Hat dyn poppe dizze symptomen? Litte wy prate oer it syndroom fan Leigh!

It is sa spannend om in pasgeboren poppe te sjen, net wier? Mar soms, sels as se earst sûn lykje, kinne se nei in pear moannen frjemde symptomen begjinne te sjen litten. As se muoite hawwe mei boarstfieding, in protte gûle of epileptyske oanfallen hawwe, kinne dit tekens wêze fan in seldsume genetyske tastân neamd it Leigh Syndroom. Dit is echt hertbrekkend, mar it is wichtich om der bewust fan te wêzen.

Wat is it syndroom fan Leigh? Simpelwei sein...

Leigh Syndrome, ek wol bekend as Leigh's Disease, is in tige seldsume genetyske oandwaning. It beynfloedet benammen it sintrale senuwstelsel fan jo poppe. Dat binne de harsens, it rêchbonke en de senuwen. Stel jo foar, in poppe mei dizze oandwaning liket meastentiids sûn as er berne wurdt. Mar nei ferrin fan tiid ferswakje de sellen yn syn senuwstelsel stadichoan of stjerre sels.

Dizze symptomen begjinne meastal as de poppe sawat 3 moannen âld is, of foar de leeftyd fan 2. De earste dingen dy't jo sille fernimme binne muoite mei sûgjen, wegerjen om te iten, sûnder reden gûlen en epileptyske oanfallen.

Spitigernôch is der gjin permaninte genêzing foar it syndroom fan Lee. It is in libbensgefaarlike tastân. De measte bern mei dizze tastân stjerre foar de leeftyd fan 3 jier. De tastân kin lykwols tige selden foarkomme by jonge of âldere folwoeksenen.

Wat binne mitochondriale sykten? De enerzjyfabriken fan ús lichems!

Om dit te begripen, moatte wy earst wat witte oer mitochondria . Simpelwei sein, mitochondria binne as lytse enerzjyfabriken yn 'e sellen fan ús lichem. Dit binne dejingen dy't enerzjy produsearje út 'e fettsoeren en glukoaze yn it iten dat wy ite en it omsette yn in stof mei de namme adenosinetrifosfaat (ATP) . Dizze ATP is wat ús sellen de enerzjy jout om te wurkjen.

Mitochondria wurde fûn yn elke sel útsein ús reade bloedsellen. Mitochondriale sykten binne omstannichheden dy't foarkomme as dizze mitochondria net goed funksjonearje. De sellen krije net de enerzjy dy't se nedich binne, wêrtroch't de sellen skansearre reitsje of stjerre.

Us senuwstelsel hat in soad enerzjy nedich om te funksjonearjen. By it syndroom fan Lee wurde de sellen yn it senuwstelsel fan in bern, benammen de sellen dy't enerzjy leverje oan 'e harsens, senuwen en it rêchmerg, skansearre of ferneatige.

Binne der oare nammen foar it syndroom fan Leigh?

Ja, dizze sykte waard earst neamd troch de Britske dokter Archibald Denis Leigh, dy't it yn 1951 beskreau. Hy neamde it Subakute Nekrotisearjende Encefalomyelopathy (SNE) .Encefalomyelopaty is in sykte dy't de harsens en it rêchbonke oantaastet. In protte dokters neame it hjoeddedei lykwols it Lee-syndroom of Lee-sykte.

Wat binne de wichtichste soarten fan it Leigh-syndroom?

Der binne ferskate haadtypen fan it Lee-syndroom:

• Infantiel Leigh-syndroom: Dit is it meast foarkommende type. Symptomen ferskine foardat it bern 2 jier âld is. Dit wurdt ek wol Klassyk Leigh-syndroom neamd. It treft sawol manlju as froulju likegoed.
• Lee-syndroom mei begjin fan folwoeksenheid: Symptomen ferskine nei de leeftyd fan 2, soms yn 'e adolesinsje of iere folwoeksenheid. Dit is tige seldsum. Dit type treft manlju faker. Ek giet de sykte stadiger foarút as it type mei begjin fan 'e sykte.
• Leigh-like syndroom: Yn dit gefal kin in persoan guon fan 'e symptomen fan it Leigh-syndroom sjen litte, mar ôfbyldingsscans litte gjin tekens fan 'e sykte yn 'e harsens sjen.

Hoe faak komt dizze sykte foar?

It klassyk (ier) Lee-syndroom wurdt rûsd op sawat ien op de 40.000 pasgeborenen wrâldwiid. It komt lykwols faker foar yn guon geografyske gebieten. Bygelyks:

• Ien op 2.000 pasgeborenen yn 'e regio Lac-Saint-Jean fan Quebec, Kanada.
• Ien op de 1.700 pasgeborenen op 'e Faeröer-eilannen, dy't tusken Iislân en Skotlân lizze.

De krekte reden hjirfoar is net fûn.

Wat feroarsaket it syndroom fan Leigh?

Saakkundigen hawwe ûntdutsen dat it syndroom fan Lee feroarsake wurde kin troch mutaasjes yn mear as 75 genen . Dizze mutaasjes beynfloedzje it fermogen fan ús lichem om ATP (enerzjy) te produsearjen.

Acht fan de tsien bern mei it syndroom fan Lee ervje de tastân op twa haadmanieren:

1. Autosomale recessive oandwaning: Hjirby erft it bern deselde genmutaasje fan beide âlden. De âlden binne allinich dragers fan dizze mutaasje en hawwe de sykte net.

2. X-keppele recessive genetyske oandwaning: Dit wurdt feroarsake troch in mutaasje op it X-chromosoom. It kin fan 'e mem of de heit komme. As in mem dizze mutaasje op ien fan har X-chromosomen hat, is der in kâns fan 1 op 4 dat har soan of dochter de mutaasje ervje sil. As in jonge dizze mutaasje erft, sil hy it Lee-syndroom ûntwikkelje; in famke net. De dochter kin it defekte gen lykwols trochjaan oan har takomstige bern. In heit kin in mutearre X-chromosoom trochjaan oan syn dochter, mar net oan syn soan.

Hoe feroarsaakje feroarings yn mitochondriaal DNA it syndroom fan Lee?

Sawat 2 op de 10 bern hawwe mitochondriaal DNA (mtDNA)In mutaasje yn it gen wurdt erfd fan 'e mem. Dizze mutaasje kin trochjûn wurde oan sawol manlju as froulju. It kin dan alle generaasjes fan in famylje beynfloedzje. Yn seldsume gefallen kin in spontane mtDNA-mutaasje foarkomme. De meast foarkommende mtDNA-mutaasje dy't sjoen wurdt by it syndroom fan Leigh is de mutaasje dy't foarkomt dat it 'MT-ATP6'-gen 'ATP' produseart.

Wat binne de symptomen fan it syndroom fan Leigh?

Symptomen fan it Lee-syndroom ferskine meastal binnen de earste twa jier fan it libben fan in poppe. Yn it earstoan kin jo poppe normale ûntwikkelingsmylpen berikke, lykas it rjochtop hâlden fan 'e holle. Dan giet it stadichoan achterút, wat betsjut dat se dizze feardigens ferlieze of fysike of ûntwikkelingsfertragingen sjen litte.

De earste symptomen fan it syndroom fan Lee binne ûnder oaren:

• Moeilijkheden mei slikken ( dysfagie ), min sûgjen of problemen mei it fieden.
• Diarree en braken.
• Gebrek oan spierspanning ( hypotonie ).
• Faak ûnrêst en oanhâldend gûlen.
• Swakkens yn hollekontrôle en refleksen.

As de sykte foarútgiet, kinne oare symptomen ferskine. Dizze symptomen kinne ek sjoen wurde yn lettere stadia fan it Lee-syndroom. Dy omfetsje:

• In tastân lykas demintens .
• Bewegings- en lykwichtsproblemen, bygelyks ataksie (strompeljen by it rinnen, ferlies fan lykwicht).
• Moeite mei it korrekt útsprekken fan wurden ( dysartrie ).
• Unwillekeurige spierkontraksjes ( dystonie ).
• Spiertrekkingen of stivens ( spastisiteit ).
• Partiële ferlamming.
• Senuwswakte yn 'e ledematen ( perifeare neuropaty ).
• Konvulsjes.
• Fertraging fan fysike groei.

Hoe beynfloedet it Leigh-syndroom it sicht?

Lee-syndroom kin ek de senuwen yn 'e eagen beynfloedzje, wêrtroch problemen ûntsteane lykas:

• Skeel eagen ( strabismus ).
• Optyske atrofie ( atrofie fan 'e optyske senuw ).
• Swakte of ferlamming fan 'e eagen.
• Unwillekeurige rappe eachbewegingen ( nystagmus ).
• Ferlies fan sicht.

Yn lettere stadia kinne jonge minsken of folwoeksenen mei it syndroom fan Lee kleurenblindheid en ferlies fan sintraal fisy ( leech fisy ) ûntwikkelje.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan it syndroom fan Leigh?

Laktasesoer is in tastân wêrby't melksoer him opbout yn it bloed fan it bern fanwegen it syndroom fan Lee.Dit kin barre. Us lichems produsearje molksûr as it soerstofnivo yn 'e sellen te leech wurdt om har metabolisme (it omsetten fan koalhydraten yn enerzjy) te stypjen. Ek kin de hoemannichte koalstofdiokside yn har bloed tanimme.

Laktase-asidoaze en ferhege koalstofdioksidenivo's kinne it folgjende feroarsaakje:

• Swierrichheden mei sykheljen: koartheid fan sykheljen ( dyspnoe ), tydlike stopsetting fan sykheljen ( apnea ), en abnormaal of fluch sykheljen ( hyperventilaasje ).
• Hertsykte: ferdikking fan 'e hertspier ( hypertrofyske kardiomyopaty ).
• Nierproblemen.

Hoe wurdt it syndroom fan Leigh diagnostisearre?

Dyn dokter kin testen lykas dizze oanfreegje:

• Bloedûndersiken: Kontrolearje op enzymmarkers dy't oanjaan dat der laktatyske asidose en it syndroom fan Leigh is.
• Ofbyldingstests lykas MRI (Magnetic Resonance Imaging)-scans: Kontrolearje op skea oan harsensweefsel (laesjes).
• Genetyske testen: Om krekt út te finen hokker genetyske mutaasje de sykte feroarsaket.

Hoe wurdt it Leigh-syndroom behannele?

Spitigernôch is der gjin permaninte genêzing foar it syndroom fan Lee. De behanneling is benammen rjochte op it kontrolearjen fan 'e symptomen en it jaan fan treast oan it bern. Dit is in deadlike sykte.

Dyn bern kin wat ferlichting fine fan dingen lykas:

• Behannelje laktasidoaze mei sitroensoer (natriumcitraat) of natriumbikarbonaat .
• It jaan fan ynjeksjes fan thiamine (fitamine B1) om de foarútgong fan 'e sykte te fertragen.

Guon bern mei enzymtekoarten kinne profitearje fan in dieet mei in hege fet- en lege koalhydraatynhâld. Guon bern dy't muoite hawwe mei iten moatte miskien fia in sonde fiede wurde ('enterale voeding').

Wat kinne jo dwaan as jo bern it syndroom fan Leigh hat?

Soarch foar in bern mei in libbensbeheinende sykte kin in útdaging wêze. Hjir binne wat dingen dy't jo dwaan kinne om de stress, eangst en depresje dy't jo yn dizze tiid fiele kinne te ferminderjen:

• Fyn sûne manieren om stress te ferminderjen: lykas mei in freon prate of in hobby dwaan dy't jo leuk fine.
• Doch mei oan in stipegroep: Dit kin in persoanlike of online groep wêze. Mei oare âlden prate kin jo helpe om jo minder allinnich te fielen.
• Wês goed ynformearre oer de tastân fan jo bern, har unike symptomen en de foarútgong fan 'e sykte.
• Meitsje tiid foar dysels.Jo kinne allinnich goed foar jo bern soargje as jo it goed dogge.
• Krij de stipetsjinsten dy't jo bern nedich hat: lykas soarch thús en revalidaasjetsjinsten.
• Praat mei in professional yn 'e geastlike sûnenssoarch . Dit is in tige drege tiid, dus aarzelje net om help te freegjen.

Wat is de takomst fan ien mei it syndroom fan Leigh?

De measte bern mei it syndroom fan Lee stjerre oan sykheljensfalen foar de leeftyd fan 3. It is tige seldsum dat in bern mei it ier ûntsteane syndroom fan Lee de folwoeksenheid oerlibet. Minsken dy't it syndroom fan Lee yn 'e folwoeksenheid ûntwikkelje, kinne oant yn 'e fyftiger jierren libje.

Kin it Leigh-syndroom foarkommen wurde?

As jo ​​in bern hawwe mei it syndroom fan Lee, kinne jo in genetyske test krije om út te finen oft jo of jo partner de genmutaasje hawwe dy't it feroarsaket. Jo kinne beslute om mei in genetysk adviseur te praten om manieren te besprekken om it risiko te ferminderjen dat takomstige bern de mutaasje ervje.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

As jo ​​bern ien fan dizze symptomen hat, gean dan direkt nei in dokter:

• Untwikkelingsfertragingen of ferlies fan earder besteande kapasiteiten.
• Moeite mei sykheljen, iten of slikken.
• Konvulsjes.
• Fertraging fan fysike groei.

Wat moat ik myn dokter freegje?

Jo kinne jo dokter fragen stelle lykas dizze:

• Wat feroarsaket it ûntwikkeljen fan Lee-syndroom by myn bern?
• Hokker behannelingen kinne myn bern helpe?
• Wat kin ik dwaan om myn bern thús te helpen?
• Moatte myn partner en ik genetyske testen ûndergean?
• Moat ik bewust wêze fan tekens fan komplikaasjes?

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)

It is normaal om jo oerweldige en fertrietlik te fielen as jo leare dat jo bern sa'n seldsume, libbensgefaarlike tastân hat . Mar tink derom dat jo net allinnich binne. It is wichtich om behanneling te sykjen by dokters dy't ekspertize hawwe yn dizze tastân. Omdat it syndroom fan Lee in protte ferskillende dielen fan it lichem fan jo bern beynfloedzje kin, ynklusyf de harsens, eagen, hert en nieren, moatte jo miskien ferskate spesjalisten sjen.

Dizze dokters kinne jo helpe by it behearskjen fan jo symptomen en jo yn kontakt bringe mei de stipetsjinsten dy't jo en jo poppe nedich binne. Dan kinne jo safolle mooglik genietsje fan jo tiid mei jo poppe. Dizze reis is dreech, mar mei leafde, stipe en it juste medyske advys sille jo de krêft hawwe om dizze útdaging oan te gean.

Leigh -syndroom, mitochondriale sykte, genetyske oandwaning, sûnens fan bern, ûntwikkelingsfertraging, senuwstelsel, ensfh.