Hawwe jo ea opmurken dat immen yn jo famylje, miskien jo mem of heit, of immen dy't jo kenne, ynienen de kontrôle oer har ledematen ferliest? Jo hawwe miskien dingen opmurken lykas lytse trillingen, soms gewoan stroffeljen, dingen dy't op 'e flier falle, of muoite hawwe om emoasjes lykas lilkens en fertriet te kontrolearjen. Hoewol dizze dingen oan 'e bûtenkant lytse dingen lykje kinne, kin de reden derachter soms serieus wêze. Hjoed sille wy prate oer in sykte dy't ferlykbere symptomen feroarsaket, mar wêr't in protte minsken yn ús lân noch noait fan heard hawwe. Dat is de sykte fan Huntington.
Simpelwei sein, wat is de sykte fan Huntington?
De sykte fan Huntington is in genetyske oandwaning dy't it brein beynfloedet , benammen de senuwsellen. It beynfloedet de dielen fan it brein dy't beweging en ûnthâld kontrolearje.
Tink oan ús lichem as in kompjûter. It brein is it wichtichste kontrôlesintrum. As dizze sykte him ûntjout, geane guon fan 'e programma's yn dat kontrôlesintrum yn 'e war. Dan begjinne dingen lykas lichemsbewegingen, emoasjes en tinken yn 'e war te gean. Mei de tiid nimme dizze symptomen stadichoan ta, net ôf.
Binne der farianten fan dizze sykte?
Ja, der binne twa haadtypen fan 'e sykte fan Huntington.
1. Begjin by folwoeksenen: Dit is it meast foarkommende type. Symptomen begjinne meastal nei de leeftyd fan 30 te ferskinen.
2. Juvenile Huntington's sykte: Dit is in tige seldsume foarm. It treft bern en jongfolwoeksenen.
Wat binne de symptomen fan 'e sykte fan Huntington?
Dizze sykte beynfloedet ús lichem en ús geast. Dêrom kinne de symptomen wurde ferdield yn twa haadkategoryen. Litte wy se op dizze manier besjen om se makliker te begripen.
| Soart symptoom | Útlis en foarbylden |
|---|---|
| Fysike symptomen |
|
| Mentale en gedrachsferoarings |
|
Yn 'e iere stadia binne dizze symptomen miskien net merkber. Se kinne begjinne mei eat sa ienfâldich as in pinne fêsthâlde of stroffelje. Mar mei de tiid kinne dizze symptomen stadichoan slimmer wurde, wêrtroch it ûnmooglik wurdt om deistige taken selsstannich út te fieren.
It wichtige is dat dizze symptomen fan persoan ta persoan ferskille kinne. Wat de iene persoan hat, hoecht net needsaaklik itselde te wêzen as dy fan in oar.
Wêrom komt dizze sykte foar? Wat is de oarsaak?
De wichtichste oarsaak fan 'e sykte fan Huntington is in genetyske mutaasje. Simpelwei sein, it wurdt feroarsake troch in feroaring yn it gen mei de namme 'HTT' yn ús lichem.
Dit 'HTT'-gen makket in proteïne mei de namme 'huntingtin'. Dizze proteïne helpt de senuwsellen (neuronen) yn ús harsens om goed te funksjonearjen.
Omdat in persoan mei de sykte fan Huntington lykwols in defekt hat yn it 'HTT'-gen, is it 'huntingtine'-proteïne dat it produseart ek defekt. Ynstee fan senuwsellen te helpen, begjint dat defekte proteïne se te ferneatigjen. As harsensellen op dizze manier stjerre, ferskine de neamde symptomen.
Is dit in erflike sykte?
Ja. Dit is perfoarst in erflike sykte. Yn 'e medisinen neame wy dit in "autosomaal dominant" erfskipspatroan. Dit betsjut gewoan:
As dyn mem of heit dizze sykte hat, hast in 50% kâns om it ek te ûntwikkeljen.Ja. En itselde jildt foar dyn sibben.
Hiel selden kin immen de sykte ûntwikkelje sûnder dat ien yn harren famylje de sykte hat fanwegen in nije genetyske mutaasje. Mar dat bart tige selden.
Hoe diagnostisearret in dokter dizze sykte?
As jo dizze symptomen hawwe, moatte jo earst in dokter sjen. Hy of sy sil jo wierskynlik trochferwize nei in neurolooch.
In oantal testen wurde útfierd om de sykte te diagnostisearjen.
- Fysyk en neurologysk ûndersyk: De dokter sil jo lichemsbewegingen, lykwicht en refleksen sekuer kontrolearje.
- Famyljemedyske skiednis: Jo sille frege wurde oft immen yn jo famylje dizze sykte hân hat. Dit is tige wichtich.
- Genetyske testen: Dit is de wichtichste test om de sykte te befêstigjen. Dit omfettet it nimmen fan in stekproef fan jo bloed en it testen fan it DNA op it HTT-gen-defekt.
- Harsenscans: Scans lykas magnetyske resonânsjeôfbylding (MRI) en kompjûtertomografy (CT)-scans kinne ek dien wurde om te sjen oft der feroarings yn 'e harsens binne.
Is it mooglik om te witten oft jo dit hawwe foardat symptomen ferskine?
Ja, dat kinst. As immen yn dyn famylje (mem, heit, broer of suster) de sykte hat, kin in genetyske test útfine oftsto it gen ek erfst foardat de symptomen ferskine . Dit wurdt "foarsizzend genetysk testen" neamd.
Mar dit is in tige gefoelige beslissing.
- Foardielen: Witte dat jo dizze sykte yn 'e takomst ûntwikkelje kinne, kin jo helpe mei famyljeplanning en finansjele planning.
- Neidielen: Ek kin it mentaal tige lestich wêze om te learen dat jo in ûngeneeslike sykte hawwe.
Dêrom, foardat jo sa'n test ûndergeane, is it it bêste om mei in genetysk adviseur te praten en in beslút te nimmen nei't jo de foar- en neidielen folslein begrepen hawwe.
Is hjir in behanneling foar?
Dit is it treurichste om te hearren. Der is op it stuit gjin behanneling om de sykte fan Huntington folslein te genêzen, te foarkommen dat de sykte ûntstiet, of te foarkommen dat de symptomen slimmer wurde.
Mar meitsje jo gjin soargen. Der binne in soad behannelingen dy't kinne helpe om symptomen te kontrolearjen en de pasjint sa noflik mooglik te libjen.
- Fysioterapy of arbeidsterapy: Dizze behannelingen helpe it lykwicht fan it lichem, spierkrêft te ferbetterjen en deistige taken makliker te meitsjen.
- Spraakterapy:Helpt by spraak- en slikproblemen.
- Advysjouwing: Advysjouwing is tige wichtich om om te gean mei omstannichheden lykas stress en depresje feroarsake troch de sykte.
- Medikaasjes: Jo dokter kin ferskate medisinen foarskriuwe om jo symptomen te kontrolearjen. Bygelyks:
- Medisinen lykas "Tetrabenazine" en "Deutetrabenazine" wurde brûkt om lichemstremoren (chorea) te kontrolearjen.
- Medisinen lykas antidepressiva en antipsykotika foar depresje en mentale steurnissen.
Hoe fergruttet de sykte yn 'e rin fan' e tiid?
De sykte fan Huntington is in progressive sykte dy't meastentiids troch trije stadia foarútgiet.
| Stadium fan 'e sykte | Status |
|---|---|
| Iere stadium | De symptomen binne net sa slim. Der kinne lichte tremors, stimmingswikselingen en betizing wêze. Jo kinne jo deistige aktiviteiten gewoanlik útfiere. |
| Middelste stadium | Fysike en mentale feroarings nimme ta. Dingen lykas riden en wurkjen wurde lestich. Moeilijkheden mei slikken nimme ta. Faak falle. Mar jo kinne jo persoanlike taken (baden, oanklaaie) selsstannich dwaan. |
| Einstadium | It wurdt ûnmooglik om deistige taken allinnich te dwaan. In protte minsken sitte oan bêd bûn. Se hawwe help fan immen oars nedich foar alles, fan iten oant baden. Se hawwe 24-oere soarch nedich. |
Is dizze sykte fataal?
De sykte fan Huntington feroarsaket net direkt de dea. Komplikaasjes fan 'e sykte kinne lykwols de dea feroarsaakje. Bygelyks:
- Moeite mei slikken kin derfoar soargje dat iten/drinken yn 'e luchtwegen fêst komt te sitten, wêrtroch ynfeksjes lykas longûntstekking ûntsteane.
- Swiere ferwûnings feroarsake troch faak fallen .
De sykte duorret meastal tusken 10 en 30 jier nei de diagnoaze.Jo kinne libje. Dizze tiid ferskilt fan persoan ta persoan.
Wat kinne jo dwaan wylst jo mei de sykte libje?
Hoewol dizze sykte net foarkommen wurde kin, binne der in protte dingen dy't dien wurde kinne om in goede kwaliteit fan libben te behâlden wylst jo mei de sykte libje.
- Regelmjittich oefenje: Undersyk hat oantoand dat oefening jo kin helpe om sawol fysyk as mentaal sûn te bliuwen.
- Soargje foar goede fieding: Bodybuilding kin oant 5.000 kaloaren deis ferbaarne. Dêrom is it wichtich om in fiedingsdeskundige te rieplachtsjen en in goed dieet te folgjen.
- Drink genôch wetter: Moeite mei slikken kin liede ta útdroeging. Dêrom is it wichtich om de fereaske hoemannichte wetter de hiele dei troch te drinken.
- Doch mei oan in stipegroep: Prate mei oare minsken mei dizze sykte en harren famyljes is in geweldige boarne fan mentale krêft.
- Plan foar de takomst: Undersykje fan tefoaren de soarch dy't jo nedich hawwe (thússoarchtsjinsten, ferpleechhuzen) as jo sykte slimmer wurdt. Beneam ien dy't jo fertrouwe om jo finansjele en juridyske saken te fersoargjen.
It is normaal om fertrietlik en skrokken te fielen as jo oer dizze sykte leare. Mar jo binne net allinnich. Dokters, terapeuten, adviseurs en jo famylje binne der om jo te helpen.
Berjocht foar thús
- De sykte fan Huntington is in genetyske sykte dy't fan generaasje ta generaasje trochjûn wurdt. It is gjin besmetlike sykte.
- Dit beskeadiget benammen de senuwsellen yn 'e harsens, wat ynfloed hat op lichemsbewegingen, emoasjes en tinkenfeardigens.
- Der is gjin genêsmiddel foar de sykte, mar der binne behannelingen dy't kinne helpe om symptomen te kontrolearjen en de kwaliteit fan libben te ferbetterjen.
- As immen yn jo famylje dizze sykte hat, rinne jo ek risiko. As jo der twifels oer hawwe, prate dan mei in dokter en freegje om advys oer genetyske testen.
- Hoewol it libjen mei dizze sykte in útdaging is, kinne jo mei juste medyske soarch, terapeutyske stipe en de help fan famylje sa goed mooglik libje.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta