Hat dyn lytse dizze seldsume tastân? Litte wy prate oer it Kabuki-syndroom

Hawwe jo ea heard fan it Kabuki-syndroom? Wierskynlik net. Omdat it in seldsume genetyske tastân is. Mar it is wichtich om der bewust fan te wêzen, foaral as jo in âlder binne. Simpelwei sein, dizze tastân kin in protte ferskillende dielen fan it lichem fan jo bern beynfloedzje. Faak hawwe dizze bern ûnderskiedende gesichtsfunksjes, lytse feroarings yn har skeletsysteem, wat fertragingen yn yntellektuele ûntwikkeling en ûntwikkelingsproblemen nei de berte. Mar net elk bern hat dizze symptomen, en de earnst fan 'e tastân kin ferskille fan persoan ta persoan. Litte wy hjir wat mear oer prate, sille wy?

Hoe is de namme "Kabuki" ûntstien?

Dit is ek in tige nijsgjirrich ferhaal. Yn 1981 ûntdutsen twa Japanske wittenskippers foar it earst dizze tastân, it Kabuki-syndroom neamd. Ien fan harren neamde it "Kabuki Makeup Syndrome". De reden hjirfoar is dat de gesichtsfunksjes fan in protte bern mei dizze tastân lykje op 'e make-up fan akteurs yn "Kabuki"-toanielstikken, in tradisjonele Japanske teaterkeunst. Stel jo foar, de manier wêrop de akteurs har wimpers drage en de foarm fan har eagen binne fergelykber mei de gesichtsfunksjes fan dizze bern. Mar letter hawwe wittenskippers it wurd "make-up" fuorthelle en de namme "Kabuki-syndroom" brûkt. Soms kinne jo dizze tastân ek hearre as 'Kabuki-sykte', 'KMS' of 'Niikawa-Kuroki-syndroom'.

Wat binne de symptomen fan it Kabuki-syndroom?

Hoewol it Kabuki-syndroom in oanberne tastân is, kin it wêze dat jo poppe by de berte gjin symptomen sjen lit. Soms kin it ferskate jierren duorje foardat symptomen ferskine. It is ek wichtich om te ûnthâlden dat de symptomen dy't jo bern ûnderfynt en de earnst dêrfan kinne ferskille fan persoan ta persoan.

Kabuki-syndroom kin ferskate organen en systemen yn it lichem fan in bern beynfloedzje. Litte wy ris sjen nei de meast foarkommende symptomen:

Spesifike gesichtsfunksjes

Dit is it earste dat in protte minsken sjogge.

• De wimpers krûlje omheech en steane fier útinoar. Der kin hierferlies wêze oan 'e punt fan 'e wimpers.
• De iepeningen tusken de oogleden (palpebrale fissuren) wurde abnormaal lang.
• De punt fan 'e noas wurdt flak.
• De earlobben kinne grut en bekerfoarmich wêze.

Feroarings yn it skeletsysteem

Guon feroarings kinne ek sjoen wurde yn 'e bonken fan it lichem.

• Spinale abnormaliteiten (lykas skoliose).
• De lytse finger kin bûgd wurde. Dit wurdt yn medyske termen klinodaktyly neamd.
• De fingers en teannen kinne koart wurde (brachydactyly).

Eigenskippen dy't relatearre binne oan it senuwstelsel

Jo kinne ek wat dingen sjen dy't relatearre binne oan it harsens en it senuwstelsel.

• Milde of matige yntellektuele beheining.
• Epileptyske oanfallen.
• Spraakfertragingen.
• Spierswakte (dit wurdt "hypotonia" neamd). Dit betsjut dat it lichem in bytsje slap fielt.

Groei en gastrointestinale problemen

Dit kin ynfloed hawwe op 'e groei en itengewoanten fan it bern.

• Hichte en gewicht kinne by de berte normaal wêze, mar guon groeiproblemen kinne om de 12 moannen hinne ferskine.
• De grutte fan 'e kop kin lytser wêze as gemiddeld.
• Der kin muoite wêze mei iten en slikken.
• Der is in risiko om obesitas te krijen as jo jong binne en as jo folwoeksen wurde.

Wichtich: Mar ien of twa fan dizze symptomen betsjutte net needsaaklik dat in bern it Kabuki-syndroom hat. It is wichtich om medysk advys te sykjen foar in krekte diagnoaze.

Oare organen en systemen dy't beynfloede wurde kinne

Neist dizze haadsymptomen kin it Kabuki-syndroom ferskate oare problemen feroarsaakje.

• Oanberne hertsykte (hertsykte oanwêzich by de berte).
• Problemen mei it gastrointestinale systeem (bygelyks constipaasje, gastrointestinale reflux of iten dat yn 'e kiel komt).
• Problemen mei de nieren en it reproduktive systeem.
• Spleetlip en/of ferwulft.
• Hangende of hingjende oogleden.
• Mei grutte gatten tusken de tosken.
• Ferhege risiko op faak ynfeksjes of autoimmune sykten.
• Gehoarbeheining.
• Foartidige puberteit.

Wat feroarsaket it Kabuki-syndroom?

Okee, lit ús no ris sjen nei de ûnderlizzende oarsaak fan dizze tastân. Kabuki-syndroom wurdt feroarsake troch in fariaasje (fariant) yn ien fan twa genen.

Yn 'e measte gefallen, sawat 75%, wurdt it feroarsake troch in mutaasje yn in gen mei de namme `KMT2D` (earder bekend as `MLL2`). Dit wurdt Kabuki-syndroom type 1 neamd.

De oare 3% oant 5% wurde feroarsake troch in mutaasje yn it gen KDM6A. Dit wurdt Kabuki-syndroom type 2 neamd.

Simpelwei sein, fertelle dizze twa genen ús sellen om spesjale enzymen te meitsjen. Dizze enzymen modifisearje aaiwiten dy't histonen neamd wurde. Dizze histonen hechtsje har oan ús DNA en jouwe ús chromosomen harren foarm. Dus, troch dizze histonen te modifisearjen, kinne dy enzymen de aktiviteit fan ús genen kontrolearje. Dizze enzymen binne tige wichtich foar de ûntwikkeling fan in bern.

Dus, as der in feroaring is yn it `KMT2D`-gen of it `KDM6A`-gen, wurde dizze enzymen net produsearre. Dan, om't it lichem dizze enzymen net hat, funksjonearje de genen net goed. Dat is de reden foar de symptomen en ûntwikkelingsôfwikingen dy't sjoen wurde yn it Kabuki-syndroom.

Soms wurdt it Kabuki-syndroom lykwols diagnostisearre, mar wurde der gjin feroarings yn ien fan beide genen fûn. Yn sokke gefallen kinne saakkundigen noch altyd net de krekte oarsaak fan 'e tastân oanwize.

Hoe werkenne dokters dit?

As jo ​​tinke dat jo bern dizze symptomen hat, moatte jo earst nei in dokter gean. De dokter sil jo freegje oer de medyske skiednis fan jo bern en jo bern ûndersykje. Hy of sy sil sykje nei spesifike gesichtsfunksjes, skeletôfwikings of neurologyske ôfwikings dy't ferbûn binne mei it Kabuki-syndroom. Hy of sy sil ek freegje nei de medyske skiednis fan 'e famylje fan it bern (biologyske famylje).

Diagnostyske testen

Om de diagnoaze te befêstigjen, sil de dokter genetyske testen oanfreegje. Dit omfettet it nimmen fan in bloedmonster fan it bern en it sykjen nei feroaringen yn 'e genen dy't it Kabuki-syndroom feroarsaakje.

Lykas ik earder neamde, hawwe guon bern mei it Kabuki-syndroom miskien gjin mutaasje yn ien fan dizze genen. Yn sokke gefallen kin de dokter oare bloedûndersiken of gromosoomûndersiken dwaan om oare omstannichheden út te sluten.

Wat binne de behannelingen foar it Kabuki-syndroom?

Dit klinkt miskien wat tryst, mar der is gjin genêsmiddel foar it Kabuki-syndroom. Der binne lykwols behannelingen. It wichtichste doel fan dizze behannelingen is om de spesifike symptomen fan jo bern te kontrolearjen en it risiko op komplikaasjes te ferminderjen. Litte wy ris sjen nei wat dizze behannelingopsjes binne:

• Iere yntervinsjes: In bern op jonge leeftyd ferwize nei stipetsjinsten en spesjaal ûnderwiisprogramma's helpt by harren yntellektuele ûntwikkeling.
• Sensoryske yntegraasjeterapy: Dit omfettet it bleatstellen fan it bern oan ferskate sensoryske aktiviteiten en har helpe te behearjen hoe't se reagearje op stimuli.
• Ferskate terapeutyske behannelingen:
• Fysioterapy kin de spieren fan it bern fersterkje.
• Arbeidsterapy kin helpe by it ûntwikkeljen fan fynmotoryske feardigens, lykas lytse bewegingen dy't mei de fingers útfierd wurde.
• Logopedie kin helpe by it ûntwikkeljen fan spraak- en taalfeardigens.
• Ferdikte iten en/of it ynfoegjen fan in gastrostomyslange: As jo ​​bern muoite hat mei iten, kin jo dokter dizze opsjes foarstelle.
• Oanfoljende groeihormoanterapy: Bern mei groeihormoantekoart en koarte statuer kinne profitearje fan dizze behanneling.
• Gehoarapparaten of druk-egaliserende buizen: As jo ​​gehoarferlies hawwe, kinne dizze apparaten helpe.
• Medikaasje: Medikaasje kin brûkt wurde om symptomen te kontrolearjen lykas oanfallen, gastrointestinale reflux en ADHD (oandachtstekort-hyperaktiviteitsstoornis).
• Sjirurgy:Der binne tiden dat sjirurgy nedich is foar dingen lykas skoliose, hertsykte, en in gespleten lip en ferwulft.

De krekte behanneling dy't jo bern krijt, hinget ôf fan 'e troffen dielen fan har lichem en har symptomen. Se moatte miskien ek ferskate spesjalisten sjen (bygelyks in kardiolooch, in neurolooch, in toskedokter, in endokrinolooch, in gastroenterolooch, in immunolooch, in eacharts of in urolooch).

Klinyske proeven en oar ûndersyk binne op it stuit oan 'e gong om in genêzing te finen foar de ûnderlizzende oarsaak fan it Kabuki-syndroom.

As myn bern it Kabuki-syndroom hat, hoe kin ik him dan helpe?

It is normaal om jo skrokken en bang te fielen as jo soks leare. Mar jo binne net allinnich. It wichtichste dat jo dwaan kinne is safolle mooglik leare oer dizze tastân. Wurkje gear mei de dokter fan jo bern om út te finen wat jo dwaan kinne om de bêste soarch foar jo bern te jaan. It kin ek tige nuttich wêze om mei te dwaan oan stipegroepen foar famyljes fan bern mei seldsume sykten. Dêr kinne jo ûnderfiningen diele mei oare âlden, fragen stelle en treast fine.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei it Kabuki-syndroom?

De prognose en libbensferwachting fan ien mei it Kabuki-syndroom hinget ôf fan 'e earnst fan har tastân. Hoewol de sykte in protte dielen fan it lichem beynfloedzje kin, is dat net altyd it gefal. It behanneljen fan 'e spesifike symptomen fan it bern en it foarkommen fan komplikaasjes is de kaai ta it ferbetterjen fan har takomst.

Folwoeksenen mei dizze tastân kinne in normaal libben libje. Se kinne deistige aktiviteiten útfiere en dieltiidbanen hawwe. Se hawwe lykwols faak stipe nedich. Omdat de tastân sa seldsum is, is der net folle ûndersyk dien nei de libbensferwachting fan minsken mei it Kabuki-syndroom. Dat, it is it bêste om de dokter fan jo bern te freegjen nei harren libbensferwachting op basis fan harren spesifike tastân.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden

It kin eng wêze om te ûntdekken dat jo poppe in genetyske oandwaning hat. De symptomen, behanneling en prognose fan it Kabuki-syndroom ferskille lykwols sterk fan persoan ta persoan. Sprek mei de dokter fan jo bern om mear te learen oer de spesifike tastân fan jo bern. Hy of sy kin jo helpe op dizze reis. Stipegroepen foar famyljes dy't troffen binne troch seldsume genetyske oandwaningen kinne ek in geweldige boarne fan krêft wêze. Se kinne jo fragen beantwurdzje en jo hoop jaan foar de tastân fan jo bern. Fiel jo noait allinnich. Aarzelje net om de help te krijen dy't jo nedich binne.

`Kabuki-syndroom, Genetyske sykten, Bernesiekten, Gesichtsfunksjes, Untwikkelingsproblemen, Intellektuele ûntwikkeling, Kabuki-syndroom, Seldsume sykten