Hawwe jo ea opmurken dat it gehoar fan jo lytse in bytsje beheind is? Miskien binne se wat letter begûn te rinnen as oare poppen? Merke jo dan, as se âlder wurde, dat se nachts muoite hawwe mei sjen yn min ljocht? As der mear as ien fan dizze problemen binne, kin de oarsaak oars wêze as jo tinke. Hjoed prate wy oer in seldsume tastân dy't al dizze trije tagelyk beynfloedet: gehoar, sicht en soms lykwicht, mar dêr wurdt net folle oer praat yn 'e maatskippij. Dit wurdt it Ushersyndroom neamd.
Wat is it Usher-syndroom krekt?
Simpelwei sein, it syndroom fan Usher is in erflike tastân. It feroarsaket benammen gehoarferlies, sichtferlies en lykwichtsproblemen by guon minsken. Tink deroan as in blauwdruk foar hoe't ús lichems sille groeie. Dizze tastân wurdt feroarsake troch in heul lytse feroaring yn dizze genen, in mutaasje neamd. Troch dizze genetyske feroaring ûntwikkelje de organen dy't relatearre binne oan gehoar en sicht har net goed wylst de poppe yn 'e liifmoer groeit.
Symptomen fan dizze tastân binne meastal oanwêzich by de berte (oanberne) of begjinne te ferskinen yn 'e bernetiid. Hiel selden kinne symptomen yn folwoeksenheid ferskine. D'r is op it stuit gjin genêzing foar dizze tastân. Mar meitsje jo gjin soargen. D'r binne in protte manieren om dizze symptomen te behearjen en jo bern te helpen in goed libben te libjen.
Binne der ferskillende soarten hjirfan?
Ja, der binne sawat 10 bekende genetyske mutaasjes dy't it feroarsaakje. Ushersyndroom is ferdield yn trije haadtypen, ôfhinklik fan hoe't dizze genen byinoar sitte. Al dizze typen kinne problemen mei gehoar, sicht en lykwicht feroarsaakje. Mar it wichtichste ferskil tusken har is de tiid wêrop symptomen begjinne en har earnst.
Om it makliker te begripen, litte wy dit yn in tabel besjen.
| Type | Gehoarproblemen | Balânsproblemen | Fisyproblemen |
|---|---|---|---|
| Type 1 | Swier gehoarbeheind of folslein dôf by de berte. | It is oanwêzich by de berte. Dit feroarsaket in fertraging yn it begjinnen mei rinnen. | It begjint yn 'e bernetiid. Yn it earstoan wurdt it nachtsicht fermindere, mar it wurdt mei de tiid slimmer. |
| Type 2 | Matige of swiere gehoarferlies by de berte. | Nee. Harren lykwicht is normaal. | It begjint meastal by teenagers. It sicht wurdt mei de tiid swakker. |
| Type 3 | Harkjen is normaal by de berte. It harkjen begjint stadichoan ôf te nimmen yn 'e lette bernetiid . | Sawat de helte fan minsken mei dit type kinne lykwichtsproblemen ûnderfine. | It sicht is normaal by de berte. It sicht begjint te ferswakjen yn 'e iere of midden fan 'e tienerjierren . |
Dit is gjin hiel gewoane tastân yn Sri Lanka. It treft tusken de 3 en 6 per 100.000 minsken wrâldwiid.
Wat binne de wichtichste symptomen fan dizze tastân?
Litte wy no wat mear oer dizze symptomen prate.
- Gehoarferlies: Guon bern kinne dôf berne wurde of in tige swak gehoar hawwe. By oaren begjint har gehoar stadichoan ôf te nimmen as se âlder wurde.
- Fisferlies: Dit wurdt feroarsake troch in tastân dy't Retinitis Pigmentosa (RP) hjit. Simpelwei sein, it is de stadige ferneatiging fan 'e ljochtgefoelige sellen (stêfkes en kegeltsjes) yn it netvlies fan ús eagen.
- It earste symptoom: nachtblindheid. It ûnfermogen om dingen dúdlik te sjen nachts, yn dim ferljochte gebieten.
- De folgjende etappe: Fernauwing fan it sichtfjild (tunnelfisy). It is as troch in tunnel sjen, mei allinich rjochtút sicht en gjin perifeare fisy. Mei de tiid kin dizze tastân slim wurde en liede ta folsleine blinens.
- Balânsproblemen: Dit hat foaral ynfloed op bern mei type 1. De dielen fan ús binnenear dy't helpe om ús lykwicht te kontrolearjen binne skansearre. Dizze tastân kin derfoar soargje dat dizze dielen skansearre reitsje. Dêrom dogge dizze bern der in skoftke oer om te learen rinnen. Se kinne it gefoel hawwe dat se konstant falle.
Wêrom bart dit? Wat is de reden?
Lykas wy earder besprutsen hawwe, is dit in folslein genetyske tastân. Dit patroan fan erflikens wurdt in autosomaal resessyf patroan neamd. Dit betsjut dat in bern, om dizze tastân te ûntwikkeljen, it defekte gen fan sawol de mem as de heit ervje moat.
Stel jo foar, as it bern it defekte gen allinnich fan 'e mem erft en it sûne gen fan 'e heit, sil it bern de sykte net ûntwikkelje. Mar it bern sil wol drager wurde fan it defekte gen. Sels as hy of sy gjin symptomen sil hawwe, kin hy of sy it gen trochjaan oan syn of har bern.
Simpelwei sein, as beide âlden drager binne fan dit gen, is der in kâns fan 1 op 4 (25%) dat harren bern de tastân by elke swangerskip krijt. Der is in kâns fan 2 op 4 (50%) dat it bern drager is. Der is in kâns fan 1 op 4 (25%) dat it bern sûn berne wurdt sûnder gebreken.
Hoe kin ik útfine oft ik dizze tastân haw?
De diagnoazemetoade ferskilt ôfhinklik fan 'e symptomen en it type fan it bern.
Stel jo foar, as by jo poppe in gehoarbeheining diagnostisearre wurdt tidens de gehoarscreening foar pasgeborenen dy't direkt nei de berte yn it sikehûs dien wurdt, sille de dokters fierdere testen dwaan om it probleem te ûndersykjen. Dan, as se it syndroom fan Usher fermoedzje, kinne se genetyske testen oanbefelje.
As jo bern problemen mei it gehoar of sicht toant as se âlder wurde, sil jo húsdokter (bernedokter) jo ferwize nei spesjalisten.
- Gehoartests: In KNO-arts en in audiolooch wurkje gear om ferskate testen út te fieren om it nivo fan it gehoar fan it bern te bepalen.
- Fisytests: In eacharts sil de eagen fan it bern ûndersykje, foaral om te kontrolearjen op skea oan it netvlies, lykas retinitis pigmentosa. Se sille ek testen útfiere om perifeare fisy te mjitten.
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
Hoewol dizze tastân net folslein genêzen wurde kin, binne der in protte dingen dy't jo dwaan kinne om de symptomen te behearskjen. Dokters planne behanneling op basis fan 'e tastân, leeftyd en earnst fan 'e symptomen fan it bern.
- Kochlea-ymplantaten: Bern dy't berne binne mei swier gehoarferlies kinne holpen wurde om lûden te hearren mei dit apparaat, dat sjirurgysk yn it binnenear ymplantearre wurdt.
- Gehoarapparaten: Dizze binne tige nuttich foar bern mei matich gehoarferlies.
- Fisyhelpmiddels: Brillen mei spesjale lenzen dy't ljocht filterje, en fergrutglêzen kinne brûkt wurde.
- Tsjinsten foar betide yntervinsje: Dit is tige wichtich. It begjinnen fan logopedie, fysioterapy en gebarentaaltraining op jonge leeftyd kin de ûntwikkeling fan in bern tige helpe.
Wichtige fragen om jo dokter te stellen
It is normaal om in soad fragen te hawwen as jo mear witte oer sa'n seldsume tastân. Wês net bang of wifkjend om dit allegear mei jo dokter te besprekken. Hjir binne wat fragen dy't jo stelle kinne:
- "Hoefolle soarten Usher-syndroom hat myn bern?"
- "Hokker behannelingen advisearje jo?"
- "Is it mooglik dat myn bern syn sicht nei ferrin fan tiid folslein ferliest?"
- "Kin ik teste wurde om te sjen oft ik of myn partner de genetyske mutaasjes hawwe dy't dit feroarsaakje?"
Us sicht, gehoar en lykwicht binne trije fan 'e wichtichste sintugen dy't wy brûke om mei de wrâld te ynteraksje. Dat as âlder is it natuerlik om jo soargen, fertriet en bang te fielen as jo leare dat jo bern dizze dingen ferliest. Mar tink derom, jo binne net allinnich. D'r binne in protte medyske behannelingen, stipetsjinsten en programma's dy't jo bern kinne helpe. Jo dokter en jo medysk team sille jo gefoelens begripe en jo de begelieding jaan dy't jo nedich binne.
Berjocht foar thús
- Usher-syndroom is in genetyske oandwaning dy't ynfloed hat op it gehoar, it sicht en soms it lykwicht.
- Der binne trije haadtypen hjirfan, en de tiid oant it begjin en de earnst fan symptomen ferskille dêrtroch.
- Hoewol d'r gjin folsleine genêzing hjirfoar is, kinne kochleêre ymplantaten, gehoarapparaten en ferskate stipetsjinsten helpe by it behearen fan symptomen en in goed libben liede.
- It is tige wichtich foar de takomst fan it bern om de sykte yn in ier stadium te identifisearjen en de nedige training en behanneling te begjinnen.
- As jo fermoedzje dat jo bern dizze tastân hat, gean dan daliks nei jo húsdokter en freegje in ferwizing nei in spesjalist. Wês net bang om jo dokter al jo fragen te stellen.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta