Falt jo bern faak? Of fine jo it lestich foar him om op te stean, treppen te beklimmen, te rinnen of te springen? Soms binne dit normale dingen dy't jonge bern oerkomme as se groeie. Mar soms kin der in probleem wêze mei de spieren efter har dat oandacht nedich hat. Dêrom sille wy prate oer in groep sykten dy't de spieren stadichoan ferswakje.
Wat is spierdystrofy?
Simpelwei sein, spierdystrofy is in algemiene namme foar in groep sykten dy't de spieren fan ús lichem yn 'e rin fan' e tiid ferswakje en har fleksibiliteit ferminderje. De wichtichste oarsaak hjirfan is in defekt yn 'e genen dy't helpe om ús spieren sûn te hâlden.
Guon minsken kinne de sykte op jonge leeftyd ûntwikkelje, wylst oaren miskien gjin symptomen sjen litte oant se tsien of fyftjin jier âld binne, of sels yn folwoeksenheid.
De manier wêrop dizze sykte elke persoan beynfloedet is oars. It hinget ôf fan it type sykte. Foar in protte minsken kin de tastân stadichoan slimmer wurde yn 'e rin fan' e tiid. Guon minsken kinne sels it fermogen ferlieze om te rinnen of te praten. Dit bart lykwols net mei elkenien . Guon minsken libje jierrenlang in normaal libben mei milde symptomen. Dat jo hoege net fan tefoaren yn panyk te reitsjen.
Wat binne de wichtichste soarten hjirfan?
Der binne mear as 30 soarten spierdystrofy. Mar der binne 9 haadtypen dy't wy it meast sjogge. Elk type ferskilt yn termen fan it gen dat it feroarsaket, de troffen spieren, de leeftyd wêrop symptomen begjinne, en de snelheid wêrmei't de sykte foarútgiet.
| Syktenamme | Koarte beskriuwing |
|---|---|
| Duchenne spierdystrofy (DMD) | Dit is it meast foarkommende type. It treft benammen jonges. It begjint tusken de leeftiden fan 3-5. |
| Becker spierdystrofy | Fergelykber mei Duchenne, mar de symptomen binne net sa slim. Dit komt ek faker foar by jonges. Symptomen ferskine tusken de leeftiden fan 11-25. |
| Myotonyske spierdystrofy | It meast foarkommende type ûnder folwoeksenen. It wichtichste symptoom is it ûnfermogen om in spier te ûntspannen nei't er gearspannen is. It kin sawol manlju as froulju foarkomme. It begjint meastal yn 'e tweintiger jierren. |
| Oanberne spierdystrofy | It begjint by de berte of koart nei de berte. |
| Lidmaat-gurdle spierdystrofy | It beynfloedet de spieren om 'e heupen en skouders hinne. It kin begjinne yn 'e tienerjierren of tweintiger jierren. |
| Facioscapulohumerale spierdystrofy | It beynfloedet de spieren fan it gesicht, skouders en boppearms. It kin minsken fan jonge leeftiden oant folwoeksenen yn 'e fjirtiger jierren beynfloedzje. |
| Distale spierdystrofy | It beynfloedet de spieren fan 'e earms, skonken, hannen en fuotten. It begjint meastal tusken de 40-60 jier. |
| Okulofaryngeale spierdystrofy | It begjint yn 'e 40-er en 50-er jierren. It feroarsaket spierswakte yn it gesicht, de nekke en de skouders, hingjende oogleden (ptosis) en muoite mei slikken (dysfagie). |
| Emery-Dreifuss spierdystrofy | It treft meast jonges en begjint om de leeftyd fan 10 hinne. Neist spierswakte kinne ek hertproblemen foarkomme. |
Wêrom komt dizze soarte sykte foar? (Oarsaken)
Dizze sykte kin erflik wêze, of it kin earst by jo of jo bern ûntwikkelje sûnder dat ien yn jo famylje it hat. Dit wurdt feroarsake troch in defekt yn 'e genen .
Tink derom, dizze genen ynstruearje de sellen yn ús lichem om de aaiwiten te meitsjen dy't se nedich binne om ferskate taken te dwaan. It is as in resept foar in miel. As in gen defekt is, kinne de sellen it ferkearde aaiwyt meitsje, minder aaiwyt as se nedich binne, of in beskeadige aaiwyt.
Minsken mei spierdystrofy hawwe in defekt yn 'e genen dy't aaiwiten produsearje dy't spieren sûn en sterk hâlde. Bygelyks, by Duchenne en Becker wurdt in aaiwyt mei de namme dystrofine hiel lyts produsearre. Dit dystrofine-aaiwyt fersterket spieren en beskermet se tsjin skea. As dit aaiwyt ferlern giet, reitsje spieren maklik skansearre en ferswakje se.
Hoe kinne jo it werkenne? (Symptomen)
Symptomen fan in protte soarten fan 'e tastân begjinne te ferskinen yn 'e bernetiid of adolesinsje. Yn 't algemien kin in bern mei dizze tastân de folgjende symptomen sjen litte:
- Faak fallen
- Gefoel fan swakte yn 'e spieren
- Spierkrampen
- Moeite mei oerein kommen út in sittende posysje, treppen beklimme, rinnen of springen
- Op 'e teannen rinne of waggelje
It is wichtich foar ús as âlden om omtinken te jaan oan de bewegingen fan ús bern, foaral harren boartsjen. As jo wat ûngewoans fernimme, aarzel dan net om mei in dokter te praten.
Derneist kinne guon minsken ek symptomen ûnderfine lykas:
- Skoliose
- Hangende eachlid
- Hertproblemen
- Moeite mei sykheljen of iten slikken
- Fisuele beheiningen
- Swakte fan gesichtsspieren
Hoe befêstiget de dokter dit? (Diagnoaze)
De dokter sil ferskate testen dwaan om te bepalen oft jo bern spierswakte hat. Earst sille se in algemien fysyk ûndersyk dwaan, jo freegje oer jo famyljemedyske skiednis, en freegje oer de symptomen fan jo bern.
Dêrnei kinne ferskate testen lykas dizze dien wurde om oare omstannichheden út te sluten dy't spierswakte feroarsaakje kinne en de sykte definityf te diagnostisearjen.
| Testnamme | Simpelwei sein, dit is wat jo dogge ... (Ienfâldige útlis) |
|---|---|
| Bloedûndersiken | De nivo's fan bepaalde enzymen dy't yn it bloed ophopje as spieren skansearre binne, wurde kontrolearre. |
| Elektromyografy (EMG) | Lytse elektroden wurde yn 'e spieren ynfoege en de elektryske aktiviteit fan 'e spieren wurdt mjitten. |
| Spierbiopsie | In hiel lyts stikje spier wurdt mei in nulle nommen en ûnder in mikroskoop ûndersocht. Dit kin identifisearje hokker aaiwiten ûntbrekke of skansearre binne. |
| Elektrokardiogram (EKG/ECG) | De elektryske sinjalen fan it hert wurde metten om te kontrolearjen oft de hertslach en it ritme sûn binne. |
| Genetyske testen | Troch in bloedmonster te testen is it mooglik om krekt te bepalen hokker defekte genen spierswakte feroarsaakje. |
Wat binne de behannelingen?
Op it stuit is der gjin genêsmiddel foar spierdystrofy. D'r binne lykwols in protte behannelingen dy't kinne helpe om symptomen te kontrolearjen, it libben makliker te meitsjen en jo bern de bêste mooglike kwaliteit fan libben te jaan. Jo dokter sil de meast geskikte behanneling oanbefelje op basis fan it type tastân dat jo bern hat.
- Fysioterapy: Ferskate oefeningen en stretching helpe om spieren sterk en fleksibel te hâlden.
- Arbeidsterapy:It bern wurdt leard hoe't it deistige taken (bygelyks oanklaaie, skriuwe) sa goed mooglik útfiere kin. It bern wurdt ek leard hoe't it gebrûk fan apparaten lykas rolstuollen en stokken meitsje moat.
- Logopedie: As jo muoite hawwe mei praten fanwegen swakte yn jo gesichts- of kielspieren, sille wy jo maklike manieren leare om dat te dwaan.
- Medisinen:
- Spesifike medisinen, lykas `Eteplirsen (Exondys 51)`, dy't de dystrofineproduksje ferheegje foar guon soarten DMD.
- Drugs dy't spierspasmen ferminderje.
- Bloeddrukmedisinen foar hertproblemen.
- Steroïden lykas 'Prednison' kinne spierskea fertrage. Dizze hawwe lykwols side-effekten en moatte allinich brûkt wurde op advys fan in dokter .
- Sjirurgy: Sjirurgy kin nedich wêze foar komplikaasjes lykas spinale stenose en hertproblemen.
Dingen om te beskôgjen by it fersoargjen fan in bern
It is normaal foar âlden om fertrietlik te fielen as de enerzjy fan harren bern stadichoan ôfnimt en se net mear rinne en boartsje kinne lykas oare bern. Mar jo kinne jo bern helpe om lokkich te libjen nettsjinsteande dizze útdaging.
- Soargje foar goede fieding: In lykwichtich dieet helpt jo bern in sûn gewicht te behâlden. Dit kin dingen lykas sykheljensproblemen ferminderje.
- Bliuw aktyf: Leech-ynfloed oefeningen lykas swimmen kinne helpe om spieren te fersterkjen. Freegje jo fysioterapeut hjir oer.
- Brûk helpmiddels: Stimulearje jo bern om rolstuollen, krukken, ensfh. te brûken as it nedich is.
- Bliuw sterk: Praat mei famylje, freonen of in adviseur oer de stress, fertriet en lilkens dy't jo fiele tidens dizze reis. Ek kinne stipegroepen mei oare âlden fan bern mei dizze tastân in geweldige boarne fan krêft wêze.
Dizze sykte treft net elkenien itselde. Guon bern ferlieze spierkrêft hiel fluch. Oaren kinne it rapper ferlieze. Dêrom is it wichtich om iepen te praten mei de dokter fan jo bern oer syn tastân en in behannelingplan te ûntwikkeljen dat it bêste by him past.
Berjocht foar thús
- Spierdystrofy is in genetyske sykte dy't derfoar soarget dat spieren mei de tiid ferswakje.
- Iere symptomen by bern kinne omfetsje faak fallen, muoite mei oerein kommen en op 'e teannen rinne.
- Omdat der in protte soarten fan dizze sykte binne, is it wichtich om medysk advys te sykjen foar in krekte diagnoaze.
- Hoewol der gjin folsleine genêzing is, kinne fysioterapy, medisinen en oare behannelingen symptomen kontrolearje en in goede kwaliteit fan libben behâlde.
- It is tige wichtich om psychologyske stipe en in positive omjouwing te bieden foar it bern en de famylje. Sprek mei jo dokter oer alle soargen.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta