It is dreech om it fertriet en de eangst dy't in mem of heit fielt as harren lytse siik wurdt, net wier? Benammen as it in seldsume en skynber yngewikkelde tastân is, is de lêst noch grutter. Hjoed sille wy prate oer ien sa'n seldsume, mar wichtige tastân. Dit hjit Krabbe-sykte. Guon minsken neame it ek wol Globoid Cell Leukodystrophy. Hoewol de namme miskien wat lang liket, litte wy it simpel hâlde.
Wat is de sykte fan Krabbe?
Simpelwei sein, Krabbe-sykte is in seldsume genetyske oandwaning dy't it senuwstelsel oantaastet. It wurdt útsprutsen as "kra-bah".
Dizze sykte heart ta in groep sykten dy't leukodystrofieën neamd wurde. By dizze sykten giet de beskermjende laach, myeline neamd, yn ús senuwstelsel ferlern (dit wurdt demyelinisaasje neamd). Tink oan de senuwsellen yn ús lichem as elektryske triedden. Der sit in beskermjende laach om dizze triedden hinne, lykas in plestik skede boppe op 'e tried. Dat is wat myeline neamd wurdt. Dizze myelineskede is wat senuwberjochten fluch en sekuer ferstjoere lit. By de sykte fan Krabbe is dizze myelineskede skansearre.
Ek kin by dizze sykte in abnormaal type sel yn 'e harsens sjoen wurde, globoïde sellen neamd. Dit binne grutte sellen dy't meastentiids mear as ien kearn hawwe.
As de myelineskede ferneatige wurdt, begjinne harsensellen te stjerren. Dit feroarsaket stadichoan problemen dy't de funksje fan it senuwstelsel beheine. Bygelyks:
- Intellektuele beheining
- Ferlamming
- Gehoarferlies of dôfheid
Krabbe-sykte is in degenerative tastân dy't stadichoan slimmer wurdt mei de tiid. It treurige is dat it faak einiget mei de dea.
De sykte is neamd nei Knud Krabbe, in Deenske neurolooch.
Wa wurdt it meast troffen troch de sykte fan Krabbe?
Sawat 90% fan minsken mei de sykte fan Krabbe begjinne symptomen te ûntwikkeljen tusken de leeftiden fan 1 en 7 moannen. Dit wurdt de infantile foarm fan 'e sykte fan Krabbe neamd. Soms kin de sykte begjinne nei de leeftiid fan 18 moannen, tidens de adolesinsje of folwoeksenheid. Dit wurdt de lette foarm fan 'e sykte fan Krabbe neamd.
It wichtichste is dat de sykte fan Krabbe in sykte is dy't fia genen fan âlden op bern oerdroegen wurdt.
Hoe faak komt dizze sykte foar?
Krabbe-sykte is oer it algemien in tige seldsume sykte. De frekwinsje fan syn foarkommen ferskilt lykwols yn ferskate dielen fan 'e wrâld. Neffens ûndersikers kin de sykte foarkomme yn sawat ien op 100.000 libbene berten yn Jeropa en ien op 250.000 libbene berten yn 'e Feriene Steaten.
De sykte komt lykwols faker foar yn guon isolearre mienskippen yn Israel, mei in ynsidinsje fan sawat 6 per 1.000 minsken.
Wat binne de symptomen fan 'e sykte fan Krabbe?
De earnst fan 'e symptomen fan 'e sykte fan Krabbe hinget ôf fan 'e leeftyd wêrop't de symptomen begjinne. De bernefoarm fan 'e sykte fan Krabbe fergruttet rap en is meastentiids fataal foar de leeftyd fan 2 jier. De lette foarm fan 'e sykte fan Krabbe is relatyf milder, en de libbensferwachting is langer.
Symptomen fan Infantile Krabbe Disease
De symptomen fan Krabbe-sykte yn 'e bernetiid kinne wurde identifisearre yn trije haadstadia:
Fase 1:
In poppe mei de sykte fan Krabbe groeit en ûntjout him meastal goed oant se 4 oant 6 moannen âld binne. Dat is wannear't de symptomen begjinne. Dizze omfetsje:
- Faak ûnrêst, irritabiliteit
- Braken
- Moeilijkheden mei it drinken fan molke
- Mislearjen om te bloeien
- Faak koarts sûnder tekens fan ynfeksje
- Spierswakte
In poppe mei de sykte fan Krabbe kin oergefoelich wêze foar oanrekking, lûd en ljocht. As sa'n stimulus komt, kin it lichem in stivens ûnderfine (Tonyske spasmen). Stel jo foar, in poppe sil skrokken en stiven by it minste lûd.
Fase 2:
Yn 'e twadde faze kinne jo symptomen sjen lykas:
- Fisyferoarings
- Optyske atrofy - Dit betsjut de ferswakking fan 'e optyske senuw.
- Abnormale hâlding - Spanning yn 'e spieren fan 'e nekke, romp en skonken kin liede ta in hâlding dy't fan 'e nekke nei de hakken nei achteren bûcht (Opisthotonyske hâlding). It is as nei achteren bûge as in bôge.
- Oanfal-achtige omstannichheden
- Fertraging fan mentale en fysike ûntwikkeling
- It ûnfermogen om dingen dy't earder leard binne (bygelyks glimkje, de holle heech hâlde) wer te dwaan.
Fase 3:
Yn 'e tredde etappe wurde dizze symptomen sjoen:
- Folslein ferlies fan sicht (blinens)
- Folslein ferlies fan gehoar (dôvens)
- In abnormale lichemshâlding - in hâlding wêryn't de earms en skonken rjocht binne, de fingers nei ûnderen wiisd binne, en de holle en nekke nei achteren lutsen binne (decerebrate hâlding)
- Fermindere fermogen om te bewegen.
It lêzen fan dizze details kin jo fertrietlik en bang meitsje. Mar it witten fan dizze dingen is tige wichtich foar in iere diagnoaze en it krijen fan de help dy't jo nedich binne.
Symptomen fan 'e lette-onset Krabbe-sykte
De lette Krabbe-sykte by bern begjint tusken de leeftiden fan 13 en 36 moannen. De symptomen ferskine stadichoan as folget:
- Irritabiliteit
- Fisyferoarings
- Abnormale gong
- Oanfallen
- Apneyske episoaden
- Ynstabiliteit fan lichemstemperatuer
Yn dit gefal is de gemiddelde leeftyd fan ferstjerren sawat seis jier.
Symptomen fan Juvenile-Onset Krabbe-sykte binne:
- Fisyferoarings
- Tremors
- Gangôfwikingen
- Unfermogen om bewegingen te kontrolearjen lykas winske en stadige spierstijfheid
- Oandachtstekoart/Hyperaktiviteitsstoornis (ADHD)
De snelheid wêrmei't dit type Krabbe-sykte fergruttet ferskilt, mar de dea wurdt meastal feroarsake binnen 10 jier nei de diagnoaze.
Symptomen fan let-onset Krabbe-sykte :
- In baarnend gefoel yn 'e hannen en fuotten
- Feroarings yn stimming en gedrach
- Wankeljen by it rinnen, ferlies fan lykwicht (Ataksia)
- Spierstyfheid (spastisiteit)
- Fisyferoaringen en blinens
- Konvulsje
- Gehoarbeheining en dôfheid
In protte minsken dy't Krabbe-sykte ûntwikkelje yn folwoeksenheid wurde mentaal en lichaamlik swak.
Wat feroarsaket Krabbe sykte?
Krabbe-sykte is in sykte dy't troch in gen fan âlden op bern oerdroegen wurdt. It wurdt erfd yn in autosomaal resessyf patroan. Dit betsjut dat beide kopyen fan it gen yn elk fan 'e sellen fan it bern mutaasjes moatte hawwe. In persoan mei dizze sykte hat ien kopy fan it mutearre gen yn elk fan har âlden. De âlden litte lykwols meastentiids gjin symptomen sjen. Se binne allinich dragers fan 'e sykte.
De sykte fan Krabbe wurdt feroarsake troch mutaasjes yn it gen `GALC`. Dit resulteart deryn dat it lichem gjin enzym produseart mei de namme `Galactocerebrosidase`. Dit enzym is essensjeel foar ús lichem om in ferbining mei de namme `Galactocerebroside` te metabolisearjen. Dizze galactocerebroside is in wichtich ûnderdiel fan myeline (de beskermjende laach om senuwen hinne).
As dit wichtige enzyme ferlern giet, brekt de myelineskede yn it sintrale senuwstelsel ôf (demyelinisaasje). Dit is wat de neurologyske symptomen fan 'e sykte fan Krabbe feroarsaket.
Hoe wurdt de sykte fan Krabbe diagnostisearre?
Yn guon steaten yn 'e Feriene Steaten is in test foar Krabbe-sykte opnommen yn it routineprotokol foar screening fan pasgeborenen. Dit is in bloedtest.
In oare wichtige manier om de sykte fan Krabbe te diagnostisearjen is troch middel fan ôfbyldingstests. Benammen in MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) kin feroarings yn it harsens fan in bern opspoare dy't de sykte fan Krabbe oanjaan. In MRI is tige nuttich by it opspoaren fan harsenskea by de sykte fan Krabbe. Dizze testen kinne ek helpe by it diagnostisearjen fan de sykte yn 'e bernetiid en folwoeksenheid.
As jo bern de sykte fan Krabbe diagnostisearre wurdt, kontrolearje dan de omfang fan har gehoar- en fisybeperking.In gehoarbeoardieling en in eachûndersyk sille wierskynlik nedich wêze. Dit sil helpe te bepalen hokker soarte gehoarapparaten en fisyapparaten jo bern miskien nedich hat.
As jo bern de sykte fan Krabbe diagnostisearre wurdt, sil jo dokter wierskynlik oanbefelje dat jo en jo partner genetyske begelieding en testen ûndergeane om jo risiko op it krijen fan in oar bern te beoardieljen. Se kinne ek oanbefelje dat oare famyljeleden testen wurde om te sjen oft se dragers binne fan it abnormale gen.
Wat is de behanneling foar de sykte fan Krabbe?
Spitigernôch is der noch gjin permaninte genêzing foar de sykte fan Krabbe. En it einiget meastal mei de dea.
Der is lykwols ien behanneling dy't de fergrutting fan 'e sykte fan Krabbe kontrolearje kin: in hematopoëtyske stamseltransplantaasje (HSCT).
In stamseltransplantaasje ferfangt ûnsûne sellen yn it lichem mei sûne sellen. Hematopoëtyske stamsellen binne ûnrype sellen dy't har ûntwikkelje kinne ta alle soarten bloedsellen, ynklusyf wite bloedsellen, reade bloedsellen en bloedplaatjes.
By HSCT wurde bloedstamsellen fan in sûne donor transplantearre yn in bern mei de sykte fan Krabbe. Dit helpt om it bern sûne sellen en in goede GALC-enzymefunksje yn 'e harsens te jaan. HSCT is lykwols it effektyfst as it jûn wurdt foardat symptomen ferskine.
Undersykers bliuwe besykje om bettere behannelingen foar de sykte fan Krabbe te finen. Omdat der op it stuit gjin genêzing is en de sykte mei de tiid slimmer wurdt, is de wichtichste behanneling stypjende soarch . Dit kin omfetsje:
- Spierrelaksanten foar spierspanning
- Antikonvulsive medisinen om oanfallen te kontrolearjen
- Fysioterapy om mobiliteit te fergrutsjen
- Arbeidsterapy foar âldere bern en folwoeksenen
- As der muoite is mei slikken, sondefieding
Wat is de prognose foar de sykte fan Krabbe?
De prognose foar de sykte fan Krabbe is min. It einiget meastal mei de dea. De oerlibingstiid ferskilt lykwols ôfhinklik fan 'e leeftyd wêrop de symptomen begjinne.
De gemiddelde libbensferwachting foar bern mei Krabbe-sykte yn 'e bernetiid is sawat 13 moannen. De measte bern mei let-begjinnende sykte stjerre binnen twa jier nei it begjin fan 'e symptomen.
De taryf fan foarútgong en libbensdoer fan 'e sykte fan Krabbe, dy't begjint yn 'e bernetiid en folwoeksenheid, ferskille.
Dea troch de sykte fan Krabbe komt meastentiids foar troch sykheljensfalen feroarsake troch spierswakte of ynfeksje feroarsake troch iten/floeistoffen dy't yn 'e longen komme (aspiraasje).
Kin de sykte fan Krabbe foarkommen wurde?
Omdat de sykte fan Krabbe in erflike sykte is, is der neat dat wy dwaan kinne om it te foarkommen.
As jo lykwols soargen binne oer it risiko fan it erven fan 'e sykte fan Krabbe of oare genetyske oandwaningen foardat jo besykje in bern te krijen, prate dan mei in sûnenssoarchferliener oer genetyske begelieding.
Wannear moat myn bern mei de sykte fan Krabbe in dokter sjen?
Dyn bern sil geregeldwei kontakt opnimme moatte mei syn of har sûnenssoarchteam om syn of har symptomen te kontrolearjen, syn of har foarútgong te kontrolearjen en syn of har stipeplan oan te passen as nedich. As dyn bern nije symptomen ûntwikkelt, lit it dan daliks witte oan dyn dokter.
De sykte fan Krabbe is in seldsume, erflike neurologyske oandwaning. It kin in skok en in lêst wêze om te hearren dat jo bern de sykte fan Krabbe hat. Mar tink derom, jo binne net allinnich. D'r binne boarnen om jo en jo famylje hjir oer te helpen en te ynformearjen. It hawwen fan in medysk team dat kundich is oer dizze sykte is essensjeel om de bêste soarch foar jo bern te jaan.
Gearfetting (berjocht foar thús)
Hjir binne wat ienfâldige dingen om te ûnthâlden oer Krabbe-sykte:
- De sykte fan Krabbe is in seldsume genetyske sykte dy't it senuwstelsel beskeadiget.
- Dit ferneatiget de beskermjende laach neamd myeline dy't senuwsellen omfiemet.
- De earnst fan 'e sykte en de libbensdoer fariearje ôfhinklik fan 'e leeftyd wêrop't de symptomen begjinne (poppen, bern, folwoeksenen). It is it slimst yn 'e bernetiid.
- Der is op it stuit gjin genêzing, mar der binne stypjende behannelingen om symptomen te kontrolearjen en de kwaliteit fan libben te ferbetterjen. HSCT (hematopoëtyske stamseltransplantaasje) foardat symptomen ferskine kin soms de fergrutting fan 'e sykte kontrolearje.
- Dit is in genetyske sykte en kin net foarkommen wurde. Genetysk advys kin jo lykwols helpe om jo risiko te begripen.
- As jo bern dizze symptomen hat, is it tige wichtich om direkt medysk advys te sykjen.
Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. Tink derom, it is it bêste om goed medysk advys te sykjen foar elk sûnensprobleem.
` Sykte fan Krabbe, Globoïde Sel Leukodystrofie, Myeline, Demyelinaasje, Genetyske sykten, Neurologyske sykten, Pediatryske sykten
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta