Jo witte wol fan 'e reade bloedsellen yn jo bloed. Se binne meast rûn, fleksibel, lykas lytse rubberen ballen. Hjirtroch kinne se maklik troch de lytse bloedfetten yn jo lichem bewege en soerstof nei alle dielen fan jo lichem drage. Mar by guon minsken wurde dizze reade bloedsellen sikkelfoarmich (C-foarmich), stiif en kleverich. Dit neame wy sikkelselsykte (SCD). Dit is gjin sykte dy't erflik is, mar in genetyske tastân.
Wat is sikkelselsykte (SCD) krekt?
Simpelwei sein, sikkelselsykte is in genetyske sykte dy't ús reade bloedsellen oantaastet. Yn dizze reade bloedsellen sit in proteïne neamd hemoglobine . Syn wichtichste taak is om soerstof út 'e longen op te nimmen en troch it lichem te fersprieden. It hemoglobinemolekule fan in sûn persoan is rûn en glêd. Dêrom binne reade bloedsellen moai rûn.
Mar by ien mei sikkelselsykte feroaret de foarm fan dit hemoglobinemolekule troch in genetysk defekt. Troch dit abnormale hemoglobine wurde de reade bloedsellen sikkelfoarmich, stiif en kleverich. Stel jo foar, wat soe der barre as jo besykje hurde, sikkelfoarmige stikken bloed troch in tinne buis te stjoeren, ynstee fan rûne ballen dy't der lâns bewege? Se soene byinoar klumpje en yn 'e buis fêstkomme, net wier? Op deselde wize komme dizze sikkelfoarmige sellen fêst te sitten yn ús tinne bloedfetten, wêrtroch't de bloedstream hindere wurdt. Dit feroarsaket ferskate komplikaasjes lykas slimme pine en bloedarmoede .
Wat binne de mienskiplike symptomen fan dizze sykte?
Poppen dy't berne wurde mei sikkelselsykte begjinne meastentiids symptomen te sjen litten om de leeftyd fan 5 moannen hinne. Dizze symptomen kinne ferskille fan persoan ta persoan. Se kinne ek yn 'e rin fan' e tiid feroarje.
| Symptoom | In ienfâldige útlis |
|---|---|
| Bloedarmoede | Sikkelsellen binne tige kwetsber. Hoewol in normale reade bloedsel sawat 120 dagen libbet, stjerre dizze sellen binnen 10-20 dagen. Dit feroarsaket dat it lichem in tekoart oan reade bloedsellen hat, wêrtroch't jo jo de hiele tiid wurch en útput fiele. |
| Pynkrises | Dit is it wichtichste en earnstichste symptoom fan dizze sykte. As sikkelsellen har ophopje en de delikate bloedfetten yn 'e boarst, búk, ledematen en bonken blokkearje, feroarsaket it ûndraachlike pine. As dizze pine slim is, moatte jo miskien yn it sikehûs opnommen wurde en nei de ETU (Emergency Treatment Unit) gean. |
| Swelling fan hannen en fuotten | As de delikate ieren dy't bloed nei de hannen en fuotten leverje blokkearre reitsje, begjinne dy gebieten te swollen. |
| Faak ynfeksjes | Dizze sikkelsellen beskeadigje soms organen lykas de milt. De milt is in tige wichtich oargel yn it ymmúnsysteem fan ús lichem. As it skansearre is, nimt it risiko op it ûntwikkeljen fan ynfeksjes ta. |
| Gielen fan 'e eagen en hûd | As in grut oantal beskeadige sikkelsellen ôfbrekke, kinne de hûd en it wyt fan 'e eagen giel wurde (lykas geelsucht). |
| Fisuele beheiningen | As dizze sellen blokkearre reitsje yn 'e bloedfetten dy't bloed nei it each leverje, kin it netvlies fan it each skansearre reitsje en kinne der fisyproblemen ûntstean. |
| Groeifertraging | Bern mei dizze tastân kinne stadiger ûntwikkelje as oare bern, en de puberteit kin ek fertrage wurde. |
Wêrom komt dizze sykte foar? Wa rint it measte risiko?
De primêre oarsaak fan dizze sykte is in genetysk defekt. It wurdt feroarsake troch in defekt yn in gen (hemoglobine-beta-gen) op ús chromosoom 11, dat belutsen is by de produksje fan hemoglobine.
It wichtichste is dat in bern, foar it ûntwikkeljen fan dizze sykte, dit defekte gen fan sawol syn mem as syn heit ervje moat.
As beide âlden dragers binne fan dit defekte gen, wat betsjut dat se de sykte net hawwe, mar it gen dat de sykte feroarsaket yn har lichem hawwe, hat har bern in kâns fan 1 op 4 (25%) om mei de sykte berne te wurden.
As mar ien âlder it gen erft, wurdt it bern drager fan 'e sykte. Se litte meastentiids gjin symptomen sjen, mar se kinne it gen trochjaan oan har bern.
Wrâldwiid komt dizze sykte it meast foar ûnder minsken fan Afrikaanske, Midden-Easterske, Súd-Jeropeeske en Aziatyske Yndiaanske komôf.
Hoe kinne jo de sykte diagnostisearje? (Diagnoaze)
Der is in hiel ienfâldige manier om dit te ûntdekken. In ienfâldige bloedtest kin de oanwêzigens fan dit defekte type hemoglobine opspoare. Yn in protte lannen wurdt elke pasgeborene poppe hjirfoar test.
As jo of jo bern dizze tastân krije, kin jo dokter fierdere testen oanbefelje (lykas in spesjale scan om it risiko op in beroerte te kontrolearjen). En, om't it in genetyske tastân is, kinne jo ek trochferwiisd wurde nei in genetysk adviseur.
As jo of jo partner sikkelselsykte hawwe of drager binne, kinne jo it fruchtwetter fan jo poppe tidens de swangerskip testen litte om te sjen oft se de sykte hawwe. Freegje jo dokter om mear ynformaasje.
Wat binne de behannelingen?
Der binne trije haaddoelen fan behanneling foar sikkelselsykte:
- Foarkommen fan pinekrises
- Symptomen kontrolearje en ferlichting jaan
- Foarkommen fan oare komplikaasjes
Dêr binne ferskate behannelingen foar.
Medikaasjes
- Hydroxyurea: Dit medisyn, dat alle dagen nommen wurdt, kin de frekwinsje fan oanfallen ferminderje en komplikaasjes lykas bloedarmoede en ynfeksjes ferminderje. Swangere froulju moatte dit medisyn net nimme.
- Pynstillers: As der in pineoanfal optreedt, kinne pinestillers dy't troch de dokter foarskreaun binne helpe om de pine te kontrolearjen.
- Oare medisinen: Medisinen lykas `Crizanlizumab` (in ynjeksje) en `L-glutamine` (in poeier) wurde no brûkt om pineoanfallen te ferminderjen, en medisinen lykas `Voxelotor` foar bloedarmoede.
Oare behannelingen
- Bloedtransfúzjes: It donearjen fan sûn bloed kin komplikaasjes lykas bloedarmoede en ferlamming foarkomme.
- Stamseltransplantaasje: Dit is in bienmergtransplantaasje. Guon bern en jongfolwoeksenen hawwe de mooglikheid om hjirtroch folslein fan 'e sykte genêzen te wurden. Hjirfoar moat lykwols in goed oerienkommende donor (meastal in nauwe sibbe) fûn wurde.
Nijste behannelingmetoaden: Gentherapy
Mei de foarútgong fan 'e medyske wittenskip binne der no tige suksesfolle en beloftefolle behannelingen foar dizze sykte ûntstien. `Casgevy` en `Lyfgenia` binne twa fan sokke nijste genterapyen. Simpelwei sein, dizze metoaden brûke stamsellen dy't nommen binne út it eigen bonkenmerg fan 'e pasjint, 'bewurke' wurde mei genetyske technology lykas `CRISPR`, dat wol sizze, it defekt korrizjearre, feroare yn sûne reade bloedsellen dy't produsearje, en dan wer yn it lichem ynbrocht wurde. Dit is in tige avansearre behanneling dy't de sykte genêze kin.
Wat is de relaasje tusken sikkelselsykte en malaria?
Dit is in hiel nuver ferhaal. Malaria is in slimme sykte dy't troch muggen oerdroegen wurdt. Wittenskippers leauwe dat it sikkelselgen evoluearre is om minsken te beskermjen tsjin malaria. Hoe is dat mooglik? As immen dy't drager is fan sikkelselsykte (net de sykte, allinich it gen) malaria krijt, is it minder slim. Dit komt om't de sikkelfoarmige reade bloedsellen foarkomme dat de malariaparasyt goed yn it lichem groeit. Dêrom oerlibbe minsken mei dit gen yn gebieten dêr't malaria gewoan wie, lykas Afrika.
Berjocht foar thús
- Sikkelselsykte is gjin besmetlike sykte, mar in genetyske sykte dy't fan âlden erfd wurdt.
- It wichtichste probleem hjir is dat de foarm fan 'e reade bloedsellen feroaret en ferstoppe rekket yn 'e bloedfetten.
- Slimme pine, faak wurgens (bloedarmoede) en ynfeksje binne de wichtichste symptomen.
- Troch it folgjen fan juste medyske behanneling en advys kinne jo jo symptomen ûnder kontrôle hâlde en in normaal libben liede. It is tige wichtich om regelmjittich kontakt te hâlden mei jo dokter.
- Mei tank oan moderne behannelingen lykas gentherapy is der no tige goede hoop foar dizze sykte.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta