Is dyn lytse altyd siik? Wurdt de iene sykte better as de oare? Soms is dit normaal, mar it kin ek feroarsake wurde troch in tige seldsume, mar tige serieuze tastân. Dat is wat SCID (Swiere Kombineare Immunodeficiency) is. Litte wy it hjoed wat djipper oer hawwe, goed? Meitsje dy gjin soargen, it is tige wichtich om hjir bewust fan te wêzen.
Wat is SCID (Swiere Kombineare Immunodeficiency)? Litte wy it ienfâldich begripe.
Simpelwei sein, SCID is in tige seldsume genetyske oandwaning dy't mar in pear minsken treft. It feroarsaket dat it ymmúnsysteem fan ús lichem, dat sykte bestriidt, net goed wurket. It kin in tige serieuze tastân wêze.
Wy neame dit in 'primêre ymmúntekoart '. Guon boeken neame it ek in 'oanberne ymmúnflater'. Dat wol sizze, it is wat oanwêzich is fan 'e dei fan berte ôf en kin troch generaasjes hinne trochjûn wurde. Ferskate genetyske feroarings kinne dizze SCID-tastân feroarsaakje.
Stel jo gewoan foar, sels yn in lân lykas Amearika, as der elk jier sa'n 58.000 bern berne wurde , sil mar ien fan harren dizze tastân ûntwikkelje dy't SCID (Swiere Kombineare Immunodeficiency) hjit. Jo kinne jo foarstelle hoe seldsum dat is.
Wat bart der yn in poppe mei SCID?
Om dit te begripen, moatte wy earst ris sjen nei hoe't it ymmúnsysteem fan ús lichem, it leger dat sykte bestriidt, wurket.
Stel jo foar, as in poppe yn 'e liifmoer fan syn mem leit, begjint in leger fan syktebestridende sellen te foarmjen yn syn lichem. It haadkertier fan dit leger is it bienmerg . Dêr binne spesjale sellen, dy't wy ' stamzellen ' neame. Dizze stamzellen kinne alle trije haadtypen bloedsellen meitsje:
- Reade bloedsellen: Dit binne dejingen dy't soerstof troch it lichem drage.
- Wite bloedsellen : Dit binne de soldaten yn ús lichem dy't ús beskermje tsjin sykte.
- Bloedplaatjes : Dizze helpe bloedstolling.
No, ûnder dizze wite bloedsellen is der in spesjale groep dy't 'lymfocyten' neamd wurdt. Dit binne dejingen dy't sykte direkt bestride. Der binne twa haadtypen fan dizze lymfocyten: T-sellen en B-sellen. Beide sellen binne tige wichtich yn it bestriden fan sykte.
- T-sellen werkenne sykteferoarsaakjende 'ynkringers' - dingen lykas baktearjes en firussen - dy't it lichem ynkomme, oanfalle se en ferneatigje se.
- B-sellen meitsje 'antistoffen' . Dizze antistoffen binne as oantinkens. As jo ienris siik wurde, ûnthâlde jo it en binne jo ree om it te bestriden as it weromkomt.
It wurd 'Kombineare' yn 'e namme SCID (Severe Combined Immunodeficiency) betsjut dat dizze sykte sawol T-sellen as B-sellen beynfloedet . Dêrom wurdt it in 'kombineare' tekoart neamd.
In bern mei SCID hat mar in pear fan dizze lymfocyten, of de sellen dy't se hawwe wurkje net goed. Dat, om't it ymmúnsysteem net goed wurket, is it tige lestich, soms ûnmooglik, om kimen - firussen, baktearjes en skimmels - te bestriden.
Wat feroarsaket SCID?
Der binne ek ferskate soarten SCID (Swiere Kombineare Immunodeficiency).
It meast foarkommende type wurdt feroarsake troch in probleem mei in gen op it X-chromosoom . Dit treft meastentiids allinich jonges. Omdat famkes twa X-chromosomen hawwe, kin har ymmúnsysteem, sels as ien in probleem hat, noch funksjonearje fanwegen it oare sûne X-chromosoom. Mar jonges hawwe mar ien X-chromosoom. Dus as dat gen swak is, sil de sykte him ûntwikkelje. Famkes kinne allinich 'dragers' fan 'e sykte wêze. Dit betsjut dat sels as se de sykte net hawwe, har bern it gen trochjaan kinne.
Der is in oar type SCID, dat feroarsake wurdt troch in tekoart oan in enzyme dat nedich is foar de ûntwikkeling fan lymfocyten. Dêrneist kin SCID ek feroarsake wurde troch ferskate oare genetyske oarsaken.
Wat binne de symptomen fan SCID? Hoe wurdt it diagnostisearre?
Hoewol poppen mei SCID by de berte sûn lykje kinne, kinne der yn 'e rin fan' e tiid problemen ûntstean. Hjir binne wat tekens om op te letten:
- Net bloeie, net regelmjittich gewicht oannimme .
- Chronike diarree .
- Faak, soms slimme, luchtweginfeksjes . Dit betsjut oanhâldende boarstferstopping en hoesten.
- In skimmelinfeksje dy't wite plakken yn 'e mûle en kiel feroarsaket (mûlspruw)Komt. Wy neame dit ek wol 'Ullogam'.
- Derneist kinne faak oare baktearjele, firale of skimmelinfeksjes foarkomme dy't lestich te behanneljen binne en slim wêze kinne . Bygelyks:
- Earynfeksjes (akute otitis media)
- Sinusynfeksje (sinusitis)
- Hûdútslaggen
- Harsenkoarts, meningitis
- Longûntstekking
Stel jo foar hoe dreech it foar âlden wêze moat as in lytse poppe sa hieltyd siik wurdt, en as ien sykte better wurdt foardat in oare foarkomt. Dêrom, as ien of mear fan dizze symptomen oanhâlde, moatte jo perfoarst sa gau mooglik nei in dokter gean.
Hoe wurdt SCID (Swiere Kombineare Immunodeficiency) diagnostisearre?
Gelokkich wurdt no in ienfâldige bloedtest, 'nijbernescreening' neamd, dien om bepaalde sykten by poppen te kontrolearjen sa gau as se berne binne . Bygelyks, 'sikkelselsykte' en 'cystyske fibrose' kinne hjirmei opspoard wurde. Ferlykbere testen wurde ek dien yn Sri Lanka. It goede nijs is dat SCID (Swiere Kombineare Immunodeficiency) no ek yn guon lannen opspoard wurde kin fia dizze nijbernescreening.
Op dizze manier kin de behanneling fluch begjinne as de sykte betiid ûntdutsen wurdt. Dan binne de resultaten folle better.
As screening op pasgeborenen SCID suggerearret, wurdt de poppe meastentiids trochferwiisd nei in spesjalist yn ymmúntekoarten. Dy dokter sil fierdere bloedûndersiken en mooglik genetyske testen oanfreegje.
As immen yn 'e famylje SCID hat, of as der in famyljeskiednis is fan ymmúndeficiënsje, kinne âlden genetysk advys krije. Se kinne ek bloedûndersiken dwaan litte sa gau as de poppe berne is . Hoe earder de diagnoaze steld wurdt, hoe earder de behanneling begjinne kin en hoe better de útkomst.
Soms, as de genmutaasje dy't SCID feroarsaket yn in famylje bekend is, is it mooglik om de poppe by de berte te testen op de sykte. Foar poppen sûnder famyljeskiednis of dy't net ûnderwurpen binne oan screening foar nijbernen, kin it lykwols al 6 moannen duorje foardat de sykte ûntdutsen wurdt. Tsjin dy tiid is it te let.
Wat binne de behannelingen foar SCID?
SCID is in pediatryske medyske needgefal. Dit betsjut dat as dizze poppen net gau behannele wurde, se mear kâns hawwe om te stjerren foardat se har earste jierdei berikke. Dêrom is rappe behanneling tige wichtich.
De meast foarkommende behanneling is in 'stamseltransplantaasje'. DitEk wol in 'beanmerchtransplantaasje' neamd, giet it om it jaan fan stamsellen fan in sûn persoan oan in sike poppe. De hope is dat dizze nije sellen it ymmúnsysteem fan 'e poppe wer opbouwe sille.
- De meast súksesfolle stamseltransplantaasje kin útfierd wurde as de sellen nommen wurde fan in genetysk oerienkommende broer of suster.
- Soms kinne de sellen fan 'e âlden ek kompatibel wêze.
- As nimmen yn 'e famylje in oerienkomst is, kinne dokters ek stamsellen brûke fan in net-besibbe donor.
Guon poppen mei SCID kinne ek gemoterapy nedich hawwe foar de transplantaasje.
It wichtichste is dat dizze stamseltransplantaasje binnen de earste pear moannen fan it libben fan 'e poppe dien wurdt, foardat hy of sy ynfeksjes ûntwikkelt. Dat is wannear't de resultaten it meast suksesfol binne.
Gentherapy hat ek beloftefolle resultaten sjen litten yn klinyske proeven foar ferskate soarten SCID. It wurdt lykwols noch net breed brûkt yn in protte lannen oer de hiele wrâld. Undersyk nei gentherapy foar SCID is noch oan 'e gong.
By it behanneljen fan in bern mei SCID is der meastentiids in medysk team dat bestiet út ferskate spesjalisten. Bygelyks:
- Pediatryske immunolooch
- Dokter fan bienmergtransplantaasje
- Pediatryske ekspert yn ynfeksjesykten
Poppen mei SCID hawwe in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan libbensgefaarlike ynfeksjes. Dêrom begjinne dokters har medisinen te jaan om ynfeksjes te foarkommen. Bygelyks antibiotika, antivirale medisinen, antifungale medisinen en ynjeksjes mei antistoffen/immunoglobuline . Guon poppen kinne, ôfhinklik fan har genetyske fariaasje, sels enzymynfúzjes nedich hawwe.
Mear dingen om te witten oer SCID
Neist medisinen en behanneling binne der oare foarsoarchsmaatregels dy't jo nimme moatte om ynfeksje te foarkommen. Hâld dizze dingen yn gedachten by it fersoargjen fan in bern mei SCID:
- Om de fersprieding fan ynfeksje te foarkommen, moat hy isolearre wurde fan oaren. Dit betsjut him in aparte keamer jaan en derfoar soargje dat de dingen dy't hy oanrekket skjin binne.
- It is net oan te rieden om in 'libbend faksin' te jaan. Dit komt om't it gefaarlik wêze kin om in poppe mei SCID, sels in ferswakke firus, as faksin te jaan. Foarbylden hjirfan binne:Rotavirusfaksin, wetterpokken/varicella-faksin, masels-bof-rubella (MMR)-faksin, mûnlinge polio-faksin, BCG-faksin en libbene grypfaksins.
- It wichtichste is dat nimmen dy't yn itselde húshâlden as de poppe wennet dizze libbene faksin krije moat, om't se de sykte op 'e poppe oerdrage kinne.
- As in bloedtransfúzje nedich is, moat it spesjaal behannele bloed wêze. Dit wurdt dien om komplikaasjes te foarkommen dy't kinne ûntstean by bloedtransfúzjes.
- Jo moatte miskien in skoft stopje mei boarstfieding oant jo memmemolke test is op firussen dy't ynfeksjes feroarsaakje kinne. Folgje de ynstruksjes fan jo dokter sekuer.
Hoe kinne jimme as âlden helpe?
Wylst jo poppe wurdt test op SCID, en tidens de behanneling, binne der in protte dingen dy't jo as âlder kinne dwaan om it risiko op ynfeksje te ferminderjen. Hjir binne guon dêrfan:
- Beheine it oantal besikers oan it hûs. It is it bêste om sa min mooglik minsken te hawwen dy't de poppe sjen komme.
- Nim jo poppe net mei nei drokke iepenbiere plakken , lykas winkelsintra en festivals.
- Bring dyn poppe net yn 'e buert fan ien dy't ferkâlden , koarts of hoest hat. As der ien sa'n persoan thús is, hâld dy persoan dan fuort fan dyn poppe.
- Foardat jo de poppe oanreitsje, soargje derfoar dat elkenien dy't foar de poppe soarget, har hannen goed wasket. Waskje jo hannen teminsten 20 sekonden mei sjippe en rinnend wetter.
Litte wy tinke oer de takomst.
In poppe mei SCID moat miskien in protte medyske prosedueres ûndergean en faak yn it sikehûs bliuwe. Dit kin in tige stressfolle ûnderfining wêze foar elke famylje. Mar tink derom dat jo net allinnich binne.
It medyske team is der om jo en jo poppe te helpen foar, tidens en nei de behanneling. Jo kinne ek help en oanmoediging krije fan stipegroepen, maatskiplike wurkers, famylje en freonen. Der kinne organisaasjes yn Sri Lanka wêze dy't bern mei dizze tastân helpe, dus kontrolearje se ris.
Om mear ynformaasje en stipe online te finen, kinne jo ynternasjonale websiden lykas dizze besykje (dizze binne yn it Ingelsk):
- Stichting foar ymmúntekoart
- SCID, Ingels foar it Libben
De wichtichste dingen dy't jo út dit artikel mei nei hûs nimme kinne
Okee, dus, fan wat wy besprutsen hawwe, binne dit de wichtichste dingen dy't jo ûnthâlde moatte:
- SCID (Swiere Kombineare Immunodeficiency) is in tige seldsume, mar serieuze genetyske sykte dy't derfoar soarget dat it ymmúnsysteem fan in poppe net goed funksjonearret.
- As jo symptomen hawwe lykas faak serieuze ynfeksjes, it net oankommen fan gewicht, of oanhâldende diarree , sykje dan direkt medysk advys.
- Newborn screening kin SCID soms betiid opspoare.
- Iere diagnoaze en behanneling binne tige wichtich. De wichtichste behanneling is stamseltransplantaasje / bienmergtransplantaasje.
- It is ekstreem wichtich om in poppe mei SCID te beskermjen tsjin ynfeksjes, en spesjale foarsoarchsmaatregels moatte nommen wurde.
- Jo binne net allinnich. Sykje help fan dokters, famylje en stipegroepen.
Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. Ik winskje jo poppe in rap herstel ta!
👩🏽⚕️ Faak stelde fragen (FAQ) fan 'e dokter
💬 Wat is SCID, dokter?
SCID is in tige seldsume, genetyske sykte dy't mar in pear bern treft. It feroarsaket dat it ymmúnsysteem fan ús lichem, dat sykte bestriidt, net goed wurket. It is in serieuze tastân dy't oanwêzich is fan 'e dei dat wy berne binne.
💬 Myn poppe is altyd siik, kin it SCID wêze? Is dit in faak foarkommende sykte?
It kin normaal wêze dat poppen faak siik wurde. Mar SCID is in tige seldsume tastân. Dat betsjut dat it sawat ien op de 58.000 poppen treft. Dus meitsje jo gjin soargen, mar as jo jo soargen meitsje, litte wy dan sjen wat it is.
` SCID, Swiere Kombineare Immunodeficiency, Immunodeficiency, Pediatrie, Genetyske Sykten, Beanmarrowtransplantaasje, Newborn Screening
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta