Wurkje de nieren fan jo poppe net goed? Litte wy bewust wêze fan dit Pottersyndroom!

As jo ​​in oansteande mem binne, meitsje jo jo wierskynlik in soad soargen oer de sûnens fan jo poppe, toch? It is normaal om jo ôf te freegjen oft jo poppe goed groeit yn 'e liifmoer en oft alles goed giet. Hjoed sille wy prate oer in heul seldsume tastân dy't poppen kin beynfloedzje. It hjit it Potter Syndroom. Jo kinne soargen meitsje as jo dit hearre, mar it is heul wichtich om jo der bewust fan te wêzen.

Simpelwei sein, wat is it Potter-syndroom?

Okee, lit ús it útlizze. It Potter-syndroom, soms de Potter-sekwinsje neamd, is in seldsume tastân dy't de ûntwikkeling fan in poppe beynfloedet wylst se yn 'e liifmoer binne. De wichtichste oarsaak hjirfan is dat de nieren fan 'e poppe har net goed ûntwikkelje of har funksje beheind is . Wisten jo dat as in poppe yn 'e liifmoer is, der in soad fruchtwetter om har hinne is. De nieren spylje in grutte rol by it kontrolearjen fan de hoemannichte fan dit fruchtwetter. Dus as de nieren net goed wurkje, nimt de hoemannichte fan dit fruchtwetter ôf. Dit is wat dokters oligohydramnionen neame.

Spitigernôch wurdt soms in poppe berne sûnder beide nieren, in tastân dy't "Bilaterale Renale Agenese" neamd wurdt, dy't fataal wêze kin. Guon poppen kinne lykwols oerlibje as har symptomen mild binne of as it ferlies fan floeistof net slim is. Dizze poppen kinne lykwols groanyske long- en nierproblemen ûntwikkelje as se âlder wurde.

Wa wurdt it meast wierskynlik beynfloede troch dizze situaasje?

Eins kin dizze tastân, neamd it Potter-syndroom, elke poppe beynfloedzje. Omdat it direkt relatearre is oan te min fruchtwetter. Guon stúdzjes hawwe lykwols oantoand dat jonge poppen wat mear kâns hawwe om dizze tastân te ûntwikkeljen .

Is it syndroom fan Potter erflik?

Dit is in bytsje yngewikkeld. It syndroom fan Potter is gjin genetyske tastân. D'r binne lykwols wat omstannichheden dy't it feroarsaakje kinne. Litte wy ris sjen wat se binne:

• Polyzystyske niersykte: Dit kin erfd wurde fan 'e mem of de heit (autosomaal dominant) of fan beide âlden (autosomaal resessyf). Dit feroarsaket cysten dy't yn 'e nieren foarmje.
• Nierenagenesie: Dit is it mislearjen fan 'e ûntwikkeling fan 'e nieren. Soms kin dit feroarsake wurde troch mutaasjes yn 'e genen FGF20 of GREB1L. Dizze tastân kin erfd wurde op in autosomaal dominante of in autosomaal recessive manier. Dit betsjut dat de poppe de mutaasje fan ien of beide âlden ervje moat.
• Sporadyske genetyske feroarings: Soms kin in willekeurige genetyske feroaring it syndroom fan Potter feroarsaakje, sels as nimmen yn 'e famylje de tastân earder hân hat.

Hoe faak komt dizze tastân foar?

It syndroom fan Potter is in tige seldsume tastân . Der wurdt rûsd dat dizze tastân mar ien op de 4.000 oant 10.000 poppen treft. Dus wês net bang as jo deroer hearre. Mar it is wichtich om bewust te wêzen.

Hoe beynfloedet it Potter-syndroom it lichem fan in poppe?

Dit is it wichtichste. It syndroom fan Potter beynfloedet de manier wêrop de ynterne organen fan 'e poppe, benammen de nieren, ûntwikkelje en funksjonearje . Lykas jo witte, binne de nieren wichtige organen dy't ôffalprodukten en ekstra floeistof út ús lichems ferwiderje. As de poppe yn 'e liifmoer is, produsearje de nieren urine. Dizze urine wurdt recycled as fruchtwetter.

Dus, as de nieren fan 'e poppe net goed wurkje, sille se net genôch fruchtwetter produsearje om har te omringen. Dit fruchtwetter is wat de poppe beskermet. As dizze floeistof ferlern giet, wurdt de ûntwikkeling fan 'e organen en it lichem fan 'e poppe beynfloede. Mei oare wurden, de organen ûntwikkelje har net folslein . Dan kinne dy organen har wurk net goed dwaan. Dit is wat libbensgefaarlike symptomen feroarsaket.

Wat binne de symptomen fan it Potter-syndroom?

De symptomen fan it Potter-syndroom kinne ferskille fan poppe ta poppe, en de earnst fan 'e tastân kin ferskille. Dizze symptomen kinne ek ynfloed hawwe op jo swangerskip, wat kin liede ta in te betiid berte .

Gebrek oan amniotyske floeistof

Tidens de swangerskip is der in dúdlike, gielige floeistof om 'e poppe hinne. Dit is it fruchtwetter. Dit beskermet de poppe en jout him romte om te groeien. It fungearret as in barriêre tusken de baarmoederwand en de poppe. Poppen mei it Potter-syndroom hawwe net genôch fan dit fruchtwetter, sadat de druk fan 'e baarmoederwand ynfloed hat op 'e manier wêrop't de poppe groeit.

Spesjale skaaimerken fan it gesicht en lichem

De druk feroarsake troch it gebrek oan fruchtwetter beynfloedet de ûntwikkeling fan it lichem fan 'e poppe. Dit kin spesifike gesichtsfunksjes feroarsaakje. Dit wurdt "Potter facies" neamd. Dizze funksjes binne:

• De kin ûntjout him net goed (likt nei binnen draaid te wêzen).
• In rimpel ûnder de ûnderlippe hawwe.
• De eagen binne fier útinoar set.
• De brêge yn Naha is platfallen.
• Leech sette earen en fermindere kraakbeen yn 'e earen.
• Hûdplooien yn 'e hoeken fan' e eagen.

Dizze druk kin ek ynfloed hawwe op de ûntwikkeling fan oare dielen fan it lichem fan 'e poppe. Bygelyks:

• Koarteheid fan earms en skonken.
• Unfermogen om gewrichten goed út te strekken en te rjochtsjen, en stivens (kontrakturen).
• De grutte fan 'e poppe is lyts yn ferliking mei de swangerskipsdoer.

Underûntwikkele of misfoarme organen

Symptomen dy't organen beynfloedzje binne it meast libbensgefaarlik.By it syndroom fan Potter wurdt de ûntwikkeling fan 'e poppe beynfloede, sadat de ynterne organen net de ynstruksjes of tiid krije dy't se nedich binne om har goed te ûntwikkeljen. Symptomen dy't as gefolch dêrfan foarkomme kinne binne:

• Oanberne hertomstannichheden.
• Eachsykten (bygelyks katarakten, lensluksaasje).
• Niersykten (chronike nierfalen, nieragenese, polyzystyske niersykte).
• Longsykten (chronike longsykte, sykheljensproblemen).

Abnormale nierûntwikkeling beynfloedet ek de hoemannichte urine dy't in pasgeborene produsearje kin. Dit is ek in symptoom dêr't dokters nei sykje by it diagnostisearjen fan it syndroom fan Potter.

Wat binne de oarsaken fan it Potter-syndroom?

Der binne ferskate faktoaren dy't it syndroom fan Potter feroarsaakje kinne. Dat binne:

• Nieren dy't har net goed ûntwikkelje of gjin nieren hawwe.
• Polyzystyske niersykte.
• Prune belly syndrome (Prune belly syndrome / Eagle-Barrett syndroom)
• Blokkades fan 'e urinektroch.
• Lekkage fan amniotyske floeistof fanwegen ruptuur fan 'e membranen.
• Unkontroleare medyske omstannichheden by de mem, bygelyks type 1-diabetes.

Dizze symptomen, benammen dyjingen dy't de nieren beynfloedzje, komme foar om't der net genôch fruchtwetter yn 'e liifmoer is om de poppe te omringen .

Wêrom nimt dizze amniotyske floeistof ôf?

Litte wy dit wat mear yn detail besjen. De wichtichste oarsaak is abnormale groei fan 'e nieren .

Wisten jo dat jo poppe tidens de swangerskip yn in dúdlike, gielige floeistof driuwt, dy't fruchtwetter neamd wurdt. Dizze floeistof beskermet jo poppe en helpt him of har groeie tidens de hiele swangerskip? Oan it begjin fan jo swangerskip bestiet dit fruchtwetter út wetter en fiedingsstoffen út jo lichem. Jo poppe drinkt dit fruchtwetter. Tusken wike 16 en 20 begjint jo poppe by te dragen oan dit fruchtwetter. Hoe witte jo dat? Troch te urinearjen! Jo poppe drinkt dizze floeistof en lit it dan as urine út. Dit bart yn in syklus.

Dus, as jo poppe it syndroom fan Potter hat, binne syn urineprodusearjende organen, dat binne de nieren, net goed ûntwikkele, of se misse, of se wurkje net. Omdat de poppe net urinearje kin, kin hy net bydrage oan de hoemannichte fruchtwetter dy't him beskermet. Dêrom is der minder fruchtwetter yn 'e liifmoer.

Binne der ferskate soarten Potter-syndroom?

Ja, dokters ûnderskiede ferskate soarten Potter-syndroom, ôfhinklik fan 'e symptomen dy't de nieren beynfloedzje.

• Klassike Potter-syndroom: Dit is it meast foarkommende type. It komt foar as in poppe sûnder beide nieren berne wurdt.
• Potter syndroom type I:Dit soarte tastân wurdt feroarsake troch in tastân dy't polyzystyske niersykte neamd wurdt, dy't fan beide âlden erfd wurdt en in autosomaal recessive tastân is. By dizze tastân foarmje cysten yn 'e nieren.
• Potter syndroom type II: Dit type syndroom wurdt feroarsake troch abnormaliteiten yn 'e nierûntwikkeling dy't foarkomme yn 'e liifmoer tidens de swangerskip.
• Potter syndroom type III: Dit wurdt ek feroarsake troch polyzystyske niersykte, lykas type I. It wurdt lykwols mar fan ien âlder erfd (autosomaal dominant).
• Potter syndroom type IV: Dit type syndroom wurdt feroarsake troch in obstruksje fan 'e urinektroch (obstruktive uropathy) fanwegen abnormale groei fan 'e poppe yn 'e liifmoer.

Hoe wurdt it syndroom fan Potter diagnostisearre?

It syndroom fan Potter kin tidens de swangerskip diagnostisearre wurde fia in prenataal ûndersyk . Ien teken dat jo dizze tastân miskien hawwe tidens de swangerskip is in gebrek oan fruchtwetter om 'e poppe hinne. Jo dokter sil hjirnei sykje tidens in echografie. Se sille ek sykje nei fysike symptomen lykas gewrichtsstivens (kontrakturen).

As dit net ûntdutsen wurdt foardat de poppe berne is, sil de dokter in fysyk ûndersyk dwaan nei't de poppe berne is om te kontrolearjen op symptomen. Dizze symptomen omfetsje:

• Hiel lege urineproduksje.
• It hawwen fan spesifike gesichtsfunksjes.
• Moeite mei sykheljen.

Hokker testen wurde dien om dit te befêstigjen?

De dokter kin ferskate testen útfiere om de diagnoaze te befêstigjen:

• Genetyske bloedtest om it gen te identifisearjen dat ferantwurdlik is foar symptomen.
• Kontrolearje de longen, nieren en urinektroch fan jo bern mei ôfbyldingstests lykas in röntgenfoto, MRI of echografie .
• Bloed- of urinetests om elektrolyt- en enzymnivo's te kontrolearjen.
• In echocardiogram om te kontrolearjen op tekens fan hertsykte.

Wat binne de behannelingen hjirfoar?

De behanneling foar it syndroom fan Potter hinget ôf fan 'e earnst fan 'e long- en hertkomplikaasjes (pulmonale hypoplasie) dy't jo bern treft, lykas de beskikbere opsjes om de nierfunksje fan jo bern te stypjen.

Tink derom, jo ​​groeiende poppe moat tidens de swangerskip omjûn wurde troch fruchtwetter om syn longen goed te ûntwikkeljen. As de boarst fan 'e poppe te lang fol is, kin it genôch longweefsel ferlieze om nei de berte te oerlibjen.

It behanneljen fan in pasgeborene mei folslein nierfalen kin tige útdaagjend wêze. Yn guon gefallen binne yntinsive soarchintervinsjes beheind en wurdt neonatale palliative soarch brûkt om de poppe en âlden byinoar te hâlden en de poppe treast te bieden.Metodologyske behanneling kin in opsje wêze.

As jo ​​poppe nei de berte oerlibet, sil de behanneling him benammen rjochtsje op it foarkommen fan libbensgefaarlike symptomen. Dizze behannelingen kinne omfetsje:

• Gebrûk fan sykhelstipe-apparatuer (bygelyks fentilator ).
• Stipemiddels dy't de longfunksje stypje.
• Sjirurgy om blokkades yn 'e urinektroch te reparearjen of te ferwiderjen.
• Sjirurgy om it fieden te ferbetterjen fia IV-fiedingsterapy, in nasogastryske sonde of in fiedingssonde.
• Dialyse is in behanneling om gifstoffen te ferwiderjen dy't yn it bloed opstapelje fanwegen nierôfwikingen. As dialysebehanneling nei ferskate jierren net slagget, kin de dokter in niertransplantaasje oanbefelje.

Ofhinklik fan wannear't jo poppe de diagnoaze krijt, kin de behanneling begjinne tidens de swangerskip. Jo kinne ek yn oanmerking komme foar in ûndersyksbehanneling, lykas amnioninfúzje, dy't floeistof tafoeget oan jo amnionholte om de floeistof om jo poppe hinne te ferfangen. Dizze behanneling wurket it bêste foar 22 wiken fan 'e swangerskip.

Kin it syndroom fan Potter foarkommen wurde?

Spitigernôch is der gjin manier om it syndroom fan Potter te foarkommen .

Wat moat ik ferwachtsje as myn bern it syndroom fan Potter hat?

Der is gjin genêsmiddel foar it syndroom fan Potter. Yn 'e measte gefallen, as de tastân betiid tidens de swangerskip diagnostisearre wurdt, kin jo dokter in feilige befalling planne en behanneling jaan om jo poppe te helpen oerlibjen nei de berte.

De symptomen fan it Potter-syndroom binne libbensgefaarlik. Utsein as de longen en nieren fan jo poppe slim beynfloede wurde troch de symptomen, kin jo poppe in wat bettere prognose hawwe.

Omdat de behanneling direkt nei de berte begjint, binne net alle behannelingen suksesfol. Se moatte miskien betiid yn har libben meardere operaasjes ûndergean.

Wat is de libbensferwachting fan in poppe mei it syndroom fan Potter?

Poppen dy't diagnostisearre wurde mei it syndroom fan Potter kinne in tige koarte libbensferwachting hawwe. Dit is foar elkenien oars en hinget ôf fan 'e symptomen. As de symptomen slim binne, en as de ûntwikkeling en funksje fan wichtige organen lykas it hert, de longen en de nieren beynfloede wurde, is de prognose net goed. De measte poppen oerlibje de earste pear dagen fan it libben net . Yn milde gefallen, wêrby't de symptomen net sa slim binne en de organen net bot beynfloede wurde, kin de libbensferwachting wat langer wêze.

Dyn dokter sil mei dy prate oer de risiko's fan 'e diagnoaze fan dyn poppe, en sil behannelingen oanbefelje om syn of har libben te ferlingjen. As de diagnoaze fan dyn poppe serieus is, kin palliative soarch in manier wêze om dy te helpen omgean mei it fertriet fan it ferlies fan in dierbere.Rou- of roubegelieding kin ek oanrikkemandearre wurde.

Wannear moat ik in dokter sjen?

As jo ​​feroarings fernimme tidens jo swangerskip, foaral as jo poppe ynienen ophâldt mei bewegen nei't er goed beweecht , gean dan direkt nei jo dokter. Jo poppe kin earder berne wurde as ferwachte. Dêrom is it tige wichtich om regelmjittige prenatale ûndersiken mei jo dokter te hawwen om jo foar te bereiden op 'e berte fan jo poppe.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

It is normaal om op in momint as dit in protte fragen yn jo gedachten te hawwen. Besykje jo dokter dizze fragen te stellen:

• Wat is de ûnderlizzende oarsaak fan 'e diagnoaze fan myn poppe?
• Sil ik in operaasje nedich hawwe nei't myn poppe berne is?
• Wat binne de side-effekten fan 'e behannelingen dy't jo oanrikkemandearre hawwe?
• Wat is de feilichste manier om myn poppe mei it syndroom fan Potter te berte?
• Wat kin ik dwaan om myn poppe te helpen oerlibjen?

It kin in tige traumatyske en drege ûnderfining wêze om te gean mei it nijs dat jo poppe in libbensgefaarlike diagnoaze miskien net oerlibje sil. Jo dokter sil nau mei jo gearwurkje om de diagnoaze fan jo poppe te bepalen. Se sille derfoar soargje dat jo poppe feilich is en dat se rappe behanneling krije om symptomen nei de berte te ferminderjen.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden

It Pottersyndroom is in wier hertbrekkende tastân. As jo ​​derfan leare, kinne jo jo tige fertrietlik en bang fiele. Dat is normaal.

• Tink derom dat dit in tige seldsume situaasje is .
• De wichtichste reden hjirfoar is dat de nieren fan 'e poppe net goed ûntwikkelje en dêrom is der in ôfname fan fruchtwetter .
• Iere deteksje tidens de swangerskip is wichtich .
• As de symptomen slim binne, sille in protte poppen it net oerlibje . It is tige lestich om dit te witten, mar it is wichtich om der earlik oer te praten.
• Jo binne net allinnich. Jo medysk team, famylje en freonen sille jo stypje yn dizze drege tiid . Aarzelje net om begelieding te sykjen as it nedich is.

Wy hoopje dat dizze ynformaasje jo holpen hat om wat begryp te krijen fan dizze seldsume tastân. As jo ​​fierdere fragen hawwe, aarzel dan net om mei jo dokter te praten.

` Potter syndroom, Potter syndroom, poppe, nier, fruchtwetter, swangerskip, symptomen, behanneling