Wat is it Wolframsyndroom? Litte wy deroer prate!

Hawwe jo ea heard fan it Wolframsyndroom? De namme is miskien nij foar jo. It is in seldsume genetyske tastân dy't mar in pear minsken treft, mar it kin tige serieus wêze. It kin jo harsens en oare weefsels yn jo lichem beskeadigje. It is wichtich om bewust te wêzen fan dizze tastân, foaral om't symptomen al yn 'e iere bernetiid kinne ferskine.

Wat is krekt it Wolframsyndroom?

Simpelwei sein, it Wolframsyndroom is in genetyske tastân dy't fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt. It is in neurodegenerative oandwaning, wat betsjut dat it de harsens en it senuwstelsel yn 'e rin fan' e tiid beskeadiget. Dit feroarsaket dat symptomen stadichoan ûntwikkelje, meastal begjinnend yn 'e bernetiid en trochgeande yn' e folwoeksenheid. Diabetes mellitus en fisyproblemen binne faak de earste tekens fan 'e sykte foar de leeftyd fan 15. Mei de tiid kin de harsensfunksje beheind wurde en soms libbensgefaarlik wêze.

Binne der soarten Wolframsyndroom?

Ja, dokters hawwe twa soarten genen fûn dy't ferbûn binne mei dizze sykte. Jo witte, genen binne de lytse stikken DNA dy't alle ynformaasje yn ús lichems befetsje. Minsken mei it Wolframsyndroom hawwe bepaalde feroarings yn dizze genen, dy't wy mutaasjes neame. Dat, it wurdt klassifisearre neffens it gen dat beynfloede is:

• Wolframsyndroom type 1: Dit wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it gen mei de namme "WFS1-gen".
• Wolframsyndroom type 2: Dit wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it gen mei de namme `(WFS2 (CISD2) gen)`.

Der kinne lytse ferskillen wêze yn 'e symptomen fan dizze twa typen.

Hoe wurdt dizze sykte erflik?

Gewoanlik moatte beide âlden drager wêze fan 'e genmutaasje dy't ferantwurdlik is foar de sykte, om in bern it syndroom fan Wolfram te krijen. Dit betsjut dat it bern it feroare gen fan beide âlden ervje moat. Yn tige seldsume gefallen kin it syndroom fan Wolfram type 1 lykwols mar fan ien âlder ervd wurde.

Hoe faak komt it Wolframsyndroom foar?

Omdat it sa'n seldsume tastân is, is it lestich om krekt te sizzen hoefolle minsken it hawwe. Ien stúdzje fûn dat yn it Feriene Keninkryk de tastân sawat ien op de 770.000 minsken treft. Stúdzjes út oare lannen hawwe oantoand dat de tastân faker foarkomt yn guon regio's, foaral yn maatskippijen dêr't nauwe sibben trouwe en bern krije.

Wolframsyndroom type 2 is noch seldsumer. It is wrâldwiid mar yn in pear famyljes rapportearre.

Wat binne de wichtichste symptomen fan Wolframsyndroom type 1?

Net elkenien mei Wolframsyndroom type 1 sil deselde symptomen ûnderfine, en se kinne ferskille fan persoan ta persoan. Meastentiids ferskine dizze symptomen lykwols yn in bepaalde folchoarder, tidens de bernetiid en adolesinsje. Hjir is de typyske folchoarder, en de typyske leeftyd wêrop symptomen ferskine:

• Diabetes Mellitus - Meastentiids op 'e leeftyd fan 6: Diabetes Mellitus is in probleem mei it fermogen fan it lichem om sûker, of glukoaze, op te nimmen út it iten dat wy ite. Normaal produseart ús pankreas in hormoan mei de namme insuline. Dizze insuline helpt ús sellen sûker út it bloed op te nimmen. Dus, as insuline net goed produsearre wurdt, of as de sellen net goed reagearje op 'e insuline dy't produsearre wurdt, kinne de bloedsûkernivo's tige heech wurde. Diabetes dy't assosjeare wurdt mei it syndroom fan Wolfram is fergelykber mei type 1-diabetes, mar it is gjin autoimmune sykte. Symptomen fan diabetes omfetsje faak urinearjen, oermjittige toarst, wazig sicht en ûnferklearber gewichtsverlies .

• Optyske atrofy - komt meastal foar om de leeftyd fan 11 jier hinne: Dit is in stadige ferswakking fan 'e optyske senuw, dy't berjochten fan 'e eagen nei de harsens draacht. Dit wurdt ek wol optyske atrofy neamd. Symptomen kinne wazig sicht, ferlies fan dúdlikens, ferlies fan kleurfisy of ferlies fan perifeare fisy omfetsje. Bygelyks, de letters op 'e krante binne miskien net mear sa dúdlik as se eartiids wiene, of it bern kin it boerd op skoalle miskien net mear sjen.

• Sensorineuraal gehoarferlies - Komt meastal foar op 'e leeftyd fan 13 jier: Dit is in gehoarferlies feroarsake troch skea oan 'e gefoelige dielen fan it binnenear. Dit wurdt sensorineuraal gehoarferlies neamd. Dit gehoarferlies kin slimmer wurde mei de leeftyd, en yn guon gefallen kin it sels liede ta folsleine dôvens. Jo moatte de tv heger sette om te hearren, of jo moatte freegje "Wat seine jo krekt?" as immen praat.

• Diabetes Insipidus - Meastentiids op 'e leeftyd fan 14 jier: Is dit net de diabetes `(Diabetes Mellitus)` dy't hjirboppe neamd wurdt? Dit wurdt `(Diabetes Insipidus)` neamd. Wat hjirby bart is dat in hormoan `(antidiuretysk hormoan)` dat de hoemannichte wetter yn ús urine kontrolearret, net goed produsearre wurdt, of it lichem reagearret der net goed op. Dit feroarsaket dat in grutte hoemannichte urine útskieden wurdt, wat liket op in protte wetter. Troch dit oermjittige urinearjen kinne útdroeging, elektrolyt-ûnbalâns, swakte, droege mûle en constipaasje foarkomme.

It syndroom fan Wolfram hat in âlde namme, ``(DIDMOAD)``. It wurdt foarme troch de earste letters fan dizze haadsymptomen te kombinearjen:

* Diabetes Insipidus (DI) - Diarree

* Diabetes Mellitus (DM) - Diabetes

* Optyske atrofy (OA) - Fermindere fisy

* Dôvens (D) - Gehoarbeheining/dôvens

Wat binne oare symptomen fan Wolframsyndroom type 1?

Neist dy fjouwer haadsymptomen kinne oare symptomen ferskine. Mar dizze komme net by elkenien foar.

• Hormonale steurnissen: Hypopituitarisme, hypogonadisme, groeifertraging en fertrage begjin fan 'e menstruaasje by famkes.
• Symptomen yn ferbân mei it senuwstelsel: ûnwisseheid by it rinnen en bewegen (ataxia), ferlies fan ûnthâld en tinken (deminsje), hoofdpijn, koarte stop mei sykheljen tidens de sliep (sintrale sliepapneu), oanfallen (epilepsy), en ferlies fan smaak en rook.
• Mentale problemen: depresje, eangst, panykoanfallen, stimmingswikselingen, en soms gewelddiedich gedrach.
• Problemen mei it urinesysteem: Faak urinektrochynfeksjes, urine-ynkontininsje en ûnfolsleine blaasleegjen.

Wat binne de symptomen fan Wolframsyndroom type 2?

Minsken mei Wolframsyndroom type 2 hawwe symptomen dy't fergelykber binne mei dy fan type 1. Se kinne lykwols ek it folgjende ûnderfine:

• Abnormale bloedingen.
• Gastrointestinale zweren.

Minsken mei type 2 ûnderfine lykwols meastentiids minder fan 'e tastân dy't diabetes insipidus neamd wurdt en mentale problemen.

Wat feroarsaket it Wolframsyndroom?

Lykas wy al besprutsen hawwe, wurdt dit feroarsake troch genetyske faktoaren. De primêre oarsaak is de erflikens fan bepaalde mutaasjes yn 'e genen `(WFS1)` of `(WFS2 (CISD2)` fan âlden nei bern.

Hoe kinne jo dizze sykte diagnostisearje?

Eins kin it diagnostisearjen fan it Wolframsyndroom soms in bytsje lestich wêze. Omdat dokters elk symptoom apart behannelje kinne, realisearje se har miskien net fuortendaliks dat se allegear diel útmeitsje fan deselde sykte. Faak ûntstiet it fermoeden dat it it Wolframsyndroom wêze kin.

As in dokter dit fermoedt, sil hy of sy genetyske testen oanbefelje.Dizze test kin sekuer opspoare oft der mutaasjes binne yn 'e genen `(WFS1)` en `(WFS2 (CISD2)`. Dit kin de diagnoaze befêstigje.

Hoe wurdt it Wolframsyndroom behannele?

Spitigernôch is der op it stuit gjin standertbehanneling om dizze sykte folslein te genêzen, de foarútgong fan 'e sykte te stopjen of te fertragen. Op it stuit wurdt allinich de symptomen dy't ûntsteane ûnder kontrôle hâlden. Bygelyks:

• Minsken mei diabetes mellitus krije ynsuline om har bloedsûkernivo's te kontrolearjen.
• Gehoarapparaten kinne brûkt wurde troch minsken dy't swierrichheden mei hearren hawwe.
• Oare symptomen wurde ek neffens behannele.

Wurdt der ûndersyk dien nei nije behannelingen?

Ja, dit is goed nijs! Undersykers bliuwe nije behannelingen fine dy't de kwaliteit fan libben kinne ferbetterje foar minsken mei it syndroom fan Wolfram. Hjir binne guon fan 'e behannelingen dy't op it stuit de measte oandacht krije:

• Medisinen dy't skea oan sellen ferminderje feroarsake troch fersteuring fan proteïnefunksje.
• Gentherapy reparearret de feroare `(WFS1)`- en `(WFS2 (CISD2)`-genen of ferfangt se mei goede genen.
• Regenerative terapy is in behanneling dy't skansearre weefsel genêst of nij weefsel makket.

Guon fan dizze behannelingen binne al yn klinyske proeven. Oaren binne noch yn 'e ûndersyksfaze. Sprek mei jo dokter oer dizze nije behannelingen. Hy of sy sil jo kinne fertelle oft se geskikt binne foar jo of jo bern.

Kin it Wolframsyndroom foarkommen wurde?

Spitigernôch kinne genetyske omstannichheden lykas it Wolfram-syndroom net foarkommen wurde.

Is dizze sykte fataal?

Minsken mei it syndroom fan Wolfram soene oer it algemien in minne prognose hawwe. Yn ien stúdzje mei 45 pasjinten lei harren libbensferwachting tusken de 25 en 49 jier, mei in gemiddelde libbensferwachting fan sawat 30 jier. Yn 'e measte gefallen wie de oarsaak fan 'e dea de stadige ferswakking fan 'e harsensstam, it diel fan 'e harsens dat fitale funksjes lykas sykheljen en hertslach kontrolearret.

Dizze situaasje ferbetteret lykwols wat troch ferbettere diagnostykmetoaden, ferbetteringen yn symptoombehanneling en hope op nije behannelingen.

Wannear moatte jo mei in dokter prate oer genetyske testen?

As immen yn jo famylje it Wolframsyndroom hat, of der in skiednis fan hat, is it wichtich om mei jo dokter te praten oer genetyske testen. In ienfâldige bloedtest of speekselmonster kin jo fertelle:

• Wat is jo risiko om in bern mei dizze sykte te krijen?
• Fyn út oft jo bern it syndroom fan Wolfram hat foardat de symptomen ferskine.

Hoewol't der op it stuit gjin genêsmiddel is foar it syndroom fan Wolfram, hawwe ûndersyk en klinyske proeven belofte sjen litten foar nije behannelingen. As jo ​​of ien yn jo famylje it syndroom fan Wolfram hat, freegje jo dokter dan oer dizze klinyske proeven.

Libjen mei in seldsume diagnoaze lykas it Wolframsyndroom kin ûnbidich lestich wêze, en it kin oerweldigjend wêze. Mar tink derom, jo ​​binne nea allinnich. Freegje jo dokter om stipe, ynformaasje, en miskien sels help om yn kontakt te kommen mei oaren dy't itselde trochmeitsje. Dat soarte stipe kin in enoarme help wêze.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)

Wolframsyndroom is in seldsume en komplekse genetyske oandwaning. It is lykwols wichtich om der bewust fan te wêzen, de symptomen betiid te werkennen en passend medysk advys te sykjen.

• Wês bewust fan iere tekens: Sykje medysk advys, foaral as in bern op jonge leeftyd diabetes (Diabetes Mellitus) en fisyproblemen (Optyske Atrofie) ûntwikkelt.
• Genetysk advys is wichtich: As immen yn jo famylje dizze sykte hat, beskôgje dan genetysk advys en testen.
• Symptomen kinne kontrolearre wurde: Hoewol der op it stuit gjin folsleine genêzing is, kinne symptomen behannele wurde en kin de kwaliteit fan libben oant in beskate mjitte kontrolearre wurde.
• Wês hoopfol oer nije behannelingen: Undersyk giet troch, sadat wy hoopje kinne op bettere behannelingen yn 'e takomst.
• Jo binne net allinnich: It kin lestich wêze om mentaal sterk te bliuwen yn in situaasje lykas dizze. Sykje lykwols help fan dokters, famylje en stipegroepen.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. As jo ​​soargen hawwe, ferjit dan net om in dokter te rieplachtsjen.

` Wolframsyndroom, genetyske sykte, diabetes, fisuele beheining, gehoarbeheining, neurologyske sykte, DIDMOAD