Hjoed sille wy prate oer in tige seldsum en gefoelich ûnderwerp foar âlden. Dit is in tastân dy't it Miller-Dieker Syndroom hjit. Dit is in genetyske tastân dy't de ûntwikkeling fan it harsens fan jo poppe beynfloedet. Jo hawwe miskien noch noait fan dizze namme heard, mar bewust wêze fan dizze omstannichheden kin tige wichtich wêze, foaral foar nije âlden.
Wat is it Miller-Dieker Syndroom?
Simpelwei sein, it syndroom fan Miller-Decker is in seldsume genetyske tastân wêrby't it bûtenste diel fan 'e harsens fan jo bern, de harsenskorteks neamd, glêd is. Normaal hat dit diel yn in sûn harsens in protte komplekse plooien, rimpels en groeven. It is as in walnoot. Mar by bern mei dizze tastân foarmje dy plooien en groeven har net goed.
In bern mei dizze tastân kin by de berte wat fysike symptomen sjen litte. Oars begjinne slimme ûntwikkelings- en neurologyske problemen om de leeftyd fan 6 moannen hinne te ferskinen. Meastentiids wurdt dit feroarsake troch in willekeurige feroaring yn chromosomen. Yn guon gefallen kin dizze tastân lykwols ek feroarsake wurde troch in genmutaasje dy't fan in âlder erfd is.
Spitigernôch is der noch gjin genêsmiddel foar it syndroom fan Miller-Decker. It is in libbensbeheinende tastân, wêrby't de measte bern stjerre foar de leeftyd fan 2 jier.
Dizze tastân waard foar it earst beskreaun yn 'e jierren '60 troch twa dokters, James Q. Miller en H. Dieker. Dêrom wurdt it "Miller-Dieker syndroom" neamd.
Wat binne oare nammen hjirfoar?
Dyn dokter kin de medyske namme lissencephaly brûke foar it syndroom fan Miller-Decker. Lissencephaly betsjut "glêd brein". Jo kinne dizze nammen ek hearre:
- Klassike lissensefaliesyndroom
- MDS
- Miller-Dieker lissensephaly syndroom
Hoe faak komt dizze tastân foar?
It syndroom fan Miller-Decker is in tige seldsume tastân . It treft sawat ien op de 100.000 pasgeborenen. Dit betsjut dat sels yn Sri Lanka it tige seldsum is om in bern mei dizze tastân te finen.
Wat is de reden hjirfoar?
Bern mei it syndroom fan Miller-Decker hawwe in ûntbrekkend diel fan gromosoom 17.Der binne. Dat betsjut dat se ien of mear genen ferlern hawwe. Tink derom as hawwe wy lytse ynstruksjeboekjes yn ús lichems, dy't wy chromosomen neame. Binnen dizze chromosomen sitte de genen, dat binne de koades dy't alles yn ús lichems kontrolearje. Dat ferlies fan genen bart dus faak willekeurich, dat is, sûnder dúdlike reden. Dit ferlies fan genen kin barre yn it sperma, yn it aai, of tidens de ûntwikkeling fan 'e poppe nei de konsepsje yn 'e liifmoer.
Yn in protte famyljes, as in bern mei dizze tastân berne wurdt, hat nimmen yn 'e famylje de sykte earder hân. Dat betsjut dat der gjin famyljeskiednis is.
Mar soms hat ien fan 'e âlden yn sawat ien op de tsien famyljes in wat feroare gen op gromosoom 17, wat betsjut dat it yn 'e ferkearde folchoarder leit. Dokters neame dit in lykwichtige translokaasje . Omdat alle genen op dit gromosoom oanwêzich binne, wat betsjut dat der gjin genen ûntbrekke, sille noch de mem noch de heit symptomen fan it syndroom fan Miller-Decker sjen litte. As in âlder mei dit type 'translokaasje' lykwols in bern krijt, kin it bern dielen fan it gen ferlieze fanwegen de ûnregelmjittige rangskikking.
Dit gentekoart beynfloedet de manier wêrop it brein him ûntjout wylst de poppe noch yn 'e liifmoer sit. Lykas earder neamd, hat it bûtenste diel fan it brein (de harsenskorteks) net de juste plooien en groeven, en dat diel wurdt glêd.
Wat binne de symptomen?
It syndroom fan Miller-Decker beynfloedet sawol de fysike as de mentale ûntwikkeling fan in bern. De earnst fan 'e symptomen hinget ôf fan hoe ûnryp it brein fan it bern is.
It bern kin symptomen ûnderfine lykas:
- Moeite mei sykheljen
- Untwikkelingsfertragingen - Dit betsjut dat men te let is yn it dwaan fan dingen dy't passend binne foar ien syn leeftyd.
- Moeilijkheden mei slikken (dysfagie)
- Problemen mei iten
- Lege spiertonus (hypotonia) - Dit betsjut dat de spieren yn it lichem swak en slap binne.
- Spierstyfheid of spastisiteit
- Oanfallen - In tastân dy't faak oanfallen feroarsaket.
- Stadige fysike ûntwikkeling
Eigenskippen dy't te sjen binne yn it uterlik fan it bern
Bern mei it syndroom fan Miller-Decker hawwe faak lytsere hollen as normaal. Dit wurdt mikrocefalie neamd. Se kinne ek wat ûnderskiedende gesichtsfunksjes hawwe:
- De earen binne leger as normaal oansteld en kinne in ûngewoane foarm hawwe.
- It foarholle stiet nei foaren útstekkend.
- De noas is lyts en kin omheech draaid wêze.
- It middelste diel fan it gesicht liket ynsonken te wêzen (midface hypoplasia) .
- De boppelippe kin breder wurde, en de ûnderkaak kin lytser wurde.
Wat binne de mooglike komplikaasjes?
Guon bern kinne ek oare komplikaasjes hawwe by de berte. Bygelyks:
- Oanberne hertsykten - hertsykten dy't by de berte oanwêzich binne.
- De fingers kinne krom of bûgd wêze (klinodaktylie) .
- Nierproblemen.
- Guon fan 'e abdominale organen kinne bûten de búk lizze (omfalocele) .
Hoe wurdt dizze sykte diagnostisearre?
Guon testen dy't dien wurde tidens de swangerskip, lykas in echografie , kinne jo dokter helpe om te sjen oft jo poppe in abnormale harsensûntwikkeling of oare tekens fan it syndroom hat. As dit fermoed wurdt, kin jo dokter in genetyske amniocentese of chorionvillus sampling (CVS) oanbefelje. Dizze testen kinne befêstigje oft jo poppe de genetyske feroarings hat dy't ferbûn binne mei it Miller-Decker syndroom.
Nei't de poppe berne is, kinne jo of jo dokter guon fan 'e spesifike gesichtsfunksjes fernimme dy't earder neamd binne. Of de poppe kin oanfallen krije. Faak helje dizze poppen de ûntwikkelingsmylpaal fan trije oant fiif moannen net - lykas rjochtop sitte en omrolle.
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
Lykas wy earder neamden, is der spitigernôch gjin genêzing foar it syndroom fan Miller-Decker . Dit is in libbensbeheinende tastân. De behanneling is benammen rjochte op it kontrolearjen fan symptomen lykas oanfallen en it sa noflik mooglik meitsjen fan it bern. Fanwegen muoite mei slikken moatte guon bern miskien fia in sonde fiede wurde (sondefieding / enterale fieding) .
Wat kinne jo dwaan as jo bern dizze tastân hat?
Soarch foar en grutbringen fan in bern mei in libbensbeheinende, serieuze sykte lykas dizze is echt in ekstreem útdaagjende taak . Jo kinne in soad eangst, stress en sels depresje ûnderfine. Dêrom is it tige wichtich om te soargjen foar jo fysike en mentale sûnens wylst jo foar jo bern soargje.
Jo kinne help krije fan dingen lykas:
- Fyn de stipetsjinsten dy't jo bern nedich hat, lykas revalidaasjetsjinsten, thússoarch en helpmiddels.
- Doch mei oan in stipegroep mei âlden fan bern lykas dit. It sil jo helpe om jo minder allinnich te fielen en jo kinne leare fan 'e ûnderfiningen fan oaren.
- Learje oer de tastân fan jo bern en alle symptomen dy't spesifyk foar har binne.
- Meitsje tiid foar dysels . Nim in skoft, doch wat datst leuk fynst.
- Fyn sûne manieren om stress te ferminderjen. It kin bygelyks in kuier meitsje mei in freon of in nije hobby begjinne.
- Praat mei in professional yn 'e geastlike sûnenssoarch . It sil jo in protte ferlichting jaan.
- As it nedich is, brûk medisinen lykas antidepressiva lykas oanrikkemandearre troch in dokter.
Kin it syndroom fan Miller-Decker foarkommen wurde?
Trouwens, dat betsjut dat der echt gjin manier is om it syndroom fan Miller-Decker te foarkommen, dat ynienen foarkomt sûnder dúdlike reden.
As jo lykwols in bern hawwe mei dizze tastân, kin in genetyske test dien wurde om út te finen oft jo of jo partner de earder neamde 'balansearre translokaasje' op gromosoom 17 hawwe. As in âlder mei sa'n 'translokaasje' in oar bern krijt, is der meastal in kâns fan sawat ien op trije dat dat bern ek it syndroom fan Miller-Decker hat.
Dêrom is it tige wichtich dat jo en jo partner mei in genetysk adviseur gearkomme om dit risiko en jo opsjes te besprekken.
Wat is de takomst fan in bern mei dizze tastân?
Dit is echt spitich om te sizzen. De libbensferwachting fan bern mei it syndroom fan Miller-Decker is meastentiids tige koart . In protte bern hawwe slimme oanfallen dy't libbensgefaarlik wêze kinne. Of, om't de kielspieren swak binne, kinne omstannichheden lykas 'aspiraasjepneumony' foarkomme, wêrby't iten en drinken yn 'e longen telâne komme. Dit is tige gefaarlik.
De measte bern stjerre foar de leeftyd fan 2 jier. Guon bern kinne 10 jier âld wurde. It is lykwols tige seldsum om te oerlibjen oant yn har tienerjierren.
Wannear moatte jo in dokter sjen?
As jo bern ien fan dizze symptomen hat, gean dan direkt nei in dokter:
- Untwikkelingsfertragingen - as jo gjin dingen dogge dy't passend binne foar jo leeftyd.
- As jo muoite hawwe mei sykheljen, iten of slikken.
- As jo faak oanfallen hawwe.
- As de fysike ûntwikkeling stadich liket te wêzen.
- As jo ûngewoane gesichtsfunksjes of fysike skaaimerken fernimme.
Wat binne de wichtige fragen om de dokter te stellen?
As jo útfine dat jo bern it syndroom fan Miller-Deeker hat, kinne jo de dokter fragen stelle lykas:
- Wat feroarsaket it Miller-Decker-syndroom by myn bern?
- Hokker behannelingen kinne myn bern helpe?
- Wat kin ik dwaan om myn bern thús te helpen?
- Moatte myn partner en ik genetyske testen ûndergean?
- Oer hokker oare komplikaasjes moat ik my soargen meitsje?
Ta beslút, tink derom
As jo bern in serieuze, libbensbeheinende sykte lykas dizze hat, is it wichtich om help te sykjen fan spesjalisten en sûnenssoarchprofessionals dy't kennis hawwe fan 'e sykte. Jo dokter kin helpe by it behearen fan 'e symptomen fan jo bern en har helpe om sa noflik mooglik te wêzen. Se kinne jo ek ferbine mei boarnen en stipetsjinsten dy't jo famylje troch dizze drege tiid kinne helpe.
Geniet safolle mooglik fan 'e tiid dy't jimme famylje tegearre hat. Wês leafdefol en stypjend foar elkoar. Besykje moaie oantinkens te sammeljen dy't jimme noait ferjitte sille. Besykje dizze reis net allinnich te meitsjen, der binne in protte minsken dy't jimme helpe kinne.
` Miller-Dieker Syndroom, lissensefalie, harsensûntwikkeling, genetyske sykten, chromosoom 17, sûnens fan bern, ûntwikkelingsfertragingen
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta