An bhfuil tú ar an eolas faoi Ghalar Niemann-Pick? Labhraimis faoin riocht neamhchoitianta seo!

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi rud ar a dtugtar Galar Niemann-Pick? B’fhéidir gur ainm nua duit é seo. Is galar géiniteach sách neamhchoitianta é a ritheann i dteaghlaigh. Fágann sé go gcruinnich roinnt rudaí tábhachtacha inár gcorp, go háirithe lipidí, as smacht. Mar sin, labhraímis faoin ngalar seo inniu, ceart go leor?

Cad is Galar Niemann-Pick ann?

Go simplí, is riocht é galar Niemann-Pick ina mbailíonn lipidí, amhail olaí, aigéid shailleacha, agus colaistéaról, inár gcealla seachas a bheith briste síos i gceart agus a thiontú ina bhfuinneamh. Is neamhoird meitibileacha oidhreachtúla iad seo, rud a chiallaíonn gur féidir iad a tharchur ó thuismitheoirí go leanaí. Ar an mbealach seo, bailíonn lipidí díobhálacha in áiteanna cosúil leis an inchinn, an spleen, an t-ae, na scamhóga, agus an smior cnámh.

Cad iad na hairíonna coitianta a bhaineann leis an ngalar seo?

Nuair a charnaíonn saillte ar an mbealach seo, is féidir go dtarlóidh réimse comharthaí. Bíonn fadhbanna a bhaineann leis an néarchóras ag daoine áirithe.

• Ataxia: Is é seo an neamhábaltacht matáin a rialú le linn gluaiseachtaí d'aon ghnó, mar shampla, agus tú ag siúl.
• Neart matáin laghdaithe.
• Meath de réir a chéile ar fheidhm na hinchinne.
• Hipiríogaireacht le teagmháil.
• Spasticity: Ciallaíonn sé seo go bhfuil na matáin righin agus go mbogann siad go neamhghnácha.
• Ag tuisleáil agus mé ag caint.

Ina theannta sin, d’fhéadfadh deacracht ithe agus slogtha a bheith ann, pairilis súl, deacrachtaí foghlama, agus méadú an ae agus an spleen. Uaireanta, d’fhéadfadh scamall a bheith ar an gcorna agus fáinne dearg silíní i lár an reitine.

An bhfuil príomhchineálacha de ghalar Niemann-Pick ann?

Sea, tá trí phríomhchineál den ghalar seo ann: cineálacha A, B, agus C.

Cineál A:

Seo an cineál is déine den ghalar. De ghnáth bíonn tionchar aige ar leanaí óga, sula mbíonn siad cúpla mí d'aois de ghnáth . Tá sé coitianta go háirithe i dteaghlaigh Ghiúdacha.

• Is iad na hairíonna cailliúint de réir a chéile an chonaic.
• Éiríonn an t-ae agus an spleen méadaithe.
• Tá na nóid limfe ata.
• Faoi shé mhí, is féidir damáiste tromchúiseach inchinne a tharlú.

Ar an drochuair, is annamh a mhaireann na leanaí cineál A seo níos mó ná 18 mí ar an meán.

Cineál B:

De ghnáth, is le linn na hóige a tharlaíonn sé seo, timpeall deich nó dhá bhliain déag d'aois .

• D’fhéadfadh na daoine seo comharthaí ar nós ataxia agus neuropathy imeallach a fháil freisin.
• Ach an chuid is mó den am, ní bhíonn mórán éifeacht aige ar an inchinn.
• D’fhéadfadh méadú ae agus spleen agus fadhbanna scamhógacha a bheith ag na daoine seo freisin.

An chúis atá leis an dá chineál A agus B:

Is é an phríomhchúis le forbairt an dá chineál seo ná nach bhfuil an einsím sfingoimielináis , a chuidíonn leis an lipid ar a dtugtar sfingoimielin a bhriseadh síos, atá i láthair i ngach cill dár gcorp, gníomhach go leor. Mar thoradh air sin, carnann an lipid ar a dtugtar sfingoimielin sna cealla i méideanna tocsaineacha.

Cineál C:

Is féidir leis an gcineál seo tosú go luath sa saol, nó is féidir leis teacht chun cinn san ógántacht nó san aois fásta .

• Is easnamh dhá phróitéin ar a dtugtar próitéiní NPC1 nó NPC2 is cúis leis seo.
• Is féidir damáiste suntasach inchinne a bheith ag na daoine seo, rud a d’fhéadfadh deacracht a bheith ann breathnú suas agus síos, deacracht siúl agus slogadh, agus cailliúint radhairc agus éisteachta de réir a chéile.
• D’fhéadfadh an t-ae agus an spleen a bheith méadaithe go measartha freisin.
• Roimhe seo, tugadh cineál D ar dhaoine a bhain leis an gcineál C seo, a raibh cúlra sinsearach coitianta acu sa cheantar ar a dtugtar Albain Nua. Ach anois tá sé faoi chineál C.

An bhfuil cóireáil ann don seo?

Déanta na fírinne, níl aon leigheas ann don ghalar Niemann-Pick. Faoi láthair, níl ach cóireálacha tacaíochta ann a rialaíonn na hairíonna agus a thugann faoiseamh. Is minic a chailleann na páistí seo a mbeatha mar gheall ar ionfhabhtuithe nó lagú de réir a chéile an néarchórais.

• Níl aon chóireáil éifeachtach ann faoi láthair dóibh siúd a bhfuil Cineál A orthu.
• Tá trasphlandú smior cnámh faighte ag daoine áirithe le Cineál B. Creideann taighdeoirí freisin go bhféadfadh rudaí cosúil le teiripe athsholáthair einsíme agus teiripí géine a bheith úsáideach do dhaoine le Cineál B amach anseo.
• Ní féidir le rialú a dhéanamh ar a bhfuil tú ag ithe agus ag ól stop a chur leis na cineálacha saillte seo ó charnadh i gcealla agus i bhfíocháin.

Cad é todhchaí an ghalair?

Athraíonn todhchaí an ghalair seo, is é sin, cé chomh fada is féidir leis an othar maireachtáil agus cén chaoi a mbeidh a shaol, ag brath ar an gcineál galair.

• Mar a luadh cheana, faigheann leanaí a bhfuil Cineál A orthu bás nuair a bhíonn siad ina naíonán .
• D’fhéadfadh leanaí a bhfuil Cineál B orthu maireachtáil beagán níos faide ná a chéile, ach b’fhéidir go mbeadh gá le ocsaigin fhorlíontach a thabhairt dóibh mar gheall ar na héifeachtaí ar na scamhóga.
• Athraíonn saolré daoine a bhfuil Cineál C orthu. Féadfaidh daoine áirithe bás a fháil ina n-óige, ach féadfaidh daoine eile a bhfuil comharthaí nach bhfuil chomh dian sin orthu maireachtáil go dtí go mbeidh siad ina ndaoine fásta .

Cén taighde nua atá ar siúl air seo?

Tá taighde ar ghalar Niemann-Pick ar siúl i gcodanna éagsúla den domhan, go háirithe ag an Institiúid Náisiúnta um Neamhoird Néareolaíocha agus Stróc (NINDS) sna Stáit Aontaithe, chomh maith leTá institiúidí cosúil leis na hInstitiúidí Náisiúnta Sláinte (NIH) i gceannas ar seo.

• Tá siad ag cuardach géinte a chuireann le forbairt an ghalair seo. Mar shampla, tá dhá ghéin lochtacha (NPC1 agus NPC2) a shainaithint acu is cúis le Niemann-Pick cineál C.
• Tá eolaithe ag fiosrú na meicníochtaí trína ndéanann an carnadh saille seo damáiste don chorp freisin.
• Tá taighde ar siúl freisin chun bithmharcóirí , nó comharthaí a léiríonn láithreacht galair, a aithint a chabhróidh le neamhoird stórála lipidí a aithint go luath. Táthar ag súil go gcuideoidh siad seo le diagnóis a fheabhsú.

Ar deireadh, caithfidh tú a rá...

Ceart go leor, mar sin tá súil agam go bhfuil tuairim éigin agat ón méid atá pléite againn faoi Ghalar Niemann-Pick.

Cuimhnigh seo: Is riocht géiniteach oidhreachtúil neamhchoitianta é galar Niemann-Pick a mbíonn carnadh neamhghnácha saille sa chorp mar thoradh air.

• Tá trí phríomhchineál den ghalar seo ann, A, B, agus C , agus tá comharthaí agus déine éagsúla ag gach ceann acu.
• Is é Cineál A an ceann is déine agus bíonn tionchar aige ar leanaí óga. Is féidir le Cineál B teacht chun cinn san óige, agus is féidir le Cineál C teacht chun cinn ag aois ar bith.
• Níl aon leigheas iomlán ann fós don ghalar seo , ach cóireálacha tacúla a rialaíonn na hairíonna.
• Ach leanann taighde ag aimsiú cóireálacha nua.
• Má tá na hairíonna seo ag duine éigin i do theaghlach, nó más mian leat tuilleadh eolais a fháil faoin ngalar seo, is fearr dul i gcomhairle le speisialtóir le haghaidh comhairle . Is féidir leat breathnú freisin ar ghrúpaí tacaíochta agus eagraíochtaí a chuidíonn le daoine a bhfuil na galair neamhchoitianta seo orthu agus lena dteaghlaigh.

Tá súil againn go mbeidh an fhaisnéis seo úsáideach duit. Fan sláintiúil!

Galar Niemann -Pick, galair ghéiniteacha, taiscí saille, galair péidiatraiceacha, néarchóras, galair neamhchoitianta