Hawwe jo ea in bytsje twifel of eangst oer de ûntwikkeling fan jo lytse? Soms leare poppen dingen wat stadich, of ûntsteane der sûnensproblemen. Op sokke tiden kin it wichtich wêze om bewust te wêzen fan in seldsume tastân dy't it PURA-syndroom hjit. As dit in bytsje serieus klinkt, raak dan net yn panyk. Litte wy der gewoan oer prate.
Wat is it PURA-syndroom?
Simpelwei sein, PURA-syndroom is in tige seldsume genetyske tastân . It beynfloedet benammen ús senuwstelsel . Dat wol sizze, de harsens en senuwen wurde it meast beynfloede. Hjirtroch kin de ûntwikkeling fan in bern fertrage wurde fan matich oant swier . It kin ek learproblemen feroarsaakje. Faak kinne bern mei PURA-syndroom muoite hawwe mei rinnen, oanfallen of epilepsy, en oare sûnensproblemen hawwe.
Undersykers leauwe dat dit feroarsake wurdt troch feroarings, of mutaasjes, yn genen dy't belutsen binne by de ûntwikkeling fan 'e harsens en senuwsellen (senuwsellen/neuronen). Poppen dy't mei dizze tastân berne binne, kinne yn 'e iere stadia muoite hawwe mei iten en sykheljen. Dizze ferbetterje lykwols soms nei in skoftke. In protte bern kinne lykwols miskien net mear selsstannich prate of rinne as se opgroeie.
Der is op it stuit gjin genêsmiddel foar it PURA-syndroom. De juste behanneling kin jo en jo poppe lykwols helpe om symptomen te behearskjen en komplikaasjes te ferminderjen. Dêrom is it tige wichtich om dizze tastân betiid te identifisearjen .
Wa kin PURA-syndroom ûntwikkelje?
PURA-syndroom is in oanberne tastân . Dit betsjut dat de tastân by de berte oanwêzich wêze kin. It beynfloedet it senuwstelsel. Soms kin de tastân fia genen fan âlden op bern oerdroegen wurde. It is lykwols wichtich om te ûnthâlden dat in bern PURA-syndroom ûntwikkelje kin , sels as nimmen yn 'e famylje de tastân earder hân hat . Dit betsjut dat der in nije genmutaasje foarkaam wêze kin.
Hokker oare betingsten binne hjir ferlykber mei?
De symptomen fan it PURA-syndroom kinne fergelykber wêze mei oare omstannichheden, dus it kin soms lestich wêze foar dokters om direkt te sizzen as it PURA-syndroom is. Hjir binne wat omstannichheden dy't ferlykbere symptomen hawwe:
- `(Angelman syndroom)`
- Kongenitaal sintraal hypoventilaasjesyndroom - Dit is ek in seldsume neurologyske sykte dy't ynfloed hat op it sykheljen.
- Myotonyske dystrofy - Dit heart ta in groep sykten fan it spiersysteem dy't spierdystrofy neamd wurde.
- Neurotransmitter-relatearre sykten - bygelyks de sykte fan Alzheimer of de sykte fan Parkinson.
- Pitt-Hopkins syndroom - Dit is ek in seldsume genetyske sykte dy't ûntwikkelingsfertraging en epilepsy feroarsaket.
- `(Prader-Willi syndroom)`
- `(Rett syndroom)`
Omdat dizze symptomen ferlykber binne , binne spesjale testen nedich foar in krekte diagnoaze .
Binne der oare nammen foar it PURA-syndroom?
Ja, soms kinne dokters dizze tastân mei oare wittenskiplike nammen neame. It is goed om dêr ek wat oer te witten, net wier? Bygelyks:
- `(Yntellektuele ûntwikkelingsfertraging, autosomaal dominant 31)`
- `(PURA-relatearre neurologyske ûntwikkelingssteurnis)`
- `(PURA-relatearre swiere neonatale hypotonie-oanfallen-encefalopaty syndroom)`
Hoewol dizze nammen miskien wat yngewikkeld lykje, ferwize se allegear nei deselde tastân.
Hoe faak komt it PURA-syndroom foar?
PURA-syndroom is eins in tige seldsume sykte . Oant no ta binne mear as 470 folwoeksenen en bern wrâldwiid rapportearre mei dizze tastân. Stel jo foar, sa pear minsken binne der. De medyske sektor begon foar it earst oer dizze sykte te praten yn 2014. Dat betsjut dat it in relatyf nije sykte is.
Wat is de relaasje tusken it PURA-syndroom en epilepsy?
In protte minsken dy't berne binne mei it PURA-syndroom hawwe in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan epilepsy . Soms kin dit in soarte epilepsy wêze dy't net reagearret op medisinen. Dit betsjut dat it lestich te kontrolearjen is mei medisinen. De meast foarkommende soarten oanfallen binne fokale oanfallen of generalisearre oanfallen. Dizze symptomen begjinne meastal yn 'e bernetiid of iere bernetiid .
Wat binne de oarsaken fan it PURA-syndroom? (yn wat mear detail)
Lykas wy al besprutsen hawwe, is de wichtichste oarsaak fan it PURA-syndroom in mutaasje yn in spesifyk gen yn ús lichem mei de namme `(PURA-gen)`. Dit `(PURA)`-gen spilet in tige wichtige rol yn 'e normale harsensûntwikkeling. Dus, as der in defekt yn dit gen is, kin it ynfloed hawwe op 'e ûntwikkeling fan senuwsellen `(neuronen)` en de foarming fan in stof mei de namme `(myeline)`. `(Myeline)` is in stof dy't ús senuwen bedekt en helpt sinjalen fluch troch har te reizgjen. Dus stel jo foar hoefolle de funksje fan 'e harsens beynfloede wurdt as dit proses fersteurd wurdt.
Wat binne de symptomen fan it PURA-syndroom?
Symptomen fan it PURA-syndroom kinne ferskate dielen fan it lichem beynfloedzje. Bern dy't mei dizze tastân berne binne, hawwe matige oant swiere learproblemen en ûntwikkelingsfertragingen .
Symptomen dy't te sjen binne by pasgeboren poppen:
- Faak is der muoite mei iten jaan of sykheljen .
- Medyske help (fieding of sykhelbuizen) kin nedich wêze, mar sykhelproblemen ferbetterje meastal binnen in jier.
- Moeite mei iten of slikken (dysfagie) kin soms groanysk wurde en mear as in jier oanhâlde.
Symptomen dy't te sjen binne by wat âldere bern:
- Jo kinne miskien net goed rinne , en jo motoryske feardigens kinne beheind wêze.
- Sels as jo de taal begripe, kinne jo it miskien net prate .
- Sels as se prate kinne, kinne se kommunisearje yn hiel koarte wurden of útdrukkings .
In protte minsken mei PURA-syndroom ûnderfine oanfallen (epilepsy) of krampachtige bewegingen. Dit binne meastal:
- It begjint foar de leeftyd fan 5. It kin earst begjinne as ûnwillekeurige spiertrekkingen (myoklonus).
- It is dreech te kontrolearjen .
- Soms kin it ûntwikkelje ta in slimme en komplekse foarm fan epilepsy dy't it "Lennox-Gastaut-syndroom" neamd wurdt.
Oare faak foarkommende symptomen dy't by bern en folwoeksenen sjoen wurde:
- Problemen mei bonken en gewrichten - lykas heupdysplasie en skoliose.
- Problemen mei sykheljen - ferstikking tidens sliep (sliepapneu) of stadich, ûndjip sykheljen (hypoventilaasje).
- Moeilijkheden mei it opwaarmjen fan it lichem (hypothermie).
- Oermjittige wurgens en slieperigens (hypersomnia).
- Eachproblemen - lykas strabismus.
- Faak hikke.
- Problemen mei it gastrointestinale systeem - lykas constipaasje.
- Lege spierspanning (hypotonia).
- Ynstabyl lykwicht of muoite mei rinnen (gongsteurnis).
- Fisuele beheining.
Minder foarkommende symptomen:
- Hertdefekten.
- Problemen mei it endokrine systeem - lykas fitamine D-tekoart of te betiid puberteit.
- Problemen mei it urinesysteem en it reproduktive systeem.
Hoe wurdt it PURA-syndroom diagnostisearre?
PURA-syndroom kin lestich te diagnostisearjen wêze op basis fan allinich in fysyk ûndersyk. Lykas wy earder besprutsen hawwe, kinne de symptomen oare omstannichheden neidwaan. Dêrom moatte dokters genetyske testen útfiere om te befestigjen dat it PURA-syndroom is .
Ofhinklik fan 'e symptomen fan jo bern kin de dokter ek oare testen dwaan. Bygelyks:
- Bloedûndersiken.
- Ademhalingstests.
- `(EEG)` (Elektro-encefalogram) - Dit test de elektryske aktiviteit fan 'e harsens.
- In eachûndersyk.
Om mear te witten te kommen, kin jo dokter ek ôfbyldingstests oanfreegje. Dizze omfetsje:
- MRI (Magnetyske Resonânsjeôfbylding) scan.
- `(Echografietest)`.
- `(Röntgen)` test.
Is der in genêsmiddel foar it PURA-syndroom?
Dit is it grutste probleem foar in protte minsken. Om earlik te wêzen, is der op it stuit gjin folsleine genêzing foar it PURA-syndroom.Tidige deteksje en behanneling kinne lykwols it risiko op komplikaasjes lykas skoliose ferminderje. Dokters kinne behannelingen oanbefelje dy't jo en jo bern kinne helpe om symptomen te behearskjen. Mei de juste behanneling kin jo bern meidwaan oan safolle mooglik aktiviteiten en it libben wat makliker meitsje .
Wa kin opnommen wurde yn it behannelingteam foar it PURA-syndroom fan jo bern?
As jo bern it PURA-syndroom hat, kin it medyske team dat har behannelet ferskate spesjalisten omfetsje. Dit betsjut dat der net allinich ien dokter is, mar ferskate minsken dy't gearwurkje om de bêste behanneling foar jo bern te jaan. Sa'n team kin minsken omfetsje lykas:
- In eacharts.
- In genetikus.
- In dokter dy't spesjalisearre is yn it senuwstelsel (neurolooch).
- Ergoterapeut - ien dy't helpt mei deistige taken.
- In ortopedysk sjirurch.
- In bernedokter.
- In fysioterapeut is ien dy't helpt mei dingen lykas rinnen en bewegen.
- In dokter dy't spesjalisearre is yn it sykheljenssysteem (pulmonolooch).
- In spraak-taalpatholooch.
Al dizze minsken wurkje gear om in behannelingplan te meitsjen dat it bêste past by de tastân fan it bern.
Hoe wurdt it PURA-syndroom behannele?
De behanneling foar it PURA-syndroom ferskilt ôfhinklik fan 'e symptomen fan it bern en de earnst dêrfan . As in pasgeborene it PURA-syndroom hat, moat se faak yn it sikehûs kontrolearre wurde en help krije mei iten jaan en sykheljen.
Aldere bern wurde meastal sa behannele:
- Spraak- en taalterapy - Ferbetterje kommunikaasjefeardigens.
- Fysioterapy - Ferbetterje mobiliteit.
- Yn guon gefallen kin sjirurgy útfierd wurde om gesichts-, hert-, skelet- of oare abnormaliteiten te korrigearjen.
Jo kinne jo bern ek dingen jaan lykas:
- Antiepileptyske medisinen.
- Kommunikaasjemiddels.
- Stipe by it iten of slikken.
- Fysike en arbeidsterapy.
- Spraak- en taalterapy.
- Hulpmiddels - lykas adaptive kinderwagens, beugels, ortotika, rollators of rolstuollen.
Wat kin ik dwaan om it risiko te ferminderjen dat myn bern it PURA-syndroom ûntwikkelt?
Dit is wat dêr't in protte âlden oer neitinke. Mar de wierheid is, der is gjin manier om it PURA-syndroom te foarkommen . Ek,It wurdt net feroarsake troch wat jo dogge. It wurdt feroarsake troch genetyske feroarings (mutaasjes) dy't foarkomme tidens de ûntwikkeling fan 'e foetus. Dus fiel jo der net skuldich oer.
Wat binne de útsichten foar in bern mei PURA-syndroom?
PURA-syndroom is in libbenslange, ûngeneeslike tastân . In protte bern kinne matige oant swiere learproblemen en ûntwikkelingsfertragingen hawwe. In protte kinne miskien net selsstannich prate of rinne . Tink derom dat effektive behannelingen jo bern in bettere kwaliteit fan libben kinne jaan . Mei behanneling kinne se ek lokkich wêze en har folslein potinsjeel ûntwikkelje.
Wannear moat ik medysk advys sykje foar myn bern?
Iere deteksje fan PURA-syndroom is wichtich om symptomen te behearjen en it risiko op komplikaasjes te ferminderjen . Dokters sille wierskynlik regelmjittige kontrôles útfiere om de sûnens en symptomen fan jo bern te beoardieljen. Jo dokter sil jo helpe by it ûntwikkeljen fan in persoanlik soarchplan dat foldocht oan 'e behoeften en doelen fan jo bern.
It is normaal om jo oerweldige en benaud te fielen as jo in diagnoaze lykas it PURA-syndroom krije. Dit is in heul seldsume genetyske oandwaning dy't it senuwstelsel beynfloedet, wêrtroch slimme learproblemen, ûntwikkelingsfertragingen en faak epilepsy ûntsteane. Mei de juste kombinaasje fan behannelingen kin jo bern lykwols in bettere kwaliteit fan libben hawwe . Sprek mei jo dokter oer effektive behannelingen dy't in ferskil meitsje kinne as jo bern groeit. Jo binne net allinnich , en d'r binne dokters, terapeuten en in protte oaren dy't jo kinne helpe op dizze reis.
Ta beslút, de wichtichste dingen dy't jo ûnthâlde moatte (Take-Home Message)
Hoewol it PURA-syndroom in seldsume genetyske sykte is, is it tige wichtich om der bewust fan te wêzen.
- Dit beynfloedet benammen it senuwstelsel en kin omstannichheden feroarsaakje lykas ûntwikkelingsfertragingen, learproblemen en epilepsy.
- Tidige diagnoaze en it begjinnen fan passende behanneling drage in soad by oan it ferbetterjen fan de kwaliteit fan it libben fan it bern.
- Hoewol d'r gjin folsleine genêzing foar is, binne d'r ferskate behannelingen om symptomen te kontrolearjen en komplikaasjes te ferminderjen .
- In team fan dokters fan ferskate spesjalisten wurket gear om it bern de nedige behanneling te jaan.
- Der is gjin manier om dizze situaasje te foarkommen, en as âlden hoege jo jo der net skuldich oer te fielen .
- As jo soargen hawwe oer de ûntwikkeling of sûnens fan jo bern, reitsje dan net yn panyk en sykje direkt medysk advys . Dat is it bêste dat jo dwaan kinne.
Tink derom, elk bern is kostber, en elk bern fertsjinnet leafde en de bêste soarch.
`PURA-syndroom, genetyske sykten, senuwstelsel, ûntwikkelingsfertraging, epilepsy, sûnens fan bern, seldsume sykten
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta