Hat dyn lytse grutte reade plakken op syn lichem? Litte wy leare oer it PHACE-syndroom.

Memmen en heiten, jimme kinne soargen en bang wêze as jimme grutte reade plakken of lytse bulten sjogge op it lichem fan jimme lytse, soms op it gesicht en de nekke. Soms binne dit gewoan dingen dy't genêze sille, mar selden kinne se in teken wêze fan in seldsume en wat komplekse tastân lykas it PHACE-syndroom . Dus, sûnder fierdere ado, litte wy yn detail prate oer wat PHACE-syndroom is, wat it feroarsaket, en wat wy moatte dwaan as it soksawat is.

Wat is it PHACE-syndroom?

Okee, lit ús earst sjen wat it PHACE-syndroom is. Simpelwei sein, it is in tige seldsume tastân. Dat betsjut dat it net by elkenien foarkomt. It is in oanberne tastân dy't by de berte oanwêzich is. Dat betsjut dat it foarkomt wylst de poppe noch yn 'e liifmoer is. Dizze tastân kin ferskate dielen fan it lichem fan 'e poppe beynfloedzje. It beynfloedet benammen de hûd, harsens, hert, grutte arterijen en eagen .

Meastentiids binne der mar in pear defekten yn elk fan dizze gebieten. Guon bern kinne mar in pear fan 'e hjirûnder neamde symptomen sjen litte. De meast foarkommende omstannichheden dy't sjoen wurde by bern mei PHACE-syndroom binne hemangiomen , serebrovaskulêre defekten en hertdefekten . Dizze kinne opmurken wurde tidens swangerskip, by de berte of yn 'e bernetiid.

PHACE is eins in akronym foar ferskate ferskillende oandwaningen. It beskriuwt de wichtichste ûntwikkelingsôfwikingen dy't ferbûn binne mei dit syndroom. It wurdt soms it PHACES-syndroom neamd. De ekstra 'S' stiet foar sternale spleet . Dit betsjut dat it bonke yn 'e midden fan' e boarst, it boarstbien, net goed foarme is, of dat der in defekt yn sit.

Wat binne de symptomen fan it PHACE-syndroom?

Dus, wat binne de symptomen fan in bern mei PHACE-syndroom? Dit kin ferskille fan bern ta bern. Guon bern hawwe minder symptomen, guon hawwe mear. En de earnst fan 'e symptomen ferskilt ek fan it iene bern nei it oare. Litte wy sjen wat de wichtichste symptomen binne:

• Hemangiomen: Dit binne sichtbere, ferkleurde knobbels op 'e hûd. Se wurde eins foarme troch de groei fan ekstra bloedfetten . Se wurde it meast sjoen op 'e hoofdhuid, it gesicht, de nekke, it lichem en de earms. Se binne meastentiids frij grut en kinne ferspriede. Soms kinne dizze hemangiomen lykwols ek de ynterne organen fan it bern beynfloedzje. As dit bart, kinne problemen mei it sicht en it gehoar foarkomme.

• Harsenôfwikingen:De efterste fossa is it gebiet fan 'e harsens dat fitale funksjes kontrolearret lykas lykwicht, koördinaasje en sykheljen. As der in abnormaliteit is yn dit gebiet, kin it bern ûnwillekeurige bewegingen en yntellektuele beheiningen hawwe. Der kinne ek feroarings wêze yn 'e struktuer fan 'e harsens sels.

• Hertôfwikings: Guon hertôfwikings kinne symptomen feroarsaakje lykas koartheid fan sykheljen , spierswakte , hege bloeddruk , faak eangst en switten. Soms is it hert fan in poppe net folslein ûntwikkele, en kin der in gat wêze tusken de keamers fan it hert (ventrikulêr septumdefekt) . Of der kin in fernauwing fan 'e aorta wêze (koarktaasje fan 'e aorta).

• Arteriële abnormaliteiten: As de arterijen dy't bloed nei de harsens en nekke drage fernauwd binne of oare abnormaliteiten hawwe, kin it wêze dat de harsens net genôch bloed krije. Dit kin liede ta gefaarlike omstannichheden lykas aneurysma's , oanfallen , beroertes of ferlies fan gefoel oan ien kant fan it lichem.

• Eachôfwikings: De eagen, optyske senuwen of bloedfetten yn 'e eagen fan 'e poppe binne miskien net goed ûntwikkele. Dit kin liede ta min sicht, ferlies fan sicht , abnormaal lytse eagen, ûnkontrolearre eachbewegingen of hingjende eagen .

• Ofwikingen yn it boarstbonke: Lykas earder neamd, kin it boarstbonke (sternum) yn 'e midden fan 'e boarst fan 'e poppe ûntbrekke of him net goed ûntwikkelje. Dit kin feroarsaakje dat der barsten, bulten en putten yn dat gebiet ûntsteane.

Mooglike komplikaasjes fan it PHACE-syndroom

Bern mei PHACE-syndroom hawwe in gruttere kâns om bepaalde komplikaasjes te ûntwikkeljen fanwegen dizze abnormaliteiten yn har lichemsstruktuer en bloedfetten. Hjir binne wat se binne:

• Balânsproblemen
• Tandheelkundige problemen, bygelyks glazuurhypoplasie en toskwoartelôfwikingen.
• Moeilijkheden mei slikken
• Ofwikingen yn it endokrine systeem . Bygelyks, fermindere skildklierfunksje en fermindere hormoanproduksje.
• Faak hoofdpijn, soms migraine .
• Minne groei
• Spraak- en taalfertragingen
• Ferhege risiko op beroerte .
• Underûntwikkele reproduktive organen

Wat feroarsaket it PHACE-syndroom?

Undersykers witte noch altyd net krekt wêrom't guon poppen it PHACE-syndroom ûntwikkelje. Undersyk suggerearret dat it feroarsake wurde kin troch sawol genetyske as miljeufaktoaren. De krekte genetyske fariaasje dy't it feroarsaket is lykwols noch net dúdlik. Guon saakkundigen leauwe dat it feroarsake wurdt troch in willekeurige (de novo) genferoaring dy't optreedt by de konsepsje. Dit betsjut dat it meastal net fan âlden erfd wurdt.

Hoe wurdt it PHACE-syndroom diagnostisearre?

Okee, dus hoe diagnostisearje dokters it PHACE-syndroom? Meastentiids sil in dokter in yngeand fysyk ûndersyk dwaan en wat testen dwaan. Se hawwe spesifike diagnostykkritearia , dy't rjochtlinen binne. Sa beslute se oft in bern it PHACE-syndroom hat.

Soms kinne dokters in idee krije fan 'e tastân fan scans dy't jo hawwe wylst jo swier binne. Mar oare kearen is it miskien net dúdlik oant nei't de poppe berne is, of letter yn 'e bernetiid.

Faak sil de dokter earst sykje nei in grutte hemangioom op it lichem fan it bern, benammen op it gesicht, de nekke of de hoofdhuid. De oanwêzigens fan ien hemangioom en teminsten ien oar wichtich skaaimerk relatearre oan PHACE kin genôch wêze foar de diagnoaze.

Derneist kinne ferskate testen dien wurde om de harsens, it hert, de arterijen en de eagen fan 'e poppe nauwer te besjen. Dit binne de testen dy't meastal dien wurde:

• CT-scans
• Echokardiogrammen - Dit sjocht nei de struktuer en funksje fan it hert.
• Eachûndersiken - troch in eacharts.
• Gehoartests
• MRI-scan - Meitsje detaillearre foto's, benammen fan 'e harsens en bloedfetten.
• Echografie-scan

Hoe wurdt it PHACE-syndroom behannele?

By it behanneljen fan it PHACE-syndroom leit de wichtichste fokus op it foarkommen fan mooglike komplikaasjes en it helpen fan it bern om normaal te libjen mei syn symptomen. Behannelingsmetoaden ferskille ôfhinklik fan hokker organen of dielen fan it lichem de tastân beynfloedet.Dat betsjut dat net elk bern deselde behanneling krijt.

Dizze soarte behanneling wurdt meastal dien:

• Laserterapy foar hemangiomen op 'e hûd, of it jaan fan medisinen (bygelyks beta-blokkers lykas propranolol) om se te krimpen.
• It jaan fan spesjaal ûnderwiis , logopedie en fysioterapy om te helpen mei it learen op skoalle.
• Soms is sjirurgy nedich om defekten yn it hert, bloedfetten of harsens te korrigearjen.
• It jaan fan ferskate medisinen om epilepsy, hoofdpijn en hormonale ûnbalâns te kontrolearjen.
• It jaan fan stipemiddels foar gehoarferlies en brillen foar fisueel ferlies.

In protte famyljes prate mei in genetysk adviseur om mear te learen oer behannelingopsjes foar har bern, en ek hoe't se har helpe kinne as se opgroeie. Dit kin tige nuttich wêze.

Kin dit foarkommen wurde?

Spitigernôch is der gjin manier om it PHACE-syndroom te foarkommen. Omdat de krekte oarsaak ûnbekend is, is der neat dat jo dwaan kinne om it risiko te ferminderjen dat jo in bern mei dizze tastân krije.

Mar as jo mear witte wolle oer jo kânsen om in bern mei in genetyske oandwaning te krijen, kinne jo mei jo dokter prate oer it krijen fan genetyske testen .

Wat bart der as myn bern it PHACE-syndroom hat? Wat kin ik ferwachtsje?

As jo ​​bern dizze tastân hat, moatte se regelmjittich ûndersocht wurde troch harren húsdokter en spesjalisten op ferskate mêden (bygelyks kardiolooch, neurolooch, eacharts) om te soargjen dat harren symptomen gjin ynfloed hawwe op harren kwaliteit fan libben. Dit is in tastân dy't lange-termyn behanneling fereasket.

Dizze tastân kin net allinich it bern beynfloedzje, mar ek jo en de rest fan 'e famylje. Dêrom is it tige wichtich om nei te tinken oer jo geastlike sûnens. Guon minsken fine grutte opluchting en krêft fan it praten mei in professional yn 'e geastlike sûnenssoarch .

Dus wat is de libbensferwachting fan ien mei dizze tastân? It hinget echt ôf fan hoe slim de symptomen fan it bern binne en hokker organen de sykte beynfloede hat.

Bern mei slimme harsens- en hertskea hawwe in koartere libbensferwachting. As in bern lykwols milde symptomen hat en se goed behannele wurde, kinne se in normaal libben liede.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

As jo ​​bern ien fan 'e folgjende hat, soargje derfoar dat jo in dokter rieplachtsje:

• As jo ​​muoite hawwe mei iten of drinken
• As it bern gjin ûntwikkelingsmylpalen hellet dy't passend binne foar syn leeftyd, dat is, as se let ûntwikkelje (bgl., syn nekke net op 'e tiid omheech hâlde, net rinne, net prate).
• As jo ​​net fisueel op dingen reagearje, dat is, as jo wat frjemds yn jo eagen sjogge.
• As jo ​​in grutte, platte, reade plak op jo lichem sjogge (lykas in hemangioom).

Wannear moatte jo jo bern gau nei it sikehûs bringe?

As jo ​​soksawat sjogge, bring jo bern dan daliks nei de tichtste meldkeamer , of skilje 1990:

• As jo ​​tekens fan in beroerte sjen litte (bygelyks hommelse ôfhingjen fan ien kant fan it gesicht, ferlies fan earmfunksje, ûnfermogen om te praten).
• As jo ​​in oanfal hawwe.
• As jo ​​muoite hawwe mei sykheljen, as jo it gefoel hawwe dat jo ferstikke.
• As de hertslach ûnregelmjittich is, of as de poppe blau wurdt.

Fragen om te stellen oan de dokter/mefrou.

Jo kinne fragen stelle oan de dokter of ferpleechkundige fan jo bern lykas dizze. Dizze sille jo helpe om de situaasje te begripen:

• Hat myn bern echt it PHACE-syndroom? Moat ik fierdere testen dwaan om it te befêstigjen?
• Hat myn bern in operaasje nedich? As dat sa is, wêrom en wannear?
• Is der in behanneling om it hemangioom fan myn bern kwyt te reitsjen? Sil it folslein genêzen wurde?
• Binne der side-effekten fan dizze behannelingen? Wat binne se?
• Wêr moatte wy foaral foarsichtich mei omgean foar it bern?
• Hoe sil de libbensferwachting fan myn bern wêze?
• Sil it bern mei dizze tastân in normaal libben libje kinne?

Ta beslút, wat om yn gedachten te hâlden

As jo ​​​​​​derachter komme dat jo bern in seldsume tastân hat en jo der net folle fan witte, kinne jo jo tige skrokken, fertrietlik en bang fiele. It is echt dreech te leauwen. Dit kin in enoarme emosjonele ynfloed hawwe op jo en jo famylje.

Guon bern libje fier yn 'e folwoeksenheid mei dizze tastân. Foar oaren kin de libbensferwachting lykwols koarter wurde fanwegen slimme symptomen. Meidwaan oan in stipegroep, of prate mei in genetysk adviseur of in geastlike sûnenssoarchprofessional , kin in geweldige boarne fan treast en krêft wêze foar jo en jo famylje op dit stuit. Dus aarzelje net om dy help te krijen.

Tink derom, jo ​​binne net allinnich. Der binne dokters, ferpleechkundigen en in protte oaren dy't jo kinne helpe by it omgean mei dizze útdagings, nei jo fragen harkje en jo de ynformaasje jaan dy't jo nedich binne. Dus, bliuw sterk en besykje jo bern it bêste te jaan dat se nedich binne.

` PHACE-syndroom, hemangioom, oanberne sykten, harsenôfwikingen, hertôfwikingen, arteriële ôfwikingen, eachôfwikingen, genetyske sykten, seldsume sykten, sûnens fan bern