Is dyn lichem of dat fan dyn bern traach? Kin it Nemaline Myopaty wêze?

Hawwe jo soms it gefoel dat jo lichem tige swak is, of dat jo lytse dingen wat letter docht as oare bern, of liket it tekoart te hawwen oan krêft? Dizze dingen kinne om ferskate redenen barre. Hjoed sille wy it lykwols hawwe oer in seldsume, mar wichtige tastân wêrfan it wichtich is om bewust te wêzen. Dat is in tastân dy't Nemaline Myopaty hjit.

Wat is Nemaline Myopaty?

Simpelwei sein, Nemaline Myopaty is in tastân dy't de spieren beynfloedet dy't ús lichem helpe te bewegen (ek wol skeletspieren neamd). Dit feroarsaket spierswakte (myopaty) yn ferskate dielen fan it lichem. Dizze symptomen kinne soms oanwêzich wêze by de berte, of yn 'e bernetiid, en heul selden yn folwoeksenheid. Dizze spierswakte beynfloedet it meast:

• Oan dyn gesicht
• Oan 'e nekke
• Nei it heupgebiet
• Oan 'e skouders
• Foar de boppearms en skonken

Der is noch wat spesjaals oan dizze nemaline myopaty. Dat is, as wy de spieren ûndersykje (wy dogge in biopsie ), sjogge wy triedfoarmige, lytse stokfoarmige dingen yn 'e spieren (dit wurde nemaline lichems neamd) . It Grykske wurd "nema" betsjut ek "triedfoarmich". Dat is hoe't dizze sykte syn namme krige. It wurdt ek wol neamd mei oare nammen, jo hawwe der miskien wol fan heard:

• Oanberne roedesykte
• Nemaline lichemssykte
• Rod myopaty

De measte minsken mei nemaline myopaty wurde berne mei in genetyske mutaasje dy't se fan harren âlden erfd hawwe . De tastân kin lykwols tige selden foarkomme sûnder famyljeskiednis en kin feroarsake wurde troch in willekeurige genmutaasje.

It wichtige is dat der gjin genêsmiddel is foar nemaline myopaty. D'r binne lykwols ferskate behannelingen dy't kinne helpe om symptomen te kontrolearjen en it libben makliker te meitsjen. Minsken mei it meast foarkommende type nemaline myopaty kinne faak in normaal, aktyf libben liede.

Binne der ferskate soarten Nemaline Myopaty?

Ja, der binne seis haadtypen fan nemaline myopaty. De tiid fan it begjin fan symptomen en de earnst fan 'e sykte ferskille ôfhinklik fan it type. 1. Typyske oanberne nemaline myopaty: Dit is it meast foarkommende type . Sawat de helte fan alle pasjinten mei nemaline myopaty hearre ta dit type. Dit is in tastân dy't by de berte oanwêzich is. 2. Tuskenlizzende oanberne nemaline myopaty:By dit type binne de symptomen minder slim as by it slimme type, mar slimmer as by it normale type. Sawat 20% fan 'e pasjinten hat dit type. 3. Swiere oanberne (neonatale) nemaline myopaty : Dit is in slimme tastân dy't by de berte oanwêzich is . Sawat 16% fan 'e pasjinten hat dit type. 4. Nemaline myopaty mei begjin yn 'e bernetiid : Dit type ferskynt tusken de 10 en 20 jier. In bytsje mear as 10% fan 'e pasjinten hat dit type. 5. Nemaline myopaty mei begjin yn 'e folwoeksenheid: Dizze tastân komt foar tusken de 20 en 50 jier. Sawat 4% fan 'e pasjinten hat dit type. 6. Amish nemaline myopaty : Dit is in spesifyk type dat sjoen wurdt ûnder de Amish-mienskip. It is tige seldsum en kin faak liede ta de dea yn 'e bernetiid.

Wa kin dizze tastân ûntwikkelje?

Nemaline myopaty kin elkenien treffe, ûnôfhinklik fan geslacht, ras of religy. As ien of beide fan jo âlden lykwols de genmutaasje foar de sykte drage, hawwe jo in heger risiko . Minsken yn 'e Amish-mienskip hawwe ek in heger risiko. It is in heul seldsume sykte . Undersykers sizze dat de sykte foarkomt yn sawat ien op de 50.000 libbene berten. Yn 'e Amish-mienskip wurdt lykwols sein dat ien op de 500 minsken troch dizze tastân troffen wurde kin.

Wat binne de oarsaken fan Nemaline Myopaty?

Nemaline myopaty is in sykte fan ús skelet- en spierstelsel . It wurdt faak feroarsake troch feroaringen yn genen, saneamde genmutaasjes . Dizze genmutaasjes kinne erfd wurde fan ien of beide âlden.

• Soms kin dizze tastân foarkomme as beide âlden it abnormale gen drage (d.w.s. it wurdt erfd as in autosomale recessive eigenskip) .
• Yn selden kin it ûntwikkelje, sels as mar ien âlder it abnormale gen erft (dat is, as in autosomaal dominante eigenskip ).
• Soms kin dizze tastân ek foarkomme troch in nije, willekeurige genetyske mutaasje yn in sperma of aai.

Dit wurdt faak feroarsake troch mutaasjes yn it gen Nebulin (NEB) of it gen Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin en actine binne twa soarten aaiwiten dy't ús spieren helpe gear te lûken. Tink oan har as ûnderdielen fan in masine. As der in probleem is mei dizze ûnderdielen, stopje de spieren mei goed te wurkjen.

Wat binne de symptomen fan dizze sykte?

De wichtichste symptomen fan nemaline myopaty binne:

• Fermindere spiertonus (Hypotonia) : In gefoel fan swakte yn it lichem, lykas in rubberen bal.
• Fermindere of ferlerne refleksen: Fermindere fermogen om it skonk te bewegen as de dokter mei in lytse hammer op 'e knibbel tikt.
• Spierswakte : In gefoel fan swakte yn it lichem .

As jo ​​pasgeboren poppe dizze symptomen toant, kinne jo ek oare dingen sjen lykas:

• In abnormale slingerjende gong (gongsteurnis) .
• Fertrage motoryske feardigens: Fertraging yn dingen lykas sitten, stean en hollekontrôle.
• Moeite mei praten en slikken (dysartrie en dysfagie) .
• It kaakgebiet leit fierder nei efteren as normaal (retrognathia) .
• In langwerpige gesichtsfoarm oannimme .
• Abnormale kromming fan 'e boppeste ferwulft fan 'e mûle .
• Slurred spraak (velofaryngeale dysfunksje) .
• Ferswakke sykheljen tidens de sliep (nachtlike hypoventilaasje) , wat in ferheging fan koalstofdioksidenivo's yn it bloed (hyperkarbia) feroarsaakje kin.
• Moeite mei sykheljen (dyspnoe) .

Minsken mei dizze tastân kinne oare symptomen ûntwikkelje as se âlder wurde :

• Abnormale stivens fan 'e rêchbonke .
• Skoliose .
• Gewrichtskontrakturen .
• In sonken boarst (pectus excavatum) .

Hoe wurdt dizze sykte diagnostisearre?

Earst sil in dokter jo of jo bern freegje oer jo symptomen en oft immen yn jo famylje ferlykbere omstannichheden hat hân. Dan sille se in fysyk ûndersyk dwaan. As de dokter nemaline myopaty fermoedt, sil hy of sy in spierbiopsie oanfreegje. Dit omfettet it fuortheljen fan in lyts stikje spierweefsel tidens in operaasje en it ûndersykjen dêrfan. As jo ​​of jo bern dizze tastân hawwe, sille jo de triedfoarmige struktueren (nemaline lichems) yn dat stik spier sjen. De dokter sil ek genetyske testen dwaan .It kin ek oanrikkemandearre wurde. Dit kin de tastân fan nemaline myopaty befêstigje.

Hoe wurdt it behannele?

Lykas earder neamd, is der gjin spesifike genêzing hjirfoar. Dêrom is behanneling rjochte op it ferminderjen fan symptomen en it helpen om it libben makliker te meitsjen . Behanneling kin omfetsje:

• Help by sykheljensproblemen: Dit kin omfetsje it pleatsen fan in tracheostomy , it ferbinen mei in meganyske fentilaasjemasine , of it brûken fan in BiPAP- masine.
• Leech-ynfloed oefening: Behâld spierkrêft.
• Massaazjeterapy en fysioterapy : Spierfunksje behâlde.
• Logopedy : Ferminderje spraakproblemen en stotterjen.
• Stretchingtechniken : Fergrutsje spierbeweging.
• Rinhulpmiddels: Dingen lykas in stôk, krukken, knibbelbeugels en in rolstoel.

As de symptomen slim binne, of as der oare sûnenskomplikaasjes binne, moatte jo miskien yn it sikehûs opnommen wurde . Sikehûsopname kin de folgjende behannelingen oanbiede:

• Respiratoire stipe: Lykas meganyske fentilaasje om jo te helpen sykheljen tidens de sliep.
• Sjirurgy : Behannelje gewrichtskontrakturen of skoliose .
• Enterale fieding : As jo ​​muoite hawwe mei it slikken fan iten.

Kin dit risiko fermindere wurde?

Earlik sein, der is gjin manier om te foarkommen dat josels of jo bern nemaline myopaty ûntwikkelje. It is lykwols tige wichtich om bewust te wêzen fan 'e symptomen, betiid medysk advys te sykjen en as it nedich is mei behanneling te begjinnen .

Hokker takomst kin immen mei dizze tastân ferwachtsje?

Dit ferskilt echt in soad ôfhinklik fan it type sykte .

• Typyske oanberne nemaline myopaty: Spierswakte bliuwt meastentiids itselde yn 'e rin fan' e tiid. As jo ​​​​âlder wurde, kin de swakte lykwols wat tanimme mei groei.
• Swiere oanberne (neonatale) nemaline myopaty: Dit kin komplikaasjes feroarsaakje. Bygelyks:
• In protte gewrichten sitte fêst yn in bûgde of útwreide posysje (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Ynhalaasje fan iten of floeistoffenAspiraasjepneumony .
• Fraktueren.
• Hertspiersykte (kardiomyopaty) .
• Respiratoire falen .
• Intermediate oanberne nemaline myopaty: In protte minsken kinne sykhelhelp en in rolstoel nedich hawwe.
• Nemaline myopaty dy't yn 'e bernetiid begjint : Dit kin foetfal feroarsaakje, wat it ûnfermogen is om de foet boppe de enkel te bûgen. It kin ek liede ta ferlies fan beweging fan 'e enkel- en ûnderbeenspieren.
• Nemaline myopaty mei oanset fan folwoeksenen : Dit kin ek komplikaasjes feroarsaakje:
• Moeite mei sykheljen.
• Moeilijkheden om de holle rjochtop te hâlden fanwegen swakke nekkespieren.
• Komplikaasjes fan hertsykte.
• Stadichoan tanimmende spierswakte.
• Amish nemaline myopaty : Komplikaasjes yn dizze tastân omfetsje progressive spierswakte, sykheljensfalen en spieratrofy .

Dus, wat de takomst oanbelanget, hinget it ôf fan it type sykte en de earnst fan 'e symptomen . Iemand mei de mildste foarm fan 'e sykte (typyske oanberne nemaline myopaty) kin miskien sûnder stipe rinne. Minsken mei de earnstichste foarm (Amish nemaline myopaty) libje lykwols faak sawat twa jier.

Mar meitsje jo gjin soargen. Hoewol't der gjin genêzing is, kinne in protte minsken mei nemaline myopaty mei de juste behanneling in lang libben libje . Ofhinklik fan it type sykte kin de libbensferwachting fariearje fan in pear moannen oant in libben lang.

Hoe soargje jo foar josels of jo bern as se lêst hawwe fan dizze tastân?

Jo kinne helpe om de komplikaasjes fan dizze tastân te ferminderjen troch it folgjende te dwaan:

• Kontrolearje jo hertfunksje regelmjittich.
• Sykje direkt medysk advys en behanneling as jo in ynfeksje fan 'e legere luchtwegen ûntwikkelje (bygelyks bronchitis , ferstoppe boarst, longûntstekking ).

As jo ​​drager binne fan it gen foar dizze sykte en jo hoopje ek in bern te krijen, is it in goed idee om in genetysk adviseur te freegjen foar advys .

Tink derom as in gearfetting

Nemaline Myopaty (NM) is in seldsume tastân dy't skeletspieren oantaastet. De wichtichste symptomen binne fermindere spierspanning en spierswakte. Der binne ferskate soarten fan dizze sykte, elk mei in oare oanset en earnst fan symptomen. Hoewol der gjin spesifike genêzing is, binne der behannelingen om symptomen te ferminderjen.De measte minsken mei it meast foarkommende type (typyske oanberne nemaline myopaty) kinne selsstannich libje mei de juste behanneling. De prognose foar oare typen ferskilt ôfhinklik fan 'e earnst fan' e symptomen. Dêrom is it tige wichtich om medysk advys te folgjen en juste soarch te krijen . Nemaline Myopaty, Spierswakte, Genetyske sykten, Pediatryske sykten, Neuromuskulêre sykten, Ademhalingsproblemen, Spierbiopsy