Is der wat mis mei de "krêftsintrale" fan jo lichem? Litte wy leare oer mitochondriale sykten!

Freegje jo jo wolris ôf wêrom't ik sa wurch bin? Of hat ien yn jo famylje mear as ien sûnensprobleem, en is it lestich om dêr in dúdlike reden foar te finen? Soms kin de reden hjirfoar in feroaring wêze yn ien fan 'e lytste dingen yn ús lichems. Hjoed sille wy prate oer wat wat yngewikkelder, mar tige wichtich om te witten. Dat binne mitochondriale sykten.

Wat binne dizze mitochondria? In "krêftsintrale" fan it lichem?

Simpelwei sein, mitochondria binne de lytse enerzjysintrales yn elke sel yn ús lichem. Se binne as in enerzjysintrale dy't elektrisiteit opwekt om ús huzen fan stroom te foarsjen. Mei it iten dat wy ite en de soerstof dy't wy ynademe, produsearje dizze mitochondria 90% fan 'e enerzjy dy't ús lichems nedich hawwe om te funksjonearjen. Tink derom, ús harsens hawwe enerzjy nedich om te wurkjen, ús herten hawwe enerzjy nedich om te kloppen, ús spieren hawwe enerzjy nedich om te funksjonearjen. Mitochondria binne de wichtichste boarne fan dy enerzjy. Dêrom wurde se de "krêftsintrale fan 'e sel" neamd.

Dus wat binne mitochondriale sykten?

No begripe jo hoe wichtich mitochondria binne. Dus, as dizze enerzjysintrales, mitochondria neamd, net goed wurkje, of as se gjin enerzjy produsearje kinne sa't nedich is, wurde de sykten dy't foarkomme mitochondriale sykten neamd. Krekt as as de enerzjysintrale stikken giet en al ús wurk sûnder ljocht ophâldt, kinne de organen fan ús lichem har wurk net dwaan as mitochondria gjin enerzjy goed produsearje.

Dizze sykten kinne elk diel fan it lichem beynfloedzje. Bygelyks:

• Yn it brein
• Senuwstelsel
• Spieren
• Nieren
• Hert
• Lever
• Eagen
• Earen
• Pankreas

Sellen kinne oeral sa beynfloede wurde.

Binne der soarten mitochondriale sykten?

Ja, mitochondriale sykte is net ien sykte, der binne in protte soarten. Dizze binne wat yngewikkeld, en dokters binne dejingen dy't se krekt diagnostisearje. Mar foar jo om it yn 't algemien te witten, binne hjir guon fan 'e meast foarkommende soarten:

• Mitochondriale encefalopaty, laktatyske asidose en beroerte-achtige symptomen (MELAS-syndroom)
• Leber erflike optyske neuropaty (LHON)
• Leigh-syndroom
• Kearns-Sayre syndroom (KSS)
• Myoklonyske epilepsy en ragged-reade fezelsykte (MERRF)

Dizze nammen klinke miskien wat frjemd, mar dit binne de nammen dêr't dizze sykten ûnder bekend binne yn 'e medyske wittenskip.

Hoe faak binne dizze sykten?

Der wurdt rûsd dat sawat ien op elke 5.000 minsken in genetyske mitochondriale sykte kin hawwe.Mar dit is wat yngewikkeld. Omdat de symptomen fan dizze sykten sa ferskillend binne en ferskate oargelsystemen yn it lichem beynfloedzje, kin de sykte soms let diagnostisearre wurde, of kin it oansjoen wurde foar in oare sykte. Dêrom kin it werklike oantal minsken mei dizze sykte folle heger wêze.

Wat binne de symptomen fan mitochondriale sykten?

Dit is tige wichtich. De symptomen fan mitochondriale sykten kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan. Ek fariearje de symptomen ôfhinklik fan it type en de lokaasje fan sellen dy't troffen binne troch de sykte. Foar guon minsken kinne de symptomen tige subtyl wêze, wylst se foar oaren tige slim wêze kinne.

Guon fan 'e gewoane symptomen dy't te sjen binne binne:

• Groeifertraging (benammen by jonge bern)
• Spierswakte, spierpine, of fermindere spiertonus
• Fisy- en/of gehoarproblemen
• Untwikkelingsfertragingen of yntellektuele ûntwikkelingsproblemen (bygelyks learproblemen)
• Mageproblemen lykas diarree of constipaasje
• Braken sûnder reden
• Soere reflux en/of muoite mei slikken
• In oanfal hawwe (oanfallen)
• Migraine
• Moeite mei sykheljen
• Flauwfallen

Dizze symptomen kinne by de berte begjinne, of se kinne op elke leeftyd yn it libben ferskine. In dokter fermoedt dit soarte sykte meastal as symptomen yn mear as ien orgaansysteem tagelyk ferskine. Wat ferrassend is, is dat sels minsken yn deselde famylje mei itselde type mitochondriale sykte ferskillende symptomen kinne hawwe.

Wêrom komme dizze mitochondriale sykten foar?

Simpelwei sein, de wichtichste oarsaak fan mitochondriale sykten is it ûnfermogen fan 'e mitochondria yn ús sellen om genôch enerzjy te produsearjen. Om mitochondria enerzjy te produsearjen, moatte se de juste ynstruksjes ûntfange fan ús 'DNA' (genen). As der in feroaring is yn dit 'DNA' (dokters neame dit in 'mutaasje'), krije de mitochondria dy ynstruksjes net goed. Dan wurdt de produksje fan enerzjy beheind. Dit kin de sellen beskeadigje, of de sellen kinne fluch stjerre. Dit is wat de funksje fan ús organen beynfloedet en symptomen feroarsaket.

Hoe ûntwikkelt immen mitochondriale sykte?

Mitochondriale sykten binne in groep genetyske sykten. Dit betsjut dat wy se fan ús âlden ervje kinne. Dizze erflikens kin op twa haadmanieren plakfine:

1. Autosomaal dominant: Dit betsjut dat de sykte foarkomme kin sels as it feroare gen dat de sykte feroarsaket fan mar ien âlder erfd wurdt.

2. Autosomaal resessyf: Yn dit gefal moat it troffen gen fan beide âlden erfd wurde om de sykte foar te kommen.

Soms, sels as nimmen yn 'e famylje de sykte earder hân hat, kin immen de sykte tafallich ûntwikkelje fanwegen in nije genetyske feroaring (dit wurdt in 'de novo mutaasje' neamd).

In oar bysûnder ding is,Guon mitochondriale sykten wurde erfd fia in 'DNA' spesifyk foar mitochondria. Ja, jo hearden dat goed. Neist it 'DNA' yn 'e kearn fan ús sellen hawwe mitochondria ek har eigen 'DNA'. Mitochondriale sykten feroarsake troch feroaringen yn dit 'mitochondriale DNA' wurde allinich fan 'e mem nei har bern erfd.

Kinne oare medyske omstannichheden mitochondriale problemen feroarsaakje?

Ja, it wurdt sekundêre mitochondriale dysfunksje neamd. Dit is as de mitochondria net goed wurkje fanwegen in oare sykte of tastân. Guon fan 'e sykten dy't dit feroarsaakje kinne binne:

• Sykte fan Alzheimer
• Spierdystrofy
• Type 1-diabetes
• Multiple sklerose (MS)
• Kanker

As jo ​​sekundêre mitochondriale dysfunksje hawwe, is it gjin genetyske mitochondriale sykte.

Wat binne de risikofaktoaren foar it ûntwikkeljen fan mitochondriale sykten?

As immen yn jo famylje dizze sykte hat, of as jo in oare tastân hawwe dy't sekundêre mitochondriale dysfunksje feroarsaket, hawwe jo in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan mitochondriale sykte. Dizze sykten kinne sawol folwoeksenen as jonge bern beynfloedzje.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan dizze sykten?

Mitochondriale sykten kinne de funksje fan ús organen beynfloedzje, wat liedt ta ferskate komplikaasjes. Bygelyks:

• Heger risiko op ynfeksje
• Slaggen
• Pankreasfalen
• Parathyroïde falen
• Sûkersykte
• Leverfalen
• Kardiomyopaty
• Niersykte
• Deminsje (ûnthâld- en yntelliginsjeproblemen)
• Gastrointestinale omstannichheden
• Hangende eachlid (Ptosis)

Guon fan dizze komplikaasjes kinne sels libbensgefaarlik wêze, dus it is tige wichtich om hjir bewust fan te wêzen.

Hoe wurdt mitochondriale sykte diagnostisearre?

Dit is in wat yngewikkeld proses. In dokter diagnostisearret mitochondriale sykte nei in searje testen. Dizze kinne omfetsje:

• In yngeande resinsje fan jo medyske skiednis en famyljemedyske skiednis.
• In folslein fysyk ûndersyk.
• In neurologysk ûndersyk.
• In metabolysk ûndersyk, dat bloed- en urinetests omfettet. As it nedich is, kin ek in harsenfloeistoftest (ek wol in spinale tap neamd) útfierd wurde.
• DNA-testen.

Ofhinklik fan jo symptomen en de dielen fan jo lichem dy't troffen binne, kinne spesifikere testen dien wurde. Bygelyks:

• As der symptomen binne fan problemen mei it senuwstelsel, kinne MRI (Magnetyske Resonânsjeôfbylding) of MRS (Spektroskopie) testen útfierd wurde.
• In retina-ûndersyk of ERG (elektroretinogram)-test wurdt útfierd om te kontrolearjen op fisyproblemen.
• EKG (elektrokardiogram) of echokardiogramtests foar hertrelatearre symptomen.
• In 'Audiogram'-test foar gehoarproblemen.
• In 'EEG (Elektro-encefalogram)'-test wurdt dien om te sykjen nei harsensrelatearre problemen as de fit tichterby komt.

Mear avansearre testen kinne biogemyske testen omfetsje, dy't sykje nei feroaringen yn 'e gemikaliën fan it lichem dy't belutsen binne by enerzjyproduksje. Soms kin in dokter in lyts stekproef fan jo hûd of spierweefsel (in biopsie) nimme en it ûnder in mikroskoop ûndersykje.

Is it lestich om mitochondriale sykten te diagnostisearjen?

Ja, it diagnostisearjen fan mitochondriale sykten kin soms in útdaging wêze. Dit komt om't dizze sykten in protte ferskillende organen en weefsels yn it lichem beynfloedzje, en de symptomen binne sa ferskaat. Der is gjin inkele laboratoariumtest dy't jo wis kin fertelle as jo dizze sykte hawwe. Dêrom is it sa wichtich om in diagnoaze te freegjen by in dokter dy't spesjalisearre is yn dizze sykten.

Hoe wurde mitochondriale sykten behannele?

Behanneling foar mitochondriale sykte ferskilt ôfhinklik fan it type sykte en jo symptomen. Behanneling kin omfetsje:

• Medikaasje brûke om symptomen te ferminderjen. Bygelyks, medisinen om te foarkommen dat de oanfal komt.
• It nimmen fan vitaminen of fiedingssupplementen. Bygelyks: Riboflavine, Coenzyme Q10, Carnitine.
• Feroarings yn dieet (fieding) en oefening.
• Fysioterapy, arbeidsterapy of logopedie.
• It dragen fan helpmiddels lykas gehoarapparaten.

Spitigernôch is der op it stuit gjin genêsmiddel foar mitochondriale sykte. Behanneling is primêr rjochte op it foarkommen fan libbensgefaarlike komplikaasjes en it ferbetterjen fan de kwaliteit fan libben troch symptomen te kontrolearjen. Wat foar ien persoan wurket, wurket miskien net foar in oar, sels mei deselde sykte.

Binne der side-effekten fan 'e behanneling?

Ja, lykas by elke behanneling binne d'r potinsjele side-effekten. It is wichtich om dizze mei jo dokter te besprekken foardat jo mei de behanneling begjinne. Dit sil jo helpe om de spesifike side-effekten fan 'e behanneling dy't jo krije te begripen en wat jo kinne ferwachtsje.

Kinne mitochondriale sykten foarkommen wurde?

Der is op it stuit gjin bekende manier om genetyske mitochondriale sykte te foarkommen. As jo ​​de sykte lykwols hawwe, kinne jo guon fan 'e dingen foarkomme dy't jo symptomen slimmer meitsje kinne. Bygelyks:

• Bleatstelling oan ekstreme kjeld en/of waarmte.
• Mieltiden oerslaan.
• Net genôch sliep krije.
• Klam.

Soms kin in dokter jo advisearje om jo enerzjy te besparjen. Dat betsjut dat jo net al jo enerzjy yn in koarte perioade brûke moatte.

Hoe lang kinne jo libje mei mitochondriale sykte?

Dyn dokter kin dizze fraach it bêste beantwurdzje. Dit hinget ôf fan dyn symptomen, de troffen organen, en dyn algemiene sûnens. Guon bern en folwoeksenen libje in normale libbensdoer, krekt as immen sûnder de sykte. Foar oaren kin har sûnens yn in koarte perioade dramatysk feroarje. Foar guon kinne de symptomen periodyk opflamme yn har libben. Hoewol d'r gjin genêzing is foar mitochondriale sykten, is ûndersyk oan 'e gong om mear te witten te kommen.

Wannear moat ik in dokter sjen?

As jo ​​symptomen fan jo mitochondriale sykte jo deistige aktiviteiten oant it punt beynfloedzje wêr't jo net normaal funksjonearje kinne, soargje derfoar dat jo in dokter rieplachtsje. As jo ​​slimme symptomen ûnderfine, lykas in oanfal of muoite mei sykheljen, skilje dan fuortendaliks 112 of jo lokale neednûmer.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

Jo kinne jo dokter fragen stelle lykas dizze:

• Hokker type mitochondriale sykte feroarsake myn symptomen?
• Hokker soarte behanneling advisearje jo?
• Binne der side-effekten fan 'e behanneling?
• Hoe faak moat ik vitaminen of oanfollingen nimme?
• Hokker soarte dieet advisearje jo?
• Hoe kin ik myn enerzjy besparje?
• Binne der stipegroepen foar minsken mei mitochondriale sykten?

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)

It kin in drege beslissing wêze om út te finen dat jo of in dierbere mitochondriale sykte hat. Omdat de sykte in protte systemen yn it lichem beynfloedzje kin, moatte jo miskien feroarings oan jo libbensstyl meitsje. Mar tink derom, jo ​​binne net allinnich. Neist de stipe fan jo famylje en freonen kin jo sûnenssoarchteam jo ek helpe by it navigearjen fan dizze diagnoaze en behannelingopsjes.

Hoewol't der gjin genêsmiddel is foar mitochondriale sykte, kin behanneling helpe om symptomen te ferminderjen en de foarútgong fan 'e sykte te fertragen. It wichtichste is om posityf te bliuwen, it advys fan jo dokter op te folgjen en jo libben ten folste te libjen.

Wy hoopje dat jo dizze ynformaasje nuttich fûnen. Oant sjen mei mear wichtige sûnensynformaasje lykas dizze!

Mitochondria , mitochondriale sykten, genetyske sykten, sellulêre enerzjy, enerzjyproduksje, symptomen, behanneling