Binne jo soargen oer it hertprobleem fan jo lytse, of in feroaring yn har uterlik of ûntwikkeling? Soms kin de ûnderlizzende oarsaak in genetyske tastân wêze dêr't wy net folle oer heard hawwe. Ien sa'n seldsume, mar wichtige tastân om oer te witten is it syndroom fan Timothy. Hjoed sille wy der ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne.
Wat is it syndroom fan Timothy?
Simpelwei sein, it syndroom fan Timothy is in tige seldsume genetyske tastân. It kin it hert, it uterlik, it senuwstelsel en it ymmúnsysteem fan jo bern beynfloedzje. De symptomen kinne ferskille, en guon bern kinne libbensgefaarlike hertritmeproblemen hawwe.
Wa krijt dit? Hoe wurdt it erfd?
No freegje jo jo miskien ôf: 'Wa krijt dit?' It syndroom fan Timothy is in genetyske oandwaning, dus elkenien kin it krije. It bart sa:
- Gewoanlik moat in bern de tastân fan mar ien âlder ervje, wat in autosomale dominante erfskip neamd wurdt.
- Soms, ferrassend genôch, kin in bern de tastân ervje fan in asymptomatyske âlder. Dit komt om't it troffen gen miskien allinich yn guon sellen fan it lichem fan 'e âlder oanwêzich is, net yn alle sellen . Dit wurdt in 'mozaïek'-tastân neamd.
- Fanwegen de earnst fan dizze symptomen is it lykwols tige seldsum dat in persoan mei it syndroom fan Timothy dit gen trochjout oan de folgjende generaasje.
- Meastentiids komt dizze tastân foar troch in nije genetyske fariant, sûnder famyljeskiednis . Dat is, troch in nije genetyske feroaring.
Hoe gewoan is dit?
Mei it each op hoe faak it foarkomt, is it syndroom fan Timothy in tige, tige seldsume tastân . Wrâldwiid binne mar minder as 100 minsken bekend dy't it hawwe. Dat der wurdt net folle oer praat.
Wat binne de symptomen fan it syndroom fan Timothy?
Dizze symptomen kinne ferskille fan it iene bern ta it oare, en de earnst fan 'e symptomen kin ferskille. Jo bern kin guon symptomen hawwe, mar se kinne der gjin hawwe. Dizze symptomen hawwe benammen ynfloed op it hert, it uterlik fan it lichem en oare lichemsfunksjes .
Symptomen dy't it hert beynfloedzje
Hertrelatearre symptomen binne it wichtichste om omtinken oan te jaan, om't dizze libbensgefaarlik wêze kinne.
- Jo kinne in rappe of unregelmjittige hertslach (palpitaasjes) fernimme as jo jo hân op 'e boarst fan jo bern lizze.
- Ynienen ferlies fan bewustwêzen (synkope) .
Dit komt troch:
- In langere pauze tusken hertslagen. Dokters neame dit 'ferlingde QT'.
- Oanberne hertsykte (in defekt yn 'e struktuer fan it hert dat by de berte oanwêzich is) kin ynfloed hawwe op it fermogen fan it hert om bloed te pompen.
- Unregelmjittich hertritme (aritmy) .
- De legere keamers fan it hert (ventrikels) kloppe tige hurd ('ventrikulêre tachykardie') . Dit is tige gefaarlik.
Tink derom, dizze hertrelatearre symptomen kinne libbensgefaarlik wêze . Jo moatte hjir tige foarsichtich mei wêze, om't it kin liede ta in hommelse hertstilstân (hertstilstân) of sels in hommelse dea.
Eigenskippen dy't relatearre binne oan it uterlik fan it lichem
Bern mei it syndroom fan Timothy hawwe wat spesifike fysike skaaimerken dy't by de berte sichtber binne:
- De hûd tusken de fingers is oaninoar ferbûn (`kutane syndaktylie`) . Lykas dy fan in ein. Kin foarkomme op sawol hannen as fuotten.
- Flattening fan 'e brêge tusken de noastergatten .
- De earen binne leger as normaal oansteld .
- Ferplettering fan 'e boppekaak .
- Ferdunning fan 'e boppelippe .
- Toskenknarsen en skeve tosken .
- Gebrek oan hier, as wie er keal by de berte .
Symptomen dy't ynfloed hawwe op lichemsystemen
Dizze tastân beynfloedet ek de dielen fan it brein fan it bern dy't guon fan 'e systemen fan it lichem kontrolearje. Dêrom kinne jo ek symptomen sjen lykas:
- Untwikkelingsfertragingen en problemen mei kognitive funksje . Praten en rinnen kinne fertrage wêze yn ferliking mei oare bern.
- Faak ynfeksjes . Troch lege ymmúniteit ferspriede sykten har maklik.
- Lege bloedsûkernivo's (hypoglykemie) .
- Ferlege lichemstemperatuer (hypothermie) .
- Epileptyske oanfallen (dizze kinne ek epilepsy of ljochtgefoelige epilepsy neamd wurde) .
- Moeite mei kommunisearjen en sosjaal wêzen mei oaren (autismespektrumstoornis) . Kin it gefoel hawwe dat se yn har eigen wrâld binne.
Wat feroarsaket it syndroom fan Timothy?
As wy nei de oarsaak hjirfan sjogge, wurdt it Timothy-syndroom feroarsake troch in genetyske fariant of mutaasje yn it gen `CACNA1C` . Dit gen ynstruearret ús om in proteïne te meitsjen dy't kalsiumionen nei ús hertsellen (kardiomyocyten) en nei ús harsensellen (neuronen) ferfiert.
Stel jo foar, it proteïne produsearre troch it `CACNA1C`-gen is as in doar. Dizze doar iepenet en slút, wêrtroch kalsiumatomen de sel yn en út kinne. As der in genetyske mutaasje is, bliuwt dizze doar iepen sûnder goed te sluten . Dan streamt kalsium kontinu de sel yn. As dizze oerskot oan kalsium him ophoopt, komme de symptomen fan it Timothy-syndroom foar, en guon fan 'e systemen fan it lichem funksjonearje net goed.
Dizze kalsiumatomen binne tige wichtich foar ús lichem:
- Kontrolearje de elektryske aktiviteit fan sellen.
- Sellen kommunisearje mei-inoar.
- Help spieren gearlûke.
- Kontrôlegenen dy't relatearre binne oan harsens- en bonkeûntwikkeling tidens it embryonale stadium.
Hoe diagnostisearje dokters dit?
It syndroom fan Timothy kin foar of nei de berte diagnostisearre wurde .
- Tidens in echografie, wylst de poppe noch yn 'e liifmoer is , sil de dokter kontrolearje oft de hertslach fan 'e poppe normaal is. In abnormaal hertritme dat assosjeare wurdt mei it syndroom fan Timothy is in trage hertslach by de foetus (fetale bradykardie) .
- Nei't de poppe berne is, kin in 'EKG' (elektrokardiogram)-test útfierd wurde om it hertritme fan 'e poppe te kontrolearjen.
Derneist helpe dizze testen ek om dizze tastân te befêstigjen:
- Genetyske testen om it gen te identifisearjen dat symptomen feroarsaket .
- Oare ôfbyldingstests (bygelyks MRI, CT-scan, röntgenfoto) .
- In kontrôle fan in kardiolooch om de sûnens fan it hert te kontrolearjen .
- Undersyk troch in neurolooch om de funksje fan it senuwstelsel te kontrolearjen .
- Bloedûndersiken om te sjen oft der ekstra symptomen binne .
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
De wichtichste fokus fan behanneling foar it syndroom fan Timothy is it kontrolearjen fan de potinsjeel libbensgefaarlike symptomen dy't it hert beynfloedzje :
- Medisinen om de hertslach te kontrolearjen (bygelyks 'beta-blokkers') .
- Mei help fan in ymplantearre kardioverter defibrillator (ICD) of pacemaker . Dizze helpe it hertritme te herstellen as it ynienen ûnregelmjittich wurdt.
Derneist binne der behannelingen foar oare symptomen dy't it bern beynfloedzje kinne:
- It administrearjen fan antibiotika om ynfeksjes te behanneljen .
- In sjirurgyske korreksje fan hûdferklevingen tusken de fingers .
- Kontrolearje regelmjittich de bloedsûkernivo's .
- Ferwizing nei spesjaal ûnderwiisprogramma's om te helpen mei de learproblemen fan it bern .
Binne der komplikaasjes by de behanneling?
Bern mei it syndroom fan Timothy hawwe in ferhege risiko op hertritmestoornissen en hertkomplikaasjes by it krijen fan anaesthesia . Dit jildt foaral foar anaesthesia-medisinen dy't it QT-ynterval ferlingje. Dêrom is it wichtich om jo dokter hjir oer te ynformearjen foardat jo in operaasje ûndergeane.
Kin it syndroom fan Timothy foarkommen wurde?
It syndroom fan Timothy is eins net iets dat foarkommen wurde kin.Omdat dit feroarsake wurdt troch in genetyske mutaasje. Jo kinne it ervje, of it kin hommels ûntwikkelje sûnder famyljeskiednis.
As jo lykwols fan doel binne swier te wurden en jo risiko witte wolle om in bern te krijen mei in genetyske tastân lykas it syndroom fan Timothy, kinne jo mei jo dokter prate oer genetyske begelieding en genetyske testen .
Wat bart der as myn bern it syndroom fan Timothy hat?
Der is gjin genêsmiddel foar dizze tastân, mar behanneling kin de libbensgefaarlike symptomen fan it bern ferminderje en har kwaliteit fan libben ferbetterje .
De prognose foar bern mei slimme hertsykte is net goed . Fanwegen omstannichheden lykas aritmieën of ventrikulêre tachykardie is it risiko op dea yn 'e iere bernetiid sawat 80% . Dit is spitich om te hearren, mar it is wichtich om de wierheid te witten.
Yn minder earnstige gefallen fan it syndroom fan Timothy kin de útkomst lykwols better wêze .
Hoe soargje jo foar in bern mei dizze tastân?
Omdat de symptomen fan it syndroom fan Timothy libbensgefaarlik wêze kinne, is it wichtich om regelmjittich nei de dokter fan jo bern te gean om har algemiene sûnens te kontrolearjen, foaral har hertsûnens . Regelmjittige kontrôles kinne helpe om nije symptomen betiid te identifisearjen en te behanneljen.
As jo bern ûntwikkelingsfertragingen of learproblemen hat, kinne spesjaal ûnderwiisprogramma's of stypjende terapyen jo bern helpe mei skoalwurk .
Wannear moat ik myn bern nei de dokter bringe? Wat te dwaan yn in needgefal?
As jo bern symptomen hat fan it syndroom fan Timothy, lykas in ynfeksje, muoite mei it behâlden fan lichemstemperatuer, of faak lege bloedsûker , soargje derfoar dat jo in dokter rieplachtsje.
Earnstiger symptomen, lykas oanfallen en in unregelmjittige hertslach (benammen as de hertslach tige rap of unregelmjittich is) , kinne libbensgefaarlik wêze en direkte medyske oandacht fereaskje . As dit bart, gean dan nei de earste help (ER) of skilje 112.
Hokker fragen moatte jo de dokter fan jo bern stelle?
It is in goed idee om fragen te stellen oan de dokter fan jo bern lykas dizze:
- Binne der side-effekten fan 'e medisinen dy't jo foarskreaun hawwe?
- Hat myn bern in operaasje nedich?
- Is myn bern sûn genôch foar in operaasje?
- Hoe kin ik de symptomen fan myn bern kontrolearje?
Omgean mei in seldsume genetyske oandwaning kin in útdaging wêze foar nije âlden en harren bern. It is wichtich om de sûnens fan jo bern goed yn 'e gaten te hâlden, foaral om te sjen oft de behanneling de symptomen ûnder kontrôle hâldt en de tiid dy't jo bern mei jo trochbringe kin fergruttet. As jo tinke oer de soarch foar jo bern, tink dan oan josels en jo famylje. It is ek wichtich om mei in kwalifisearre geastlike sûnenssoarchadviseur te praten om stress en eangst te ferminderjen, en om te learen hoe't jo jo bern helpe kinne.
Tink oan dizze dingen (Berjocht foar thús)
It syndroom fan Timothy is in tige seldsume, mar serieuze genetyske tastân.
- Wês der altyd bewust fan, om't it it wichtichste effekt op it hert hat.
- Symptomen ferskille fan bern ta bern .
- Tidige diagnoaze en juste behanneling kinne de kwaliteit fan it libben fan it bern ferbetterje.
- It is tige wichtich om medysk advys te folgjen en plande testen net te missen .
- Jo binne net allinnich op dizze reis. Krij stipe fan dokters, adviseurs en leafsten .
` Timothy syndroom, Timothy syndroom, genetyske sykten, hert sykten, bernesykten, ûntwikkelingsfertragingen, CACNA1C gen, seldsume sykten
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta