Hawwe jo in seldsume sykte dy't de 'wite stof' fan jo harsens oantaastet? Litte wy prate oer leukodystrofy!

Hawwe jo ea fan it wurd 'Leukodystrophy' heard? It klinkt miskien wat frjemd en lestich út te sprekken, toch? Mar dit is in ferhaal oer in seldsume sykte dy't ús senuwstelsel oantaastet, benammen de harsens en it rêchbonke, mar it is tige wichtich foar ús allegear om bewust fan te wêzen. Soms meitsje wy ús tige soargen as immen tichtby ús, in lyts bern, dizze tastân ûntwikkelt. Dus, litte wy it hjoed ienfâldich oer dit ûnderwerp hawwe, op in manier dy't jo begripe kinne.

Wat is dizze leukodystrofy?

Simpelwei sein, leukodystrofy is in groep seldsume neurologyske oandwaningen. De senuwen yn ús harsens en rêchmerg (dy't lykje op elektryske triedden) wurde omjûn troch in beskermjende, isolearjende laach dy't myeline hjit. Dizze myeline helpt senuwberjochten soepel en fluch te reizgjen. Dokters neame dizze myelinelaach ek wol de wite stof.

Tink derom as de plestik skede om in elektryske tried. As dy skede skansearre is, streamt de elektrisiteit net goed, en it kin sels in 'koartsluting' feroarsaakje. Op deselde wize, as dizze beskermjende skede neamd myeline skansearre is, of as it net goed foarme wurdt, kinne ús senuwsellen net goed mei-inoar kommunisearje. Berjochten komme net goed troch. Wat der bart by leukodystrofy is dat dizze myeline kontinu skansearre wurdt. Dit feroarsaket in progresyf ferlies fan funksje yn it senuwstelsel. De kommunikaasje tusken it brein en de rest fan it lichem falt ôf.

Hoe faak komt dizze tastân foar?

Eins is leukodystrofy gjin hiel gewoane tastân. Alle soarten leukodystrofy binne tige seldsum. Bygelyks, yn 'e Feriene Steaten en Kanada hawwe alle soarten leukodystrofy tegearre tusken ien op 6.000 en ien op 100.000 libbene berten. Yn Aziatyske lannen wurdt rapportearre dat de ynsidinsje mar trije op 100.000 libbene berten is.

Wat binne de symptomen fan leukodystrofy?

Dit is de meast yngewikkelde. Omdat de symptomen fan leukodystrofy sterk kinne ferskille. De symptomen fariearje ek ôfhinklik fan it type sykte. By de measte soarten leukodystrofy is der lykwols in stadige ôfname yn it funksjonearjen fan it senuwstelsel . Dit kin in ferskaat oan symptomen feroarsaakje. Net elkenien sil alle symptomen hawwe.

Yn 't algemien kinne dizze omstannichheden ynfloed hawwe op dingen lykas:

• Balâns by it rinnen: Unfermogen om goed te rinnen, faak fallen.
• Krêft: It gefoel dat jo ledematen dof wurde, muoite hawwe mei it optille of fêsthâlden fan dingen.
• Kognysje: Moeilijkheden mei learen, ûnthâlden en konsintrearjen.
• Iten en slikken: Moeite mei it slikken fan iten, faak stikken gean.
• Gehoar: Gehoarferlies.
• Beweging en koördinaasje: Unfermogen om ledematen goed te kontrolearjen, muoite mei it útfieren fan taken op in oarderlike manier.
• Spraak: Sludderjen fan spraak, ûnfermogen om wurden goed te artikulearjen, of stadichoan ferlies fan it fermogen om te sprekken.
• Fisy: Verswakking fan it sicht, soms folslein ferlies fan sicht.

Tink derom, as jo in jong bern binne, kin de ûntwikkeling fan jo bern stadiger wêze as dy fan oare bern. Se kinne stadiger nije dingen leare, boartsje en prate. Dit alles bart om't de myeline skansearre is, en de berjochten fan 'e harsens nei it lichem net goed reizgje.

Ferskate haadtypen fan leukodystrofy

Undersykers hawwe no mear as 50 soarten leukodystrofy identifisearre. En se binne noch altyd dwaande mei it ûntdekken fan nije soarten. Elk type leukodystrofy wurdt feroarsake troch in oare genetyske mutaasje . Dat is, in feroaring yn 'e genen yn ús lichem. Ek hat elk type ferskillende symptomen. De leeftyd fan it begjin fan symptomen ferskilt ek fan type ta type.

Litte wy nei wat foarbylden sjen. Om't it te lang duorje soe om al dizze typen te beskriuwen, sille wy allinich oer in pear fan 'e wichtichste prate.

• Adrenoleukodystrofy (ALD): Dit beynfloedet de wite stof fan 'e harsens en it rêchmerg, lykas de adrenale klieren, dy't ús hormonen kontrolearje. Symptomen begjinne meastentiids yn 'e bernetiid of iere folwoeksenheid. Jo kinne dingen fernimme lykas learproblemen, feroaringen yn sicht of gehoar, muoite mei rinnen, wurgens en gewichtsverlies.

• Autosomaal dominante leukodystrofy mei oanset fan folwoeksenen (ADLD): Dit komt meast foar by minsken yn 'e 40-er of 50-er jierren. It feroarsaket problemen mei krêft, beweging en kognysje. It kin ek ynfloed hawwe op dingen lykas bloeddruk en hertslach .

• Sykte fan Alexander: Dit feroarsaket dat bern ûntwikkelingsfertragingen, oanfallen en muoite mei rinnen hawwe. It treft meastentiids pasgeborenen of jonge bern. D'r binne lykwols guon soarten sykte fan Alexander dy't symptomen kinne feroarsaakje by folwoeksenen.

• Canavan sykte:Yn dit gefal wurdt de groei fan it bern ek fertrage, wurdt it lichem swak, wurdt it lestich om iten te slikken, komme der oanfallen foar, it bern is konstant ûnrêstich, en kinne feroaringen yn it sicht foarkomme. Symptomen ferskine meastal yn 'e bernetiid. Der binne lykwols guon soarten hûnesykten dy't letter symptomen sjen litte.

• Krabbe-sykte: Ek wol globoïde sel leukodystrofy neamd. Symptomen begjinne faak yn 'e bernetiid. Se omfetsje swakte, muoite mei boarstfieding, ûnrêst, groeifertraging, neuropaty ( doofheid en tinteljen yn 'e úteinen) en oanfallen. Soms kinne symptomen letter yn it libben ferskine.

• Metachromatyske leukodystrofy: Dit kin foarkomme by poppen, jonge bern, of sels folwoeksenen. It kin feroaringen feroarsaakje yn tinkfeardigens, gedrach, sicht of gehoar, oanfallen, neuropaty, demintens (folslein ferlies fan ûnthâld) en blinens.

Der binne in soad oare soarten, lykas Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) , ataksie by bern mei hypomyelinisaasje fan it sintrale senuwstelsel (CACH) (ek wol sykte fan 'e ferdwine wite stof (VWM) neamd), sykte fan Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (dy't benammen jonges treft), en de sykte fan Refsum .

Wêrom komt leukodystrofy foar?

De wichtichste reden hjirfoar binne genetyske mutaasjes. Dat binne feroarings yn it DNA yn ús lichems. Dizze feroarings komme foar yn 'e genen dy't de foarming fan dizze beskermjende laach neamd myeline ynstruearje, of hoe't it goed wurket. Sûnder dizze beskermjende laach kinne senuwsellen net goed funksjonearje.

Dizze genetyske mutaasjes kinne soms fan âlden op harren bern oerurven wurde. Dat wol sizze, se kinne troch generaasjes hinne trochjûn wurde. Mar soms kinne dizze mutaasjes ek willekeurich ûntstean, as sellen groeie en diele.

Wichtich is dat guon minsken in genmutaasje hawwe kinne dy't leukodystrofy feroarsaket, mar de sykte net ûntwikkelje. Wy neame se dragers. Dizze dragers kinne de mutaasje lykwols trochjaan oan har bern. As jo ​​drager binne fan in genmutaasje dy't leukodystrofy feroarsaket, kinne jo genetyske begelieding beskôgje. In genetyske adviseur sil nei jo famyljeskiednis sjen en jo helpe by it bepalen fan jo risiko om de mutaasje troch te jaan oan jo bern.

Binne der risikofaktoaren dy't hjir ynfloed op hawwe?

Eins binne der gjin spesifike risikofaktoaren dy't leukodystrofy foarkomme kinne. Dit komt om't it genetysk is. Guon etnyske groepen hawwe lykwols wat mear kâns om bepaalde soarten leukodystrofy te ûntwikkeljen. De measte soarten leukodystrofy beynfloedzje beide geslachten likegoed. Guon soarten, lykas de sykte fan Pelizaeus-Merzbacher (PMD), beynfloedzje lykwols benammen jonges.

Hoe wurdt leukodystrofy diagnostisearre?

Dyn dokter sil dy earst freegje oer dyn symptomen en freegje oer dyn persoanlike en famylje sûnenshistoarje. Dan sille se in fysyk ûndersyk en in neurologysk ûndersyk dwaan.

Jo kinne ek noch in pear testen dwaan:

• Nijberne screeningsûndersiken: Yn guon lannen wurde dizze testen brûkt om bepaalde soarten leukodystrofieën te identifisearjen.
• Bloed- en speekseltests ( genetyske testen ): Dizze kinne genetyske mutaasjes yn jo DNA opspoare.
• Ofbyldingsûndersiken: Bygelyks , in MRI-scan kin útfierd wurde om te sjen nei de tastân fan 'e wite stof yn' e harsens en it rêchmerg.

Nettsjinsteande al dizze testen kin it diagnostisearjen fan leukodystrofy soms lestich wêze, om't de symptomen sa ferskaat binne. Soms wurde in protte leukodystrofy-omstannichheden net diagnostisearre.

Wat binne de behannelingen foar leukodystrofy?

Dit is it wichtichste dat wy allegear witte moatte. Der is noch gjin genêsmiddel foar leukodystrofy. Mar dat betsjut net dat wy neat dwaan kinne. Der binne in soad dingen dy't wy dwaan kinne om de symptomen te kontrolearjen, it libben wat makliker te meitsjen en in part fan 'e funksje fan it senuwstelsel te behâlden.

Dizze behannelingen kinne omfetsje:

• Medikaasje foar oanfallen, spierspanning en bewegingsproblemen.
• Fiedingsterapy of it brûken fan fiedingssondes foar swierrichheden mei iten en slikken.
• Hormoanterapy foar problemen mei de funksje fan 'e adrenale klieren.
• Fysioterapy, arbeidsterapy en logopedie om feardigens lykas kuierjen, lykwicht en praten te ferbetterjen.

Gentherapy is in nije behannelingopsje foar guon soarten leukodystrofieën. It giet om it ynfoegjen fan genetysk materiaal yn sellen om de manier te feroarjen wêrop se bepaalde aaiwiten produsearje.

In stamseltransplantaasje of bienmergtransplantaasje kin de symptomen fan guon soarten leukodystrofy ferbetterje. Dizze behanneling is lykwols allinich effektyf yn in heul beheind oantal gefallen. As cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) betiid diagnostisearre wurdt, kin in behanneling mei de namme chenodeoxycholic acid (CDCA) brûkt wurde om it te behanneljen.

Derneist binne der op it stuit in oantal klinyske proeven oan 'e gong om behannelingen te finen foar bepaalde soarten leukodystrofy. Dus, as jo of jo bern dizze tastân hawwe, kinne jo mei jo dokter prate om te sjen oft dizze nije behannelingopsje geskikt foar jo is.

Wat is de libbensferwachting mei leukodystrofy?

Dit is in lestich en gefoelich ûnderwerp om oer te praten. Leukodystrofy is in progressive sykte dy't yn 'e rin fan' e tiid problemen feroarsaket mei it senuwstelsel. In protte bern mei leukodystrofy stjerre foardat se folwoeksen wurde. Guon minsken libje lykwols oant folwoeksenheid. Hoewol dizze sykten faak fataal binne, hawwe nije behannelingen en klinyske proeven wat hoop brocht oan dyjingen mei de tastân.

De wichtichste dingen dy't wy ûnthâlde moatte (Take-Home Message)

Leukodystrofy is in seldsume, erflike sykte fan it senuwstelsel. It beskeadiget de beskermjende laach neamd myeline dy't de senuwen yn 'e harsens en it rêchmerg omfiemet. Sûnder myeline kinne de senuwen net goed kommunisearje, wat resulteart yn in ferskaat oan symptomen.

Hoewol't hjir noch gjin genêsmiddel foar is, binne der medisinen en ferskate behannelingen om de symptomen te kontrolearjen en it libben makliker te meitsjen. Nij ûndersyk hat suksesfolle resultaten sjen litten by it behanneljen fan dizze omstannichheden. Tink derom, it medyske team fan jo bern is altyd by jo en jout de bêste soarch foar jo bern. It is tige wichtich om net yn panyk te reitsjen, om betiid medysk advys te sykjen en de juste ynformaasje te kennen.

` Leukodystrofie, myeline, wite stof, neurologyske sykten, genetyske mutaasjes, pediatryske sykten, senuwstelsel