Hat dyn dochter dizze symptomen? Litte wy prate oer it Triple X Syndroom

Hawwe jo ea opmurken dat jo dochter him wat oars gedraacht as oare bern, of dat se in ûntwikkelingsfertraging hat? Of, as jo in folwoeksen frou binne, fine jo it dan dreech om de oarsaak fan guon sûnensproblemen te finen? Hjoed sille wy prate oer in genetyske oandwaning dêr't in protte minsken noch noait fan heard hawwe, mar dy't allinich famkes treft. It hjit Triple X Syndrome. Meitsje jo gjin soargen, wy sille hjir op in ienfâldige manier oer prate dy't jo begripe kinne.

Wat is it Triple X-syndroom?

Simpelwei sein, Triple X Syndrome is in tastân wêrby't in famke berne wurdt mei ien ekstra X-chromosoom yn har sellen, ynstee fan de normale twa X-chromosomen. Dit wurdt ek wol trisomy X-syndroom neamd, of 47,XXX, sa't dokters it neame.

Stel jo foar, ús lichems binne opboud út miljoenen lytse sellen. Elk fan dizze sellen befettet ús genetyske ynformaasje, lykas ús hichte, kleur en gefoelichheid foar sykten. Dizze ynformaasje wurdt opslein yn dingen dy't chromosomen neamd wurde. Gemiddeld hat in minske 23 pearen chromosomen, of 46 chromosomen. Ien pear hjirfan bepaalt ús geslacht. In frou hat meastal twa X-chromosomen (XX), en in man hat meastal ien X-chromosoom en ien Y-chromosoom (XY).

In persoan mei it Triple X Syndroom hat lykwols trije X-chromosomen yn al har sellen, of allinich yn guon fan har sellen. As allinich guon fan 'e sellen dit ekstra X-chromosoom hawwe, wurdt it 46,XX/47,XXX-mosaïsme neamd.

Jo kinne gjin symptomen fan trisomy X hawwe , of jo kinne langer wêze as oaren. Jo kinne ek muoite hawwe mei it krijen fan bern of betiid troch de menopauze gean, mar dit bart net mei elkenien mei de tastân.

Hoe faak komt dizze tastân foar?

Dizze tastân wurdt meastal sjoen by sawat ien op de 900 oant 1000 pasgeboren famkes. Dit betsjut dat der ek sokke bern yn Sri Lanka wêze kinne. It is lykwols lestich om it krekte oantal te witten. Omdat in protte minsken mei dizze tastân gjin symptomen sjen litte, sykje se gjin test.

Wat binne de symptomen fan it Triple X-syndroom?

Der is in breed skala oan symptomen ûnder minsken mei it Triple X Syndroom. Jo kinne gjin symptomen hawwe, of jo symptomen kinne sa mild wêze dat jo se miskien net fernimme. Of jo kinne guon fan 'e fysike skaaimerken, harsensrelatearre problemen, of oare medyske omstannichheden hawwe dy't ferbûn binne mei it Triple X Syndroom.

Fysike skaaimerken

In protte minsken mei it triple X-syndroom binne langer as oaren fan harren leeftyd. Se kinne ek langer wêze as dokters foarsizze soene op basis fan 'e lingte fan harren âlden. Derneist kinne der noch in pear oare subtile fysike skaaimerken wêze:

• De ôfstân tusken de eagen is grutter as normaal ( hypertelorisme ).
• De oanwêzigens fan in hûdplooi (epikantplooien) yn 'e binnenhoeke fan it each.
• Bûgen of kromming fan 'e lytse finger ( klinodaktylie ).
• Spierswakte ( hypotonie ), wat betsjut dat der in lichte ôfname fan lichemskrêft wêze kin.

Betingsten dy't relatearre binne oan it senuwstelsel

Guon minsken mei it triple X-syndroom kinne ûntwikkelingsfertragingen of mentale sûnensproblemen ûnderfine. Dizze omfetsje:

• Untwikkelingsfertragingen : Bygelyks dingen lykas fertrage spraak en fertrage rinnen.
• Learproblemen .
• Oandachtstekoart/hyperaktiviteitsstoornis (ADHD ).
• Stemmingsstoornissen lykas eangst en depresje.
• Milde kognitive beheining .

Oare medyske omstannichheden

Hoewol seldsum, kinne guon minsken mei triple X-syndroom omstannichheden ûnderfine lykas:

• Autoimmune omstannichheden .
• Feroarings yn 'e struktuer fan it hert.
• Faak urinektrochynfeksjes ( UTI ).
• Genito- urinêre deformaasjes of storingen.
• Nierôfwikings .
• Foartidige ferâldering of ovariumfalen .
• Oanfallen .

Tink derom, net elkenien sil al dizze symptomen hawwe. Guon minsken kinne ien of twa hawwe, en guon kinne hielendal gjin hawwe.

Wat feroarsaket it triple X-syndroom?

It Triple X-syndroom is in genetyske tastân dy't feroarsake wurdt troch de oanwêzigens fan in tredde X-chromosoom. Hoewol it genetysk is, wurdt it meastentiids net fan 'e âlden erfd . Meastentiids komt it tafallich foar. Dat wol sizze, it ekstra X-chromosoom wurdt feroarsake troch in flater yn 'e chromosoomdieling tidens de foarming fan 'e aaisel fan 'e mem of de spermasel fan 'e heit. Dit is in sporadyske tastân.

Der wurdt lykwols sein dat as de mem âlder is as it bern berne wurdt, it bern in wat heger risiko kin hawwe om it triple X-syndroom te ûntwikkeljen.

Hoe werkenne jo dit?

Eins, as jo gjin medyske problemen of ûntwikkelingsfertragingen hawwe, is it tige wierskynlik dat dizze tastân net diagnostisearre wurdt. As in dokter lykwols fermoedzje dat jo (of jo bern) trisomy X-syndroom hawwe, sille se genetyske testen oanbefelje. Dizze test wurdt ek wol in karyotype- of chromosome- mikroarray neamd.

Guon minsken ûntdekke allinich dat se it triple-X-syndroom hawwe as se testen ûndergeane fanwegen fruchtberensproblemen.

As jo ​​swier binne, en jo binne âlder as 35, of as jo sels it triple-X-syndroom hawwe, kin jo dokter prenatale genetyske testen oanbefelje, om't jo ûnberne poppe in ferhege risiko hat om de tastân te ûntwikkeljen. Dizze kinne net-invasive prenatale testen (NIPT ), fruchtwetterpunksje of chorionvilli-sampling (CVS ) omfetsje. Jo kinne ek tafallich it triple-X-syndroom ûntdekke as jo oare testen dogge om mear oer jo poppe te witten te kommen. Sels as prenatale testen it triple-X-syndroom suggerearje, is it noch altyd wichtich om genetyske testen te dwaan nei't jo poppe berne is om de diagnoaze te befêstigjen .

Hoe wurdt it behannele?

Der is gjin spesifike genêzing foar it triple X-syndroom. Iere diagnoaze en yntervinsje kinne lykwols fan grutte help wêze, foaral foar bern dy't ûntwikkelingsfertragingen ûnderfine.

Nei de diagnoaze kin jo dokter ferskate mear testen oanfreegje, bygelyks:

• Nier- echografie om de struktuer fan jo nieren te besjen.
• Rieplachtsje in kardiolooch of lit in EKG of echokardiogram dwaan om de tastân fan jo hert te kontrolearjen.
• In neurologysk oerlis en neuropsychologysk ûndersyk .

Derneist kinne jo dokters jo helpe by it behearen fan alle symptomen dy't relatearre binne oan it triple X-syndroom. Se kinne jo ferwize nei spesjalisten lykas:

• In spesjalist yn endokrinology (hormoanrelatearre problemen).
• Fysioterapy (foar dingen lykas spierswakte).
• Arbeidsterapy (om te helpen mei deistige taken).
• Logopedyske terapy (foar spraakproblemen).
• Psychology (foar mentale sûnensproblemen).
• In fruchtberensspesjalist foar advys oer it krijen fan bern en gesinsplanning.
• Genetysk advys as jo in bern hawwe wolle.

As jo ​​te betiid eierstokfalen hawwe, sil jo dokter de foar- en neidielen fan it nimmen fan oestrogeentherapy mei jo beprate.

Kin it Triple X-syndroom foarkommen wurde?

Op basis fan hjoeddeistige ynformaasje is der gjin manier om it triple X-syndroom te foarkommen. As jo ​​in heech risiko hawwe om in bern mei it triple X-syndroom te krijen (bygelyks as jo âlder binne as 35 jier), is it in goed idee om mei jo dokter te praten oer genetyske begelieding en prenatale genetyske testen.

Wat is de útsjoch foar dyjingen dy't mei dizze tastân libje?

Foar de measte minsken hat it triple X-syndroom gjin grutte ynfloed op har libben. Yn 't algemien kin iere diagnoaze en yntervinsje helpe om de ynfloed fan ûntwikkelingsfertragingen te ferminderjen . Bern moatte regelmjittige kontrôles hawwe om har groei en ûntwikkeling te kontrolearjen. Om't symptomen sterk kinne ferskille fan persoan ta persoan, is it wichtich om in wiidweidige evaluaasje te hawwen om jo spesifike behoeften te bepalen.

Hoe is de libbensdoer?

Triple X-syndroom hat net echt ynfloed op 'e libbensdoer. Guon fan 'e side-effekten dy't dermei ferbûn binne, kinne lykwols wol ynfloed hawwe. Yn 'e measte gefallen libje minsken mei it triple X-syndroom in normale libbensdoer, fergelykber mei minsken mei twa X-chromosomen.

Is dit in beheining?

Nee, it triple X-syndroom is gjin beheining op himsels. Guon fan 'e omstannichheden dy't dermei ferbûn binne (bygelyks slimme learproblemen, mentale sûnensproblemen) kinne lykwols jo fermogen beheine om in baan te finen en te hâlden. As dat sa is, kinne jo yn guon lannen miskien oanfreegje foar dingen lykas Sosjale Feiligensútkearingen foar ynvaliditeit . Yn Sri Lanka, as jo muoite hawwe mei it finen fan in baan, kinne jo ek sjen nei manieren om stipe te krijen fan 'e oerheid of oare ynstellingen.

Hoe beynfloedet it triple X-syndroom it brein?

Omdat it triple X-syndroom in seldsume tastân is, binne der net folle grutskalige stúdzjes dien nei de harsens fan minsken mei trisomy X. Yn in lytse stúdzje mei 35 bern mei trisomy X fûnen ûndersikers dat harren harsens lytser wiene as dy fan bern fan normale leeftyd en geslacht. De gebieten fan 'e harsens dy't belutsen binne by taal en útfierende funksjes waarden it meast beynfloede. 40% fan dizze bern hiene ek in mentale sûnensprobleem neamd eangst. Gruttere stúdzjes binne lykwols nedich om dizze befiningen te befêstigjen.

Wat wy hjirfan leare moatte (Take-Home Message)

Miskien hat jo bern in leech selsbyld, of hat it muoite om freonen te meitsjen. Of miskien besykje jo al in lange tiid in poppe te krijen en binne jo net slagge. Sels as jo jo altyd in bytsje oars field hawwe as elkenien, kin it in grutte deal wêze om te ûntdekken dat jo in genetyske oandwaning hawwe. Soms kin it krijen fan in diagnoaze in opluchting wêze, lykas: "Och, dit is wat der al sa lang oan 'e gong is." Oare kearen kin it eng fiele, of as is it allegear foarby.

In diagnoaze is lykwols ynformaasje dy't jo earder net wisten. It kostet tiid om dermei om te gean en jo deroan te wennen. As jo ​​jo ôffreegje wannear en hoe't jo it jo bern fertelle moatte, prate dan mei de dokter fan jo bern. Se kinne jo ferbine mei stipegroepen en oare boarnen. Tink derom, jo ​​binne net allinnich. It wichtichste is om bewust te wêzen fan dizze situaasjes en de help te krijen dy't jo nedich binne.

` Triple X Syndroom, Triple X Syndroom, Genetyske sykten, Frouljus sûnens, Chromosomen, Untwikkelingsfertraging, X-chromosoom