As mem of heit binne jo wierskynlik altyd soargen oer de sûnens en ûntwikkeling fan jo bern. Soms is it normaal om in bytsje bang te wêzen as jo lytse feroarings sjogge yn it uterlik fan jo bern of ûntwikkelingsproblemen. Hjoed sille wy prate oer in wichtige genetyske tastân wêr't sokke âlden bewust fan wêze moatte. Dat is in tastân dy't it Noonan Syndroom hjit.
Wat is it Noonan-syndroom?
Simpelwei sein, it Noonan-syndroom is in genetyske tastân . It wurdt feroarsake troch in feroaring yn 'e genen yn ús lichem. Dizze tastân kin jo bern op ferskate manieren beynfloedzje. Guon bern wurde mei dizze tastân berne, mar de symptomen kinne tige mild wêze. Dit betsjut dat se in normaal libben kinne libje sûnder grutte problemen. Guon bern kinne lykwols mear problemen hawwe.
Yn dizze tastân kin it gesicht fan it bern wat ûnderskiedende skaaimerken hawwe. Bygelyks in hege foarholle, ferbreding fan 'e eagen, leger pleatste earlellen en in koarte nekke. Ek binne in protte bern mei it syndroom fan Noonan koart foar har leeftyd, wat betsjut dat se koart lykje kinne. Eachproblemen, lege spierspanning en oanberne hertsykte komme ek faak foar.
Mar hjir is it ding, der is gjin genêsmiddel foar it Noonan Syndroom. Mar meitsje jo gjin soargen! Jo dokter kin jo de begelieding jaan dy't jo nedich binne om jo bern sa sûn mooglik te hâlden. Se kinne ek mei jo gearwurkje om komplikaasjes te foarkommen of te ûntdekken dy't kinne ûntstean út 'e tastân. Dan kin jo bern in fol, aktyf libben libje.
Wa krijt dizze tastân? Hoe faak komt it foar?
It syndroom fan Noonan is in tastân dy't by de berte by elkenien foarkomme kin. Wy kinne net foarsizze wa't it ûntwikkelje sil en wa't net. Statistysk sjoen erft lykwols sawat 50% fan 'e minsken mei it syndroom fan Noonan de tastân fan ien fan har âlden. Yn 'e measte gefallen hat in persoan mei it syndroom fan Noonan in kâns fan 50% om it troch te jaan oan har bern.
It syndroom fan Noonan is in relatyf faak foarkommende genetyske oandwaning . Dat wol sizze, it komt wat faker foar as guon oare seldsume genetyske oandwaningen. Rûchwei sein wurdt rapportearre dat tusken ien op de 1.000 en 2.500 minsken dizze tastân ûntwikkelje kinne.
Wat feroarsaket it Noonan-syndroom?
Dizze tastân wurdt foar in grut part feroarsake troch it gebrek oan enzymen dy't ús lichemsweefsels helpe groeie en ûntwikkelje.It wurdt feroarsake troch feroarings yn bepaalde genen (mutaasjes). Spesifyk bliuwe de aaiwiten dy't troch dizze feroare genen produsearre wurde langer aktyf as se moatte. Dit foarkomt dat sellen goed groeie en diele.
Der binne twa manieren wêrop it Noonan-syndroom foarkomme kin:
- Erflik: In bern erft dizze tastân fan ien fan 'e âlden.
- Spontane mutaasje: In tastân dy't ûntstiet troch in nije genetyske feroaring, sûnder dat ien yn 'e famylje de tastân earder hân hat.
Hjoeddeiske genetyske testen kinne de genetyske abnormaliteit opspoare by sawat 80% fan minsken mei it syndroom fan Noonan. Undersykers witte lykwols noch net de krekte oarsaak fan 'e tastân yn 'e oerbleaune befolking.
Binne der oare omstannichheden dy't fergelykber binne mei it Noonan-syndroom?
Ja, it Noonan-syndroom is in tastân dy't heart ta in groep besibbe sykten dy't RASopathieën neamd wurde. Al dizze sykten wurde feroarsake troch abnormaliteiten op deselde wize as sellen groeie en ûntwikkelje. Dêrom binne har symptomen tige ferlykber.
Guon oare sykten dy't ta de kategory 'RASopathyen' hearre binne:
- Kardiofaciokutane syndroom
- Costello-syndroom (Costello-syndroom)
- Neurofibromatose type 1 (NF1)
- Legius-syndroom
- Noonan-syndroom mei meardere lentiginen (earder bekend as LEOPARD-syndroom)
- Turner syndroom
Wat binne de symptomen fan it Noonan-syndroom?
De symptomen fan it Noonan-syndroom kinne ferskille fan persoan ta persoan. Guon minsken hawwe tige milde symptomen, wylst oaren slimme, libbensgefaarlike symptomen hawwe. It hinget ôf fan hokker diel fan it lichem fan it bern troffen is. De measte symptomen begjinne wylst de foetus him yn 'e liifmoer ûntjout, of ferskine foardat it bern 11 jier âld is .
Sichtbere gesichtsfunksjes
De gesichtsfunksjes dy't te sjen binne by bern mei it syndroom fan Noonan kinne stadichoan ferdwine as it bern folwoeksen wurdt . Dat wol sizze, se kinne minder prominent wurde as se earst wiene. Dizze funksjes kinne omfetsje:
- In hege foarholle hawwe.
- Mei in djippe groeve yn 'e midden fan' e boppelippe.
- Hangende eachlid (ptosis).
- Mei in platte noas en in bolfoarmige punt.
- De earlellen binne leger pleatst as normaal.
- Ljochtblauwe of griene eagen.
- Strabismus is in tastân wêrby't de ôfstân tusken de eagen tanimt en de eagen nei ûnderen kantele binne, soms nei elkoar ta draaie.
Oare fysike skaaimerken
Neist gesichtsfunksjes binne der ferskate oare mienskiplike fysike skaaimerken:
- Swelling fan 'e fingertoppen of soallen fan 'e fuotten.
- Nagels mei in ungewoane foarm of kleur.
- Koarte nekke en lege hierline oan 'e efterkant fan' e nekke, mooglik mei webbing oan 'e kanten fan' e nekke.
- Koarte fan statuer (koarte fan lingte foar leeftyd).
- In sonken boarst (pectus excavatum) of in útstekkende boarstbonke (pectus carinatum).
Hertsykte
In protte bern mei it syndroom fan Noonan kinne in oanberne hertsykte hawwe. Guon bern kinne direkte behanneling nedich hawwe foar dizze hertsykte. Oaren ûntwikkelje miskien pas letter yn it libben symptomen. De meast foarkommende hertsykten binne:
- Atriale septumdefekt.
- Hypertrofyske kardiomyopaty.
- Stenose fan 'e pulmonale arterie.
Oare mooglike problemen
Neist dit kin it Noonan-syndroom ferskate oare problemen feroarsaakje:
- Swierrichheden mei sykheljen, bygelyks, fanwegen de sêftens fan it strôthoarn (laryngomalacia).
- Lymfoedeem (ophoping fan lymfefloeistof yn 'e earms of skonken).
- Untwikkelingsfertragingen .
- Mear bloed as normaal of maklik blauwe plakken.
- Swierrichheden mei iten yn 'e bernetiid.
- Net-yndaalde testikels by jonges. As dit net behannele wurdt, kin dit ynfloed hawwe op fruchtberensproblemen.
- Skoliose.
- Fisyproblemen of gehoarferlies (gehoarbeheining).
- Nier-relatearre berteôfwikingen.
Hokker oare komplikaasjes binne ferbûn mei it Noonan-syndroom?
In protte bern mei it syndroom fan Noonan ûntwikkelje har stadiger as normaal as se de adolesinsje berikke. Se kinne lykwols mei in normale lingte berne wurde. Sawat 25% hat in learbeheining. In lyts oantal fan harren kin ek in ferstânlike beheining hawwe. Tusken 10% en 15% fan 'e bern mei it syndroom fan Noonan kin spesjaal ûnderwiis nedich hawwe. De tastân kin ek ûntwikkelingsfertragingen, gedrachsproblemen of spraakstoornissen feroarsaakje.
Guon bern mei it syndroom fan Noonan ûntwikkelje juvenile myelomonocytyske leukemy (JMML) , in ûngewoane soarte leukemy dy't yn 'e bernetiid foarkomt.It risiko op it ûntwikkeljen fan boarstkanker of oare bernekankers kin wat ferhege wêze. It totale risiko wurdt lykwols rûsd op sawat 4% op 'e leeftyd fan 20. Dus, tink derom, it is in heul leech risiko .
Hoe wurdt it syndroom fan Noonan diagnostisearre?
Dyn dokter kin it syndroom fan Noonan fermoedzje nei in fysyk ûndersyk en beoardieling fan 'e symptomen fan dyn bern. Om de diagnoaze te befêstigjen en oare omstannichheden út te sluten, kin dyn dokter genetyske testen oanbefelje.
In oantal oare testen kinne hjirfoar dien wurde:
- Folsleine bloedtelling (CBC) test.
- In röntgenfoto fan 'e boarst.
- In CT-scan.
- In echokardiogram is in test dy't de funksje fan it hert kontrolearret.
- In EKG-test (Elektrokardiogram (EKG)).
- In echografieûndersyk.
Is der in genêsmiddel foar it Noonan-syndroom?
Nee, der is gjin genêsmiddel foar it syndroom fan Noonan. Mar meitsje jo gjin soargen! Der binne effektive behannelingen dy't jo en jo bern helpe kinne om de symptomen te behearskjen.
Hoe wurdt it Noonan-syndroom behannele?
It medysk team fan jo bern sil in behannelingplan ûntwikkelje foar it syndroom fan Noonan op basis fan 'e symptomen fan jo bern en de earnst dêrfan. Jo bern kin behannelingen krije lykas:
- Hulpmiddels: lykas in bril of gehoarapparaten.
- Gedrachs- of spraakterapy .
- Underwiisstipe foar learproblemen.
- Medisinen foar de hertsykte , bloedingsproblemen of stadige groei fan it bern.
- Groeihormoanterapy.
- Oanfoljende behannelingen lykas kompresjeterapy, dy't ferlichting biedt foar omstannichheden lykas lymfoedeem.
Yn guon gefallen kin jo dokter in operaasje oanbefelje. Tink derom, betide deteksje is krúsjaal foar effektive behanneling en neisoarch.
Wa kin opnommen wurde yn it behannelingteam fan myn bern foar it syndroom fan Noonan?
Neist jo bernedokter kin it medyske team dat soarget foar de sûnens fan jo bern spesjalisten omfetsje lykas:
- Spesjalist yn vaskulêre medisinen.
- In dokter dy't spesjalisearre is yn it senuwstelsel (harsens, rêchmerg en senuwen) (neurolooch).
- Onkolooch.
- Oftalmolooch.
- Genetikus.
- Kardiolooch.
- Endokrinolooch.
- Nefrolooch.
- Dermatolooch (spesjalist yn hûd, hier en nagels).
Dyn soarchteam sil de meast geskikte behanneling foar dyn bern oanbefelje. Se sille ek de tastân fan dyn bern kontrolearje en alle nedige oanpassingen meitsje oan de medisinen of it behannelingsskema, ôfhinklik fan de tastân fan it bern en alle side-effekten.
Is der wat dat ik dwaan kin om it risiko fan myn bern op it syndroom fan Noonan te ferminderjen?
Nee. Jo kinne neat dwaan om it risiko te ferminderjen dat jo bern it syndroom fan Noonan krijt. It wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje . As immen yn jo famylje lykwols it syndroom fan Noonan hat, kinne jo mei jo dokter prate oer prenatale genetyske testen, dy't tidens de swangerskip dien wurde kinne .
Wat is de takomst foar minsken mei it syndroom fan Noonan?
De measte minsken mei it syndroom fan Noonan libje sûn, ûnôfhinklik libben.
It soarchteam fan jo bern sil mei jo gearwurkje om de symptomen fan jo bern te behearjen en komplikaasjes te foarkommen. Dêrom is it wichtich om hoopfol te bliuwen.
Wannear moatte jo medysk advys sykje foar it syndroom fan Noonan?
As it syndroom fan Noonan slimme oanberne hertsykte feroarsaket, kin sjirurgy en trochgeande kontrôle nedich wêze om jo poppe sûn en feilich te hâlden. Jo dokter kin direkte en lange-termyn behannelingopsjes mei jo beprate.
It is normaal om bang te wêzen as in pasgeborene of groeiend bern in medyske diagnoaze krijt. In protte bern dy't diagnostisearre binne mei it syndroom fan Noonan hawwe lykwols milde symptomen . En se geane troch mei in fol, aktyf libben. Sprek mei jo dokter oer effektive behannelingen of trochgeande soarchopsjes dy't oanpast binne oan 'e behoeften fan jo bern. Iere behanneling kin helpe om jo eangst te ferminderjen en jo bern te helpen de bêste mooglike sûnensresultaten te berikken.
Litte wy de wichtichste dingen ûnthâlde (Take-Home Message)
Okee, lit ús de wichtichste punten fan wat wy besprutsen hawwe gearfetsje:
- It syndroom fan Noonan is in genetyske tastân .
- De symptomen hjirfan ferskille , guon binne mild, guon binne wat earnstiger.
- Jo kinne dingen sjen lykas spesjale gesichtsfunksjes, koarte statuer en hertsykte.
- Hoewol der gjin folsleine genêzing is, binne der effektive behannelingen dy't symptomen kinne behearskje .
- It is tige wichtich om de sykte betiid te diagnostisearjen en behanneling te begjinnen .
- In team fan spesjalistyske dokters sil jo bern helpe.
- In protte bern mei it syndroom fan Noonan libje in lokkich, aktyf libben .
Dus, as jo bern dizze symptomen hat, panyk dan net, gean sa gau mooglik nei in dokter en freegje om advys. Sy sille jo alle help jaan dy't jo nedich binne.
` Syndroom fan Noonan, genetyske sykten, oanberne hertsykte, ûntwikkelingsfertraging, gesichtsfunksjes, sûnens fan bern, genetyske testen
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta