Hawwe jo ea opmurken dat guon minsken hiel ljochte eagen hawwe, of dat har eagen ferskillende kleuren hawwe? Se kinne muoite hawwe om nei de sinne te sjen, of har eagen kinne sels wetterje. Ien reden hjirfoar kin in tastân wêze dy't 'okulêre albinisme' hjit, dêr't wy it hjoed oer hawwe sille. Dit klinkt miskien as in frjemd wurd foar jo, mar it is tige wichtich om derfan te witten.
Wat is okulêre albinisme no krekt, myn freon?
Simpelwei sein, okulêr albinisme is in soarte albinisme. It beynfloedet benammen jo eagen . As jo dizze tastân hawwe, wurde de kleur fan jo eagen en de manier wêrop jo eagen funksjonearje beynfloede.
Stel jo foar, der is in spesjaal ding dat kleur jout oan ús eagen, hûd en hier, en it hjit melanine . Dit pigment, melanine neamd, is ferantwurdlik foar dizze kleuren. Net allinich dat, mar dizze melanine is essensjeel foar ús eagen om goed te funksjonearjen en goed te sjen. Dus, by in persoan mei okulêre albinisme wurdt dizze melanine net genôch produsearre yn it lichem, foaral yn 'e eagen, of it is net goed ferspraat oer de eagen. Hjirtroch kinne guon fan 'e weefsels yn' e struktuer fan 'e eagen, dat is, de manier wêrop it each foarme is, beynfloede wurde, en kinne oare problemen foarkomme. Mei de tiid kin dit ek sichtproblemen feroarsaakje.
It wichtichste is dat melanine net allinich ferantwurdlik is foar it jaan fan kleur, mar ek tige wichtich is foar it sûn funksjonearjen fan 'e eagen.
Binne der soarten fan dit?
Ja, der binne twa haadtypen fan okulêr albinisme:
1. OA1: Dit wurdt ek wol Nettleship-Falls OA neamd.
2. OA2: Dit is ek wol bekend as Ålân-eilannen-eachsykte of Forsius-Eriksson OA.
Dit is in seldsume genetyske tastân. Jo kinne miskien net fan bûten ôf sizze dat jo it hawwe. It kin lykwols in grutte ynfloed hawwe op hoe't jo de wrâld sjogge. It is begryplik dat jo frustrearre en bang binne oer in tastân dy't gjin of mar in pear úterlike symptomen hat. Oftalmologen en oare sûnenssoarchferlieners kinne jo lykwols helpe by it finen fan de juste behanneling.
Wat binne de symptomen fan ien mei okulêre albinisme?
Guon minsken mei okulêr albinisme kinne in tige ljochtblauwe of grize iris hawwe. It is lykwols ek mooglik om brune eagen te hawwen. Dêrom kin dit net allinich bepaald wurde troch eachkleur.
Oare eachspesifike funksjes kinne omfetsje:
- Nystagmus: Dit is in rappe, ûnkontrolearre beweging fan 'e eagen, as dûnsje se. Dit kin it lestich meitsje om op ien plak te fokusjen.
- Kleursichtstekoart of kleurblindheid: Unfermogen om kleuren goed te ûnderskieden, of guon kleuren net te sjen.
- Strabismus en binokulêre fisy-dysfunksje: Dit is as de eagen net yn deselde rjochting wize, mar ien each yn in oare rjochting draaid is. Dit kin dûbeld sicht (binokulêre fisy-dysfunksje) feroarsaakje.
- Wazig sicht of dûbeld sicht: It ûnfermogen om dúdlik te sjen.
- Fotofoby: Ekstreme gefoelichheid foar sinneljocht en helder ljocht. De eagen wurde blau en kinne sels in lytse hoemannichte ljocht net ferneare. Triennen kinne út 'e eagen streame.
- Refraktive flaters: Dit binne de dingen dy't derfoar soargje dat wy in bril drage. Bygelyks dingen lykas myopy en hyperopy.
- Leech sicht: Soms kin dit slim genôch wêze om juridyske blinens te feroarsaakjen, wat betsjut dat it sicht sels mei in bril tige beheind is.
Hat dit allinnich ynfloed op 'e eagen?
Okulêr albinisme beynfloedet faak de eagen. D'r is lykwols ien symptoom dat net relatearre is oan 'e eagen. Dat is let-onset sensorineural hearferlies . Lykas de namme al seit, feroarsaket dit hearferlies foar de leeftyd fan 50. It beynfloedet lykwols net elkenien.
Wêrom ûntstiet dizze situaasje? Wat binne de redenen?
Okulêr albinisme is in genetyske tastân . Simpelwei sein, it wurdt feroarsake troch mutaasjes yn ús genen, of DNA. Dizze genetyske feroarings beynfloedzje spesifyk de manier wêrop ús lichem melanine produseart of ferspriedt.
Der binne twa manieren wêrop dizze genetyske feroarings (mutaasjes) foarkomme kinne:
1. Erflik: Dit betsjut dat jo dizze genetyske fariaasje ervje fan ien of beide fan jo biologyske âlden. Dit wurdt autosomaal resessive erflikens neamd.
2. Sporadysk - de novo: Dit betsjut dat de genetyske feroaring willekeurich, de novo, plakfynt tidens de ûntwikkeling fan in embryo. It wurdt net fan 'e âlden erfd.
Hoe diagnostisearret in dokter okulêr albinisme krekt? (Diagnoaze)
As in dokter of eacharts jo eagen ûndersiket, kinne se okulêre albinisme fermoedzje fanwegen sichtbere feroarings yn jo eagen. Dêrnei brûke se ferskate metoaden om te befêstigjen oft it yndie okulêre albinisme is, en hokker type en subtype it is.
Hjir binne wat tekens dy't jo eachspesjalist miskien sjocht:
- Iris transilluminaasje:Transilluminaasje is de trochgong fan ljocht troch de donkere iris fan jo each. Troch it gebrek oan melanine wurdt de iris tinner, wêrtroch't ljocht dertroch kin.
- Ferskillen yn it netvlies: Okulêr albinisme kin soms feroaringen feroarsaakje yn 'e foarm fan in spesjaal diel fan jo netvlies - it diel fan it each dat jo helpt te sjen - neamd de fovea . De fovea is wêr't wy dingen hiel dúdlik sjogge. Dizze feroarings kinne dus ynfloed hawwe op hoe't it netvlies wurket.
- Ferskillen yn senuwstruktuer: As jo okulêr albinisme hawwe, hawwe jo wierskynliker strukturele ferskillen yn 'e optyske senuw , dy't jo eagen ferbynt mei jo harsens. Dizze ferskillen kinne ynfloed hawwe op 'e manier wêrop jo harsens fisuele sinjalen ferwurket en hoe't jo de wrâld sjogge.
Neist dit binne d'r oare testen dy't kinne helpe by it diagnostisearjen fan okulêr albinisme:
- Bloedûndersiken
- Genetyske testen
- Visuele oproppen potinsjes (VEP) test
- Optyske koherinsjetomografy (OCT) scan
- Spleetlampe-eksamen
Yn guon gefallen kin it testen fan ien of beide âlden fan in bern mei okulêre albinisme helpe om te bepalen hokker type okulêre albinisme it bern hat.
Kin okulêre albinisme folslein genêzen wurde?
Nee, it kin net folslein genêzen wurde. Okulêr albinisme is in genetyske sykte. Dit betsjut dat it feroarsake wurdt troch feroaringen yn ús DNA. De ûnderlizzende genetyske tastân kin dus net behannele wurde.
Mar, it wichtichste, de effekten fan okulêr albinisme op 'e eagen - lykas refraktive flaters of strabismus - kinne foar in grut part behannele wurde. Dizze behannelingen kinne jo helpe om better te sjen, mar se feroarje de ûnderlizzende genetyske sykte net.
It makket net út hokker type okulêre albinisme jo hawwe, en wat de effekten dêrfan binne, jo eacharts kin jo de bêste ynformaasje jaan oer mooglike behannelingen.
Wat binne de wichtige fragen om de dokter te stellen?
It is in goed idee om jo dokter of eachspesjalist fragen te stellen lykas dizze:
- Hokker soarte okulêre albinisme haw ik?
- Is dit wat ik erfd haw?
- Kinne myn biologyske bern dit fan my ervje?
- Hokker behannelingen advisearje jo?
- Binne der oare boarnen (bygelyks stipegroepen, edukatyf materiaal) dy't my helpe kinne?
Wat kinne jo ferwachtsje as jo okulêre albinisme hawwe?
Okulêr albinisme is in libbenslange tastân. It kin lykwols faak in "ûnsichtbere tastân" wêze dy't net sichtber is foar de bûtenwrâld. In protte minsken witte net dat se de tastân hawwe oant se in eachûndersyk ûndergeane en feroaringen yn har eagen fûn wurde. Minsken mei de tastân kinne fisuele beheiningen hawwe dy't fariearje fan mild oant swier .
Minsken mei okulêre albinisme hawwe har hiele libben trochgeande eachsoarch nedich. En soms kinne âlden ûntdekke dat se drager binne fan 'e genetyske feroarings dy't it feroarsaakje as har bern symptomen fan 'e tastân ûntwikkelt.
Okulêr albinisme kin ynfloed hawwe op hoe't jo de wrâld sjogge, mar it hoecht jo net te hâlden fan it libjen fan jo libben sa't jo wolle.
Der binne behannelingen dy't jo helpe kinne om jo symptomen te minimalisearjen of te behearskjen en te libjen mei de effekten fan dizze tastân. Regelmjittige eachûndersiken kinne ek helpe om jo eagen sûn te hâlden.
As jo of jo bern okulêr albinisme hawwe, moatte jo miskien foar josels opkomme om de boarnen en kânsen te krijen dy't jo nedich binne. Sprek mei jo dokter of eachspesjalist. Se kinne jo begelieding en stipe jaan. Jo kinne ek stipe fine yn online mienskippen foar minsken mei okulêr albinisme om jo te helpen jo oan te passen oan jo tastân en it libben te libjen dat jo wolle. Meitsje jo gjin soargen, jo binne net allinnich.
Hokker boadskip wolle wy hjirfan meinimme?
Okee, no hawwe jo in better begryp fan wêr't wy it hjoed oer hân hawwe, Okulêr Albinisme. Hjir binne wat wichtige dingen om te ûnthâlden:
- Okulêr albinisme is in genetyske oandwaning dy't feroarsake wurdt troch in tekoart oan melanine yn 'e eagen. Dit kin ynfloed hawwe op it sicht en de eachkleur.
- Symptomen hjirfan kinne ferskille. Der kinne dingen wêze lykas eachbeweging (nystagmus), gefoelichheid foar ljocht (fotofoby) en fermindere fisy.
- Hoewol it net folslein genêzen wurde kin, binne d'r behannelingen om symptomen te behearskjen en it fisy te ferbetterjen.
- Regelmjittige eachûndersiken en medysk advys binne essensjeel.
- As jo of jo bern dizze tastân hawwe, panyk dan net. Mei de juste stipe en ynformaasje kinne jo der goed mei libje.
As jo hjir fierdere fragen oer hawwe, prate dan mei jo dokter. Bliuw sûn!
` Okulêr albinisme, Okulêr albinisme, Eachsykten, Fisybeperkingen, Melanine, Genetyske sykten, Eachsûnens
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta