Wurden kinne de freugde net beskriuwe dy't in mem of heit fielt as se in pasgeboren poppe sjogge. Mar soms is it normaal om in protte eangst en benaudens te fielen as jo sjogge dat de foarm fan 'e holle fan' e poppe in bytsje frjemd is. Hjoed sille wy prate oer in seldsume tastân dy't sokke eangst yn 't sin bringt, mar dy't behannele wurde kin as jo it goed begripe. Dit hjit it Pfeiffer-syndroom. Wês net bang as jo dizze namme hearre. Litte wy der ienfâldich oer prate, stap foar stap.
Wat is it Pfeiffer-syndroom?
Simpelwei sein, it syndroom fan Pfeiffer is in seldsume tastân dy't by de berte foarkomt en dy't ynfloed hat op 'e ûntwikkeling fan 'e skedel en gesichtsbonken fan in poppe.
Om dit te begripen, litte wy earst ris sjen hoe't ús skedel foarme is. As in poppe berne wurdt, bestiet de boppekant fan harren holle net út ien bonke. It is in samling fan ferskate bonkefragminen, of platen. Der binne spesjale gewrichten (hechtingen) tusken dizze bonkeplaten. Dizze binne der om de skedel te litten groeie, of útwreidzje, as de harsens groeie. Normaal fusearje dizze bonkeplaten oaninoar en wurde se fêst as de holle folslein ûntwikkele is.
By in poppe mei it syndroom fan Pfeiffer fusearje de bonkige platen yn 'e skedel lykwols hiel gau oaninoar, foardat it brein folslein ûntwikkele is. Tink deroan as in plant yn in lytse pot, en as it groeit, reitsje de woartels fêst yn 'e pot. Omdat it brein beheinde romte hat om te groeien, feroaret de foarm fan 'e skedel en it gesicht abnormaal.
It is wier dat dit eng is om te hearren. Mar it wichtige is dat as dizze tastân ienris diagnostisearre is, de behanneling begjinne kin. Om't it elke poppe oars beynfloedet, wurdt de behanneling bepaald op basis fan 'e symptomen fan' e poppe.
Wat binne de soarten Pfeiffer-syndroom?
It syndroom fan Pfeiffer wurdt ferdield yn trije haadtypen. Wylst al dizze typen ynfloed hawwe op it uterlik fan 'e poppe, binne typen 2 en 3 it earnstichst. Se kinne fertragingen yn yntellektuele ûntwikkeling, learproblemen en oare serieuze problemen mei de harsens, beweging en it senuwstelsel feroarsaakje.
| Syndroomtype | Beskriuwing en skaaimerken |
|---|---|
| Type 1 Klassike type |
|
| Type 2 |
|
| Type 3 |
|
Wat feroarsaket it syndroom fan Pfeiffer?
Dizze tastân wurdt feroarsake troch in mutaasje yn in gen dat de groei en dea fan sellen yn ús lichem kontrolearret.
Soms kin dit oererve wurde fan 'e âlden nei it bern. Mar yn 'e measte gefallen hawwe de âlden dit syndroom net. Dit betsjut dat dizze tastân feroarsake wurdt troch in nije feroaring dy't willekeurich (út it neat) foarkomt tidens de ûntwikkeling fan 'e genen fan' e poppe. Dus, as âlder, fiel jo hjir net skuldich oer.
Dizze genetyske mutaasje feroarsaket in feroaring yn 'e manier wêrop bepaalde aaiwiten produsearre wurde en funksjonearje tidens de swangerskip. As gefolch stjoere dy aaiwiten it ferkearde sinjaal nei de skedelbonken fan 'e poppe om "te fluch oaninoar te fusearjen". Dit set druk op 'e harsens en feroarsaket dat de skedel fan foarm feroaret. Soms kinne de bonken yn 'e fingers en teannen ek te fluch fusearje.
Wat binne de wichtichste symptomen?
Symptomen fariearje fan poppe ta poppe en ôfhinklik fan it type syndroom. Dizze symptomen wurde benammen sjoen yn 'e holle en it gesicht, fingers, gewrichten en oare dielen fan it lichem.
Holle en gesicht
- In brede, platte noas mei in nei ûnderen bûgde punt
- Eagen dy't fier útinoar steane en útstekke
- In koarte kop fan foaren nei efteren
- In tige hege foarholle
- In ynfallen uterlik yn 'e midden fan it gesicht
- In tige lytse boppekaak en dêrtroch oerfolle en drokke tosken
Fingers en teannen
- Koarte fingers
- Grutte teannen (fan 'e hannen en fuotten) dy't breder binne as normaal en bûgd binne fan 'e oare teannen
- Miskien webbed fingers/teanen
Oare problemen
- Gehoarferlies: Mear as 50% fan bern hawwe gehoarferlies.
- Tandheelkundige problemen: Problemen mei toskútrjochting en kaak.
- Itenproblemen: Benammen yn 'e bernetiid.
- Problemen mei sykheljen: Omstannichheden lykas sliepapneu, dy't derfoar soargje dat it sykheljen efkes ophâldt tidens de sliep.
- Fisyproblemen: Útstekkende eagen kinne droechte feroarsaakje en it ûnfermogen om de oogleden folslein te sluten.
- Untwikkelings- en learfertragingen (benammen yn typen 2 en 3).
Hoe kinne jo dizze tastân diagnostisearje?
Dyn dokter kin dizze tastân tidens de swangerskip diagnostisearje fia in echografie- of MRI- scan. Nei't de poppe berne is, kin de dokter meastentiids fertelle oft de tastân oanwêzich is troch nei de hoofdhuid en grutte teannen fan 'e poppe te sjen tidens in fysyk ûndersyk.
Om te befestigjen oft dit it syndroom fan Pfeiffer is of in oare tastân, kin jo dokter ferskate oare testen oanbefelje.
- Röntgen- of CT-scan: Sjoch krekt hoe't de bonken fan 'e skedel op ien line lizze.
- Genetyske testen: Nim in bloed- of speekselmonster om te befestigjen oft de genmutaasje dy't dit feroarsaket oanwêzich is.
Wat binne de behannelingen?
De behanneling dy't in poppe krijt hinget ôf fan it type syndroom en de symptomen dy't se hawwe. Dit fereasket de stipe fan in grut team fan spesjalisten, ynklusyf dokters, sjirurgen, logopedisten en fysioterapeuten . Sjirurgy spilet in wichtige rol yn 'e behanneling.
Skedelchirurgie
In protte bern ûndergeane in operaasje om de foarm fan harren skedel te korrigearjen foardat se 18 moannen âld binne . Dit hat twa haaddoelen:
1. Fermindering fan druk op 'e harsens.
2. It brein de romte jaan dy't it nedich hat om him frij te ûntwikkeljen.
Nei dizze operaasje sil in spesjale helm droegen wurde om de skedel te helpen genêzen yn 'e juste foarm.It wurdt jûn om te dragen. Jo moatte miskien twa oant fjouwer sokke operaasjes ûndergean yn jo libben.
Middengesichtschirurgie
Guon bern hawwe in operaasje nedich om kaakproblemen te korrigearjen en de bonken yn 'e midden fan it gesicht nei foaren te bringen. Dit wurdt meastentiids dien nei't it bern teminsten 6 jier âld is.
Behanneling foar sykheljensproblemen
Guon bern hawwe muoite mei sykheljen fanwegen obstruksje fan 'e luchtwegen. Hjirfoar,
- Jo wurde frege om in spesjaal masker te dragen dat CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) hjit wylst jo sliepe.
- Amandelen of adenoïden wurde sjirurgysk fuorthelle.
- Yn 'e earnstichste gefallen wurdt in sjirurgyske proseduere útfierd dy't in tracheostomy neamd wurdt , wêrby't in lyts gat yn 'e nekke makke wurdt en in buis direkt yn 'e luchtpijp ynbrocht wurdt om sykheljen mooglik te meitsjen.
Oare behannelingen
Neist dit, ôfhinklik fan 'e behoeften fan it bern,
- Tandheelkundige behanneling foar tandproblemen
- Sjirurgy foar fingerproblemen
- Gehoarapparaten of sjirurgy foar gehoarproblemen
- Behanneling foar fisyproblemen
- Logopedie om spraak- en taalfeardigens te ûntwikkeljen
- Dingen lykas fysioterapy binne nedich om mobiliteit te ferbetterjen.
Hoe is de libbensferwachting?
Dit is in tige gefoelich ûnderwerp.
- Bern mei it syndroom fan Pfeiffer type 1 kinne tige goed behannele wurde. Se hawwe in normale libbensdoer. Se kinne goed leare, goed boartsje en libje as ûnôfhinklike folwoeksenen.
- Typen 2 en 3 binne komplekser. Dizze bern hawwe mear útdagings mei beweging, sykheljen en yntellektueel funksjonearjen. Respiratoire en neurologyske komplikaasjes kinne har libbensdoer ferkoartje. Mei trochgeande behanneling en stipe kin har kwaliteit fan libben lykwols ferbettere wurde.
Berjocht foar thús
- It syndroom fan Pfeiffer is in seldsume genetyske oandwaning dy't de foarm fan 'e skedel en it gesicht fan in poppe beynfloedet.
- Der binne trije haadtypen hjirfan, wêrby't Type 1 de mildste en it meast foarkommende is.
- It is tige wichtich om dizze tastân betiid te identifisearjen en te behanneljen ûnder tafersjoch fan in spesjalistysk medysk team. It is foaral essensjeel om de harsens troch sjirurgy groeie te litten.
- Bern mei type 1 kinne mei de juste behanneling in folslein normaal libben libje.
- As jo bern dizze tastân hat, wês dan net bang om iepenlik mei jo dokter te praten en te besluten oer it bêste behannelingplan. Jo binne net allinnich, en d'r binne in protte minsken dy't jo kinne helpe.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta