Is dyn lytse wat letter begûn te praten of te rinnen as oare bern? Hat er muoite om op ien plak te bliuwen? Wiuwt er soms op frjemde manieren mei syn earms, of kin er dy net rjocht yn 'e eagen sjen? It is normaal datst as âlder bang en soargen bist as je sokke dingen sjogge. Hjoed prate wy oer in genetyske oandwaning dy't dizze symptomen feroarsaakje kin, mar dêr't yn ús maatskippij net folle oer praat wurdt. Dit hjit it Fragile X Syndroom. Litte wy der ienfâldich oer prate, op in manier dy't elkenien begripe kin.
Wat is it Fragile X Syndroom, simpelwei sein?
Simpelwei sein, dit is in genetyske tastân . Dat wol sizze, it is net iets dat bart troch ien syn skuld of negligensje. It is iets dêr't in bern mei berne wurdt. Dizze tastân kin ynfloed hawwe op it learen, gedrach, uterlik en soms sels de sûnens fan in bern.
It wichtichste om hjir te ûnthâlden is dat jonges oer it algemien slimmer troffen wurde troch dizze tastân as famkes. Wy sille de reden hjirfoar letter beprate. Bern mei dizze tastân kinne learproblemen en beheiningen yn yntellektuele ûntwikkeling ûnderfine. Wy kinne dizze bern lykwols helpe om har folsleine potensjeel te ûntwikkeljen troch juste behanneling, spesjaal ûnderwiis en terapy .
Hokker symptomen toant in bern yn dizze situaasje?
In bern mei Fragile X kin ferskate symptomen sjen litte. Guon bern kinne dizze symptomen hiel mild sjen litte, wylst oaren slim beynfloede wurde kinne. Litte wy nei dizze tabel sjen om ús te helpen dizze symptomen dúdliker te begripen.
| Karakteristyk type | Dingen om te sjen |
|---|---|
| Problemen yn ferbân mei groei en learen |
|
| Gedrachs- en emosjonele problemen | |
| Fysike uterlikskarakteristiken |
It wichtige is dat net elk bern al dizze skaaimerken hat. En allinich om't in bern ien of twa fan dizze skaaimerken hat, betsjuttet net dat se Fragile X hawwe . Jo moatte perfoarst in dokter rieplachtsje foar in krekte diagnoaze.
Wat is it ferbân tusken Fragile X, autisme en ADHD?
Dit is ek in tige wichtich punt. In flink oantal bern mei Fragile X kinne ek omstannichheden hawwe lykas autisme of ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).
- Sawat 40% fan bern mei Fragile X hawwe wierskynlik ek autisme .
- En wol 80% kinne ADHD of ADD (oandachtstekort-hyperaktiviteitsstoornis) hawwe.
As in bern sawol Fragile X as autisme hat, hawwe se in gruttere kâns op oanfallen, sliepproblemen en gedrachsproblemen.
Hoe ûntstiet dizze sykte? Is it erflik?
Ja, dit wurdt feroarsake troch in genetyske feroaring dy't fan generaasje op generaasje oererfd wurdt. Litte wy dit wat ienfâldiger begripe.
Der is in gen mei de namme `FMR1` op it X-chromosoom yn ús lichem. De wichtichste funksje fan dit gen is it produsearjen fan in spesjaal proteïne (FMR-proteïne) dat senuwsellen yn ús harsens helpt om goed mei-inoar te kommunisearjen. Dit proteïne is essensjeel foar sûne harsensûntwikkeling.
By in bern mei Fragile X feroarsaket in mutaasje yn it `FMR1`-gen tige min of gjin produksje fan dit wichtige proteïne. Dit fersteurt de ûntwikkeling en funksje fan 'e harsens.
Wêrom binne jonges mear troffen?
Stel jo foar, in famke hat twa X-gromosomen (XX). Dus sels as der in defekt is yn it 'FMR1'-gen op ien X-chromosoom, kompensearret it oare sûne X-chromosoom faak foar it defekt. Dêrom litte famkes minder of tige milde symptomen sjen.
Mar in jonge bern hat ien X-chromosoom en ien Y-chromosoom (XY). Dêrom, as der in defekt is yn it 'FMR1'-gen op dat ienige X-chromosoom, is der gjin oar X-chromosoom om dat te kompensearjen. Dêrom binne de symptomen fan 'e sykte slimmer by jonge bern.
As in mem dit defekte gen hat, hat ien fan har bern (manlik of froulik) in 50% kâns om it te erven. As in heit dit gen hat, kin hy it allinich trochjaan oan syn famkes.
Hoe kinne jo dizze tastân werkenne?
Dizze tastân kin allinnich mei wissichheid diagnostisearre wurde fia in genetyske test. Dit omfettet in ienfâldige bloedtest. Dit bloedmonster wurdt brûkt om te kontrolearjen op in mutaasje yn it 'FMR1'-gen.
Sels tidens de swangerskip kinne testen dien wurde om te bepalen oft de poppe dizze tastân hat.
- Amniocentese: In lytse hoemannichte fruchtwetter út 'e liifmoer fan 'e mem nimme en it testen.
- Chorionic Villus Sampling (CVS): In lyts stekproef fan sellen wurdt nommen út 'e placenta en hifke.
Foardat jo in beslút nimme oer dizze testen, is it tige wichtich om de foar- en neidielen mei jo dokter te besprekken .
Wat kinne wy dwaan om it bern te helpen?
Omdat dit in genetyske tastân is, is der gjin "magyske oplossing" dy't it folslein genêze kin. Mar der binne in soad dingen dy't wy dwaan kinne om de symptomen fan in bern te behearskjen, har te helpen learen en de wei te baanjen foar in suksesfol libben. It wichtichste hjir is om sa betiid mooglik yn te gripen (ier yntervinsje).
| Nuttige metoaden | Beskriuwing |
|---|---|
| Terapyen |
|
| Spesjaal ûnderwiis | Gearwurkje mei de skoalle om in spesjaal ûnderwiisplan te ûntwikkeljen dat oerienkomt mei de learmooglikheden fan it bern. |
| Medikaasjes | |
| In stypjende omjouwing |
Hoe sil de takomst fan dizze bern der útsjen?
Dit is it grutste probleem foar âlden. Fragile X is gjin libbensgefaarlike tastân. De libbensferwachting fan ien mei dizze tastân is fergelykber mei dy fan in normaal sûn persoan.
Mei de juste stipe en training kinne in protte minsken mei dizze tastân suksesfolle, lokkige libbens liede. Guon kinne in bepaalde mjitte fan stipe nedich hawwe yn 'e folwoeksenheid. Mar de measten kinne nei skoalle gean, boeken lêze, nije dingen leare, wurkje en dingen sels dwaan. It wichtichste is om de kapasiteiten fan it bern te erkennen en se dêrop oan te stypjen.
Berjocht foar thús
- It syndroom fan Fragile X is net ien syn skuld, it is in genetyske tastân dy't fan 'e berte ôf erfd wurdt.
- Symptomen kinne jonges slimmer beynfloedzje as famkes.
- As jo ûntwikkelingsfertragingen, spraakproblemen, learproblemen of gedrachsproblemen by jo bern fernimme, prate der dan mei in dokter oer.
- Hoewol dizze tastân net folslein genêzen wurde kin, kinne de symptomen tige goed beheard wurde mei terapyen en medisinen.
- It sa betiid mooglik diagnostisearjen fan 'e sykte en it jaan fan de nedige stipe oan it bern sil in lange wei gean om har te helpen in suksesfolle takomst te berikken.
- As jo twifels hawwe oer jo bern, is it it bêste om jo bernedokter of húsdokter te rieplachtsjen foar advys.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta