Hawwe jo konstante nekke- en rêchpine? It kin it syndroom fan Klippel-Feil (KFS) wêze!

Fine jo it soms lestich om jo nekke te draaien? Of liket jo nekke wat koart? Miskien hawwe jo in ferlykbere feroaring yn 'e nekke fan jo bern opmurken. Hoewol d'r in protte redenen foar binne, sille wy it hjoed hawwe oer in seldsume, mar wichtige tastân neamd Klippel-Feil Syndroom (KFS). Meitsje jo gjin soargen, wy sille it simpel hâlde.

Dus, wat is Klippel-Feil Syndrome (KFS)?

Simpelwei sein, it Klippel-Feil Syndroom (KFS) is in tastân wêrby't twa of mear rêchbonken yn ús nekke, of rêchbonkegewrichten, oaninoar fusearre binne en ien bonke foarmje. Dit is in oanberne tastân. Normaal is der in lytse romte tusken de rêchbonken yn ús nekke (ek wol '(halswirvels)' neamd), dy't fol binne mei jelly-eftige dielen dy't '(tuskenwervelschijven)' neamd wurde. Dit is wat ús tastean om ús nekke maklik hinne en wer te draaien. By ien mei KFS binne dizze rêchbonken lykwols oaninoar fusearre, wat de beweging fan 'e nekke beheine kin.

Der binne 33 rêchbonken yn ús rêchbonke. De boppeste 7 rêchbonken sitte yn 'e nekke (C1 oant C7). By KFS binne de twa rêchbonken dy't it meast troffen wurde C2 en C3. Soms kin de tastân lykwols oare rêchbonken yn 'e rêchbonke ûnder de nekke beynfloedzje.

De tastân wurdt it Klippel-Feil Syndroom neamd nei de twa dokters dy't it earst ûntdutsen hawwe.

Der binne trije haadfunksjes fan KFS (dizze kinne ien, twa, of allegear, of miskien hielendal gjin wêze):

• Moeilijkheden mei it draaien fan 'e nekke fanwegen de rêchbonken yn 'e nekke dy't oan elkoar plakke.
• Uterlik fan in koarte nekke.
• De hierline, oan 'e efterkant fan 'e holle, is leger pleatst as normaal.

Dizze tastân is net beheind ta de nekke. Soms kin it ek it hert, de longen, de nieren, de mûle, de eagen, de earen, de spieren, de senuwen, it rêchmerg en oare bonken beynfloedzje.

Hoe faak is Klippel-Feil Syndrome (KFS)?

KFS is eins in relatyf seldsume tastân. It treft sawat ien op de 40.000 oant 42.000 pasgeborenen wrâldwiid. It soe ek wat faker foarkomme by famkes.

Hoe wit ik oft myn bern it Klippel-Feil Syndroom (KFS) hat?

Soms, ôfhinklik fan 'e earnst fan' e tastân, kin it ûntdutsen wurde tidens in echografie yn it earste trimester fan 'e swangerskip. Of, as der gjin dúdlike tekens binne by de berte, yn 'e bernetiid of iere bernetiid, kin it ûntdutsen wurde yn folwoeksenheid of letter. Mei it each op it ferskaat oan symptomen en oare problemen dy't mei dizze tastân kinne gepaard gean, is it lykwols seldsum om it pas letter te ûntdekken.

Wat binne de symptomen fan Klippel-Feil Syndrome (KFS)?

Ferrassend genôch kinne guon minsken mei KFS hielendal gjin symptomen hawwe, of allinich heul milde symptomen. In protte minsken ûntwikkelje lykwols wol symptomen.Hoewol dizze guon minsken hiel mild beynfloedzje kinne, kinne se oaren frij swier beynfloedzje. Dit betsjut dat symptomen fan persoan ta persoan ferskille kinne.

Dit binne de mienskiplike symptomen dy't faak sjoen wurde:

• Moeilijkheden mei it draaien fan 'e nekke: Dit is it meast foarkommende fysike symptoom. It komt foar om't ien of mear fan 'e rêchbonken yn 'e nekke oaninoar fêst sitte.
• De hierline, leit oan 'e efterkant fan 'e holle, hjirûnder.
• Uterlik fan in koarte nekke.
• Ferskillen yn 'e grutte en foarm fan' e kanten fan it gesicht.
• Ynstabiliteit fan 'e rêchbonken yn 'e boppeste nekke, dy't ferbûn binne mei de skedel. Dit kin tige gefaarlik wêze, foaral as jo ferwûne reitsje by in ûngelok, in auto-ûngelok, of by sporten lykas rugby of fuotbal.
• Skoliose: Dit kin sjoen wurde yn tusken 30 en 50 prosint fan 'e gefallen.
• Haadpijn.
• Dôvens: Dit kin sawat 30 prosint fan 'e minsken beynfloedzje.
• Moeilijkheden mei it draaien fan 'e boppeste rêch.
• Nervpine dy't útstrielt nei de earms of skonken.
• Spierpine yn 'e nekke en/of rêch.
• Skea oan 'e senuwen yn 'e nekke of rêch.
• Spinale stenose: Dit kin skea oan it rêchbonke feroarsaakje.
• Niersykte: Dit kin sawat 30 prosint fan 'e minsken beynfloedzje.

Derneist kinne oare problemen ûntstean:

• Gehoarbeheining of dôfheid.
• In spleet fan it ferwulft of in abnormale foarm fan it ferwulft.
• Abnormaliteiten fan it fuortplantingssysteem, urinesysteem, hert, longen, ribdeformaasjes, ledemaatdeformaasjes.
• Ferswakking fan 'e ligamen oan 'e boppekant fan 'e nekke dy't de skedel ferbine. Dit kin derfoar soargje dat it rêchmerg yninoar klem komt te sitten en de senuwen beskeadigje as de nekke beweecht.

Wat feroarsaket Klippel-Feil Syndrome (KFS)?

Undersykers begripe de krekte oarsaak fan KFS noch altyd net folslein. Meastentiids wurdt it beskôge as sporadysk. Dat wol sizze, it kin foarkomme sûnder in famyljeskiednis fan 'e tastân of sûnder in dúdlike genetyske oarsaak.

Yn guon gefallen kin dizze tastân lykwols feroarsake wurde troch feroaringen (mutaasjes) yn ien of mear genen dy't belutsen binne by de ûntwikkeling fan bonken en rêchbonke.

KFS kin soms foarkomme tegearre mei oare medyske omstannichheden, of as in side-effekt fan in oare oanberne sykte. KFS komt foar as in side-effekt fan in oare sykte, fanwegen feroarings (`(mutaasjes)`) yn 'e genen dy't ferbûn binne mei dy sykten.

Guon fan 'e medyske omstannichheden dy't kinne wurde assosjeare mei KFS binne:

• Alkohol drinke tidens de swangerskip kin problemen mei it sintrale senuwstelsel en oare problemen feroarsaakje (`(fetaal alkoholsyndroom)`).
• In tastân mei abnormale ûntwikkeling fan 'e eagen, earen en rêchbonke (`(Goldenhar-syndroom)`).
• Abnormale ûntwikkeling fan it skouderbonke (`(Sprengel-deformiteit)`).
• Abnormaliteiten yn eachbewegingen (`(syndroom fan Duane)`).
• It ûntbrekken fan ien of beide nieren (renale agenesie).
• In tastân mei abnormale ûntwikkeling fan 'e eagen, earen en rêchbonken yn 'e nekke (`(Wildervanck-syndroom)`).
• Abnormaliteiten fan it sintrale senuwstelsel (bygelyks, omstannichheden lykas Chiari-misfoarming, spina bifida en syringomyelia).

Is Klippel-Feil Syndrome (KFS) erflik?

Yn 'e measte gefallen is KFS net erflik. Lykas earder neamd, kin de tastân lykwols yn guon gefallen feroarsake wurde troch feroarings (`(mutaasjes)`) yn ien of mear fan 'e trije identifisearre genen. As sa'n genetyske oarsaak bestiet, kin KFS ek erflik wêze.

Hoe wurdt Klippel-Feil Syndrome (KFS) diagnostearre?

In dokter sil KFS diagnostisearje op basis fan jo symptomen, klinysk ûndersyk en ferskate ôfbyldingstests. De tastân wurdt meastentiids yn 'e bernetiid diagnostisearre. Soms kin it al by in foetus diagnostisearre wurde.

Dyn dokter sil freegje nei dyn medyske skiednis en famyljeskiednis. Dan sille se in fysyk ûndersyk dwaan. Tidens dit ûndersyk:

• Dyn gesicht, nekke (om te sjen oft it koart is), de rest fan dyn rêchbonke, en dyn hierline (om te sjen oft it leech op 'e efterkant fan dyn holle sit).
• Se sykje nei tekens fan kompresje fan in cervikale senuw (radikulopaty) of skea oan it rêchmerg (myelopaty).
• Testet refleksen dy't kontroleare wurde troch it rêchbonke en oare senuwen.
• Se sille dyn gong kontrolearje.
• Se lústerje nei de boarst en búk en fiele dy mei harren hannen.

Hokker testen wurde dien om dizze tastân te diagnostisearjen?

Der binne gjin spesifike laboratoariumtests om KFS te diagnostisearjen. As jo ​​lykwols ferskate symptomen hawwe, kin jo dokter bloedûndersiken oanfreegje om oare omstannichheden út te sluten. Se kinne ek kontrolearje op abnormaliteiten yn jo hert, nieren, gastrointestinale systeem en urinesysteem. Jo kinne ek in gehoartest krije. Jo dokter kin ek mei jo prate oer genetyske testen.

Spinale ôfbyldingstests

Dyn dokter sil röntgenfoto's meitsje moatte. Se kinne ek in CT-scan (Computer Tomography scan) of in MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) oanfreegje.

• Röntgenfoto's: De hiele rêchbonke kin ûndersocht wurde om te sjen oft de rêchbonken oaninoar fusearre binne, as der in hernia is, hoe stabyl de rêchbonke is, en as der oare abnormaliteiten binne.
• CT-scan (`(CT-scan)`):Jo kinne de struktuer fan 'e fusearre rêchbonken en it rêchmerg yn mear detail besjen.
• MRI-scan: Dizze scan helpt om sêfte weefsels lykas it rêchbonke, skiven tusken de rêchbonken, senuwwortels en ligamen yn 'e rêchbonke dúdlik te sjen, en om abnormaliteiten yn oare dielen fan it lichem te detektearjen.

Hoe wurdt Klippel-Feil Syndrome (KFS) behannele?

De behanneling hinget ôf fan jo symptomen. Jo kinne medisinen en/of fysioterapy nedich hawwe. Jo moatte bewust wêze fan 'e risiko's fan in ûngelok en risikofolle aktiviteiten foarkomme. Net elkenien mei KFS hat in operaasje nedich.

Algemiene behannelingen en medisinen

In protte minsken dy't gjin operaasje nedich binne, dogge it goed mei ienfâldige behannelingen lykas halsbanden, beugels en traksje. Jo dokter kin ek medisinen foarskriuwe om pine en swelling te ferminderjen.

Sjirurgy (`(Sjirurgy)`)

Jo hawwe mear kâns om in operaasje nedich te hawwen as:

• As der in probleem is mei jo senuwstelsel, dat is jo harsens, rêchbonke en senuwen.
• As jo ​​in deformaasje of ynstabiliteit yn jo rêchbonke hawwe.
• As jo ​​nije spierswakte hawwe, kin dit in teken wêze fan wat serieuss dat relatearre is oan jo rêchbonke of rêchmerg.
• As der abnormaliteiten binne yn oare organen.

As jo ​​ien of mear rêchbonken yn jo nekke hawwe ûnder de C3-wervel (dat is, ûnder de C1- en C2-wervels it tichtst by de skedel), kin it genôch wêze om gewoan regelmjittige kontrôles te dwaan en de tastân te kontrolearjen. As jo ​​of jo bern kontaktsporten dogge lykas hockey of rugby, kin jo dokter oanbefelje dat jo trochgean mei it spyljen fan dy sporten nei't jo leard hawwe hoe't jo jo nekke beskermje kinne.

As jo ​​lykwols fergroeide rêchbonken hawwe boppe de C3-wervel yn jo nekke (d.w.s. tichter by de skedel), moatte jo sporten mei hege ynfloed perfoarst foarkomme, om't jo in heger risiko hawwe op it ûntwikkeljen fan in gefaarlike rêchbonkeblessuere.

Dyn dokter sil dyn hert, longen, fuortplantingssysteem, nieren en oare organen regelmjittich kontrolearje, sadat se alle problemen fluch kinne identifisearje en de feroaringen kinne beheare of behannelje, of needsaaklike operaasjes oanbefelje kinne.

Kin Klippel-Feil Syndrome (KFS) slimmer wurde oer de tiid?

Ja, it Klippel-Feil Syndroom (KFS) kin mei de tiid slimmer wurde. As jo ​​in abnormaliteit yn jo rêchbonke hawwe, hawwe jo in gruttere kâns om problemen te ûntwikkeljen as jo âlder wurde. Bygelyks, degenerative diskproblemen kinne senuwkompresje, rêch- en rêchbonkepine, of swakte yn 'e ledematen feroarsaakje.

Jo hawwe ek in gruttere kâns om ferwûne te reitsjen troch fallen en oare ynfloeden op jo lichem. Mei de tiid kinne oare ynterne problemen ûntwikkelje. Dêrom is it sa wichtich om regelmjittich mei jo medysk team te moetsjen. Se sille jo ûndersykje, alle nedige testen útfiere en beslute oer jo behanneling of dy feroarje.

Hat Klippel-Feil Syndrome (KFS) ynfloed op lifespan?

Iere deteksje fan it Klippel-Feil Syndroom (KFS) is essinsjeel. Dat is wannear't sûnensproblemen behannele wurde kinne mei sjirurgy, net-sjirurgyske metoaden, of soarchfâldige observaasje oer tiid. As jo ​​de abnormaliteiten behannelje en it advys fan jo dokter folgje om jo rêchbonke te beskermjen, kinne jo meastentiids in normaal libben libje.

Hokker soart takomst kin immen mei it Klippel-Feil Syndroom (KFS) ferwachtsje?

Dyn útkomst sil ôfhingje fan it type sykte datst hast (hokker dielen fan dyn lichem binne troffen) en alle oare omstannichheden dyst miskien hast. Elkenien is oars. Dyn medysk team sil by regelmjittige besites mei dy prate oer dyn tastân. Guon minsken hawwe miskien hielendal gjin symptomen, wylst oaren wichtige symptomen hawwe kinne dy't har kwaliteit fan libben ferminderje.

Dyn dokters sille mei dy prate oer oftst wat dwaan moatst om dyn rêchbonke te beskermjen, oftst sporten mei hege ynfloed dwaan kinst, of oftst oare libbensstylferoarings meitsje moatst. Se sille ek de needsaak foar in operaasje beprate.

Wa binne de sûnenssoarchprofessionals dy't belutsen wêze kinne by myn soarch?

Der binne ferskate soarten sûnenssoarchprofessionals dy't belutsen kinne wêze by jo soarch. Dizze omfetsje:

• Dyn reguliere oanbieder.
• In spesjalist yn pediatryske of ynterne medisinen.
• In neurolooch.
• Neurochirurch.
• In ortopedysk sjirurch.
• In mûnlinge en maxillofaciale sjirurch.
• In kardiolooch.
• In gastroenterolooch is in dokter dy't spesjalisearre is yn it spiisfertarringssysteem.
• In nierspesjalist (nefrolooch).
• In spesjalist yn ear, noas en kiel (Otolaryngolooch).
• In audiolooch.
• Spesjalist yn pinebehanneling.
• Fysioterapeut.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)

Klippel-Feil Syndroom (KFS) is in seldsume rêchbonketoestân wêrby't twa of mear rêchbonken yn 'e nekke oaninoar fusearje.Dizze tastân kin liede ta in protte oare problemen yn 'e rêchbonke, en kin ek oare dielen fan it lichem beynfloedzje.

Net elkenien is lykwols itselde. Jo kinne in milde foarm fan KFS hawwe, sûnder grutte symptomen. Of jo kinne serieuzere sûnensproblemen hawwe dy't langduorjend behear fereaskje. Meitsje jo gjin soargen, jo team fan spesjalisten sil jo by elke stap fan 'e wei begeliede.

It wichtichste is om de sykte betiid te diagnostisearjen, de juste behanneling te krijen en de ynstruksjes fan jo dokter te folgjen. Dan kinne jo yn 'e measte gefallen in normaal, lokkich libben libje. As jo ​​fragen of twifels hawwe, aarzel dan net om jo dokter te freegjen. Se binne der om jo te helpen.

` Syndroom fan Klippel-Feil, KFS, nekkepine, rêchbonkesykten, rêchbonkeferwûnings, oanberne oandwaning, nekkestijfheid, rêchbonkefúzje