Hawwe jo ek wettercysten yn jo nieren (Polycystyske niersykte)? Litte wy hjir oer prate!

Hawwe jo ea heard fan in sykte wêrby't lytse, mei floeistof folde sakjes yn 'e nieren foarmje? Miskien hat ien yn jo famylje it, of hawwe jo der earne fan heard. Dit is wat wy Polyzystyske Niersykte (PKD) neame. De namme klinkt miskien in bytsje eng, mar mear witte deroer kin in protte sin meitsje. Dus, litte wy hjoed yn mear detail oer PKD prate.

Wat is PKD? Simpelwei sein...

Simpelwei sein, Polyzystyske niersykte (PKD) is in tastân wêrby't jo in protte floeistoffolle cysten ûntwikkelje, dy't lykje op lytse blieren, yn jo nieren . It is in genetyske tastân. Dit betsjut dat jo in mutearre gen yn jo lichem hawwe moatte om it te ûntwikkeljen. Dit is hiel oars as niercysten, dy't meast allinich op jo nieren foarmje en meastentiids harmless binne.

Dizze cysten dy't ûntsteane troch PKD kinne stadichoan beide nieren fergrutsje en fergrutsje. Stel jo foar, soms kinne dizze cysten it gewicht fan in nier ferheegje nei 30 pûn (sawat 13,5 kilogram)! Dan kinne ús nieren har wichtichste taak net mear dwaan om ôffalprodukten út it bloed te filterjen. Mei de tiid kin dizze tastân ûntwikkelje ta groanyske niersykte , wat úteinlik kin liede ta nierfalen . Eins is PKD de oarsaak fan sawat 2% fan nierfalen yn 'e Feriene Steaten. In protte minsken mei PKD sille op in stuit yn har libben dialyse of in niertransplantaasje nedich hawwe.

Dêrom, as in dokter jo diagnostisearret mei PKD, is it wichtichste net om yn panyk te reitsjen, mar om mei him of har gear te wurkjen om in goed behannelingplan te ûntwikkeljen om de komplikaasjes te behearjen dy't kinne ûntstean út dizze sykte.

Wat binne de wichtichste soarten PKD?

Der binne twa haadtypen fan PKD. Litte wy der wat oer leare.

1. Autosomaal dominante polyzystyske niersykte (ADPKD)

Dit is it meast foarkommende type PKD. It wurdt meastentiids diagnostisearre yn folwoeksenheid, tusken de 30 en 50 jier. It kin lykwols soms ferskine yn 'e bernetiid of adolesinsje. Om dit type PKD te ûntwikkeljen, moat ien fan jo âlden de genmutaasje hawwe. Minsken mei ADPKD hawwe dizze mutaasje yn 'e genen dy't 'PKD1' of 'PKD2' neamd wurde.

2. Autosomaal resessive polyzystyske niersykte (ARPKD)

Dit is in tige seldsume foarm. It wurdt ek wol infantile PKD neamd. It komt foar wylst de poppe noch yn 'e liifmoer is, dat is, tidens de fetale ûntwikkeling., de nieren ûntwikkelje har net goed. Dokters ûntdekke dit faak tidens in prenatale echografie tidens de swangerskip of nei't de poppe berne is. Foar in bern om dit type ARPKD te ûntwikkeljen, moatte beide âlden de genmutaasje hawwe mei de namme `PKHD1`, en it bern moat it gen fan beiden ervje.

Hoe faak komt PKD foar?

Statistiken litte sjen dat der allinnich al yn 'e Feriene Steaten sawat 500.000 (500.000) PKD-pasjinten binne.

It type dêr't wy it earder oer hân hawwe, ADPKD, komt folle faker foar as ARPKD. Sawat 90% fan 'e minsken mei PKD hawwe ADPKD. ARPKD is in tige seldsume tastân. It treft sawat ien op de 25.000 minsken.

Wat binne de gewoane symptomen fan PKD?

Symptomen kinne ferskille ôfhinklik fan it type PKD dat jo hawwe.

Symptomen fan ADPKD

Minsken mei ADPKD, it meast foarkommende type, hawwe miskien gjin symptomen oant se folwoeksen binne. Soms binne de cysten dy't yn 'e nieren foarmje miskien net merkber oant se tige grut binne. As symptomen ferskine, kinne se it folgjende omfetsje:

• Pijn yn 'e rêch of side (ek wol "flankpine" neamd)
• Hege bloeddruk
• Faak hoofdpijn
• Bloed yn 'e urine (Hematurie)
• Faak urinektrochynfeksjes (UTI's)
• Nierstiennen

Symptomen fan ARPKD

Poppen mei ARPKD, in seldsume foarm, kinne symptomen sjen litte by de berte of yn 'e bernetiid. Soms kin in dokter cysten yn 'e nieren fan' e foetus sjen tidens in prenatale echografie.

As in pasgeboren poppe ARPKD hat, kinne se symptomen ûnderfine lykas:

• Leech bertegewicht
• Opswollen búk
• Hege bloeddruk by de berte hawwe
• Moeite mei sykheljen

As jo ​​ARPKD yn 'e bernetiid hawwe, kinne jo symptomen ûnderfine lykas:

• Groeifalen (dit wurdt "groeifalen" neamd)
• Faak urinektrochynfeksjes (UTI's)
• Hege bloeddruk
• Pijn yn 'e búk of legere rêch

As ARPKD oanwêzich is yn 'e foetus, kinne scans it folgjende sjen litte:

• Gruttere as normale nieren
• Leech nivo fan amniotyske floeistof

Ferskynje de symptomen fan PKD altyd fluch?

Nee, dat docht it net. Dizze sykte is faak klinysk stil, sûnder symptomen . Dat betsjut dat de sykte him yn it lichem ûntwikkelje kin sûnder útwendige tekens. Stel jo foar, sawat de helte fan 'e minsken mei dizze sykte witte miskien net iens dat se it hawwe yn har libben. Symptomen ferskine faak nei't dy wetterige blieren (cysten) groeid binne.

Wat feroarsaket PKD?

Lykas wy earder neamden, is de wichtichste oarsaak fan PKD genetyske mutaasjes . Jo witte dat genen binne as de basisboublokken fan ús lichem. Wy krije dizze genen fan ús âlden. Dizze genen bepale hoe't ús lichem groeie en funksjonearje moat. Soms, tidens de embryonale faze, wurdt dit gen mutearre en wurdt it net goed kopiearre. As jo ​​sa'n genetyske mutaasje hawwe, kin it ek trochjûn wurde oan jo bern. PKD ûntwikkelt him faak op dizze manier.

Mar tige selden, sels as beide âlden dit gen net hawwe, kin de sykte ûntwikkelje troch in willekeurige mutaasje yn it gen.

Wat binne de risikofaktoaren foar dizze tastân?

Omdat PKD in genetyske tastân is, is de wichtichste risikofaktor foar it ûntwikkeljen derfan famyljeskiednis. Dat wol sizze, ien fan jo âlden hat de sykte (benammen yn it gefal fan ADPKD) of beide âlden binne dragers (yn it gefal fan ARPKD).

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan PKD?

PKD kin serieuze sûnensproblemen feroarsaakje by sawol folwoeksenen as poppen. Soms kinne wat wy sjogge as symptomen fan PKD eins komplikaasjes wêze. Bygelyks:

• Nierstiennen
• Hege bloeddruk
• Urineweginfeksjes (UTI's)

Derneist kin PKD oare serieuze komplikaasjes feroarsaakje, lykas:

• Barstende bloedfetten yn 'e harsens (neamd "harsenaneurysma's")
• Problemen mei de dikke darm, bygelyks divertikulitis, in tastân wêrby't lytse bûsen yn 'e dikke darm foarmje en ynfekteare wurde
• Problemen mei de hertklep
• Nierfalen
• Levercysten en pankreascysten
• Hege bloeddruk tidens de swangerskip (neamd "pre-eklampsie")

Dit kin fataal wêze foar poppen mei slimme ARPKD. De earste moanne fan it libben is tige kritysk foar poppen dy't berne binne mei ARPKD, om't se yn dy tiid slimme sykheljensproblemen en nierfalen ûntwikkelje kinne.

Hoe wurdt PKD diagnostisearre?

In nefrolooch (in dokter dy't spesjalisearre is yn niersykte) spilet meastal de wichtichste rol by it diagnostisearjen en behanneljen fan PKD. Hy of sy sil jo symptomen en famyljeskiednis soarchfâldich besjen, en kin ôfbyldingsûndersiken oanfreegje om jo nieren te kontrolearjen, lykas:

• Nier-echografie: Dit is de meast brûkte, pineleaze metoade.
• Prenatale echografie: Dit helpt om te identifisearjen oft de fetus yn 'e liifmoer PKD hat.
• CT-scan (kompjûtertomografyscan): Dit kin dúdlikere bylden fan 'e nieren en blaas jaan.
• MRI (magnetyske resonânsjeôfbylding): Dit helpt ek om detaillearre ôfbyldings fan 'e nieren te krijen.

Derneist, de dokterGenetyske testen kinne ek oanrikkemandearre wurde. Dizze test kin kontrolearje op de oanwêzigens fan it mutearre gen dat PKD feroarsaket yn in bloed- of speekselmonster. It kin ek befestigje hokker type PKD jo hawwe.

Wat binne de behannelingen foar PKD?

Eins is der noch gjin genêzing foar PKD. Behannelingen binne benammen rjochte op it fertragen fan 'e foarútgong fan' e sykte, it kontrolearjen fan symptomen en it foarkommen fan komplikaasjes. De wichtichste behannelingen foar PKD binne:

• Bloeddrukbehear: Hege bloeddruk is in grutte fijân fan PKD. Dat jo dokter sil jo helpe om jo bloeddruk te kontrolearjen mei medisinen, in sûn dieet leech yn sâlt en oefening. It hâlden fan jo bloeddruk op in feilich nivo kin jo risiko ferminderje op it ûntwikkeljen fan serieuze omstannichheden lykas hert sykte en beroerte.
• Stipe foar sykheljen: Poppen mei ARPKD, waans longen net folslein ûntwikkele binne, en dy't muoite hawwe mei sykheljen, moatte miskien stipe wurde troch in meganyske fentilator .
• Dialyse: As jo ​​nieren it net mear dogge en har wurk net mear dwaan kinne, moatte jo miskien "dialyse" ûndergean (in proses fan keunstmjittich suverjen fan jo bloed). Yn dit proses filteret in masine mei de namme "hemodialyse" jo bloed bûten jo lichem. By "peritoneale dialyse" filteret jo bloed mei in spesjale floeistof en in membraan mei de namme peritoneum dat jo búk beklaait.
• Groeiterapy: Poppen mei ARPKD dy't ûndergewicht binne en in beheinde groei hawwe, kinne help nedich hawwe by it groeien. In dokter kin spesjale fiedingstherapy of minsklik groeihormoan oanbefelje.
• Niertransplantaasje: As ADPKD foarútgiet ta nierfalen , kinne jo in niertransplantaasje nedich hawwe. In transplantaasje is in sjirurgyske proseduere wêrby't in falende nier fuorthelle wurdt en ferfongen wurdt troch in sûne nier fan in donor.
• Pynbehanneling: Medisinen kinne brûkt wurde om pine te behearjen feroarsake troch ynfeksjes, nierstiennen of cysten dy't barste troch PKD. Alle pijnstillers dy't jo nimme moatte lykwols dyjingen wêze dy't jo dokter goedkard hat . Guon pijnstillers (benammen NSAID's) kinne nierskea ferheegje.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei PKD?

Jo kinne jo in bytsje bang fiele as jo dit hearre, mar it is wichtich om de wierheid te witten.

As minsken mei ADPKD de juste behanneling krije, de sykte goed beheare en in sûne libbensstyl folgje,Jo kinne in lang en fol libben libje. Sawat de helte fan 'e minsken mei ADPKD sil nierfalen ûntwikkelje foar de leeftyd fan 70 en sille dialyse of in niertransplantaasje nedich hawwe.

Mar de prognose foar bern mei ARPKD is net sa goed. Sawat in tredde fan 'e poppen dy't berne wurde mei ARPKD, foaral dyjingen mei slimme sykheljensproblemen, stjerre yn 'e bernetiid. Poppen dy't it oerlibje hawwe faak medyske behanneling en spesjale soarch nedich yn har libben. Sawat de helte fan 'e bern dy't de bernetiid oerlibje, ûntwikkelje nierfalen tusken de 15 en 20 jier.

Kin PKD foarkommen wurde?

Spitigernôch is PKD in genetyske sykte, dus it kin net folslein foarkommen wurde . Troch in sûne libbensstyl te folgjen, de bloeddruk te kontrolearjen en medysk advys sekuer op te folgjen, kinne jo lykwols de foarútgong fan 'e sykte fertrage of de ûntwikkeling fan komplikaasjes lykas nierfalen útstelle.

It is tige wichtich foar minsken mei PKD dy't fan doel binne bern te krijen om mei in genetysk adviseur te praten, sadat se ynformearre wurde kinne oer it risiko dat har bern de sykte ervje en hokker stappen nommen wurde kinne om it te foarkommen.

Wat kin ik dwaan om it libben mei PKD makliker te meitsjen?

Libjen mei PKD kin in útdaging wêze, mar troch in sûne libbensstyl te folgjen en bewust te wêzen fan 'e sykte, kinne jo de reis makliker meitsje. Hjir binne wat tips om jo te helpen:

• Iet in nierfreonlik dieet . Dit moat rjochte wêze op iten dat leech is yn sâlt, kalium en fosfor. Freegje spesifyk advys hjir oer oan jo dokter of in diëtist .
• Doch mei oan in oefening dy't by jo past, teminsten 30 minuten deis, de measte dagen fan 'e wike.
• Hâld in sûn lichemsgewicht.
• Kontrolearje jo bloeddruk regelmjittich en kontrolearje it neffens de ynstruksjes fan jo dokter.
• As jo ​​smoke of oare tabaksprodukten brûke, stopje dan fuortendaliks.
• Foarkom safolle mooglik alkoholyske dranken.
• Fyn manieren om stress te ferminderjen. Dingen lykas meditaasje en yoga kinne helpe.
• Drink de hiele dei genôch wetter en kafee-frije dranken (minder tee, kofje). As jo ​​lykwols floeistoffen beheine moatte yn hokker stadium fan niersykte dan ek, folgje dan it advys fan jo dokter.
• Sliep elke nacht op syn minst sân oeren goed.
• Nim alle medisinen dy't jo dokter foarskreaun hat krekt, op 'e tiid en yn 'e foarskreaune dosaasje. Stopje net mei it nimmen fan medisinen sûnder medysk advys.

Wannear moatte jo in dokter rieplachtsje oer PKD?

As jo ​​PKD hawwe, moatte jo al ûnder medysk tafersjoch stean. As jo ​​lykwols ynienen ien fan dizze symptomen ûntwikkelje , gean dan daliks nei in dokter of nei it sikehûs :

• As jo ​​skonken, enkels of fuotten ynienen opswelle (dit wurdt oedeem neamd)
• As jo ​​slimme boarstpine hawwe of in gefoel fan strakheid yn jo boarst
• As jo ​​ynienen muoite hawwe mei sykheljen
• As jo ​​net kinne urinearje
• As der tefolle bloed mei urine is
• As jo ​​swiere hoofdpijn of fisyferoaringen ûnderfine

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

It is normaal om in protte fragen te hawwen oer dizze sykte. Wês net bang om jo dokter fragen te stellen lykas:

• Hokker type PKD haw ik? (ADPKD of ARPKD?)
• Wat is it risiko dat myn bern dizze sykte fan my ervje?
• Moat ik noch oare spesjale testen dwaan?
• Hokker behannelingmetoade is it bêste foar my?
• Hokker feroarings moat ik oan myn dieet meitsje, benammen oangeande sâlt, kalium en fosfor?
• Moat ik feroarings oanbringe yn myn libbensstyl (oefening, sliep, ensfh.)?
• Koe ik yn 'e takomst dialyse of in niertransplantaasje nedich hawwe?
• Hokker side-effekten of komplikaasjes moat ik benammen bewust fan wêze?
• Wat binne de side-effekten fan 'e medisinen dy't ik nim?

Ta beslút, wat te ûnthâlden (Meitsje-hûsberjocht)

Jo witte no dat Polyzystyske niersykte (PKD) in genetyske oandwaning is dy't cysten feroarsaket yn 'e nieren. Dizze cysten kinne derfoar soargje dat de nieren fergrutte wurde en har funksje bemuoie. It treft meast folwoeksenen, mar yn seldsume gefallen kin in gefaarlike foarm fan PKD ûntwikkelje by poppen.

Hoewol't der gjin genêsmiddel is foar PKD, meitsje jo gjin soargen. Troch jo symptomen goed te behearjen, it advys fan jo dokter op te folgjen en in sûne libbensstyl te libjen, kinne jo goed mei de tastân libje. It wichtichste is om nau gear te wurkjen mei jo dokter en de testen en behannelingen te krijen dy't jo nedich binne. Jo binne net allinnich, en der binne dokters, famylje en freonen dy't jo kinne helpe op dizze reis.

` Polyzystyske niersykte, PKD, niersykte, niercysten, genetyske sykten, ADPKD, ARPKD