Hawwe jo ea it gefoel hân dat jo lytse in bytsje lethargysk is, of minder aktyf as oare bern? Miskien hat jo bern muoite om syn nekke goed fêst te hâlden, of fielt syn lichem los? It is normaal dat in âlder of in âlder bang wurdt as se soks sjogge. Hjoed sille wy prate oer in seldsume tastân dy't dizze symptomen feroarsaakje kin, mar dêr't yn 'e maatskippij net folle oer praat wurdt. Dat is Spinale Muskulêre Atrofie, of koartwei SMA. Wês net bang as jo dizze namme hearre. Yn dit artikel sille wy ienfâldich oer dizze sykte prate, op in manier dy't jo begripe kinne.
Wat is SMA krekt?
Simpelwei sein, Spinale Muskulêre Atrofy (SMA) is in genetyske (erflike) tastân. It is in sykte dy't relatearre is oan it senuwstelsel. Troch dizze sykte ferswakje en atrofearje guon fan 'e spieren yn ús lichem stadichoan. Krekt lykas in net brûkt ark stadichoan roastet.
Litte wy dit wat mear útlizze. Us harsens en rêchbonke stjoere berjochten nei de spieren yn ús lichem om har te fertellen om te bewegen. Dizze berjochten wurde droegen troch in spesjaal type senuwsel dat as in elektryske tried fungearret. Wy neame dizze legere motorneuronen . Wat der bart by SMA is dat dizze motorneuronen stadichoan ferneatige wurde. Dan wurdt it berjocht fan 'e harsens nei de spieren om te "bewegen" net goed ûntfongen. As it berjocht net ûntfongen wurdt, wurde de spieren ynaktyf en ferswakje se stadichoan.
Stel jo foar wat der barre soe as de stroomkabel nei jo tv thús stikken giet? Hoe goed de tv ek is, hy soe net wurkje, toch? Sa is it hjirmei. Sels as jo spieren sûn binne, as de senuwsellen dy't berjochten nei har stjoere ferneatige wurde, sille de spieren net wurkje kinne.
By dizze sykte binne de spieren it tichtst by it sintrum fan it lichem (proksimale spieren) benammen ferswakke. Bygelyks gebieten lykas de skouders, heupen en dijen. De spieren fierder fan it sintrum fan it lichem (distale spieren), lykas de fingertoppen, wurde minder beynfloede. Dizze swakte nimt ta mei de tiid.
Wat binne de wichtichste soarten SMA?
SMA is net allegear itselde. Dokters ferdiele it yn fiif haadtypen op basis fan 'e leeftyd wêrop symptomen begjinne, de earnst fan 'e sykte en de libbensdoer. Begrip fan dizze klassifikaasje kin jo helpe om de sykte better te begripen.
| SMA-type | Leeftyd fan begjin fan symptomen | Wichtigste skaaimerken en earnst |
|---|---|---|
| Type 0 (Oanberne SMA) | Foar de berte (yn 'e fetale faze) | It seldsumste en earnstichste type. De poppe beweecht minder yn 'e liifmoer. Swiere spierswakte en sykheljensfalen komme foar by de berte. De poppe stjert faak by de berte of binnen de earste moanne. |
| Type 1 (sykte fan Werdnig-Hoffman) | 6 moannen lyn | Sawat 60% fan SMA-pasjinten falle yn dizze kategory. Moeite mei it kontrolearjen fan 'e nekke, hypotonie , muoite mei slikken en sykheljen binne de wichtichste symptomen. Sûnder sykhelstipe stjerre de measte bern foar de leeftyd fan 2 jier. |
| Type 2 (sykte fan Dubowitz) | Tusken 6 en 18 moannen | Dizze bern kinne wol sitte, mar kinne net rinne. Spierswakte nimt stadichoan ta, benammen yn 'e skonken. Respiratoire ynsufficiëntie is de wichtichste oarsaak fan dea. Sawat 70% oerlibje oant de leeftyd fan 25. |
| Type 3 (sykte fan Kugelbert-Welander) | Nei 18 moannen | Symptomen binne mild. Moeite mei rinnen. Problemen mei sykheljen binne seldsum. Jo kinne faak in normaal libben libje. |
| Type 4 (Begjin by folwoeksenen) | Nei de leeftyd fan 21 | It mildste type. Symptomen ûntwikkelje har tige stadich. De measte minsken kinne har wurk dwaan en rinne. De libbensferwachting wurdt meastentiids net beynfloede. |
Wêrom komt dizze SMA-sykte foar? Wat is de oarsaak?
Lykas wy earder seine, is dit in genetyske sykte. Dat betsjut dat it feroarsake wurdt troch in defekt yn ús genen.
Der is in gen yn ús lichem mei de namme SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . De wichtichste funksje fan dit gen is it produsearjen fan in proteïne (SMN-proteïne) dy't essensjeel is foar it oerlibjen fan motorneuronen dêr't wy it earder oer hân hawwe. In persoan mei SMA hat in mutaasje of defekt yn dit SMN1-gen. Dêrom produseart it lichem net genôch SMN-proteïne. Sûnder dizze proteïne kinne motorneuronen net oerlibje. Se krimpen stadichoan en stjerre.
Dus wat is it SMN2-gen?
Gelokkich hat ús lichem in oar gen dat fergelykber is mei it SMN1-gen. Dat is it SMN2 -gen. Dit is as in 'reservekopy' fan it SMN1-gen. Dit SMN2-gen produseart lykwols mar in hiel lytse hoemannichte SMN-proteïne.
De earnst fan 'e sykte wurdt bepaald troch it oantal kopyen fan it SMN2-gen. Hoe mear kopyen fan it SMN2-gen in persoan hat, hoe mear SMN-proteïne it lichem produseart. Dêrom, sels as it SMN1-gen ynaktyf is, kin it tekoart foar in part kompensearre wurde. Dêrom binne de symptomen fan dyjingen mei mear kopyen fan SMN2 milder.
Hoe wurdt dizze sykte erfd troch in bern?
Dit wurdt erfd yn in autosomaal resessyf patroan. Dit betsjut dat foar in bern om dizze sykte te ûntwikkeljen, sawol de mem as de heit it defekte SMN1-gen ervje moatte.
Faak binne beide âlden "dragers" - se drage ien kopy fan it defekte gen. Mar se hawwe gjin symptomen, om't se ien goed SMN1-gen hawwe. As twa sokke dragerâlden in bern krije,
- Der is in kâns fan 25% dat it bern de sykte ûntwikkelt.
- Der is in kâns fan 50% dat it bern ek drager wurdt.
- De poppe hat in 25% kâns om sûn te wêzen sûnder gebreken.
Hoe wurdt SMA diagnostisearre?
As der fermoedens is dat jo bern SMA hat, sil de dokter jo earst freegje oer de symptomen fan jo bern en de medyske skiednis fan 'e famylje. Dêrnei sille se in fysyk en neurologysk ûndersyk útfiere.
De wichtichste test om de oanwêzigens fan SMA te befêstigjen is genetyske testen. Dit is in ienfâldige bloedtest. It kin SMA yn 95% fan 'e gefallen akkuraat diagnostisearje. Yn ûntwikkele lannen wurde alle pasgeborenen no op dizze sykte test.
Soms kinne de symptomen fan SMA fergelykber wêze mei oare neuromuskulêre sykten, lykas spierdystrofy. Dus as jo dokter SMA net direkt fermoedt, kinne se oare testen oanfreegje om de oarsaak te finen, lykas:
- Kreatinekinase (CK) bloedtest: Dit enzyme bouwt him op yn it bloed as spieren skansearre reitsje. CK-nivo's binne lykwols meastal net ferhege by SMA.
- Elektromyogram (EMG) en senuwgeliedingsstúdzje:Dizze testen mjitte de elektryske aktiviteit fan spieren en senuwen.
- Spierbiopsie: Dit wurdt net mear faak dien. Hjir wurdt in lyts stikje spier nommen en ûndersocht.
Kin dit ûntdutsen wurde tidens swangerskip?
Ja. As immen yn jo famylje SMA hat, kinne jo jo ûnberne poppe tidens de swangerskip op 'e sykte teste. Der binne twa haadtests:
1. Amniocentese: By dizze proseduere wurdt in lytse hoemannichte fan it fruchtwetter om de poppe yn 'e liifmoer fuorthelle mei in spuit en ûnderwurpen oan genetyske testen.
2. Chorionvillussampling (CVS): Hjir wurdt in lyts stikje weefsel fan 'e placenta nommen en ûndersocht.
Wat binne de behannelingen foar SMA?
Spitigernôch is der noch gjin genêzing foar SMA. Mar meitsje jo gjin soargen. Der binne in soad dingen dy't jo dwaan kinne om symptomen te kontrolearjen, komplikaasjes te foarkommen en it libben fan jo bern makliker te meitsjen. Derneist binne der koartlyn wat tige effektive medisinen ûntdutsen dy't it ferrin fan 'e sykte feroarje kinne.
De behanneling kin wurde ferdield yn twa haadûnderdielen:
1. Symptoombehear en stypjende soarch
Dizze binne ûntworpen om it ûngemak feroarsake troch de sykte te ferminderjen en it bern te helpen it bêste mooglike libben te libjen.
- Fysioterapy: Helpt by it behâlden fan in juste hâlding, foarkommen fan stivens yn 'e gewrichten en fertrage spierswakte.
- Arbeidsterapy: Helpt it bern om deistige taken selsstannich út te fieren.
- Hulpmiddels: Jo moatte miskien ferskate helpmiddels brûke, lykas beugels, krukken, rollators en rolstuollen.
- Spraak- en slikterapy: Helpt by spraak- en slikproblemen.
- Fiedingsslange: As slikken te dreech of gefaarlik is, kin in slang troch de noas of mage direkt yn 'e mage ynbrocht wurde.
- Assistearre fentilaasje: As der swierrichheden mei sykheljen foarkomme, moatte spesjale masines (fentilators) brûkt wurde.
2. Medisinen dy't it ferrin fan 'e sykte feroarje
Sûnt 2016 binne ferskate medisinen yntrodusearre dy't de behanneling fan SMA revolúsjonearre hawwe. Dizze kinne it ferrin fan 'e sykte signifikant feroarje.
- Syktemodifisearjende terapy: Dizze medisinen wurkje troch it stimulearjen fan it 'reservekopy'-gen dêr't wy it earder oer hân hawwe, it SMN2-gen, en it mear SMN-proteïne te produsearjen. Nusinersen (Spinraza®) en Risdiplam (Evrysdi®) binne dit soarte medisinen.
- Genferfangingstherapy: Dit is in tige avansearre behannelingmetoade.It medisyn onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) ferfangt it ûntbrekkende of defekte SMN1-gen mei in funksjonearjend SMN1-gen. Dit is in ienmalige behanneling dy't intraveneus (IV) jûn wurdt.
It wichtichste is dat dizze nije behannelingen it effektyfst binne as se begûn wurde foardat symptomen ferskine, of yn it ierste stadium. Dêrom is iere diagnoaze sa wichtich.
Progresje fan SMA-sykte en mooglike komplikaasjes
Mei de tiid kin spierswakte liede ta ferskate komplikaasjes.
- Skoliose , heupdislokaasje, fraktueren.
- Undervoeding en útdroeging fanwege muoite mei it slikken fan iten.
- Boarstynfeksjes lykas aspiraasjepneumony feroarsake troch iten dat de luchtwegen ynkomt.
- Longswakte en muoite mei sykheljen.
De libbensferwachting fan in bern mei SMA ferskilt sterk ôfhinklik fan it type sykte. By type 3 en 4 wurdt de libbensferwachting meastal net signifikant beynfloede. Yn earnstiger gefallen lykas type 1 binne de útdagings grutter. Mei nij yntrodusearre behannelingen is de libbensferwachting en kwaliteit fan libben, foaral foar type 1-bern, lykwols no signifikant tanommen. Dêrom is de bêste persoan om de meast krekte ynformaasje oer de tastân fan jo bern te witten jo dokter.
Berjocht foar thús
- SMA is in erflike genetyske sykte dy't de senuwsellen beskeadiget dy't berjochten fan 'e harsens nei de spieren drage.
- De earnst fan 'e sykte ferskilt ôfhinklik fan it type (Type 0 oant 4).
- As jo bern symptomen hat lykas lethargie, gebrek oan beweging, of muoite mei it kontrolearjen fan 'e nekke, is it tige wichtich om direkt in dokter te sjen.
- Tsjintwurdich binne der tige effektive, moderne medisinen dy't it ferrin fan SMA feroarje kinne. Hoe earder de behanneling begjint, hoe better de resultaten.
- It behearen fan dizze sykte fereasket de stipe fan in sûnenssoarchteam, ynklusyf dokters, fysioterapeuten en arbeidsterapeuten.
- It is normaal om bang en benaud te fielen as jo oer SMA hearre. Aarzelje net om de emosjonele stipe te krijen dy't jo en jo famylje nedich binne.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta