Stel jo foar dat as jo de luier fan jo lytse poppe ferskowe, of as jo jo poppe fêsthâlde, jo in frjemde, swiete rook fernimme. Lykas maple syrup , of in sûkerige rook. Sels as jo der earst gjin omtinken oan jouwe, as dizze rook oanhâldt, is it normaal foar elke mem of heit om har in bytsje bang te fielen. Eins is dit it wichtichste en dúdlikste symptoom fan 'e seldsume, mar heul wichtige om iere sykte te erkennen, neamd 'Maple Syrup Urine Disease' (MSUD).
Simpelwei sein, dit is in metabolike steuring. Dat wol sizze, der is in defekt yn it komplekse proses dat it iten dat wy ite yn enerzjy omset. Wy witte allegear hoe essensjeel proteïne is foar ús lichems. Dizze proteïnen binne opboud út lytse boublokken dy't aminosoeren neamd wurde. By in persoan mei MSUD kin it lichem trije soarten aminosoeren, nammentlik leucine, isoleucine en valine , net goed ôfbrekke en yn enerzjy omsette. Dit komt om't de enzymen dy't nedich binne foar dit proses net yn har lichem produsearre wurde. Dus wat bart der dan? Dizze ûnbrekbere aminosoeren en har byprodukten begjinne har op te heapje yn it lichem en bloed as gifstoffen . Dizze gifstoffen kinne de harsens en oare organen beskeadigje. As dizze tastân net behannele wurdt, kin it sels ta de dea liede. Dêrom is it tige wichtich om hjir bewust fan te wêzen.
Wêrom komt sa'n seldsume sykte foar?
Maple syrup urine sykte is in tige seldsume genetyske oandwaning . Wrâldwiid wurdt sawat ien op de 185.000 bern mei de tastân berne.
Dit wurdt feroarsake troch bepaalde mutaasjes yn ús genen. Dizze genetyske feroarings foarkomme dat it lichem de enzymen makket dy't nedich binne om de trije aminosoeren ôf te brekken dy't wy earder besprutsen hawwe. Dit is in recessive genetyske oandwaning . Dit betsjut dat foar in poppe om dizze sykte te ûntwikkeljen, sawol de mem as de heit it defekte gen ervje moatte.
Stel jo foar dat jo en jo partner beide 'dragers' binne fan dit defekte gen. Dat betsjut dat jo gjin symptomen hawwe, mar jo hawwe it defekte gen yn jo lichem. As dat sa is:
- Der is in 25% kâns dat jo poppe mei MSUD berne wurdt.
- Der is in kâns fan 50% dat jo poppe in 'drager' is, krekt lykas jo, dy't gjin symptomen hat, mar it gen wol by him hat.
- Der is in kâns fan 25% dat de poppe dit defekte gen hielendal net ervje sil en sûn wêze sil.
Binne der ferskate soarten fan dizze sykte?
Ja, der binne fjouwer haadtypen fan MSUD, dy't ferskille yn earnst en de tiid dy't it duorret foar symptomen ferskine.
| MSUD-type | Spesifisiteit en symptomen |
|---|---|
| Klassike MSUD | Dit is it meast foarkommende en earnstichste type. Poppen mei dizze tastân produsearje of hielendal net de nedige enzymen, of produsearje der hiel bytsje fan. Symptomen ferskine meastal binnen de earste trije dagen nei de berte. |
| Tuskenlizzende MSUD | Dizze minsken produsearje mear enzymen as it klassike type. Dêrom binne de symptomen net sa slim. Symptomen ferskine meastal tusken 5 moannen en 7 jier âld. |
| Yntermitterende MSUD | Dizze bern groeie normaal op. Symptomen ferskine allinich as it lichem ûnder stress stiet, lykas koarts of stress . Op oare tiden lykje se folslein sûn. |
| Thiamine-responsive MSUD | Thiamine is fitamine B1. Dizze fitamine fergruttet de aktiviteit fan enzymen. Symptomen kinne ûnder kontrôle hâlden wurde as pasjinten mei dit soarte sykte hege doses thiamine en in spesjaal dieet krije. |
Wat binne de symptomen neist de rook fan maple syrup?
Lykas wy earder neamden, is it meast dúdlike teken in rook dy't rûkt nei maple syrup of brune sûker. Dizze rook kin komme fan urine , swit en sels earwaaks .
Mar der binne in soad oare symptomen neist dizze rook. Dizze fariearje ôfhinklik fan it type sykte en de persoan.
Symptomen by pasgeborenen (Klassike MSUD)
As dizze poppen net behannele wurde, kinne se symptomen sjen litte lykas:
- Konstante ûnrêst, irritabiliteit
- Moeilijkheden of wegering om molke te drinken
- Abnormaal sliepe of de hiele tiid depressyf fiele
- Swierrichheden mei sykheljen
- Spierspasmen of lichemsbôging
- Koma
Warskôging: Dit binne tige serieuze en driuwende omstannichheden. As jo poppe ien fan dizze symptomen hat, wachtsje dan net iens in minút en gean direkt nei in dokter of bring him nei de Spoedeisende Hulp (ETU) fan it tichtste sikehûs.
Symptomen by âldere bern en folwoeksenen
By de tuskenlizzende, sporadyske en thiamine-responsive typen kinne symptomen op elke leeftyd ferskine. Se kinne ferskine of fergrutsje tidens perioaden fan koarts, sykte of stress.
- Magepine en braken
- Ferlies fan appetit en gewichtsverlies
- Spierswakte of ferlies fan kontrôle by it kuierjen
- Unwillekeurige bewegingen
- Sludere spraak
- Ferlies fan bewustwêzen of muoite om wekker te bliuwen
Hoe kinne jo de sykte diagnostisearje?
Yn in protte ûntwikkele lannen omfettet screening fan pasgeborenen testen op MSUD. Dêrom kin de klassike foarm binnen in pear dagen nei de berte identifisearre wurde. Yn Sri Lanka wurde pasgeborenen ek test op ferskate sykten. Omdat dizze sykte tige seldsum is, kinne net alle poppen op dizze sykte test wurde.
In dokter kin de tastân lykwols fermoedzje as se de symptomen fan 'e poppe fernimme, benammen de ûnderskiedende rook. Dan wurde spesjale bloed- en urinetests útfierd om de diagnoaze te befêstigjen. Dizze testen kinne kontrolearje op ferhege nivo's fan 'e problematyske aminosoeren yn it bloed en de urine. Yn guon gefallen wurdt genetyske testen ek brûkt om de tastân te befêstigjen.
Wat binne de behannelingen? Is it mooglik om it folslein te genêzen?
It wichtichste doel fan 'e behanneling fan dizze sykte is om de nivo's fan skealike aminosoeren te kontrolearjen dy't yn it lichem opbouwe.
De wichtichste behanneling is in spesjaal dieet dat it hiele libben folge wurde moat.Dit hâldt yn dat der in beheining komt fan proteïne-iten (bygelyks fleis, fisk, aaien, suvelprodukten en guon nôt) dy't ryk binne oan de problematyske aminosoeren (leucine, isoleucine en valine). Tagelyk wurde oare fiedingsstoffen levere dy't nedich binne foar groei, lykas spesjaal formulearre molkepoeiers en oanfollingen. Dit dieetplan wurdt útfierd ûnder nauwe tafersjoch fan in dokter en in diëtist .
Yn gefallen dêr't de symptomen slim binne, is sikehûsopname nedich en wurde oare behannelingen brûkt.
- Soargje foar it lichem fan de nedige fieding troch iten te jaan fia in ader (IV's) of spesjale slangen.
- Kontrolearje it nivo fan aminosoeren yn it bloed troch glukose of insuline fia IV te administrearjen.
- Om gifstoffen dy't yn it bloed opboud binne fluch te ferwiderjen, ûnderwerp it bloed oan filtraasje (in metoade lykas dialyse).
De ienige permaninte genêzing foar dizze sykte is in levertransplantaasje. As in lever fan in sûn persoan transplantearre wurdt, produseart de lever de nedige enzymen, wêrtroch't de pasjint normaal libje kin, sûnder dieetbeperkingen.
Berjocht foar thús
- MSUD is in tige seldsume, mar serieuze genetyske sykte.
- As de urine, swit of earwaaks fan jo poppe swiet rûkt, lykas maple syrup, kin it in wichtich symptoom wêze.
- Iere diagnoaze en behanneling binne essensjeel om permaninte skea oan 'e harsens en oare organen te foarkommen.
- De wichtichste behanneling is in spesjaal dieet dat it hiele libben folge wurde moat.
- As jo ien fan 'e symptomen fernimme dy't yn dit artikel neamd wurde, foaral by in pasgeborene , gean dan direkt nei jo dokter. Hoe earder de diagnoaze, hoe better it resultaat.
Urinesykte troch maple syrup, MSUD, genetyske sykten, pediatryske sykten, metabolike sykten, aminosoeren, rook fan baby-urine
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta