn guon needgefallen.
• Orgaantransplantaasje: Yn guon swiere gefallen fan IEM kin bygelyks in levertransplantaasje nedich wêze.

Soarten medisinen dy't jûn wurde

De soarten medisinen dy't jûn wurde ferskille ôfhinklik fan it type sykte. Guon foarbylden binne:

• Glukose-oplossing `(Glukose-oplossing)`
• Insuline (Insuline)
• Natriumbenzoaat of natriumfenylacetaat
• Aminosoer oanfollingen
• Enzymferfanging
• Dieetsupplementen

Wat binne de mooglike side-effekten as it net behannele wurdt?

As dizze oanberne metabolike defekten net goed behannele wurde, kin it lichem guon fiedingskomponinten net goed brûke, en kinne giftige stoffen yn it bloed opstapelje, wat liedt ta serieuze omstannichheden lykas:

• In oanfal hawwe (oanfallen)
• Orgaanfalen (bygelyks lever, nieren)
• Harsenskea

Dêrom is it sa wichtich om dizze sykten fluch te identifisearjen en se goed te behanneljen.

Hoe te libjen mei de symptomen?

As jo ​​mei dizze IEM-omstannichheden libje, kinne jo jo soms wurch en lethargysk fiele. As de symptomen slimmer wurde, kin it lestich wêze om deistige taken út te fieren. It wichtichste is om it behannelingplan te folgjen dat jo dokter jo jout. It is tige wichtich om allinich iten te iten dat geskikt is foar jo lichem en dat jo goed ferwurkje kinne.

Soms kin it lestich wêze om jo oan it dieet fan jo dokter te hâlden, foaral as it in tige beheind dieet is. Yn sokke gefallen, prate mei jo dokter of in fiedingsdeskundige foar help by it oanpassen oan dit nije itenpatroan.

Kinne dizze foarkommen wurde?

Eins binne dizze berteôfwikingen net te foarkommen, om't se feroarsake wurde troch genetyske feroarings. As jo ​​lykwols fan plan binne in gesin te stichten, kinne jo mei jo dokter prate oer genetysk advys en, as it nedich is , genetyske testen . Dit sil jo helpe om jo risiko te begripen om in bern mei dizze genetyske oandwaning te krijen.

Hoe sil it libben wêze mei dizze situaasje?

Der is gjin genêsmiddel foar dizze oanberne metabolike steurnissen (IEM's). De earnst fan jo symptomen sil jo takomst bepale. Guon IEM-omstannichheden kinne tige gefaarlik wêze as gifstoffen yn it bloed opbouwe dy't it lichem net eliminearje kin.

Mar,As de sykte betiid erkend wurdt, goed behannele wurdt en de nedige libbensstylferoarings makke wurde, kinne de measte minsken in normaal, lokkich libben libje.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

As jo ​​symptomen slimmer wurde nettsjinsteande it folgjen fan it oanrikkemandearre behannelingplan fan jo dokter, soargje derfoar dat jo in dokter rieplachtsje. As jo ​​swier binne, freegje jo dokter dan oer prenatale en pasgeboren screenings dy't kinne helpe om dizze berteôfwikingen by jo poppe te kontrolearjen.

It wichtichste: As jo ​​of jo bern in oanfal krije, gean dan fuortendaliks nei de spoedeisende help fan it tichtste sikehûs.

Fragen om jo dokter/dokter te stellen

As jo ​​útfine dat jo of ien yn jo famylje dit soarte erflike metabolike sykte hat, kinne jo jo dokter fragen stelle lykas:

• Hokker soarte erflike metabolike sykte haw ik/myn bern?
• Hoe sil it libben wêze mei dizze sykte?
• Wat sil myn behannelingplan befetsje?
• Oer hokker komplikaasjes moat ik my benammen soargen meitsje?
• Hoe beynfloedet dit myn deistich libben?
• Binne der stipegroepen dêr't jo oare minsken mei seldsume sykten lykas dizze moetsje kinne?

Ta beslút, in pear dingen om te ûnthâlden

Okee, dus litte wy jo nochris herinnerje oan guon fan 'e dingen dy't wy besprutsen hawwe en dy't jo it wichtichst fine.

• Oanberne metabolismefouten (IEM) binne omstannichheden feroarsake troch genetyske faktoaren dy't it proses fan it omsetten fan it iten dat wy ite yn enerzjy en it fuortheljen fan ôffalprodukten bemuoie.
• Der binne hûnderten soarten sykten lykas dizze, elk mei ferskillende symptomen en behannelingen.
• Iere diagnoaze en juste behanneling binne wichtich, om't dit in protte minsken helpe kin om in better libben te libjen.
• Dieetferoarings, medisinen, en soms oare spesifike behannelingen kinne helpe by it behearen fan dizze sykten.
• As jo ​​twifels of fragen hawwe, wês dan net bang om mei jo dokter te praten.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. Tink derom, jo ​​binne net allinnich. Der binne dokters, fiedingsdeskundigen en stipegroepen om dyjingen te helpen dy't mei dizze omstannichheden libje.

` Metabolismesteurnissen, genetyske sykten, enzymen, spiisfertarring, bernesykten, genetyske testen, metabolisme