An mbíonn crith talún neamhrialaithe ort freisin? An ndéanann tú dearmad ar rudaí? Labhraimis faoi Ghalar Huntington!

An mbraitheann tú uaireanta go bhfuil do chuid arm agus cosa ag croitheadh ​​ar bhealach gan mhíniú? Nó an mbraitheann tú go bhfuil tú ag dearmad rudaí a mbíodh cuimhne mhaith agat orthu? Nó an bhfuil an fhadhb seo ag duine ar bith a bhfuil aithne agat air? Is cúis amháin a d'fhéadfadh a bheith leis na rudaí seo ná riocht ar a dtugtar galar Huntington. Inniu, labhróimid faoi go mion, ar bhealach an-simplí. Ná bíodh eagla ort, tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi seo.

An bhfuil a fhios agat cad is Galar Huntington ann?

Go simplí, is riocht géiniteach é Galar Huntington a théann ó ghlúin go glúin. Is riocht é ina ndéantar damáiste de réir a chéile do chuid de na cealla inár n-inchinn agus ina gcaillfidh siad a bhfeidhm. Go háirithe, bíonn tionchar aige ar na codanna den inchinn a rialaíonn gluaiseachtaí deonacha amhail siúl agus crith, agus na codanna den inchinn a bhfuil baint acu lenár gcuimhne .

Is iad na hairíonna is coitianta den ghalar seo ná gluaiseachtaí neamhrialaithe amhail preabadh agus crith, agus athruithe inár smaointeoireacht, inár n-iompar agus inár bpearsantacht . Is é an rud brónach ná go mbíonn claonadh ag na hairíonna seo dul in olcas le himeacht ama. Ach ná bíodh imní ort, is féidir le bheith ar an eolas faoi seo cabhrú linn ullmhú do go leor.

Cad iad na príomhchineálacha de Ghalar Huntington?

Tá dhá phríomhchineál de ghalar Huntington ann:

1. Tosú i ndaoine fásta: Is é seo an cineál is coitianta. De ghnáth, tosaíonn na hairíonna le feiceáil tar éis 30 bliain d'aois.

2. Galar Huntington a thosaíonn go luath (ógánach): Is cineál an-annamh é seo. Bíonn tionchar aige ar leanaí óga agus ar dhaoine óga fásta.

Cé chomh coitianta is atá an galar seo? Cé is dóichí a gheobhaidh é?

Faightear galar Huntington ar fud an domhain, ach de réir staitisticí, bíonn tionchar aige ar thrí go seachtar duine as gach céad míle . Tá sé coitianta go háirithe i measc daoine de shliocht Eorpach (is é sin le rá daoine a bhfuil sinsearacht acu ón Eoraip). Ach cuimhnigh, is riocht géiniteach é, mar sin is féidir le duine ar bith é a fhorbairt.

Cad iad na hairíonna a fheicimid sa ghalar seo?

Bíonn tionchar ag galar Huntington ar ár gcorp chomh maith lenár n-intinn. Féachfaimid ar na hairíonna seo.

Athruithe sa chorp (comharthaí fisiciúla)

Seo iad na príomhthréithe fisiciúla is féidir a fheiceáil:

• Gluaiseachtaí neamhrialaithe amhail croitheadh ​​nó preabadh na ngéag: Is é seo a thugtar córé air go míochaine.
• Cailliúint cothromaíochta : Deacracht ag siúl nó ag seasamh ina sheasamh. Tugtar ataxia air seo.
• Deacracht ag siúl.
• Bia nó leachtDeacracht shlogtha: Tugtar disfagia air seo.
• Óráid shleamhnaithe.

Ní thagann na hairíonna fisiciúla seo chun cinn go tobann. Tosaíonn siad le rudaí beaga ar dtús. Smaoinigh air, deacracht a bheith agat peann a shealbhú i gceart, rudaí a ligean titim i gcónaí, do chothromaíocht a chailleadh. Ach le himeacht ama, is féidir leis na hairíonna seo méadú de réir a chéile.

Éifeachtaí ar an intinn agus ar na mothúcháin (comharthaí síceolaíocha)

Chomh maith le hairíonna fisiciúla, d’fhéadfadh athruithe meabhracha agus iompraíochta a bheith ag duine a bhfuil galar Huntington air, amhail:

• Athruithe ar mhothúcháin: fearg go minic, imní, brón ( dúlagar ), greannaitheacht.
• Deacracht le cuimhne, aird agus iltascaíocht.
• Deacracht ag foghlaim rudaí nua.
• Deacracht cinntí a dhéanamh agus smaoineamh go loighciúil.

Ar dtús, ní fhéadfadh mórán tionchair a bheith ag na hairíonna fisiciúla agus meabhracha seo ar do ghníomhaíochtaí laethúla. Mar sin féin, le himeacht ama, is féidir leis na hairíonna seo a dhéanamh deacair feidhmiú go neamhspleách.

Cad é an crith seo sna géaga (Cóiré) a fheictear i ngalar Huntington?

Ceann de na chéad chomharthaí fisiciúla de ghalar Huntington is ea riocht ar a dtugtar córéa . Is é seo nuair a bhogann nó a chroitheann codanna den chorp go neamhdheonach agus gan smacht againn. De ghnáth bíonn tionchar aige ar na lámha, na méara agus na matáin aghaidhe ar dtús. Níos déanaí, tosaíonn na hairm, na cosa agus an corp uachtarach ag bogadh go neamhrialaithe freisin. Is féidir le córéa a dhéanamh deacair labhairt, ithe agus siúl. Is féidir leis difear a dhéanamh freisin do thascanna laethúla cosúil le tiomáint.

Cén fáth a dtarlaíonn Galar Huntington? Cad is cúis leis?

Is é príomhchúis ghalar Huntington ná athrú inár ngéinte. Le bheith beacht, is é sóchán i ngéin ar a dtugtar 'HTT' is cúis leis. Táirgeann an géin 'HTT' seo próitéin ar a dtugtar 'próitéin Huntingtin' inár gcorp. Cuidíonn an próitéin seo lenár gcealla néaróg '(Néaróin)' feidhmiú i gceart.

Mar sin féin, níl an fhaisnéis go léir i nDNA duine a bhfuil galar Huntington air chun an próitéin huntingtin a dhéanamh i gceart. Mar thoradh air sin, foirmítear an próitéin go mícheart, i gcruth neamhghnácha, agus in ionad cabhrú lenár gcealla néaróg , tosaíonn sé á scriosadh. Is é an sóchán géiniteach seo is cúis le bás na gcealla néaróg.

Tarlaíonn an cailliúint seo de chealla néaróg den chuid is mó sa chuid dár n-inchinn ar a dtugtar na "Ganglia Basal" a rialaíonn gluaiseacht , agus sa "Brain Cortex" a rialaíonn ár smaointeoireacht, ár gcinnteoireacht agus ár gcuimhne .

An galar oidhreachtúil é seo?

Sea, is féidir an sóchán géiniteach is cúis le galar Huntington a fháil ó oidhreacht. Má tá an sóchán géiniteach ag duine de do thuismitheoirí bitheolaíocha, is dócha go bhfaighidh tusa é mar oidhreacht freisin. Tugtar patrún oidhreachta autosómach ceannasach air seo. Sa chás seo, má tá an galar ag tuismitheoir amháin, tá seans 50% ann go bhforbróidh leanbh an galar. Mar sin féin, is annamh a tharlaíonn sé go bhféadfadh duine an galar a fhorbairt trí shóchán géiniteach nua, fiú mura raibh an galar ag aon duine sa teaghlach roimhe seo.

Cé atá i mbaol níos airde an galar seo a fhorbairt?

Cé gur féidir le duine ar bith galar Huntington a fhorbairt, is tusa atá i mbaol is airde má tá an galar ar dhuine i do theaghlach bitheolaíoch. Mar a luadh cheana, má tá galar Huntington ar dhuine de do thuismitheoirí, tá seans 50% ann go bhforbróidh tú é freisin.

Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann le Galar Huntington?

Is riocht forásach é galar Huntington, rud a chiallaíonn go n-éiríonn na hairíonna níos measa de réir a chéile le himeacht ama . I measc na ndeacrachtaí a d'fhéadfadh tarlú tá:

• Néaltracht : Ciallaíonn sé seo feidhm laghdaithe inchinne, cailliúint cuimhne, agus athruithe móra pearsantachta.
• Gortuithe fisiciúla mar gheall ar ghluaiseachtaí nó titimí neamhrialaithe.
• Is féidir le deacracht bia a shlogadh a bheith ina chúis le neamhábaltacht ithe agus ól i gceart, rud a fhágann drochchothú .
• Gan a bheith in ann siúl gan chúnamh.
• Ionfhabhtuithe go minic, go háirithe ionfhabhtuithe scamhóg cosúil le niúmóine.

D’fhéadfadh taomanna a bheith ag leanaí a fhorbraíonn galar Huntington ag aois óg freisin.

Conas a dhéanann tú diagnóis chruinn ar an ngalar seo? (Diagnóis)

Is féidir le dochtúir, go háirithe néareolaí , a rá leat go cinnte an bhfuil galar Huntington ort. Déanfaidh sé nó sí scrúdú ort agus lorgóidh sé nó sí comharthaí crith, creathanna, cothromaíochta, frithghníomhartha agus comhordúcháin. Fiafróidh siad freisin an bhfuil an galar ar aon duine i do theaghlach. I bhformhór na gcásanna, bíonn gá le tástáil ghéiniteach chun an diagnóis a dheimhniú.

Chun riochtaí eile a chuireann comharthaí comhchosúla faoi deara a chur as an áireamh agus a dheimhniú gur galar Huntington atá ann, déantar na tástálacha seo a leanas:

• Tástálacha fola .
• Tástáil Ghéiniteach.
• Tástálacha íomháithe inchinne: Mar shampla, `( MRI – Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh)` agus `(Scanadh CT – Scanadh tomagrafaíochta ríomhairithe).

Cad is tástáil ghéiniteach ann? Conas a bhraitear é seo leis?

Is tástáil fola í tástáil ghéiniteach a fhéachann le haghaidh athruithe i do DNA. Tógfaidh do dhochtúir sampla fola uait agus seolfaidh sé chuig saotharlann é chun do DNA a thástáil. Is féidir leis an tástáil seo a rá leat go cinnte an bhfuil an sóchán géine HTT a luadh thuas agat. Míneoidh comhairleoir géiniteach (duine atá speisialaithe i dtástáil ghéiniteach) an próiseas agus na torthaí duit.

D’fhéadfadh do dhochtúir a mholadh freisin go ndéanfadh baill teaghlaigh eile an tástáil ghéiniteach seo. Cabhróidh sé seo lena riosca an galar a fhorbairt nó leanbh a bheith acu leis an ngalar sa todhchaí a mheas.

An féidir a fháil amach an bhfuil an galar seo ort sula dtagann na hairíonna chun solais?

Sea, is féidir leat. Má tá galar Huntington ar dhuine de do thuismitheoirí nó de do dheartháireacha agus deirfiúracha, tá riosca méadaithe ann go bhforbróidh tú é freisin. Is féidir le Tástáil Ghéiniteach Réamhinsinteach a insint duit an bhfuil an sóchán géine is cúis le galar Huntington agat sula dtagann na hairíonna chun cinn .

Imoibríonn daoine ar bhealaí difriúla leis an bhfaisnéis seo. Is féidir le fios a bheith agat go bhfuil an géin agat cabhrú leat do theaghlach a phleanáil agus cinntí airgeadais a dhéanamh. Mar sin féin, is féidir go mbeadh sé deacair go mothúchánach freisin, go háirithe ós rud é nach féidir an galar a chosc. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach plé a dhéanamh le do chomhairleoir géiniteach an fearr duit tástáil a fháil sula dtagann comharthaí chun cinn.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh Galar Huntington?

Is é príomhfhócas na cóireála do ghalar Huntington ná tú a dhéanamh chomh compordach agus is féidir. Níl aon leigheas ann faoi láthair ar féidir leis an ngalar a stopadh, tús na comharthaí a mhoilliú, nó é a chosc. Ós rud é go mbíonn tionchar ag an ngalar ar do shláinte fhisiciúil, mheabhrach agus mhothúchánach, d’fhéadfadh go mbeadh réimse cóireálacha ag teastáil uait. Áirítear orthu seo:

• Teiripe Fhisiciúil nó Teiripe Ceirde.
• Teiripe Urlabhra.
• Comhairleoireacht.
• Cógais.

Cad iad na cógais a thugtar chun comharthaí a rialú?

D’fhéadfadh do dhochtúir cógais éagsúla a fhorordú ag brath ar do chuid comharthaí.

Is iad na cógais a fhorordaítear go coitianta chun córéa (súgradh) a rialú ná:

• `Tetrabenazine`
• `Deúteatráibéinasín`
• `Haloperidol`

Chun comharthaí mothúchánacha (amhail luascáin giúmar agus dúlagar) a rialú, féadfaidh do dhochtúir cógais a fhorordú ar nós:

• Frithdhúlagráin: Mar shampla, Fluoxetine agus Sertraline.
• Cógais frithshíceatacha: Mar shampla, Risperidone agus Olanzapine.
• Cógais a chobhsaíonn giúmar: Mar shampla, litiam.

Tábhachtach: Is féidir le gach ceann de na cógais seo fo-iarsmaí áirithe a chur faoi deara. Mar shampla, d’fhéadfadh pian sna matáin a bheith ort tar éis teiripe fisiciúil, nó d’fhéadfadh tuirse nó brú fola íseal a bheith ort ó chógais le haghaidh córais. Míneoidh do dhochtúir seo go léir duit sula dtosaíonn tú ar chóireáil, ionas gur féidir leat cinneadh eolasach a dhéanamh.

Cé hé an fhoireann leighis a chabhróidh leat?

D’fhéadfadh speisialtóirí ar nós:

• Dochtúir atá speisialaithe san inchinn agus sna néaróga (Néareolaí).
• Síciatraí.
• Comhairleoir Géiniteach.
• Teiripeoir fisiceach.
• Teiripeoir Ceirde.
• Teiripeoir urlabhra.

An bhfuil bealach ann chun cosc ​​a chur ar an ngalar seo forbairt?

Níl aon bhealach ann faoi láthair chun an baol a bhaineann le galar Huntington a fhorbairt a chosc ná a laghdú. Mar sin féin, má tá tú ag pleanáil teaghlach a thosú, labhair le comhairleoir géiniteach agus foghlaim faoi thástáil ghéiniteach. Is féidir leis seo cabhrú leat an baol a bhaineann le leanbh a bheith agat leis an ngalar géiniteach a thuiscint. Is féidir anois IVF (Torchú In Vitro) a úsáid le tástáil ghéiniteach chun cosc ​​a chur ar leanaí amach anseo galar Huntington a oidhreachtú.

Cén chaoi a n-éiríonn Galar Huntington níos measa le himeacht ama? (Céimeanna an ghalair)

Is riocht é galar Huntington a théann in olcas de réir a chéile le himeacht ama. Cé gur féidir leis seo a bheith éagsúil ó dhuine go duine, is gnách go dtéann sé trí na céimeanna seo a leanas:

• Céim luath: Bíonn na hairíonna éadrom. B’fhéidir go mbraithfeá beagáinín suaimhneach, neamhshuimiúil, go mbeadh deacracht agat smaoineamh ar rudaí casta, agus go mbeadh gluaiseachtaí beaga, neamhrialaithe agat. Ach is féidir leat gníomhaíochtaí laethúla a dhéanamh de ghnáth.
• Céim lár:Is féidir le hathruithe fisiciúla agus meabhracha a bheith an-deacair oibriú, tiomáint agus tascanna tí a dhéanamh. D’fhéadfadh sé go mbeadh sé deacair slogadh, mar sin d’fhéadfadh sé go mbeadh sé deacair labhairt agus ithe, ach ní dodhéanta. Tá baol níos mó ann go dtitfidh tú mar gheall ar chailliúint cothromaíochta. Is féidir tascanna pearsanta ar nós folcadh agus gléasadh a dhéanamh fós.
• Céim dheiridh: Tá sé an-deacair tascanna laethúla a dhéanamh leat féin. Ní bhíonn go leor daoine in ann éirí as an leaba gan chabhair fiú. Ag an gcéim seo, teastaíonn cúram 24 uair an chloig uathu chun ithe, folcadh agus aire a thabhairt dá sláinte.

An bhfuil leigheas iomlán ann don seo?

Níl aon leigheas ann faoi láthair ar ghalar Huntington. Mar sin féin, tá trialacha cliniciúla ( tástálacha i ndaoine) ar siúl chun níos mó a fhoghlaim faoin ngalar agus a fheiceáil conas is féidir le cóireálacha nua cabhrú.

Cé chomh fada is féidir leat maireachtáil leis an ngalar seo de ghnáth?

Is é an meán-ionchas saoil tar éis diagnóis galar Huntington ná idir 10 agus 30 bliain .

An bhfuil Galar Huntington marfach?

Ní marfach go díreach galar Huntington. Mar sin féin, le himeacht ama, is féidir leis an ngalar a bheith deacair gníomhaíochtaí laethúla a dhéanamh. Athraíonn cé chomh tapa agus a théann sé in olcas ó dhuine go duine. Mar sin féin, is féidir le deacrachtaí a bhaineann leis an ngalar, amhail niúmóine, nó gortuithe ó thitim, bás a bheith mar thoradh air.

Conas is féidir liom maireachtáil go maith leis an riocht seo? (Féinchúram)

Fiú nuair a bhíonn galar Huntington dian, tá rudaí ann is féidir leat a dhéanamh chun an caighdeán maireachtála is fearr is féidir a choinneáil. Seo roinnt moltaí:

• Aclaíocht rialta: Léirigh taighde go mbraitheann tú níos fearr ar an iomlán trí aclaíocht a dhéanamh.
• Ith aiste bia sláintiúil: D’fhéadfadh do dhochtúir roinnt athruithe ar d’aiste bia a mholadh. Is féidir le gluaiseachtaí neamhrialaithe suas le 5,000 calraí a dhó in aghaidh an lae. Dá bhrí sin, tá aiste bia cothrom tábhachtach.
• Ól neart uisce: Nuair a bhíonn deacracht agat bia a shlogadh, bíonn baol ann go dtarlóidh díhiodráitiú. Dá bhrí sin, molann dochtúirí fanacht hiodráitithe.
• Aimsigh grúpa tacaíochta: Fiafraigh de do dhochtúir faoi acmhainní pobail inar féidir leat nascadh le daoine eile cosúil leatsa.
• Déan taighde ar sheirbhísí cúraim: Ag pointe éigin, d’fhéadfadh go mbeadh seirbhísí cúraim baile nó cúram tí altranais ag teastáil uait. Bí ar an eolas faoi seo roimh ré.
• Ceap comhairleoir iontaofa: De réir mar a théann an galar ar aghaidh, b’fhéidir go mbeadh ort freagrachtaí airgeadais agus cinnteoireachta a tharmligean chuig duine eile. Is cinneadh deacair ach tábhachtach é seo le déanamh. Eagraigh do chuid ionchais sula ndéanann do chuid comharthaí deacair cinntí a dhéanamh.

Cuimhnigh, cé nach féidir galar Huntington a chosc, is féidir leat pleanáil a dhéanamh dó. Féadfaidh sé blianta a thógáil le go n-éireoidh na hairíonna níos measa. Le linn an ama sin, beidh am agat dochtúirí iontaofa a aimsiú agus an tacaíocht a theastaíonn uait don todhchaí a fháil. Má tá galar Huntington ort féin nó ar dhuine éigin i do theaghlach, labhair le comhairleoir géiniteach faoi na rudaí is gá duit a bheith ar an eolas fúthu.

Cad iad na ceisteanna ba chóir duit a chur ar do dhochtúir?

Is féidir leat ceisteanna ar nós:

• Cén sórt riocht a bheidh orm feasta? (Prognóis)
• Cad iad na cóireálacha a mholann tú?
• Cad iad na fo-iarsmaí féideartha a bhaineann leis an gcóireáil?
• Conas is féidir liom deacrachtaí a sheachaint?
• Conas ba chóir dom ullmhú don chéim dheiridh de ghalar Huntington?
• An molfá go ndéanfaí tástáil ghéiniteach ar an gcuid eile de mo theaghlach freisin?

Is féidir le galar Huntington é a dhéanamh níos deacra duit aire a thabhairt duit féin le himeacht ama. Is féidir go mbeadh sé deacair a fháil amach go bhfuil an galar ort féin nó ar dhuine a bhfuil grá agat dó. Mar sin féin, toisc gur féidir blianta a thógáil chun na hairíonna a fhorbairt, tá am agat ullmhú le haghaidh cúram agus tacaíochta lánaimseartha. Cé go mb’fhéidir go mbeidh ort cinntí tábhachtacha fadtéarmacha a dhéanamh faoi do shláinte, níor cheart duit deifir a dhéanamh chun na cinntí seo a dhéanamh a mbeidh tionchar acu ar do thodhchaí.

Is furasta dóchas a thabhairt suas nuair a thuigtear duit an tionchar a bheidh ag an ngalar seo ort amach anseo. Ach níl tú i d'aonar. Faigheann go leor daoine sólás trí labhairt le comhairleoir sláinte meabhrach nó trí dhul isteach i ngrúpa tacaíochta. Agus leanann taighde ag foghlaim níos mó faoi roghanna cóireála a d'fhéadfadh cabhrú le feabhas a chur ar cháilíocht do shaoil.

Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile:

Ceart go leor, mar sin, ón méid atá pléite againn, tá cúpla rud ann ar cheart duit cuimhneamh orthu go cinnte :

• Is galar géiniteach é Galar Huntington a dhéanann damáiste do chealla inchinne.
• Is cúis le gluaiseachtaí neamhrialaithe (córé) agus athruithe meabhracha é seo.
• Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann don fhadhb seo, tá cóireálacha ann chun comharthaí a rialú agus compord a mhéadú.
• Má tá amhras ort féin nó ar dhuine i do theaghlach go bhfuil an galar seo ort, tá sé an-tábhachtach comhairle leighis agus comhairleoireacht ghéiniteach a lorg.
• Cé gur féidir go mbeadh sé dúshlánach maireachtáil leis an ngalar seo, le pleanáil, tacaíocht agus feasacht chuí, is féidir leat déileáil leis ar bhealach níos láidre. Tá taighde ar chóireálacha nua ar siúl, mar sin bí dóchasach.

Más mian leat tuilleadh eolais a fháil faoi seo, ná bíodh eagla ort dul i gcomhairle le dochtúir. Fan sláintiúil!