As mem of heit binne wy tige soargen oer elk lyts ding oer ús bern, toch? Syn groei, syn uterlik, syn gedrach... Wy jouwe omtinken oan al dizze dingen. Soms, as wy lytse feroarings yn it uterlik fan in bern sjogge, bygelyks in wat fergrutte grutte tean, of sels lytse fertragingen yn ûntwikkeling, fiele wy ús in bytsje bang. Op sokke tiden moatte wy bewust wêze fan in seldsume mar wichtige genetyske tastân. Dat is it Rubinstein-Taybi Syndroom.
Wat is it Rubinstein-Taybi-syndroom (RTS)?
Simpelwei sein, it Rubinstein-Taybi-syndroom is in seldsume genetyske tastân dy't ferskate systemen yn it lichem beynfloedet. It wurdt ôfkoarte as RTS. De wichtichste symptomen dy't by bern mei dizze tastân sjoen wurde binne abnormaal breed pleatste grutte teannen en grutte teannen , wat ûnderskiedende gesichtsfunksjes en ûntwikkelingsfertragingen .
Dizze tastân waard foar it earst beskreaun yn 1957. It wie lykwols pas yn 1963 dat it definityf as in sykte identifisearre waard troch twa dokters, Dr. Jack Rubinstein en Dr. Hooshang Taybi. Harren nammen wurde brûkt foar dit syndroom.
Wat binne de wichtichste symptomen fan RTS?
Net elk bern mei RTS sil al dizze symptomen hawwe. D'r binne lykwols wat mienskiplike symptomen. Litte wy dizze opdiele yn twa maklik te begripen kategoryen.
| Karakteristyk type | Dingen om te sjen |
|---|---|
| Okulêre symptomen | |
| Eachposysje | De bûtenste hoeken fan 'e eagen geane nei ûnderen en de ôfstân tusken de eagen nimt ta. |
| Ooglid | Hangende eachlid (Ptosis) . |
| Wynbrauw | Hiel hege bôge-wynbrauwen. |
| Ynfeksjes | Faak eachynfeksjes fanwegen blokkearre trienkanalen. |
| Oare symptomen fan it lichem (Net-okulêre symptomen) | |
| Hannen en fuotten | De grutte teannen en teannen binne breder as normaal en soms bûgd. |
| Groei | Koarte statuer fanwege fertrage bonkegroei. |
| Holle en gesicht | Lytse kop (mikrocefalie) , snaffelfoarmige noas, brede noasbrêge, opwaartse kromming fan it boppeste ferwulft, lytse ûnderkaak. |
| Oare funksjes | Swierrichheden mei it iten, faak ynfeksjes fan 'e luchtwegen, hert-, nier- en rêchbonkedefekten, oermjittige hiergroei en net-yndaalde testikels by jonges. |
Sichtbere feroarings yn groei en gedrach
Neist fysike symptomen kinne bern mei RTS bepaalde fertragingen en feroaringen yn ûntwikkeling en gedrach ûnderfine.
Intellektuele en learfertragingen
Bern mei RTS kinne in wat stadiger yntellektuele ûntwikkeling hawwe as normale bern. De omfang fan dizze fertraging ferskilt fan bern ta bern. Guon kinne in lichte fertraging hawwe, wylst oaren in swierdere fertraging hawwe kinne. Se kinne muoite hawwe mei redenearjen, nije dingen learen en probleemoplossing. Dit wurdt faak dúdlik as it bern nei skoalle giet.
Fertragingen yn fysike en motoryske feardigens
Dizze bern hawwe faak in lege spierspanning . Dit kin liede ta fertragingen yn fysike aktiviteiten lykas omrollen, rjochtop sitten en rinnen. Se kinne ek problemen hawwe mei lykwicht en bewegingskontrôle.
Fertragingen yn spraak en kommunikaasje
Sawat 90% fan bern mei RTS hawwe wichtige fertragingen yn 'e spraakûntwikkeling. Ien fan 'e earste tekens hjirfan kinne muoite wêze mei iten , om't iten en praten in goede koördinaasje fan 'e spieren fan 'e mûle en tonge fereaskje.
Tink derom, net al dizze fertragingen komme by elk bern foar. Ek kinne dizze feardigens ûntwikkele wurde mei juste behanneling en terapy.
Wat is de reden foar dizze situaasje?
As har ferteld wurdt dat dit in genetyske tastân is, kinne guon âlden bang wêze dat dit wat is dat se erfd hawwe.
It is wichtich om te begripen dat dizze tastân meastentiids feroarsake wurdt troch in nije genetyske mutaasje yn it lichem fan it bern. Dit betsjut dat it net erfd wurdt fan 'e mem of de heit. Dêrom is foar in sûn pear mei in bern mei RTS it risiko dat har folgjende bern de tastân ûntwikkelt minder as 1%.
Mar tige selden, as ien âlder de RTS-tastân hat, is der in kâns fan 50% dat it bern it gen erft. Dit wurdt benammen feroarsake troch feroaringen yn 'e genen CREBBP en EP300 .
Hoe kinne jo de RTS-status identifisearje?
Faak sil in dokter dizze tastân diagnostisearje troch de fysike skaaimerken fan it bern te ûndersykjen, benammen brede teannen, nei ûnderen hellende eagen en in ferhege boppeste ferwulft.
Om dizze diagnoaze te befêstigjen, wurde soms ekstra testen útfierd.
- Röntgenfoto's: Sykje nei spesifike feroarings yn 'e bonken fan' e earms en skonken.
- Harsenscans: Monitorearje de elektryske aktiviteit fan 'e harsens.
- Genetyske testen: Dizze test kin dien wurde om te befestigjen oft der genetyske mutaasjes binne dy't ferbûn binne mei RTS. By guon bern mei RTS kin dizze genetyske mutaasje lykwols net ûntdutsen wurde troch testen.
Guon bern kinne by de berte diagnostisearre wurde. Oaren wurde wat letter diagnostisearre. It hinget ôf fan 'e earnst fan' e symptomen.
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
Earst fan alles, der is gjin genêzing foar RTS, mar it kin behannele wurde en it bern kin in suksesfol libben liede troch syn of har feardigens te ûntwikkeljen en syn of har symptomen te behearskjen .
It behannelingplan wurdt bepaald troch de symptomen fan it bern. Dit is in teampoging.
Dat betsjut, net allinnich ien dokter,Berneartsen, kardiologen, orthopeden, ear-, noas- en kielspesjalisten, en logopedisten wurkje gear om de bêste behanneling foar it bern te plannen.
Hjir binne guon fan 'e wichtichste behannelingmetoaden:
- Regelmjittige kontrôle: De groei fan it bern wurdt kontrolearre mei spesjale groeikaarten. Ek wurde eagen en earen elk jier kontrolearre.
- Sjirurgy: As de fingers en teannen bûgd binne of der defekten binne yn organen lykas it hert of de nieren, kin sjirurgy nedich wêze om se te korrigearjen.
- Terapyen: Dit is tige wichtich. Dingen lykas logopedie, fysioterapy en gedrachsterapy binne tige wichtich om ûntwikkelingsfertragingen by it bern te foarkommen.
- Spesjaal ûnderwiis: It ferwizen fan in bern nei spesjaal ûnderwiisprogramma's dy't oanpast binne oan harren learfeardigens stipet harren yntellektuele ûntwikkeling sterk.
- Genetysk advys: Genetysk advys is tige wichtich om famyljes in dúdlik begryp te jaan fan 'e tastân, de stappen dy't moatte wurde nommen en de risiko's dy't ferbûn binne mei takomstige bern.
It wichtichste is dat jo, as âlder, goed ynformearre binne oer de tastân fan jo bern en nau gearwurkje mei it medyske team dat jo bern behannelet.
Berjocht foar thús
- Rubinstein-Taybi Syndroom (RTS) is in seldsume genetyske oandwaning. It wurdt meastentiids net feroarsake troch de skuld fan 'e âlden.
- De wichtichste skaaimerken binne breder as normale grutte teannen, in ûnderskiedend gesichtsuterlik en ûntwikkelingsfertragingen.
- Hoewol it net folslein genêzen wurde kin, binne d'r tige effektive behannelingen om symptomen te behearjen en de kwaliteit fan it libben fan it bern te ferbetterjen.
- It betiid begjinnen fan behannelingen lykas logopedie en fysioterapy is tige wichtich foar de ûntwikkeling fan in bern.
- As jo twifels hawwe oer dizze symptomen by jo bern, panyk dan net, mar praat deroer mei jo dokter of bernedokter .
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta