Is jo bloed yn gefaar om te stollen? (Protrombine-genmutaasje) Litte wy der gewoan oer leare

Hawwe jo ea heard fan ien dy't ynienen in swollen, pynlik skonk hie en troch in dokter ferteld waard dat se in bloedklonter yn har skonk hiene? Of in jong, sûn persoan dy't ynienen muoite hat mei sykheljen en pine op 'e boarst hat en yn it sikehûs opnommen wurdt? As wy sokke dingen hearre, freegje wy ús miskien ôf wat der oan 'e hân is. Meastentiids sjogge wy dingen lykas ferâldering en obesitas as de oarsaak hjirfan. Soms kin de oarsaak lykwols eat wêze lykas de kleur fan ús eagen, de tekstuer fan ús hier, of in gen dat wy fan ús âlden ervje. Hjoed sille wy prate oer sa'n genetyske tastân dy't it risiko op bloedklonters fergruttet. Dit wurdt protrombinegenmutaasje neamd.

Simpelwei sein, wat is dizze mutaasje fan it protrombinegen?

Dit klinkt miskien as in wittenskiplike namme, mar it ferhaal is hiel ienfâldich. Litte wy earst sjen hoe't bloedstolling normaal yn ús lichem plakfynt. As jo ​​in lytse blessuere krije, streamt der in bytsje bloed en stoppet it dan nei in skoftke, toch? Dat komt om't it bloedstollingssysteem yn ús lichem aktivearre wurdt. In protte soarten aaiwiten helpe hjirby. Wy neame dizze aaiwiten Stollingsfaktoaren. Protrombine is ien sa'n aaiwyt. In oare namme hjirfoar is Faktor II . Normaal makket ús lichem allinich de hoemannichte Protrombine dy't it nedich is. Yn it lichem fan in persoan mei in genetyske mutaasje neamd Protrombine-genmutaasje wurdt dizze aaiwyt neamd Protrombine lykwols yn in folle gruttere hoemannichte produsearre as nedich . Stel jo foar, wat soe der barre as immen fiif of seis lepels sûker tafoege oan in kopke tee ynstee fan twa lepels sûker? Krekt lykas tee te swiet smakket, wurdt ús bloed wat "kleveriger", as de protrombinenivo's tanimme, wat gefoeliger foar stolling. Dit fergruttet it risiko op bloedklonters yn 'e ieren, sels sûnder ferwûning. Dizze bloedklonters foarmje yn 'e djippe ieren fan' e skonken. Wy neame dizze tastân Djippe Ierentrombose (DVT) . Soms kin in stik fan dizze bloedklonter ôfbrekke en in ier yn 'e longen blokkearje. Dit is in tige gefaarlike tastân, neamd longembolie (PE) .

Hoe krije wy dit gen? Wat binne homozygoot en heterozygoot?

Dit is hiel maklik te begripen. Wy krije elk gen as ien kopy fan ús mem en ien kopy fan ús heit. Tink oan dit gen dat protrombine makket. 1. Heterozygoot: Jo krije dit defekte gen fan jo mem of heit, dat is, fan mar ien fan jo âlden. De oare persoan krijt it sûne, normale gen. In protte minsken yn Sri Lanka en oer de hiele wrâld hawwe dizze tastân. Yn dit gefal is it risiko op bloedklonters wat heger as by de gemiddelde persoan. Rûchwei sprutsen hawwe twa of trije fan de 1.000 minsken mei dizze tastân in risiko op it ûntwikkeljen fan in bloedklonter. 2.Homozygoot: Dit is in bytsje seldsum. Wat hjir bart is dat jo it defekte gen fan sawol jo mem as jo heit krije. Dit betsjut dat jo beide kopyen fan it defekte gen fan beide âlden krije. Yn dit gefal is it risiko op bloedklonters ferskate kearen heger as by dyjingen dy't 'heterozygoot' binne.

Sille myn bern dit fan my erve?

Dit is in probleem dat in protte âlden hawwe.

• As jo ​​de homozygote tastân hawwe (wat betsjut dat beide kopyen fan it gen defekt binne), sille jo perfoarst ien defekt gen trochjaan oan elk fan jo bern .
• As jo ​​heterozygoot binne (wat betsjut dat jo mar ien defekt gen hawwe), is der in kâns fan 50% dat ien fan jo bern dat gen ervje sil. It is as it opgooien fan in munt; jo kinne it krije of net.

Wat binne de symptomen fan dizze tastân?

Hjir is it wichtichste. Der binne gjin symptomen dy't spesifyk binne foar de genetyske mutaasje neamd Protrombine Gen Mutation. Dat is, sels as jo dit gen yn jo lichem hawwe, sille jo gjin ferskil of muoite fiele. In protte minsken witte net iens dat se dit gen hawwe, en se libje har hiele libben sûnder dat der bloedklonters foarmje. Dus wêr leit it probleem? It probleem ûntstiet allinich as in bloedklonter ûntstiet troch dit gen. Dan sjogge wy de symptomen dy't relatearre binne oan dy bloedklonter.

Binne der oare dingen neist genen dy't it risiko op bloedklonters ferheegje?

Ja, absolút. Wy seine dat net elkenien dy't dit gen hat bloedklonters ûntwikkelje sil. As ien of mear fan 'e folgjende faktoaren lykwols oanwêzich binne, kin it risiko tanimme. It is as benzine op in fjoer jitte.

• Smoken: Smoken beskeadiget bloedfetten en fergruttet it risiko op bloedklonters .
• In operaasje ûndergean: Nei in grutte operaasje kinne jo ferskate dagen oan bêd bûn wêze, wat kin liede ta fermindere bloedstream en klonters.
• Obesitas : As it lichemsgewicht tanimt, nimt dit risiko ta, om't der mear druk op 'e ieren wurdt pleatst.
• Swangerskip: Tidens de swangerskip nimt it risiko op bloedklonters natuerlik ta fanwegen hormonale feroarings yn it lichem en de druk op 'e ieren feroarsake troch de groeiende poppe.
• It nimmen fan anticonceptiepillen of hormoantherapy: It risiko kin ferhege wurde troch it hormoan oestrogeen dat yn guon anticonceptiepillen en hormoantherapy sit.
• Ferâldering: It risiko op bloedklonters nimt natuerlik ta mei leeftyd.
• Te lang yn deselde posysje bliuwe:
• In protte dagen yn bêd yn it sikehûs lizze.
• In gips drage as jo in skonk brekke.
• In protte oeren achterinoar reizgje mei in fleantúch, bus of auto.

Hoe kin ik útfine oft ik dizze tastân haw?

Dit kin net ûntdutsen wurde mei in gewoane bloedtest (lykas in folsleine bloedtelling). Hjirfoar is in spesifike genetyske test fereaske. Dit wurdt dien troch it nimmen fan in bloedmonster. In dokter seit lykwols net elkenien om dizze test te dwaan. Meastentiids fermoedet in dokter dit en besteld in test yn 'e folgjende gefallen:

• As jo ​​earder mear as ien bloedklont hân hawwe.
• As jo ​​in bloedklonter ûntwikkelje as jo jong en sûn binne en gjin oare sykten hawwe.
• As in nauwe sibbe yn jo famylje (mem, heit, sibben) dit soarte bloedstollingsprobleem hat.

Hoe wurdt it behannele?

Hjir moatte wy twa dúdlike punten meitsje. 1. Behanneling foar genetyske mutaasjes: Neffens de hjoeddeiske medyske wittenskip is der gjin manier om ús genen te behanneljen of te feroarjen. Dit betsjut dat de Protrombine-genmutaasje de rest fan jo libben by jo sil wêze. 2. Behanneling foar bloedklonters: Wy kinne lykwols it risiko op bloedklonters feroarsake troch dit gen kontrolearje en in bloedklonter behannelje dy't ûntstien is . As jo ​​in DVT of PE hawwe, sil jo dokter faak de behanneling begjinne troch jo in soarte medikaasje te jaan dy't bloedklonters foarkomt (wat wy meastentiids bloedverdunners neame). Yn medyske termen wurde dizze antikoagulantia neamd. Yn guon needgefallen wurde medisinen dy't trombolytika neamd wurde, jûn troch ynjeksje om de bloedklonter op te lossen en te ferwiderjen. Hiel selden kin in katheter of sjirurgy brûkt wurde om de bloedklonter te ferwiderjen. De doer fan 'e behanneling ferskilt fan persoan ta persoan. Foar guon minsken is it genôch om de medikaasje sawat trije moannen te nimmen. Oaren moatte miskien de rest fan har libben bloedverdunners nimme. Jo dokter sil dy beslút nimme op basis fan jo tastân en jo risikofaktoaren.

Hoe beynfloedet dizze tastân swangerskip?

Dit is in wichtich probleem foar in protte froulju.

• As jo ​​dizze protrombine-genmutaasje hawwe en yn it ferline in bloedklonter hân hawwe , kin jo dokter oanbefelje dat jo in lege doasis (previntyf) deistige bloedferdunner (lykas heparine) nimme tidens jo swangerskip en in pear wiken nei't jo poppe berne is. Dit soarte ynjeksjes binne net skealik foar jo poppe.
• Mar sels as jo dit gen hawwe, as jo noch noait yn jo libben in bloedklonter hân hawwe , hawwe jo meastentiids gjin behanneling nedich tidens de swangerskip.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

Dit is tige wichtich. It werkennen fan 'e symptomen en it betiid ûndernimmen fan aksje kin serieuze omstannichheden foarkomme. As lêste, panyk net as jo ûntdekke dat jo de mutaasje fan it protrombinegen hawwe. Tink derom dat de mearderheid fan minsken mei dit gen sûnder problemen in sûn libben kinne libje. It wichtichste is om hjirfan bewust te wêzen, risikofaktoaren (lykas smoken, obesitas) te foarkommen, in sûne libbensstyl te libjen en direkt medysk advys te sykjen as jo symptomen fan in bloedklonter ûntwikkelje. Protrombine-genmutaasje, Faktor II-mutaasje, Bloedstolling, Djippe ienentrombose, Longembolie, DVT, PE, Genetyske sykten, Bloedferdunners, Antikoagulantia