Hat dyn lytse dizze symptomen? Litte wy mear leare oer it syndroom fan Sanfilippo

Merke jo feroarings yn it gedrach, de spraak of it uterlik fan jo lytse dy't jo lestich fine om te begripen? Soms witte wy net folle oer guon sykten dy't lytsen beynfloedzje, dus begjinne wy ​​oan it iene ding nei it oare te tinken. Hjoed sille wy prate oer in tastân dy't in bytsje yngewikkeld is, mar ien dêr't elkenien fan op 'e hichte wêze moat. Dit hjit it syndroom fan Sanfilippo . Meitsje jo gjin soargen, wy sille der yn detail en ienfâldich oer prate.

Wat is it Sanfilippo-syndroom?

Simpelwei sein, it syndroom fan Sanfilippo is in genetyske tastân dy't erflik is . It is eins in groep sykten. It beynfloedet benammen it sintrale senuwstelsel fan jo bern, dat binne de harsens en it rêchbonke. Dit kin in ferskaat oan symptomen feroarsaakje op it kognitive, gedrachs- en fysike gebiet fan it bern. Spitigernôch hawwe dizze symptomen de neiging om yn 'e rin fan' e tiid te fergrutsjen, en dizze tastân kin de libbensferwachting fan bern koarter meitsje.

In oare namme hjirfoar is mukopolysakkaridose type III (MPS III) .

Tink derom, yn ús sellen binne lytse "ôffalferwurkingssintra". Dizze wurde lysosomen neamd. Dit binne dejingen dy't ûnwinske stoffen, of "ôffal", dy't yn 'e sellen opbouwe ôfbrekke en fuortsmite. In bern mei it syndroom fan Sanfilippo hat in tekoart oan ien fan 'e fjouwer enzymen dy't nedich binne om in komplekse koalhydraat ôf te brekken dy't heparansulfaat ( ek wol glycosaminoglycan neamd) hjit. Omdat dit enzym net goed wurket, bouwt de stof dy't heparansulfaat hjit op yn 'e sellen, weefsels en organen fan it bern. Dizze opbou feroarsaket skea oan har. Dit is wat wy in lysosomale opslachsteuring neame.

Binne der soarten Sanfilippo-syndroom?

Ja, der binne fjouwer haadtypen hjirfan. Elk type wurdt feroarsake troch in tekoart oan in oar enzym.

• Type A: Tekoart oan it enzyme sulfamidase.
• Type B: Tekoart oan it enzyme alfa-N-acetylglucosaminidase.
• Type C: Tekoart oan it enzyme heparanacetyl CoA: alfa-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Type D: Tekoart oan it enzyme N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Fan dizze is type A it meast foarkommende subtype wrâldwiid , wylst type D it minst foarkommend is.

Hoe faak komt dizze tastân foar?

It syndroom fan Sanfilippo is in tige seldsume tastân.Neffens ûndersikers treft dit sawat ien op de 50.000 oant 250.000 minsken. Dat jo kinne sjen hoe seldsum dit is.

Wat binne de symptomen fan it Sanfilippo-syndroom?

De symptomen en earnst fan dizze tastân kinne ferskille fan bern ta bern, en ek ôfhinklik fan it type sykte. Guon fan 'e iere symptomen dy't by pasgeborenen en jonge bern te sjen binne, binne:

• Grove gesichtsfunksjes.
• Dúdlike, brede wimpers.
• It hawwen fan mear as normaal lichemshier (hirsutisme) nimt net ôf mei de tiid.
• Grutter as normale kopgrutte (makrocefalie).
• Sliepsteurnissen, muoite mei sliepen.
• Respiratoire problemen, bygelyks, ferstoppe ear en/of noas, muoite mei sykheljen.
• Slimme magepine en gûlen (kolyk-eftige episoaden).
• Faak diarree.

Jo kinne dizze iere tekens miskien net fuortendaliks fernimme. As jo ​​bern âlder wurdt, sille oare symptomen dy't relatearre binne oan it syndroom fan Sanfilippo begjinne te ferskinen. Dizze symptomen ferskine meastal tusken de 1 en 4 jier .

Karakteristiken yn ferbân mei it senuwstelsel en gedrach:

• In fertraging yn spraak- en taalfeardigens (faak in ier symptoom).
• De ûntwikkeling fan in bern is fertrage sûnder spesifike oarsaak (net-spesifike ûntwikkelingsfertraging).
• Intellektuele kapasiteiten nimme mei de tiid ôf.
• Agressyf of destruktyf gedrach .
• Hyperaktiviteit.
• Unferantwurdlik gedrach, hommelse útbarstings fan lilkens (temper tantrums).
• Net bang wêze foar gefaarlike dingen.
• Faak biten, triennen, sûgjen of slikken (hyperoraliteit).
• Rêstleazens.
• Sliepproblemen - eangst om te sliepen, parasomnia's en sliepapneu.
• Feroarings yn kuierpatroan, bygelyks, teanrinnen .
• Lichaamsstivens, spastisiteit.
• Oanfallen.

Symptomen fan ear, noas en kiel:

• Gehoarferlies.
• Faak earynfeksjes (otitis).
• Oanhâldende ferstoppe noas.
• De adenoïden en amandelen moatte earder fuorthelle wurde (adenotonsillektomy) as normale bern.

Oare symptomen:

• Langduorjende diarree of constipaasje.
• Ferstopping.
• Mageûngemak.
• Hertritme-ûnregelmjittichheden (aritmie).
• Hertspiersykte (kardiomyopaty).
• Gewrichtsstyfheid.
• Skoliose.

Wat feroarsaket it Sanfilippo-syndroom?

Lykas wy earder neamden, is it syndroom fan Sanfilippo in Lysosomale opslachsykte (LSD).It is in genetyske sykte dy't heart ta de groep dy't ... Minsken mei dizze sykte sammelje giftige stoffen op yn har lichemssellen. De reden hjirfoar is dat guon enzymen yn har lichem net goed wurkje of ûntbrekke . As dizze enzymen ûntbrekke, kin ús lichem bepaalde stoffen net ôfbrekke en fuortsmite. It is as se har yn it lichem opstapelje dat se skealik wurde.

By it syndroom fan Sanfilippo ûntbrekt ien fan 'e fjouwer enzymen dy't helpe by it ôfbrekken fan in stof mei de namme heparansulfaat . Heparansulfaat sammelet him dan op yn sellen en beskeadiget se. Dizze opgarjen beynfloedet benammen de harsensellen fan it bern .

Dizze enzymtekoarten wurde feroarsake troch genetyske mutaasjes , benammen mutaasjes yn genen lykas it SGSH-gen .

Dizze genetyske feroarings wurde troch it bern fan beide âlden erfd. Dit wurdt in autosomaal resessyf erfskipspatroan neamd. Dit betsjut dat beide âlden dragers moatte wêze fan it feroare gen. In drager fan dit gen lit lykwols meastentiids gjin symptomen sjen.

Hoe kinne jo dizze sykte krekt diagnostisearje?

Omdat it syndroom fan Sanfilippo sa seldsum is en de symptomen fergelykber binne mei dy fan oare gewoane omstannichheden , kin de diagnoaze faak fertrage wurde. Dokters kinne de tastân ferkeard diagnostisearje as in ûntwikkelingsfertraging, oandachtstekoart/hyperaktiviteitsstoornis (ADHD) of autisme .

De dokter fan jo bern sil in fysyk ûndersyk en in neurologysk ûndersyk útfiere. Se sille ek freegje nei de symptomen en medyske skiednis fan jo bern. Se kinne ek testen oanfreegje om oare omstannichheden út te sluten.

Tests dy't helpe om de diagnoaze fan it syndroom fan Sanfilippo te befêstigjen binne:

• GAG-urinetest: In urinemonster fan it bern wurdt kontrolearre op 'e oanwêzigens fan in stof mei de namme glykosaminoglykanen (GAG) .
• Enzymanalyse: De aktiviteit fan relevante enzymen wurdt metten yn in bloedmonster.
• Genetyske testen: Dizze test kin kontrolearje op genetyske feroarings (mutaasjes) dy't bekend binne om te assosjearjen mei it syndroom fan Sanfilippo.

Derneist kin de dokter oare testen oanbefelje om te sjen oft der skea is oan 'e organen of weefsels fan it bern. Bygelyks:

• MRI-scan fan 'e harsens.
• In eachûndersyk.
• In gehoartest.
• Herttests - lykas in echokardiogram en in elektrokardiogram (EKG) .
• In sliepstúdzje.
• Röntgenûndersiken.

Prenatale diagnoaze

As immen yn jo famylje it syndroom fan Sanfilippo hat hân, kin jo dokter oanbefelje om jo ûnberne poppe te testen op de tastân tidens de swangerskip. Dit kin dien wurde troch testen lykas amniocentese of chorionvillussampling .

Wat binne de behannelingen foar it syndroom fan Sanfilippo?

Spitigernôch is der op it stuit gjin genêzing of syktemodifisearjende terapy foar it syndroom fan Sanfilippo . De behanneling is benammen rjochte op symptoombehear en palliative soarch . Omdat de tastân safolle aspekten fan 'e sûnens fan in bern beynfloedet, is in multidissiplinêr team fan dokters nedich om it bern te behanneljen. Dit team kin omfetsje:

• Berneartsen.
• Pediatryske neurologen.
• Fysioterapeuten.
• Arbeidsterapeuten.
• Spraak-taalpathologen.
• Otolaryngologen (spesjalisten yn ear, noas en kiel).
• Bernpsychologen.
• Sosjale wurkers.
• Spesjale oplieders.

Dizze spesjalisten advisearje medisinen, terapyen en helpmiddels dy't oanpast binne oan 'e behoeften fan it bern. De wichtichste doelen fan behanneling binne it behâlden fan 'e fysike aktiviteit fan it bern, it maksimalisearjen fan har kapasiteiten en it behâlden fan 'e heechst mooglike kwaliteit fan libben.

Jo bern kin ek de kâns krije om mei te dwaan oan in klinyske proef . Freegje it medyske team fan jo bern hjir oer. Undersykers bestudearje op it stuit spesifike behannelingen foar it syndroom fan Sanfilippo. Bygelyks:

• Enzymferfangende terapy.
• Stamseltransplantaasje.
• Genterapy.

Yn 'e lettere stadia fan' e sykte is de prioriteit fan behanneling it behâld fan 'e kwaliteit fan libben en it foarkommen fan komplikaasjes.

Wat moat ik ferwachtsje as myn bern it syndroom fan Sanfilippo hat?

As jo ​​bern it syndroom fan Sanfilippo hat, sille jo wierskynlik faak medyske ôfspraken en testen hawwe. It kin lestich wêze om dizze komplekse tastân yn ien kear te begripen. Mar tink derom, it medyske team fan jo bern is by jo by elke stap fan 'e wei. Omdat it syndroom fan Sanfilippo elk bern oars beynfloedet, kin it medyske team fan jo bern jo it bêste advisearje oer wat de takomst foar jo bern en jo famylje yn petto hat.

Yn 'e lettere stadia fan it syndroom fan Sanfilippo kin jo bern faak it folgjende ûnderfine:

• Fermindere ferbining mei harren omjouwing.
• Deminsje .
• Ferlies fan motorfunksjes lykas rinnen, praten en iten.

Dizze sûnensproblemen fergrutsje mei de tiid en kinne úteinlik ta de dea liede. Ynfeksjes fan 'e luchtwegen, benammen longûntstekking , binne de meast foarkommende oarsaak fan dea.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei it syndroom fan Sanfilippo?

Yn in stúdzje fan 113 pasjinten mei it syndroom fan Sanfilippo wie de gemiddelde libbensferwachting:

• Type A: Tusken 11 en 19 jier âld.
• Type B: Tusken 12 en 16 jier âld.
• Type C: Tusken 14 en 32 jier âld.

Type D is tige seldsum, dus der is net genôch ynformaasje oer.

Mar, it wichtichste, elk bern mei it syndroom fan Sanfilippo is oars . It medyske team fan jo bern sil de bêste persoan wêze om jo in goed idee te jaan fan hoe't de tastân de sûnens fan jo bern sil beynfloedzje.

Kin it Sanfilippo-syndroom foarkommen wurde?

Omdat it syndroom fan Sanfilippo in genetyske sykte is, is der neat dat jo dwaan kinne om it te foarkommen .

As jo ​​​​​​foardat jo in bern krije, soargen binne oer it risiko om it syndroom fan Sanfilippo of oare genetyske omstannichheden oan jo bern troch te jaan, is it in goed idee om mei in dokter te praten en genetysk advys te krijen.

As myn bern it syndroom fan Sanfilippo hat, hoe moat ik dan foar him soargje?

As jo ​​bern it syndroom fan Sanfilippo hat, is it tige wichtich om derfoar te soargjen dat se de bêste mooglike medyske soarch krije . Troch foar jo bern op te kommen, kinne jo derfoar soargje dat se de bêste mooglike kwaliteit fan libben hawwe.

Jo en jo famylje kinne jo ek oanslute by in stipegroep dêr't jo oaren moetsje kinne dy't ferlykbere ûnderfiningen hawwe hân. Dit kin in grutte boarne fan krêft wêze.

Tastânnen dy't it senuwstelsel stadichoan ferswakje, lykas it syndroom fan Sanfilippo, kinne in serieuze negative ynfloed hawwe op jo en jo famylje syn geastlike sûnens en kwaliteit fan libben. Alders en fersoargers fan bern mei it syndroom fan Sanfilippo hawwe in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan omstannichheden lykas posttraumatyske stressstoornis (PTSS) . Dêrom moatte jo ek soargje foar jo geastlike sûnens. As jo ​​lêst hawwe fan depresje, eangst of langduorjende stress, soargje derfoar dat jo in psychiater of terapeut rieplachtsje.

Wannear moat myn bern in dokter sjen?

Jo moatte it medysk team fan jo bern elke 6 oant 12 moannen (of faker) kontrolearje litte om feroaringen yn har yntellektuele kapasiteiten, motoryske feardigens en gedrach te detektearjen. As jo ​​nije symptomen fernimme, of as jo symptomen slimmer lykje te wurden, prate dan direkt mei it medysk team fan jo bern.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden

It is normaal om jo oerweldige en skrokken te fielen as jo in diagnoaze fan it syndroom fan Sanfilippo hearre. Mar tink derom, it medysk team fan jo bern sil in wiidweidich behannelingsplan leverje dat spesifyk is foar jo bern. It is wichtich om derfoar te soargjen dat jo, jo bern en jo famylje de stipe krije dy't se nedich binne, en om wach te bliuwen oer de sûnens fan jo bern. It medysk team fan jo bern is ree om jo by elke stap te stypjen. Rake net yn panyk, gean dizze útdaging mei moed oan. Wifkje net om de ynformaasje te learen dy't jo nedich binne, fragen te stellen en de help te krijen dy't jo nedich binne.

` Syndroom fan Sanfilippo, genetyske sykten, pediatryske sykten, senuwstelsel, enzymen, mukopolysacharidose