Jo hawwe miskien opmurken dat de holle fan jo lytse wat grutter is as dy fan oare poppen fan syn leeftyd, toch? Miskien binne de mûtsen en hoofdbannen dy't jo poppe draacht sa lyts dat it lestich is om de juste grutte foar syn leeftyd te finen. Is dit gewoan tafal, of is it wat dêr't wy ús in bytsje soargen oer meitsje moatte? Hjoed prate wy oer in tastân dy't "Megalencephaly" hjit, ek wol bekend as "Macrencephaly", dy't wichtich foar jo wêze kin op in momint as dit.
Dus wat is dizze "Megalencefalie"?
Simpelwei sein, "Megalencephaly" is in tastân wêrby't it brein fan jo poppe abnormaal grut wurdt . Dit is meastal oanwêzich by de berte. Wat hjir bart is dat it brein sels te swier wurdt. Dat wol sizze, it brein weaget mear as ferwachte foar de leeftyd en lichemsgrutte fan it bern.
Ien fan 'e earste tekens hjirfan kin in ûngewoan grutte holle wêze. Jo bern kin miskien gjin hoeden of hoofdbannen drage dy't geskikt binne foar har leeftyd, om't se te lyts binne.
In grut brein hawwe kin soms ynfloed hawwe op 'e ûntwikkeling fan in bern. Dit betsjut dat se wat ûntwikkelingsfertragingen kinne ûnderfine. Bygelyks, se kinne stadiger wêze as ferwachte om har earste wurden te sizzen, te krûpen of te rinnen.
Meastentiids komt dizze tastân, neamd "Megalencephaly", foar tegearre mei oare medyske omstannichheden. De wichtichste oarsaak hjirfan is in genetyske fariaasje.
Wat binne de wichtichste soarten fan `(Megalencephaly)`?
Der binne trije haadtypen fan dizze tastân:
1. Primêre Megalencefalie: Dit is ek wol bekend as Benigne Familiale Megalencefalie of Idiopatyske Megalencefalie. Yn dit gefal hat it bern in grutte harsens, mar binne der gjin oare symptomen of neurologyske problemen. Yn 'e measte gefallen kinne ien of beide âlden ek in fergrutte holle hawwe. De hollegrutte fan jo bern kin stadichoan tanimme oant sawat 18 moannen âld, wêrnei't it stabilisearje kin.
2. Metabolyske megalencefalie: Dit wurdt feroarsake troch oanberne metabolismefouten, in groep genetyske omstannichheden dy't ynfloed hawwe op 'e manier wêrop ús lichems iten ferwurkje.
3. Anatomyske megalencefalie: Dit type wurdt feroarsake troch in genmutaasje dy't de ûntwikkeling fan it senuwstelsel fan it bern beynfloedet. Dit wurdt beskôge as in neurologyske ûntwikkelingssteurnis. De tastân dy't megalencefalie neamd wurdt, wurdt by dit type meastentiids sjoen as in symptoom fan in ûnderlizzende sykte.
De dokter dy't jo bern behannelet sil wierskynlik it type megalencefalie bepale op basis fan hokker kant fan 'e harsens (hemisfear) grutter is as ferwachte:
- Unilaterale Megalencefalie (Hemimegalencefalie / Unilaterale Megalencefalie):Wat hjiryn bart is dat mar ien kant fan 'e harsens grutter wurdt as de oare.
- Bilaterale megalencefalie: Dit beynfloedet beide kanten fan 'e harsens. Bilateraal betsjut "beide kanten".
Wat binne de symptomen fan dizze tastân?
De symptomen fan megalencefalie kinne ferskille. Guon bern hawwe miskien gjin symptomen en allinich in fergrutte holle. Guon bern kinne lykwols symptomen ûnderfine lykas:
- Untwikkelingsfertragingen: Fertragingen yn dingen lykas praten en rinnen, lykas wy al neamd hawwe.
- Epilepsy (`Epilepsy`): Dit betsjut oanfalsachtige omstannichheden.
- Neurologyske problemen: Abnormaliteiten yn it funksjonearjen fan 'e harsens en it rêchbonke.
Soms kin megalencefalie op himsels foarkomme sûnder symptomen. Oare kearen kin it foarkomme tegearre mei oare neurologyske problemen en berteôfwikingen. Yn dizze gefallen wurdt megalencefalie feroarsake troch dy oare sykte of tastân.
Oare symptomen dy't sjoen wurde kinne binne:
- In grutte of asymmetryske kop.
- Intellektuele beheining.
- Moeilijkheden mei beweging en lykwicht.
- Spierstyfheid of swakte.
- Feroarings yn fisy.
Dus, wat feroarsaket dit?
Megalensefalie wurdt feroarsake troch in defekt yn 'e manier wêrop't de harsensellen fan jo poppe ûntwikkelje. Men tinkt dat it benammen feroarsake wurdt troch in genetyske fariaasje .
It proses wêrby't nije neuronen, of senuwsellen, yn ús lichems foarme wurde, wurdt '(Neuronproliferaasje)' neamd. Normaal regulearret ús lichem dit proses, en produseart sellen yn presys de juste hoemannichte, op presys it juste momint. Mar by in bern mei '(Megalencefalie)' wurde dizze sellen yn oermaat produsearre, of geane se net nei de juste plakken. Dit kin barre wylst it bern him yn 'e liifmoer ûntjout of as ûnderdiel fan in oare medyske tastân.
Hokker oare sykten kinne foarkomme mei dizze tastân?
Megalensefalie kin foarkomme mei in protte oare sykten en syndromen, ôfhinklik fan it type en genetyske oarsprong.
Sykten dy't ferbûn binne mei anatomyske megalencefalie:
Dit type wurdt meastentiids sjoen as in symptoom fan 'e folgjende omstannichheden:
- `(Achondroplasie)`
- `(Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom)`
- `(Syndroom fan Greig sefalo-polysyndaktylie)`
- `(Opitz-Kaveggia syndroom)`
- `(Pretzelsyndroom)`
- `(Simpson-Golabi-Behmel syndroom)`
- `(Sotos syndroom)`
- `(Weaversyndroom)`
Sykten dy't ferbûn binne mei metabolike megalencefalie:
Dyn bern kin megalencefalie hawwe tegearre mei oanberne metabolismefouten. Dit binne problemen mei de manier wêrop it lichem iten ôfbrekt en enerzjy brûkt. Dit kinne omstannichheden omfetsje lykas:
- Abnormaliteiten fan organyske soeren (`Organyske aciduria`).
- Metabolyske encefalopatyen, lykas de sykte fan Canavan en de sykte fan Alexander.
- Lysosomale opslachsykten, lykas de sykte fan Tay-Sachs en de sykte fan Sandhoff.
Wa rint hjir it measte risiko foar?
In tastân dy't "Megalencephaly" neamd wurdt, kin elk bern beynfloedzje. Mar it komt faker foar by jonges . Yn guon gefallen kin it genetysk oererve wurde fan jo famylje, of it kin "sporadysk" foarkomme sûnder dúdlike reden.
Hoe wurdt dizze tastân diagnostisearre? (`Diagnose`)
De dokter fan jo bern kin nei it ûndersykjen fan jo bern en it útfieren fan in pear testen megalencefalie fermoedzje. By it ûndersykjen fan jo bern sil de dokter de omtrek fan 'e holle fan jo bern mjitte mei in maatlint. Dêrnei sille se dy mjitting fergelykje mei de normale wearden foar de leeftyd, it geslacht en de lingte fan it bern.
Derneist kin de dokter ek ôfbyldingstests oanfreegje, lykas in MRI, om nei it harsens fan it bern te sjen en alle abnormaliteiten te finen.
Tink der sa oer nei: In MRI is as it meitsjen fan in foto fan 'e binnenkant fan it brein. It lit de dokter de foarm, grutte en alle feroarings yn it brein dúdlik sjen.
As jo dokter in oare ûnderlizzende tastân fermoedt tegearre mei megalencefalie, moatte se miskien ekstra testen dwaan om de diagnoaze te befêstigjen. Dizze ekstra testen kinne omfetsje:
- Bloedûndersiken.
- Urinetests.
- Genetyske testen.
Wannear wurdt dizze tastân meastentiids diagnostisearre?
Soms fernimme âlden en dokters dat de holle fan in poppe grut is, direkt nei de berte of binnen de earste pear moannen. De tastân (megalencefalie) kin him ek ûntwikkelje as de poppe groeit, meastal yn 'e bernetiid en iere bernetiid.
Soms, sels tidens in echografie-scan tidens de swangerskip, kin unilaterale megalencefalie (fergrutting fan mar ien kant fan 'e harsens) ûntdutsen wurde.
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
Der is op it stuit gjin genêsmiddel foar megalencefalie. Der binne lykwols behannelingen dy't jo bern helpe kinne om har symptomen te behearskjen. Ofhinklik fan 'e symptomen fan jo bern kin jo dokter it folgjende oanbefelje:
- As der epileptyske oanfallen binne, wurde anti-epileptyske medisinen jûn of, as it nedich is , wurdt in epilepsy-operaasje útfierd.
- Dielname oan behannelingen lykas fisyterapy, fysioterapy, arbeidsterapy of spraakterapy.
- Ynskriuwing yn programma's foar betide yntervinsje of spesjaal ûnderwiiskursussen op skoalle.
Wa sil yn it soarchteam fan jo bern sitte?
In sterk soarchteam sil oanwêzich wêze om jo bern te helpen de symptomen fan megalencefalie te behearskjen. Dit team kin omfetsje:
- Berneartsen.
- Neurologen.
- Neurochirurgen.
- Untwikkelingsspesjalisten.
- Spraak-, arbeids- en fysioterapeuten.
Hoe sil de takomst fan it bern der útsjen yn dizze situaasje?
De útsjoch fan jo bern hinget ôf fan in protte faktoaren. Bygelyks, hoe slim de symptomen binne en wat de ûnderlizzende oarsaak is. Jo bern hat miskien gjin oare symptomen as in wat fergrutte holle. Of de symptomen kinne ynfloed hawwe op 'e ûntwikkeling fan jo bern. Bygelyks, se kinne ekstra help nedich hawwe mei deistige taken of kinne help nedich hawwe mei it learen op skoalle.
It wichtichste is dat elk bern oars is. Dêrom kin allinnich de dokter dy't jo bern behannelet jo de meast krekte ynformaasje jaan oer de tastân en takomst fan jo bern.
Wat is de libbensferwachting mei `(Megalencephaly)`?
As de tastân net slim is, dat is, as it mild is, hat it miskien gjin wichtige ynfloed op 'e libbensferwachting fan it bern. Ofhinklik fan 'e ûnderlizzende oarsaak, bygelyks as de tastân begelaat wurdt troch in oare serieuze medyske tastân, kin de libbensferwachting fan it bern lykwols wat koarter wêze. Swiere symptomen, lykas epilepsy, kinne ek ynfloed hawwe op 'e takomst fan it bern. Jo dokter kin jo ynformaasje jaan oer de tastân fan jo bern en wat jo kinne ferwachtsje as hy opgroeit.
Is der in manier om dizze situaasje te foarkommen?
Der is op it stuit gjin bekende manier om megalencefalie te foarkommen. As jo lykwols witte dat immen yn jo famylje de tastân hat of in ridlik fermoeden hawwe, kinne jo mei in genetysk adviseur prate. Se kinne jo helpe by it beoardieljen fan jo risiko op it krijen fan in bern mei megalencefalie.
Wannear moatte jo in dokter sjen?
As jo bern nije of slimmer wurdende symptomen fan megalencefalie hat, fertel it dan oan de dokter fan jo bern. It is ek wichtich om de ûntwikkeling fan jo bern by te hâlden en jo dokter te litten witte as jo bern ûntwikkelingsmylpaaltsjes net hellet (bygelyks, sûnder help sitte, earste wurden sizze) foar harren leeftyd.
As jo bern foar it earst in oanfal krijt, skilje dan fuortendaliks de helptsjinsten.
Wat is it ferskil tusken `(Makrocefalie)` en `(Megalensefalie)`?
`(Makrocefalie)` wurdt ek wol `(Megacefalie)` of `(Megalocefalie)` neamd, om't de kopgrutte grut is. By `(Makrocefalie)` kin in bern in grutte kop hawwe, mar der hoecht net needsaaklik in probleem te wêzen mei de struktuer fan 'e harsens.
`(Megalencephaly)` (in grutte harsens) kin `(Macrocephaly)` (in grutte holle) feroarsaakje. `(Macrocephaly)` kin lykwols ek feroarsake wurde troch `(hydrocephalus)` of `(hydrocephalus)`. Simpelwei sein, `(Megalencephaly)` is mar ien oarsaak fan `(Macrocephaly)`.
Wat is dizze `(Megalencephaly-kapillêre misfoarming - MCAP)`?
Megalensefaly-kapillêre malformaasje (MCAP) is in seldsume tastân wêrby't der oermjittige groei is fan hûd, bloedfetten, bindweefsel en harsensweefsel.
Dokters diagnostisearje de tastân `(MCAP)` meastal by de berte. Bern dy't berne binne mei `(MCAP)` hawwe dizze symptomen:
- In fergrutte harsens (`Megalencephaly`).
- In grutte kop (`Makrocefalie`).
- Kapillêre misfoarmingen - Dit binne abnormaliteiten fan tige lytse bloedfetten.
Wat is dit `(Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus - MPPH)`?
Megalensefaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) is in tastân dy't ynfloed hat op 'e manier wêrop it brein fan jo poppe him ûntjout. Se kinne in grut brein hawwe (megalensfaly), en it kin rap groeie yn 'e earste twa libbensjierren. Dit kin ynfloed hawwe op 'e groei, beweging en yntelliginsje fan it bern.
Uteinlik, it wichtichste! (Berjocht foar thús)
As de holle fan jo poppe folle grutter is as de rest fan syn lichem, is it normaal om soargen te meitsjen. It kin in skoftke duorje foardat jo poppe syn holle sels omheech hâldt of de krêft opbout om rjochtop te sitten. It soarchteam fan jo poppe sil testen dwaan om út te finen wêrom't de harsens fan jo poppe grutter binne as ferwachte.
Tink derom, in grutte holle betsjut net altyd in grut probleem. Yn guon gefallen is megalencefalie mild en neat om jo soargen oer te meitsjen. Oan 'e oare kant kinne guon bern libbenslange help en stipe nedich hawwe om har symptomen te behearskjen. Dizze tastân beynfloedet net elk bern op deselde manier. Learje mear oer de diagnoaze fan jo bern en wat jo yn 'e takomst kinne ferwachtsje.De meast krekte ynformaasje dy't jo krije kinne is fan 'e dokter dy't jo bern behannelet. Wês net bang om har fragen te stellen en te praten oer alles wat jo yn 'e holle hat.
👩🏽⚕️ Oanfoljende fragen (FAQ's)
💬 Is ûnfruchtberens in probleem dat allinich froulju treft?
Dat is de grutste myte! Unfruchtberens is perfoarst net allinich in probleem fan in frou. Neffens medyske gegevens wurdt 1/3 fan 'e problemen dy't foarkomme dat in bern berne wurdt feroarsake troch de frou, en nochris 1/3 troch de man. De oerbleaune 1/3 wurdt feroarsake troch gewoane problemen of ûnferklearbere dingen. Dêrom moatte beide partijen perfoarst meidwaan oan 'e behanneling.
💬 Moatte wy nei in dokter gean as wy nei in lange tiid besykjen gjin poppe krigen hawwe?
As de frou jonger is as 35 jier, en nei in jier fan trochgeande geslachtsferkear sûnder gebrûk fan anticonceptie noch net swier wurden is, moat se in dokter sjen. As de mem lykwols âlder is as 35 jier, wachtsje dan net in jier, mar gean nei 6 moannen perfoarst nei in spesjalist en lit jo testen.
💬 Hoe beynfloedzje smoken en alkohol de fruchtberens fan in man?
Dit is de slimste soarte skea! Smoken en alkohol ferminderje net allinich it oantal sperma fan in man, mar beheine ek syn beweeglikheid. Noch gefaarliker is dat de gifstoffen yn sigaretten it DNA yn sperma mutearje kinne, wêrtroch't de fruchtberens permanint beskeadige wurdt.
` Megalensefalie, Makrencefalie, grutte holle, poppe syn holle is grut, harsensfergrutting, bernesykten, genetyske sykten, ûntwikkelingsfertraging
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta