Hawwe jo ek muoite mei rinnen of dingen dwaan? Fielst dat jo jo lykwicht ferlieze? Sille wy it oer dizze (Spinocerebellaire Ataxia) hawwe?

Hawwe jo soms it gefoel dat jo skonken yn 'e knoop reitsje as jo rinne? Of hawwe jo it gefoel dat jo in beker net iens goed yn 'e hân hâlde kinne? Miskien krije jo sels ûndúdlike wurden as jo prate. As dizze dingen net ien of twa kear barre, mar ferskate kearen tagelyk, dan is it net iets dat wy negearje moatte. Hjoed sille wy prate oer ien mooglike oarsaak hjirfan, nammentlik in tastân dy't 'Spinocerebellaire Ataxia' hjit (wy sille it 'SCA' neame).

Wat is `Spinocerebellar Ataxia (SCA)`? Litte wy it ienfâldich begripe.

Ataksie is, simpelwei sein, in tastân wêrby't jo stadichoan jo fermogen ferlieze om de bewegingen fan jo lichem te koördinearjen . It is wat dat jo senuwstelsel beynfloedet en mei de tiid slimmer wurdt. Stel jo foar dat jo jo fermogen ferlieze om jo earms en skonken te bewegen, te rinnen of wat fêst te hâlden. D'r binne in protte soarten ataksie, elk mei syn eigen oarsaken en symptomen.

Spinocerebellêre ataksie (SCA) is in oar type ataksie, en it is in genetyske tastân . It beynfloedet benammen jo cerebellum . It cerebellum is in heul wichtich ûnderdiel fan jo harsens. It kontrolearret dingen lykas jo rinnen, gripen en jo lykwicht behâlde. Soms kin SCA ek jo rêchmerg beynfloedzje.

Omdat dit erflik is, nimme de symptomen stadichoan ta yn 'e rin fan' e tiid. Jo sille net direkt in grut ferskil sjen. Dit hat benammen ynfloed op jo:

• Foar de funksje fan 'e eagen.
• Foar hânfunksjes (bygelyks skriuwen, in beker fêsthâlde, iten).
• Ferlies fan skonkfunksje en fermogen om te rinnen (ferlies fan lykwicht).
• De manier wêrop jo prate (de wurden reitsje yn 'e war).

Wat der sein wurdt hat de measte ynfloed.

Hoefolle soarten `SCA` binne der?

Op it stuit hawwe dokters en wittenskippers mear as 40 soarten SCA identifisearre . Dit oantal sil nei alle gedachten yn 'e takomst tanimme, as it ûndersyk trochgiet. Dokters neame dizze soarten SCA mei nûmers. Bygelyks, Spinocerebellar Ataxia type 1, type 2, ensafuorthinne.

De oarsaken en symptomen fan al dizze soarten SCA binne foar in grut part ferlykber. Dat jo freegje jo miskien ôf wêrom't se nûmere binne. De nûmers wurde jûn yn 'e folchoarder wêryn't de genetyske feroarings dy't ferbûn binne mei elk SCA-type ûntdutsen binne. Simpelwei sein, SCA1 is it earste type dat ûntdutsen is en keppele is oan in gromosoom probleem dat troch generaasjes hinne trochjûn wurdt. SCA2 is it twadde type dat ûntdutsen is. Sa wurde se neamd.

De meast foarkommende soarte fan SCA is Spinocerebellar Ataxia type 3 (SCA type 3) . It is ek wol bekend as Machado-Joseph sykte .

Dus, hoe faak komt dizze `SCA` foar?

Eins is dizze tastân dy't 'SCA' neamd wurdt tige seldsum.Dat betsjut dat it net in sykte is dy't elkenien treft. Neffens statistiken komt dizze sykte foar by sawat ien (1) op elke hûnderttûzen minsken, of maksimaal fiif (5) minsken. Dêrom is it normaal om der net faak oer te hearren.

Wêrom krije wy dizze `SCA`? Wat is de oarsaak?

De wichtichste oarsaak fan SCA is in genetyske mutaasje . Dit betsjut dat der in defekt is yn 'e genen dy't jo fan jo âlden ervje. Saakkundigen hawwe dizze spesifike gendefekten keppele oan in protte soarten SCA. Net alle soarten SCA wurde lykwols feroarsake troch deselde genmutaasje, mar troch fariaasjes yn ferskate genen.

Guon soarten SCA wurde feroarsake troch in spesifyk diel fan jo DNA (it diel dat ús genetyske ynformaasje opslaat) dat in abnormaal oantal kearen werhelle wurdt. Dit wurdt yn medyske termen in trinukleotide-werhellingsútwreiding neamd. It is in bytsje yngewikkeld, mar yn ienfâldige termen is it as wurdt in bepaald diel fan in gen te faak kopiearre.

Der binne twa haadmanieren wêrop dizze 'SCA'-tastân erflik wurdt:

1. Autosomale dominante erflikens:

• Dit is hoe't SCA faak erfd wurdt.
• Wat yn dit gefal bart is dat sels as jo dit mutearre gen fan mar ien âlder ervje, jo mem of jo heit, jo dizze tastân noch ûntwikkelje kinne.
• Dit betsjut dat as in persoan mei `SCA` in bern krijt, der in kâns fan 50% is dat dat bern dit mutearre gen erft. Tink deroan as de kâns dat in munt kop sil falle. Dizze kâns is itselde foar elk bern.

2. Autosomale resessive erflikens:

• Der binne ek soarten fan `SCA` dy't op dizze manier erfd wurde, mar se komme wat minder faak foar.
• Yn dit gefal, foar in persoan om dizze tastân te ûntwikkeljen, moatte se dit abnormale gen fan sawol har mem as heit ervje.
• Yn 'e measte gefallen litte dizze âlden gjin symptomen sjen. Se kinne gewoan dragers wêze fan it gen. Se hawwe mar ien kopy fan it genfout, sadat se de sykte net ûntwikkelje.

Wat binne de symptomen fan SCA?

Symptomen fan SCA begjinne meastal te ferskinen nei de leeftyd fan 18 jier. Guon soarten SCA kinne lykwols earder begjinne, en guon kinne letter begjinne. It is net iets dat ynienen ûntstiet, mar stadichoan, oer in perioade fan jierren, wurde de symptomen earnstiger.

Stel jo foar, as jo tee meitsje wolle en de wetterketel fêsthâlde, jo hân trilt en de teeblêden falle, of as jo oer strjitte rinne, glide jo gewoan nei de kant en falle jo. It fielt tige dreech as jo treppen op en del geane. As dizze dingen faak barre, is it wichtich om der foar te soargjen.

De meast foarkommende symptomen fan SCA binne:

• Unwillekeurige eachbewegingen:It is as kinne jo jo eagen gewoan net op ien plak hâlde, of se raze rap fan kant nei kant.
• Minne hân-eachkoördinaasje: Bygelyks, muoite mei it goed fêsthâlden fan in glês wetter, muoite mei it tichtknopjen fan in shirt, of muoite mei it dúdlik skriuwen.
• Problemen mei lykwicht en koördinaasje: Rinne kin fiele as jo maklik struikelje of falle sille. It kin ek lestich wêze om rjochtop te stean.
• Slurred speech: Slurred speech , wêrby't wurden net goed útsprutsen wurde kinne, wêrtroch't de spraak ûndúdlik is. As mei de tonge bûn.
• Problemen mei it ferwurkjen en ûnthâlden fan ynformaasje / learproblemen: Moeite mei it learen fan nije dingen, dingen dy't sein binne fluch ferjitte, en muoite mei it konsintrearjen.
• Unkoördinearre rinnen: Rinne as wie jo dronken, as net yn steat om jo fuotten rjocht te hâlden, as besykje jo te rinnen mei jo fuotten wiid útinoar.

Dizze symptomen kinne ferskille fan persoan ta persoan, en har earnst kin ek ferskille ôfhinklik fan it type SCA.

Hoe diagnostisearje dokters SCA?

As jo ​​dizze symptomen hawwe, en jo in dokter sjogge, en se fermoedzje dat jo SCA hawwe, sille se jo testen op it folgjende om in diagnoaze te stellen:

• Dyn famyljeskiednis: Jo wurde frege oft immen yn jo famylje dizze symptomen earder hân hat, of oft der immen is mei dizze tastân, SCA. Dizze ynformaasje is tige wichtich, om't it yn famyljes foarkomt.
• Dyn persoanlike medyske skiednis: Se sille freegje nei oare sykten dy't jo earder hân hawwe, de medisinen dy't jo nimme, en dyn libbensstyl.
• In folslein fysyk ûndersyk: Dit sil testen omfetsje dy't spesifyk relatearre binne oan jo senuwstelsel. Se sille jo lykwicht, gong, krêft yn jo earms en skonken, refleksen, eachbeweging en spraak kontrolearje.
• Se sille jo sekuer ûndersykje om te sjen oft jo symptomen hawwe dy't relatearre binne oan SCA.

Nei dizze dingen kinne fierdere ûndersiken dien wurde om de sykte te befêstigjen:

• Genetyske testen: Dit is de wichtichste manier om wis te witten as jo SCA hawwe. In stekproef fan jo bloed (of mooglik in speekselmonster) wurdt nommen en test op it gen dat ferantwurdlik is foar SCA. In protte soarten SCA kinne wurde ûntdutsen mei dizze genetyske test.
• Der binne lykwols guon soarten SCA wêrfoar in spesifike genetyske mutaasje noch net identifisearre is. Dat yn sokke gefallen is it lestich om te befêstigjen mei allinich genetyske testen.
• Yn dat gefal sille dokters jo harsens kontrolearje op alle ôfwikingen.Spesjale scans kinne dien wurde. De meast foarkommende is in MRI-scan (magnetyske resonânsjeôfbylding) . Dit kin sykje nei tekens fan atrofy yn jo cerebellum. Soms kin ek in CT-scan (kompjûtertomografy) dien wurde.

Ek minsken dy't tinke dat se de genmutaasje miskien ervd hawwe, om't immen yn harren famylje SCA hat, kinne dizze genetyske test krije. Dit kin tige wichtich wêze foar dyjingen dy't fan doel binne in gesin te stichten, dat is, foar dyjingen dy't fan doel binne bern te krijen, om besluten te nimmen. Ek as in bern op it punt stiet om berne te wurden, dat is, tidens de swangerskip, is it mooglik om te kontrolearjen oft de poppe dizze tastân hat (prenatale testen) .

Is der in genêsmiddel foar dizze `SCA`? Kin it genêzen wurde?

Dit is wat elkenien witte wol. Spitigernôch is der op it stuit gjin genêzing foar 'Spinocerebellar Ataxia (SCA).' Jo kinne fertrietlik fiele as jo dit hearre, en dat is normaal.

Dat betsjut lykwols net dat der neat oan dien wurde kin. De wichtichste doelen fan it behanneljen fan SCA binne:

• Symptomen ferminderje.
• Ferbetterjen fan de kwaliteit fan it libben.
• Helpt jo om sa lang mooglik selsstannich te wurkjen.

It folgjende kin dien wurde as behannelingen foar `Spinocerebellar Ataxia`:

• Fysioterapy: Dit is tige wichtich. In fysioterapeut sil jo leare hoe't jo goed kinne oefenje, jo spieren fersterkje, jo lykwicht ferbetterje en jo rinsstyl ferbetterje.
• Arbeidsterapy: Helpt jo jo omjouwing te kreëarjen om jo te helpen deistige taken (bygelyks ite, oanklaaie, skriuwe) makliker út te fieren, en leart jo techniken om jo dêrby te helpen.
• Logopedie: As de spraak slûch is of as der muoite is mei it slikken fan wurden, kin in logopedist helpe.
• Hulpmiddels: As de sykte foarútgiet en it rinnen lestich wurdt, kinne jo krukken, in rollator of in rolstoel nedich hawwe. Dizze kinne jo helpe om dingen selsstannich te dwaan.
• Medisinen om guon symptomen te ferminderjen: Dokters kinne medisinen foarskriuwe om te helpen by dingen lykas tremors, stivens, spiertrekkingen, slapeloosheid en depresje. Dizze medisinen genêze lykwols gjin SCA, se kontrolearje allinich de symptomen.

Dokters en ûndersikers binne noch altyd dwaande mei it finen fan nije behannelingen en manieren om minsken mei SCA te helpen, it te behearskjen en nije manieren te finen om it te behanneljen. Dus jou de hoop net op.

Is der in manier om de ûntwikkeling fan `SCA` te foarkommen?

Dit is in fraach dy't in protte minsken stelle. Om earlik te wêzen, is der op it stuit gjin bewiisde metoade om SCA te foarkommen.Omdat dit benammen feroarsake wurdt troch genetyske faktoaren, kinne wy ​​it net foarkomme troch wat wy ite of drinke of de oefening dy't wy dogge.

Guon famyljes kinne, nei't genetyske testen befêstigje dat se dizze mutaasje yn har famylje hawwe, beslute om gjin bern te krijen. Dit is de ienige wis manier om te foarkommen dat de tastân trochjûn wurdt oan de folgjende generaasje. Dit is in tige gefoelige, persoanlike beslissing. It is tige wichtich om mei in genetysk adviseur te praten foardat jo sa'n beslissing nimme.

Wat kin immen mei SCA yn 'e takomst ferwachtsje?

As it giet om de takomst fan ien mei SCA, is it wichtich om te notearjen dat it sterk ferskilt fan persoan ta persoan . It hinget ôf fan in oantal faktoaren, ynklusyf it type SCA dat jo hawwe, de earnst dêrfan, en de leeftyd wêrop de symptomen begûnen.

Spitigernôch, yn in protte gefallen fan SCA, fergruttet de sykte stadichoan, wat liedt ta te betiid ferstjerren.

Hoe fluch de tastân foarútgiet, ferskilt ek ôfhinklik fan it type en de earnst fan SCA. Dêrom kin genetyske testen helpe om net allinich te bepalen wat de sykte is, mar ek wat de takomst bringt.

In protte minsken kinne 10 oant 15 jier nei it begjin fan 'e earste symptomen in rolstoel nedich hawwe. It is gewoan dat minsken mei SCA úteinlik help nedich hawwe mei deistige taken, lykas it baden, oanklaaien en it tarieden fan mielen.

Wat moat ik myn dokter noch mear freegje oer SCA?

As jo ​​​​​​Spinocerebellar Ataxia (SCA) hawwe, of as immen yn jo famylje it hat, is it tige wichtich om jo dokter dizze fragen te stellen:

• Hokker type `SCA` haw ik krekt? (bygelyks `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Hokker funksjes yn myn lichem beynfloedet dit type 'SCA' it meast?
• Hokker soarte spesjalisten (bygelyks neurolooch, fysioterapeut) moat ik rieplachtsje om dizze tastân te behanneljen?
• Hoe faak moat ik komme foar medyske kontrôles? Hokker spesjale testen moat ik ûndergean?
• Hokker behannelingen binne op it stuit foar my beskikber? Wat binne de foardielen?
• Koe dizze tastân myn libbensdoer koarter meitsje? (Dit is in drege fraach om te stellen, mar it is wichtich om te witten.)
• Is it mooglik dat myn bern dizze tastân ervje? As dat sa is, hoe wierskynlik is it?
• Is it in goed idee om oare leden fan myn famylje (bygelyks sibben, bern) genetyske testen te litten dwaan?
• Hokker soart stipegroepen kenne jo dy't my helpe kinne om mei dizze situaasje om te gean en mentaal sterk te bliuwen? Binne der sokke groepen yn Sri Lanka?

Wês net bang om dizze fragen te stellen. Hoe better jo jo situaasje begripe, hoe makliker it foar jo wêze sil om dermei te libjen.

Wat moat ik dwaan om goed te libjen mei SCA?

It is normaal om in protte fragen, eangst, fertriet en lilkens te fielen as jo ûntdekke dat jo SCA hawwe. It is foar elkenien itselde. Jo binne net allinnich. It folgjende kin jo helpe om mei dizze drege situaasje om te gean en it wat better te behearskjen:

• Freegje om help en stipe fan minsken dy't jo fertrouwe en ticht by steane (famylje, freonen) . Wurkje net allinnich mei dizze dingen. Diel jo gefoelens mei harren.
• Wês in aktive dielnimmer oan jo behanneling . Gean nei de ôfspraken fan jo dokter, folgje syn of har ynstruksjes sekuer, stel alle fragen dy't jo hawwe, en doch dingen lykas fysioterapy.
• Oerwagje om mei in geastlike sûnenssoarchadviseur of psychiater te praten . Se kinne jo helpe om mei dizze situaasje om te gean, te learen hoe't jo dermei omgean kinne en mentaal sterker te wurden.
• Knal dyn gefoelens net op, negearje se net . Skriem as jo fertrietlik binne, uterje it as jo lilk binne (mar op in manier dy't oaren net lestich falt).
• As it mooglik is, doch dan mei oan in stipegroep dêr't jo oaren moetsje kinne dy't deselde útdagings hawwe as jo. Dit sil jo helpe om jo minder allinnich te fielen en jo kinne ek leare fan 'e ûnderfiningen fan oaren.
• Haw realistyske ferwachtingen . Begryp wat jo wol en net kinne dwaan. Jo moatte miskien guon dingen opjaan, dus wês dêr op taret.
• Ynstee fan fertrietlik te wêzen oer it net dwaan kinne fan 'e dingen dy't jo eartiids koene, fokusje jo op 'e dingen dy't jo noch kinne dwaan . Besykje sels mei de lytse dingen bliid te wêzen.
• Iet in goed, fiedend dieet, beweeg safolle mooglik en krije genôch sliep. Dizze dingen binne goed foar jo algemiene sûnens.

Tink derom, SCA is mar ien ûnderdiel fan dyn libben. Lit it dy net folslein definiearje. Do hast noch in leafdefolle famylje, freonen en dingen dy'tsto noch dwaan kinst.

Dus, wat moatte wy meinimme nei hûs út dit ferhaal?

Spinocerebellêre ataksie (SCA) is in genetyske tastân dy't de harsens en soms it rêchmerg beynfloedet. It beynfloedet benammen it lykwicht en de koördinaasje fan bewegingen fan it lichem. De tastân fergruttet stadichoan yn 'e rin fan' e tiid.

It wichtichste is:

• Der is op it stuit gjin spesifike genêzing foar SCA. Der binne lykwols behannelingen (lykas fysioterapy, helpmiddels en medisinen) om symptomen te kontrolearjen en it libben makliker te meitsjen.
• As jo ​​symptomen hawwe dy't relatearre binne oan `SCA`, sykje dan direkt medysk advys . In betiide diagnoaze helpt jo om mei de behanneling te begjinnen.
• Omdat dit in genetyske tastân is, is it wichtich foar de famylje om hjirfan bewust te wêzen en, as it nedich is, genetysk advys en testen te ûndergean.
• Libjen mei SCA is in útdaging. MarMei goed medysk advys, stipe fan famylje en mentale krêft kin dizze reis folbrocht wurde.

As jo ​​hjir fierdere fragen oer hawwe, aarzel dan net om mei jo dokter te praten.

Spinocerebellêre ataksie, SCA, ataksie, lykwicht, senuwstelsel, genetyske sykten, cerebellum, sykte fan Machado-Joseph