Hawwe jo ea heard fan 'e sykte fan Refsum? Litte wy prate oer dizze seldsume tastân!

Hawwe jo ea heard fan eat dat 'Refsum-sykte' hjit? Miskien is dizze namme foar in protte minsken in bytsje nij. Omdat it in tige seldsume is, dat is, in genetyske sykte dy't selden sjoen wurdt. Mar it is tige weardefol om in bytsje bewust te wêzen fan sokke dingen. Hjoed sille wy it ienfâldich hawwe oer Refsum-sykte, op in manier dy't jo begripe kinne.

Wat is krekt de sykte fan Refsum?

Simpelwei sein, de sykte fan Refsum is in genetyske oandwaning dy't twa ferskillende organen oantaastet. Ien is de sykte fan Refsum by bern, en de oare is de sykte fan Refsum by folwoeksenen . Beide hearre ta in grutte groep sykten dy't "Peroksisomale oandwaningen" neamd wurde. Wat hjirby bart, is dat troch bepaalde feroarings (wy neame dizze "mutaasjes") yn 'e genen yn ús lichem, guon soarten fetten net goed ôfbrutsen wurde kinne, dat wol sizze, se kinne net fertarre wurde. As jo ​​dizze tastân hawwe, ferliest jo lichem de enzymen dy't helpe by it ôfbrekken fan in soarte fet neamd "fytansoer". Wat bart, is dat "fytansoer" him begjint op te heapje yn it lichem. Tink deroan as in bytsje jiskefet yn ús hûs en feroarsaket problemen.

Wat is it ferskil tusken Refsum foar folwoeksenen en Refsum foar poppen?

By beide soarten Refsum-sykte kinne jo it ferlies fan sicht en de opgarjen fan `(fytansoer)` yn it lichem sjen dat ik earder neamde. Mar dizze twa omstannichheden komme foar fanwegen feroaringen ("(mutaasjes)") yn twa ferskillende genen foardat wy sels berne binne.

• Sykte fan it ynfantiele refsum: Dit heart ta in groep omstannichheden dy't Zellweger-spektrumstoornissen neamd wurde. It feroarsaket symptomen by poppen en jonge bern. Bygelyks, slappe spierspanning , minne fieding , oanfallen , ûntwikkelingsfertragingen en leversykte . Sykte fan it ynfantiele refsum is in earnstiger tastân as refsum by folwoeksenen. De oerlibjenstiid foar poppen mei dizze tastân kin ferskille, mar it kin úteinlik fataal wêze.

• Refsum-sykte by folwoeksenen: Dit ferskynt meastal yn 'e lette bernetiid of letter. It feroarsaket benammen ferlies fan sicht , ferlies fan rook , dofheid of swakte yn 'e ledematen , en gehoarferlies . Oars as by Refsum by bern beynfloedet dit de harsens net. Dêrom wurde oanfallen of ûntwikkelingsfertragingen meastal net sjoen. D'r is lykwols in risiko op serieuze hertproblemen letter yn it libben.

Hoe faak komt de sykte fan Refsum foar?

Refsumsykte is eins in tige seldsume tastân. Refsumsykte by bern komt foar by sawat ien op hûnderttûzen minsken. Refsumsykte by folwoeksenen is noch seldsumer, en komt foar by sawat ien op in miljoen. Dat jo kinne jo foarstelle hoe seldsum dit is.

Wat binne de symptomen fan Refsum-sykte?

De symptomen fan 'e sykte fan Refsum fariearje ôfhinklik fan 'e leeftyd wêrop jo symptomen begjinne te ûnderfinen.

Infantile Refsum

As jo ​​poppe de sykte fan Refsum hat, kinne se by de berte tige slap wêze, as wiene se libbensleas. Se kinne ek muoite hawwe mei boarstfieding . Harren symptomen binne ôfhinklik fan 'e earnst fan' e sykte. Se kinne oanfallen hawwe, of se kinne abnormaliteiten hawwe yn dizze organen:

• Nieren (`(Nieren)`)
• Lever (`(Lever)`)
• Bonken (benammen lange bonken)

Poppen mei slimme gefallen fan 'e sykte kinne soms binnen it earste libbensjier stjerre.

Aldere bern kinne dingen ûnderfine lykas:

• Untwikkelingsbeperkingen
• Minne groei
• Fisy- en gehoarproblemen

Folwoeksenen Referinsje

It earste symptoom fan 'e sykte fan Refsum by folwoeksenen is meastentiids ferlies fan nachtsicht . Dit wurdt feroarsake troch in tastân dy't '(Retinitis pigmentosa)' hjit. Jo bern kin dit ferlies fan nachtsicht fernimme yn 'e teenagejierren, om 'e leeftyd fan trettjin of fjirtjin. Of se kinne gjin symptomen sjen litte oant se folwoeksen binne. As se âlder wurde, kin dizze tastân '(Retinitis pigmentosa)' ferlies fan perifeare fisy feroarsaakje en úteinlik liede ta folsleine blinens .

Oare symptomen fan Refsum by folwoeksenen omfetsje:

• Ferlies fan rookgefoel (`(Anosmia)`)
• Dofheid of in baarnend gefoel yn 'e ledematen
• Gehoarferlies
• Balânsproblemen
• Ichthyosis (rûge, skalige plakken op 'e hûd)
• Wazig sicht, as wiene der katarakten yn 'e eagen oan it foarmjen (`(Katarakten)`)
• Swiere hertsykte, bygelyks, unregelmjittige hertslach (aritmy) of hertfalen (hertfalen)

Wat binne de komplikaasjes fan Refsum-sykte?

Refsum by poppen is in tige serieuze en slopende tastân. Bern hawwe slimme problemen mei iten, oanfallen, sicht en gehoar. Harren libbensdoer wurdt ferkoarte troch sykheljenskomplikaasjes.

By folwoeksen Refsum wurdt jo sicht stadichoan minder. Swakte, ferlies fan gefoel en lykwichtsproblemen nimme ek stadichoan ta. Soms, by fysike stress, lykas as jo in slimme sykte hawwe of in operaasje ûndergeane , kinne de nivo's fan '(fytansoer)' dy't ik neamde tige heech wurde. Dan kin de hertslach ûnregelmjittich wurde of kin der ekstreme swakte wêze. As se net behannele wurde, kinne dizze hertritme-ûnregelmjittichheden ('(aritmia's)') sels libbensgefaarlik wêze.

Wat feroarsaket Refsum sykte?

Refsumsykte wurdt feroarsake troch in feroaring (mutaasje) yn in gen dat jo by de berte hawwe. Jo kinne dizze mutaasje krije fan jo mem, jo ​​heit, of beide.

Der binne mear as tolve genen dy't infantile Refsum feroarsaakje kinne. Hjirfan binne de meast foarkommende `(PEX1)` (sawat 60%), `(PEX6)` (sawat 15%), `(PEX12)` (sawat 7,6%) en `(PEX26)` (sawat 4,2%).

De sykte fan folwoeksen Refsum wurdt ek feroarsake troch in genetyske mutaasje dy't by de berte oanwêzich is en troch generaasjes hinne trochjûn wurdt. Sawat njoggen fan de tsien minsken mei de sykte fan folwoeksen Refsum hawwe in mutaasje yn it gen `(PHYH)`. De measte oaren hawwe in mutaasje yn it gen `(PEX7)`.

Tink derom as in lytse fabryk yn ús lichem dêr't in wichtige masine stikken giet. Problemen lykas dizze ûntsteane as dy masines, genen neamd, net goed wurkje.

Hoe wurdt de sykte fan Refsum diagnostisearre?

Dokters brûke ferskate testen om de sykte fan Refsum te diagnostisearjen, ôfhinklik fan jo leeftyd. Se kinne ek genetyske testen dwaan om te sykjen nei genetyske mutaasjes dy't de sykte fan Refsum feroarsaakje.

• Foar Refsum by poppen: De meast foarkommende testen binne it mjitten fan tige lange keten fatty soeren (`(tige lange keten fatty soeren)`), fytaansûr (`(fytaansûr)`), en pristaansûr (`(pristaansûr)`).
• Foar folwoeksen Refsum: Jo dokter kin earst in bloedmonster nimme en jo `(fytansoer)`-nivo's testen.

Hoe wurdt de sykte fan Refsum behannele?

Behanneling foar Infantile Refsum

As jo ​​bern de sykte fan Refsum by bern hat, sil de dokter beslute oer de behanneling op basis fan 'e symptomen fan it bern. Dit kin dingen omfetsje lykas:

• Sondefieding
• Kataraktferwidering (`(Kataraktferwidering)`)
• Bril
• Gehoarapparaten (`(Gehoarapparaten)`)
• Vitaminen
• Anti-epileptyske medisinen
• Ferskate terapyen en betide yntervinsjetsjinsten foar ûntwikkelingsfertragingen (`(terapyen/betide yntervinsjetsjinsten)`)

Behanneling foar folwoeksen refsum

By it behanneljen fan de sykte fan Refsum by folwoeksenen, moatte jo miskien iten beheine dat de nivo's fan fytansûr yn jo lichem ferheegje. Bygelyks:

• Beef en laam
• Suvelprodukten
• Vette fisk, lykas kabeljau, tonyn of haddock.

Guon minsken kinne ek in behanneling nedich hawwe dy't "Plasmaferese" hjit om de opgarjen fan "Fytansoer" te kontrolearjen. By "Plasmaferese" nimt in dokter wat fan jo bloed, filteret it oerstallige "Fytansoer" derút en jout dat bloed dan werom oan jo. Hoewol dit in wat yngewikkelde behanneling is, is it foar guon minsken tige foardielich.

Is behanneling foar hertsykte fereaske? Is de sykte fan Refsum

By folwoeksenen mei de sykte fan Refsum, as jo ynienen in unregelmjittige hertslach ûntwikkelje, kinne jo behanneling nedich hawwe om jo hertslach te kontrolearjen. Dit kin omfetsje:

• Soarten medisinen:Medisinen lykas `(Beta-blokkers)`, `(Kalsiumkanaalblokkers)`, of `(Antikoagulantia)` dy't bloedstolling ferminderje, wurde jûn om de hertslach te kontrolearjen of it risiko op in beroerte te ferminderjen.
• Kardioversje: It jaan fan in kontroleare elektryske skok om in normaal hertslachpatroan te herstellen.
• Implanteerbere kardioverter defibrillator (ICD): Dit is in apparaat dat ûnder jo hûd ymplantearre wurdt. It kontrolearret en regelet jo hertslach.
• Katheterablaasje: Dit is in minimaal invasive proseduere dy't it opsetlik beskeadigjen fan siik hertweefsel omfettet om in unregelmjittige hertslach te ûnderbrekken.

Wat kin immen mei de sykte fan Refsum ferwachtsje?

Bern mei infantile Refsum hawwe meastentiids slimme ûntwikkelingsfertragingen en hawwe wiidweidige medyske yntervinsje nedich. Spitigernôch, nettsjinsteande de bêste soarch, ferkoartet de earnst en aard fan 'e tastân de libbensdoer fan dizze bern.

In protte minsken mei folwoeksen Refsum beheare har symptomen mei súkses troch iten mei in hege ynhâld fan `(fytansoer)` te beheinen. Mei behanneling ferdwine symptomen lykas droege hûd en dofheid faak. Jo moatte lykwols miskien libje mei lange-termyn sicht- of gehoarproblemen. Guon minsken krije har ferlerne rookgefoel miskien noait werom.

Hoe kinne jo it risiko op Refsum-sykte ferminderje?

Omdat de sykte fan Refsum in genetyske oandwaning is, is der gjin manier om it te foarkommen.

As jo ​​de sykte fan Refsum hawwe, of tinke dat jo drager binne fan 'e sykte, kinne jo genetyske testen beskôgje. Genetyske testen kinne de genmutaasje identifisearje dy't de sykte fan Refsum feroarsaket. In genetysk adviseur kin jo helpe om de testresultaten te begripen en de kâns út te lizzen dat jo bern de genetyske tastân ervje.

Wat moat ik myn dokter freegje?

As jo ​​de sykte fan Refsum hawwe, of fermoedzje dat jo it hawwe, kinne jo jo dokter fragen stelle lykas dizze:

• Wat binne de earste symptomen fan Refsum-sykte?
• Hokker testen wurde brûkt om de sykte fan Refsum te diagnostisearjen?
• Wat binne de behannelingopsjes foar de sykte fan Refsum?
• Moat ik in genetyske test dwaan foar de sykte fan Refsum?
• Wat is de kâns dat myn bern de sykte fan Refsum erft?

It is normaal om bang te wêzen as jo witte dat jo of jo bern in seldsume genetyske sykte hawwe. In diagnoaze krije is lykwols de earste stap om te begripen wat der bart.

Yn gearfetting (Take-Home Message)

Refsum-sykte is in seldsume en komplekse tastân. Mei de juste diagnoaze en rappe behanneling kin lykwolsMei behanneling, benammen by de sykte fan Refsum by folwoeksenen, is it mooglik om symptomen te kontrolearjen en in goed libben te libjen. Hoewol de tastân fan Refsum by poppen dreger is, is it tige wichtich om it bern de maksimale soarch en stipe te jaan dy't se nedich binne.

As jo ​​fierdere fragen hawwe oer dit, of as jo fermoedzje dat immen yn jo famylje dizze symptomen hat, aarzel dan net om medysk advys te sykjen. It kin ek in grutte help wêze om mei te dwaan oan stipegroepen dy't minsken mei dizze seldsume sykten en harren famyljes helpe. Hoewol't elkenien syn ûnderfining oars is, kin it praten mei oaren jo helpe om jo minder allinnich te fielen.

` Refsumsykte, Refsumsykte, genetyske sykten, fytinezuur, fisyproblemen, gehoarproblemen, Refsum by poppen, Refsum by folwoeksenen