Kin dit mei dyn poppejonge barre? Litte wy leare oer it 47,XYY-syndroom (Jacobs-syndroom)!

Memmen en heiten, soms as wy lytse feroarings sjogge by ús bern, as se har in bytsje oars gedrage as oare bern, is it normaal om in bytsje bang en soargen te fielen, toch? Mar net elke feroaring is in grut probleem. Hjoed sille wy prate oer in genetyske tastân dy't in bytsje spesjaal is, mar goed behannele wurde kin as it goed begrepen wurdt en de nedige stipe krijt. Dit wurdt it 47,XYY-syndroom neamd. Guon neame it ek wol it Jacobs-syndroom .

Wat is it 47,XYY-syndroom? Simpelwei sein...

Jo witte dat ús lichems út lytse sellen besteane. Yn dy sellen sit ús genetyske ynformaasje, dy't dingen bepaalt lykas hichte, kleur en hiertekstuer. Dizze binne befette yn pakketten dy't chromosomen neamd wurde.

Normaal hat in manlike sel 46 chromosomen. Dit omfettet ien X-chromosoom en ien Y-chromosoom (dat is 46,XY). In manlik bern of folwoeksene mei it 47,XYY-syndroom hat lykwols in ekstra Y-chromosoom yn syn sellen. Dit betsjut dat syn totale oantal chromosomen 47 is (47,XYY). Dokters neame dit ek wol koartwei XYY.

Dit is in oanberne ferskil . Dat wol sizze, it is wat dat foarkomt wylst de poppe noch yn 'e liifmoer is. Mar ferrassend genôch binne de symptomen fan dizze tastân sa subtyl dat mar sawat 10% fan 'e minsken dermei krekt diagnostisearre wurde. De manier wêrop de 47,XYY-tastân elke persoan beynfloedet is oars.

It bêste is, foar in protte minsken mei dizze tastân:

• It manlike hormoan testosteron wurdt normaal produsearre.
• Seksuele ûntwikkeling fynt normaal plak tidens de puberteit.
• Spermaproduksje en fruchtberens binne meast normaal.

Hoe faak komt dizze tastân foar?

It 47,XYY-syndroom is in relatyf seldsume tastân. It wurdt rûsd dat it sawat ien op de 1.000 pasgeboren jonges treft.

Wat binne de symptomen fan 'e 47,XYY-tastân?

Dit is it wichtichste. Net elkenien mei 47,XYY sil deselde symptomen sjen litte. Guon minsken kinne gjin spesifike symptomen sjen litte. Oaren kinne ien of mear fan 'e folgjende symptomen tegearre hawwe. Tink derom, guon bern kinne dizze symptomen tige subtyl hawwe, dêrom is it faak lestich te werkennen.

Skaaimerken dy't relatearre kinne wêze oan ûntwikkeling, gedrach en mentale sûnens:

• Eangst: In konstant gefoel fan ûnnedige eangst en ûngemak.
• Astma: Guon bern hawwe in gruttere kâns om astma te ûntwikkeljen.
• Oandachtstekoart/hyperaktiviteitsstoornis (ADHD): Moeite om fokussearre te bliuwen, rappe feroarings yn oandacht, en konstant fidgetjen.
• Autismespektrumstoornis (ASS):Symptomen lykas muoite mei it ûnderhâlden fan sosjale relaasjes, kommunisearjen mei oaren, en it hieltyd werheljen fan deselde dingen.
• Gedrachsproblemen: Soms ûnnedich agressyf, koppich en maklik lilk wurde.
• Fertrage ûntwikkeling fan fynmotoryske feardigens: Bygelyks, langer duorje as oare bern om dingen te dwaan lykas skriuwen, knippen mei in skjirre of in shirt knopen.
• Fertrage ûntwikkeling fan spraak- en taalfeardigens: It duorret in skoftke om gearhingjend te praten en te begripen wat oaren sizze.
• Depresje: In langduorjend gefoel fan fertriet en ferlies fan belangstelling foar wat dan ek.
• Fergrutte testikels: Testikels dy't grutter binne as normaal.
• Hântrillingen: In subtile trilling yn 'e hannen.
• Learproblemen: Moeite mei it begripen en ûnthâlden fan skoalwurk.
• Oanfallen: Guon minsken kinne oanfallen-achtige omstannichheden ûnderfine.

Fysyk sichtbere symptomen:

• Langer wêze as gemiddeld: Faak kin de definitive hichte 1,88 meter of sels heger wêze.
• Grutte kop (makrocefalie): De kop liket grutter as normaal.
• Orbitale hypertelorisme: De ôfstân tusken de eagen is grutter as normaal.
• Gebrek oan spierkrêft (hypotonia): In gefoel fan swakte yn it lichem, in lichte slapte yn 'e spieren.
• Klinodaktylie: De lytse finger is nei binnen bûgd .
• Gruttere as normale tosken (makrodontia): Tosken dy't grutter binne as normaal yn grutte.
• Underbite: As de ûnderste set tosken foar de boppeste set tosken is as de tosken ticht binne .
• Platte fuotten (pes planus): Platte fuotten sûnder kromming.
• Skoliose: In sydwaartse kromming fan 'e rêchbonke kin sjoen wurde.

Wichtich: Net elkenien sil al dizze symptomen hawwe. Guon minsken kinne mar in pear fan har hawwe, of hielendal gjin. Dizze symptomen kinne ek feroarsake wurde troch oare omstannichheden. Dus, nim net fuortendaliks oan dat jo 47,XYY hawwe as jo soksawat sjogge.

Guon - mar net alle - manlju mei de 47,XYY-tastân kinne muoite hawwe om bern te krijen fanwegen in leech spermaantal (oligospermia) of oare spermaproblemen.

Wat feroarsaket 47,XYY?

Simpelwei sein, dit komt om't der in ekstra Y-chromosoom yn 'e genetyske koade sit. Dizze feroaring bart foardat de poppe berne wurdt, wylst dy noch yn 'e liifmoer is. It kin op twa manieren barre:

1.Dit is wat der meastal bart: Ien fan 'e spermasellen fan 'e heit hat in ekstra Y-chromosoom. As dizze spermasel ien fan 'e aaien fan 'e mem befruchtet, hat elke sel yn it resultearjende embryo it ekstra Y-chromosoom.

2. In minder foarkommende tastân is dit: Tidens de iere embryonale ûntwikkeling diele sellen har abnormaal. Dokters neame dit 46,XY/47,XYY-mosaïsme . As dit bart, hawwe mar in part fan 'e sellen fan it lichem it ekstra Y-chromosoom.

Dit is net iets dat fan mem nei heit erfd wurdt. Dit is tige wichtich. Meastentiids wurdt it ekstra Y-chromosoom tafallich makke, troch in flater yn it proses fan it meitsjen fan it sperma fan 'e heit. Dizze tastân komt foar as in sperma mei twa Y-chromosomen in aai mei ien X-chromosoom byinoar bringt.

Undersykers witte noch altyd net krekt wêrom't dizze gromosoomferoarings foarkomme. Se lykje willekeurich te barren. It is ek net dúdlik hoe't it hawwen fan in ekstra Y-chromosoom keppele is oan guon fan 'e hjirboppe neamde omstannichheden en fysike eigenskippen.

Hoe kinne jo de 47,XYY-tastân identifisearje?

Der binne twa haadmanieren om 47,XYY te diagnostisearjen:

• Foar de berte (tidens de swangerskip): As jo ​​in test ûndergeane tidens de swangerskip, lykas Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) , CVS (Chorionic Villus Sampling) , of Amniocentese , kinne jo útfine oft der feroaringen binne yn 'e chromosomen fan' e foetus.
• Nei de berte: Genetyske testen kinne befêstigje oft de 47,XYY-tastân oanwêzich is.

Mar ferrassend sizze ûndersikers dat tusken de 85% en 90% fan 'e minsken mei 47,XYY noait diagnostisearre wurde. Dat komt om't de tastân faak gjin dúdlike symptomen of problemen feroarsaket. Ek om't de omstannichheden dy't dermei ferbûn binne (lykas ADHD en learproblemen) feroarsake wurde kinne troch oare omstannichheden, kin it behanneljen dêrfan de ûnderlizzende oarsaak, 47,XYY, misse. Sels as immen de diagnoaze 47,XYY krijt, is it faak te let. De gemiddelde leeftyd fan diagnoaze is om de 17 jier hinne.

Wat binne de behannelingen foar 47,XYY?

Dit is wat begrepen wurde moat. Der is gjin direkte behanneling of genêzing foar 47,XYY, om't it in genetyske tastân is. Medyske stipe en oare yntervinsjes kinne lykwols brûkt wurde om oare omstannichheden en komplikaasjes te behearjen dy't út dizze tastân ûntsteane kinne.

Bygelyks:

• Logopedy: Helpt as der fertragingen binne yn spraak- en taalûntwikkeling.
• Fysioterapy en arbeidsterapy: Helpt by spierswakte en fynmotoryske problemen.
• Boarnen foar spesjaal ûnderwiis:Bern mei learproblemen kinne op skoalle holpen wurde troch dingen lykas in Yndividueel Underwiisplan (IEP) .
• Psychoterapy: Helpt by mentale sûnensproblemen (lykas eangst en depresje) en gedrachsproblemen.
• Medikaasje: Medikaasje kin fersoarge wurde foar fysike omstannichheden lykas astma en epilepsy.
• Tandheelkundige behanneling: Tandheelkundige problemen (lykas grutte tosken, útstekkende ûnderkaak) kinne behannele wurde.
• As jo ​​muoite hawwe mei it swier wurden fan bern: Jo kinne help sykje fia techniken lykas 'In vitro fertilisaasje (IVF)' of 'Intracytoplasmatyske sperma-ynjeksje (ICSI)' .

Wat moat ik dwaan as ik derachter kom dat myn poppe de 47,XYY-tastân hat?

As jo ​​tidens de swangerskip ûntdekke dat jo poppe dizze tastân hat, kinne jo skrokken en bang wêze. Dat is normaal. Mar tink derom, de manier wêrop dit syndroom elke persoan beynfloedet is hiel oars. In protte minsken kinne in normaal libben libje mei heul pear of gjin problemen. It is ûnmooglik om krekt te foarsizzen hoe't jo poppe beynfloede wurde sil. Mar hoe mear jo witte oer de risiko's foar jo poppe, hoe better jo taret kinne wêze.

De dokter fan jo bern sil wierskynlik in "ôfwachtsje en sjen"-oanpak oannimme. Dit betsjut dat jo goed omtinken jaan moatte oan de ûntwikkeling en it gedrach fan jo bern, en passende aksje nimme as der fertragingen of swierrichheden (bygelyks spraakfertraging, ADHD-symptomen, learproblemen) opmurken wurde.

Lykas by elk bern is it wichtich om omtinken te jaan oan de fysike, mentale, emosjonele en gedrachspatroanen fan jo bern. As jo ​​feroarings by jo bern fernimme, prate der dan mei jo dokter oer. As der in probleem is, hoe earder jo kinne yngripe of mei behanneling begjinne, hoe better foar it bern.

Gewoanwei liede bern mei 47,XYY in normaal libben. Se kinne soms ekstra stipe of medyske oandacht nedich hawwe op bepaalde gebieten. In protte bern sûnder 47,XYY hawwe lykwols ek soms sokke help nedich.

Wat as ik op jonge leeftyd of as folwoeksene ûntdek dat ik 47,XYY haw?

As jo ​​útfine dat jo dizze tastân hawwe, of it no yn jo jeugd is of letter, kinne jo jo ferrast en soargen fiele. Jo kinne in protte fragen hawwe. Dat is normaal. Jo dokter sil jo mear fertelle oer dit syndroom. Jo kinne fine dat dit syndroom guon fan 'e ûnderfiningen yn jo libben "ferklearret". Of it kin gewoan in oare beskriuwing fan jo wêze.

Besykje as it mooglik is in stipegroep te finen mei oare minsken mei 47,XYY. Op dizze manier kinne jo der mear oer leare en it gefoel hawwe dat jo net allinnich binne mei dizze diagnoaze.

Wichtich is dat it hawwen fan 47,XYY de kâns net fergruttet dat jo bern it hat. 47,XYY is gjin erflike tastân. Wylst guon minsken mei 47,XYY problemen hawwe mei it krijen fan bern, hawwe de measten dat net. As jo ​​jo hjir soargen oer meitsje, prate dan mei jo dokter.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei de tastân 47,XYY?

Ien stúdzje hat oantoand dat manlju mei de 47,XYY-tastân in libbensferwachting fan sawat 10 jier minder hawwe kinne as oare manlju. Undersykers leauwe dat dit te tankjen wêze kin oan it feit dat de tastân oare medyske omstannichheden (lykas astma en epilepsy) en gedrachsproblemen (lykas ympulskontrôleproblemen) feroarsaakje kin.

Dêrom kin it soargjen foar jo sûnens en it folgjen fan it advys fan jo dokter helpe om jo libbensferwachting te ferheegjen. Besykje jo dokter regelmjittich en lit de nedige testen dwaan.

Kin 47,XYY foarkommen wurde?

Spitigernôch kinne jo neat dwaan om dit te foarkommen. It ekstra Y-chromosoom wurdt feroarsake troch in willekeurige barren.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)

It is normaal om jo oerweldige te fielen as jo leare dat jo of jo bern in gromosoomsykte hawwe lykas it XYY-syndroom. Net krekt witte hoe't dizze tastân jo libben beynfloedzje sil, kin oerweldigjend wêze. Mar meitsje jo gjin soargen . Jo dokters binne hjir om te helpen.

Oft jo no as bern of as folwoeksene mei dizze tastân diagnostisearre binne, bewust wêze fan jo risiko's en behannelingopsjes kin jo kwaliteit fan libben signifikant ferbetterje. It wichtichste is dat dit nimmen syn skuld is, foaral net dy fan jo âlden. Mei de nedige stipe en begryp kinne jo mei súkses mei dizze tastân libje. As jo ​​twifels hawwe, aarzel dan net om medysk advys te freegjen.

` 47, XYY-syndroom, Jacobs-syndroom, genetyske tastân, sûnens fan manlju, ûntwikkelingsfertraging, learproblemen, gromosoomsteuring