An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh? Foghlaimímis faoi ALD (Adrenoleukodistróife)

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi riocht ar a dtugtar ALD (Adrenoleukodystrophy)? D’fhéadfadh an t-ainm a bheith beagáinín casta. Ach déanaimis é a choinneáil simplí. Is riocht géiniteach é, rud a chiallaíonn gur rud é a fhaighimid mar oidhreacht ónár dtuismitheoirí. Bíonn tionchar sonrach aige ar ár gcóras néarógach agus ar ár faireoga adrenal. Uaireanta, is féidir leis na hairíonna seo a bheith ag gabháil le hathruithe iompraíochta agus deacrachtaí foghlama i leanaí óga.

Cad is ALD (Adrenoleukodystrophy) ann? Tuigfimid go simplí é.

Ceart go leor, féachfaimid ar dtús cad is ALD ann go díreach. Is galar neamhchoitianta é ALD a bhaineann le grúpa neamhoird ghéiniteacha . Tugtar “Leukodystrophies” ar an ngrúpa seo. Go simplí, is é athrú, nó sóchán, i ngéinte ár gcorp, is é sin, ár “DNA”, is cúis leis na galair seo. Tá ár “DNA” cosúil le sraith treoracha maidir le conas ba chóir dár gcorp feidhmiú.

Is galar forásach é ALD, rud a chiallaíonn go n-éiríonn sé níos measa de réir a chéile. Dá bhrí sin, is é príomhchuspóir na cóireála dul chun cinn an ghalair a mhoilliú agus caighdeán maireachtála níos fearr a sholáthar d’othair.

Cad a tharlaíonn don chorp le ALD?

I nduine a bhfuil ALD air, ní féidir leis an gcorp cineálacha áirithe saille a bhriseadh síos i gceart, go háirithe Aigéid Shailleacha Slabhra-Fada (VLCFAanna). Tá sé seo cosúil leis an mbruscar inár dteach nach féidir a bhaint. Mar sin, tosaíonn na VLCFAanna seo ag carnadh san inchinn, sa néarchóras, agus sa cortex adrenal, arb é an chuid is forimeallaí den fhaireog adrenal é.

Níl eolaithe cinnte fós cad a tharlaíonn don chorp nuair a charnaíonn na "VLCFAanna" seo. Ach léiríonn taighde go mbíonn athlasadh mar thoradh ar an gcarnadh seo agus go ndéanann sé damáiste don chlúdach cosanta timpeall na gcealla néaróg inár n-inchinn, ar a dtugtar an "truaill myelin" .

Smaoinigh air mar an tslaith phlaisteach timpeall sreinge. Nuair a bhíonn sé imithe, ní oibríonn an sreang i gceart. Ar an gcaoi chéanna, nuair a bhíonn an tslaith miéilin damáiste, ní féidir le cealla néaróg teachtaireachtaí a sheoladh ón inchinn chuig an gcuid eile den chorp. Is féidir leis seo cur isteach ar go leor feidhmeanna coirp, amhail siúl agus smaoineamh.

Déanann ALD damáiste do na faireoga adrenal freisin, rud a d’fhéadfadh laghdú a dhéanamh ar hormóin áirithe sa chorp. Tá na faireoga adrenal seo suite os cionn ár nduán. Táirgeann siad hormóin a théann i bhfeidhm ar thréithe fireann agus baineann agus hormóin a fhreagraíonn do strus.

Conas a oidhreachtaítear ALD?

Ós rud é gur galar géiniteach é ALD, is féidir é a oidhreacht ó thuismitheoir amháin nó ó bheirt thuismitheoirí. Is fadhb leis an crómasóm X is cúis leis, ar a dtugtar ALD X-nasctha uaireanta.

Cé chomh coitianta is atá ALD?

Is galar an-annamh é seo.Ar fud an domhain, bíonn tionchar ag an ngalar ar thart ar dhuine amháin as gach 15,000 duine. Tá sé níos coitianta i measc na bhfear ná na mban.

Cad is cúis le ALD?

Is é príomhchúis ALD ná sóchán i ngéin shonrach. Tá ár ngéinte cosúil le sraith treoracha chun próitéiní a dhéanamh atá riachtanach don chorp chun feidhmiú. Nuair a shóchann géin, is féidir leis an gcineál mícheart próitéine a tháirgeadh.

I gcás ALD, tá an fhadhb sa ghéin ar a dtugtar `(ABCD1)`. Táirgeann an ghéin seo próitéin ar a dtugtar `(ALDP)`. Is é an próitéin seo a chuidíonn leis na `(VLCFAanna)` a phléamar níos luaithe a bhriseadh síos. Mar sin, toisc nach dtáirgtear an próitéin seo i gceart, carnann `(VLCFAanna)` i bhfíocháin an choirp.

Cad iad na cineálacha éagsúla ALD?

Tá roinnt príomhchineálacha ALD ann:

• ALD cheirbreach leanaí: De ghnáth, tosaíonn buachaillí a bhfuil an cineál seo orthu ag taispeáint comharthaí an néarchórais idir 3 agus 10 mbliana d'aois. Ar an iontas, forbraíonn na páistí seo go gnáth le linn na naíonachta. Ansin, tosaíonn a gcumas ag meath de réir a chéile. Is minic a léiríonn siad fadhbanna iompraíochta, amhail deacracht díriú ar scoil. D’fhéadfadh taomanna tarlú. Féadfaidh an leanbh bás a fháil laistigh de chúpla bliain ó thús na comharthaí seo.
• Galar Addison le ALD: Mar aon le hairíonna an néarchórais, is féidir le ALD a chur faoi deara go stopann na faireoga adrenal ag obair i gceart. Tugtar galar Addison air seo. Sa riocht seo, ní tháirgeann na faireoga adrenal go leor den hormón cortisol . I measc na hairíonna tá cailliúint goile agus laige matáin.
• Adrenomyeloneuropathy (AMN) nó ALD a thosaíonn i ndaoine fásta: Is foirm níos séimhe de ALD í seo. De ghnáth, tosaíonn sé idir 21 agus 35 bliain d'aois. Bíonn fadhbanna ag daoine a bhfuil AMN orthu leis na faireoga adrenal agus leis an néarchóras araon. Ní théann ALD a thosaíonn i ndaoine fásta in olcas chomh tapa le ALD leanaí, ach is féidir leis feidhm na hinchinne a laghdú i measc daoine fásta freisin. I measc na comharthaí tá crampaí cosa agus pian sna géaga.

Chomh maith leis seo, tá roinnt cineálacha eile ALD nach bhfuil chomh coitianta ann:

• ALD easnamh adrenal amháin: Is féidir le daoine áirithe galar Addison a fhorbairt leo féin, gan aon fhadhbanna leis an néarchóras. Tá an cineál seo ag thart ar dhuine as gach deichniúr a bhfuil ALD orthu.
• ALD cheirbreach fásta: Tá fadhbanna cognaíocha ag thart ar an gcúigiú cuid de na fir fásta a bhfuil an galar orthu cosúil le fadhbanna ALD cheirbreach leanaí.Le himeacht ama, meathlaíonn a bhfeidhm mheabhrach agus néareolaíoch go suntasach. Faigheann go leor daoine fásta a bhfuil an cineál seo orthu bás ón ngalar.
• Mná le ALD: Forbraíonn thart ar bhean amháin as gach cúigear le ALD comharthaí faoi aois 40. Faoi aois 60, bíonn comharthaí ag 90% díobh. Mar sin féin, is gnách go mbíonn na hairíonna éadrom. Mar shampla, d’fhéadfadh laige agus righneas éadrom a bheith sna cosa.

Cathain a bhíonn comharthaí ALD le feiceáil?

De ghnáth, tosaíonn comharthaí ALD idir 3 agus 10 mbliana d'aois. Mar sin féin, is féidir leo tosú níos déanaí sa saol uaireanta. Is é an cineál ALD a thosaíonn san óige an ceann is déine.

Cad iad na hairíonna coitianta a bhaineann le ALD?

Bíonn a shraith comharthaí féin ag baint le gach cineál ALD. Is minic a fheictear comharthaí néareolaíocha agus hormónacha araon.

Comharthaí ALD cheirbreach leanaí:

Comharthaí a fheictear sna céimeanna luatha:

• Fadhbanna iompraíochta: Mar shampla, Neamhord Easnamh Airis agus Hipirghníomhaíochta (ADHD) agus deacrachtaí foghlama.
• Easnaimh chognaíocha: Is iad seo deacrachtaí maidir le smaoineamh agus tuiscint a fháil ar fhaisnéis nua. D’fhéadfadh leanaí a bheith “caillte i ndomhan aislingeach” ar scoil. D’fhéadfadh deacracht a bheith acu léamh, scríobh agus fadhbanna spásúla a réiteach.
• Aischéimniú: Ciallaíonn sé seo go gcaillfidh páistí a gcumas roimhe seo.

De réir mar a théann an galar ar aghaidh, féadfaidh tú comharthaí ar nós:

• Fadhbanna radhairc
• Lagú éisteachta
• Deacracht ag siúl
• Laige agus righneas na ngéag
• Taomanna agus taomanna
• Néaltracht
• Deacracht ag ithe
• Urlacan

Sa deireadh, cailleann páistí cuid mhaith dá bhfeidhmeanna néarógacha. Caillfidh siad radharc, éisteacht agus gluaiseacht dheonach. De réir mar a théann an galar ar aghaidh, téann páistí isteach i ‘stádas fásúil’. Is minic a fhaigheann páistí bás laistigh de dhá nó trí bliana ó thús na comharthaí néareolaíocha.

Comharthaí galar Addison:

Comharthaí feidhm laghdaithe adrenal:

• Tuirse
• Meáchain caillteanas
• Masmas agus urlacan
• Fadhbanna díleácha
• Mothú lag
• Tinneas cinn ar maidin
• Brú fola íseal (Hipiteannas)
• Leibhéil ísle siúcra fola (Hipoglicemia)
• Dorchadas an chraicinn gan nochtadh do sholas na gréine (craiceann hipirphigmentáilte)

Comharthaí adrenomileoleneuropathy (AMN):

Áirítear leis seo:

• Spasticity, laige, nó pairilis na matán sna géaga íochtaracha.
• Is riocht néareolaíoch é ataxia a théann i bhfeidhm ar ghluaiseacht.
• Numbness agus pian.
• Mífheidhm erectile.
• Neamhábaltacht gluaiseachtaí bputóg a rialú (neamhchoinneálacht bputóg).
• Deacracht ag rialú fual.
• Maolacht mar gheall ar aosú roimh am.

Cén fáth a mbíonn tionchar difriúil ag ALD ar fhir agus ar mhná?

Is galar géiniteach X-nasctha é ALD, rud a chiallaíonn gur géin só-ghinte ar an crómasóm X is cúis leis.

Bíonn dhá chrómasóm X ag baineannaigh. Is féidir leo a bheith ina n-iompróirí den ghalar seo. De ghnáth, bíonn crómasóm X amháin "neamhghníomhach". Ciallaíonn sé seo nach mbíonn na géinte ar an gcrómasóm sin gníomhach.

An chuid is mó den am, ní thaispeánann mná comharthaí toisc go bhfuil an géin sóchánaithe ar an crómasóm X "neamhghníomhach". De ghnáth, bíonn foirm nach bhfuil chomh dian sin le feiceáil nuair a bhíonn siad fásta ag mná a léiríonn comharthaí.

Níl ach crómasóm X amháin ag fir. Ós rud é nach bhfuil aon chosaint ó chrómasóm X breise, is féidir leis an gcrómasóm X sóchántach ALD a chur faoi deara a bheith níos déine i bhfireannaigh.

Cathain a dhéantar diagnóis ar ALD?

Déantar diagnóis ar roinnt leanaí ag breith le linn scagthástála nuabheirthe . Déanann na tástálacha seo seiceáil ar ghalair áirithe. I roinnt tíortha, déantar tástáil ar nuabheirthe le haghaidh ALD le linn na scagthástálacha seo san ospidéal freisin. Ach is minic nach mbíonn amhras ar thuismitheoirí ná ar dhochtúirí ach amháin nuair a thugann siad faoi deara comharthaí i gcéad chúpla bliain an linbh.

Ní dhéantar diagnóis ar dhaoine a bhfuil an cineál aosach orthu leis an ngalar ach amháin tar éis dóibh dul i gcomhairle le dochtúir mar gheall ar na hairíonna.

Cé ba chóir tástáil a fháil le haghaidh ALD?

Ba chóir do thuismitheoirí agus do dhochtúirí amhras a bheith orthu faoi ALD sna cásanna seo:

• Má bhíonn comharthaí neamhord córais néarógach ag buachaill a bhfuil ADD nó ADHD air freisin.
• Má bhíonn fadhbanna ag fear óg ag siúl nó ag bogadh, agus má tá na fadhbanna sin ag dul in olcas de réir a chéile.
• Is féidir le fear d'aois ar bith galar Addison a bheith aige, fiú mura bhfuil aon chomharthaí nó fadhbanna eile aige.
• Má fhorbraíonn bean níos sine laige matáin de réir a chéile.

Conas a dhéantar diagnóis ar ALD?

Déanfaidh dochtúirí athbhreithniú ar stair leighis do linbh agus ar stair leighis do theaghlaigh. Má tá amhras ann go bhfuil ALD ann, d’fhéadfadh tástálacha ar nós:

• Tástáil fola chun leibhéal `(VLCFA)` san fhuil a thomhas.
• Tástáil ghéiniteach chun athruithe géiniteacha a bhaineann le ALD nó riochtaí eile a lorg.
• Déan tástáil ar fheidhm na faireoga adrenal le tástáil spreagtha hormóin adrenocorticotropic (tástáil spreagtha ACTH).
• Déantar scanadh MRI chun a fheiceáil conas a chuaigh ALD i bhfeidhm ar an inchinn.

Má dheimhníonn tástáil ghéiniteach go bhfuil ALD ort, féadfaidh do dhochtúir a mholadh go ndéanfaí tástáil ghéiniteach ar bhaill eile den teaghlach freisin.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh ALD?

Níl aon leigheas ann faoi láthair do ALD. Díríonn an chóireáil ar dhul chun cinn an ghalair a mhoilliú agus comharthaí a rialú.

Braitheann na roghanna cóireála ar an gcineál ALD agus ar na hairíonna. D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith san áireamh:

• Cóireáil hormóin adrenal: Caithfidh faireoga adrenal a bheith seiceáilte go rialta ag daoine a bhfuil ALD orthu. Is féidir le teiripe athsholáthair corticosteroid neamhdhóthanacht adrenal a chóireáil.
• Trasphlandú gascheall: Is í seo an t-aon chóireáil ar féidir léi dul chun cinn ALD i leanaí a mhoilliú. Má aimsítear an galar go luath, is féidir leis an trasphlandú seo an galar a stopadh. Má léiríonn scanadh MRI go bhfuil ALD tar éis dul i bhfeidhm ar an inchinn, ach mura léiríonn an leanbh comharthaí soiléire ar scrúdú néareolaíoch, féadfaidh dochtúirí trasphlandú gascheall a mholadh.
• Cógais: Féadfaidh dochtúirí cógais a fhorordú chun cabhrú le hairíonna ar nós crith nó righneas matáin.

Cóireálacha tacaíochta eile:

• Teiripe fhisiciúil.
• Tacaíocht shíceolaíoch.
• Oideachas speisialta.

Cóireálacha bunaithe ar thaighde:

• Teiripe géine: Is féidir leis seo géin lochtach a athsholáthar le géin atá ag feidhmiú de ghnáth.
• Ola Lorenzo: Is meascán d'aigéad oléach agus aigéad erúcach é seo. Deirtear go laghdaíonn sé leibhéil VLCFA san fhuil. Má thugtar do leanaí é sula dtagann comharthaí chun cinn, féadfaidh sé moill nó mallú a chur ar thús na comharthaí.

Cad é todhchaí leanaí le Neamhord Léirithe (ALD)?

Braitheann an prognóis do dhuine a bhfuil ALD air ar an gcineál galair. Go ginearálta, bíonn an prognóis do leanaí a bhfuil X-ALD cheirbreach orthu bocht. Mura ndéantar an galar a dhiagnóisiú go luath agus mura ndéantar trasphlandú gascheall, meathlaíonn a bhfeidhm néareolaíoch. I bhformhór na gcásanna, faigheann leanaí bás laistigh de chúpla bliain ó thús na hairíonna.

I gcás daoine a bhfuil tús na haoise fásta (AMN) orthu, is féidir leis an ngalar dul chun cinn go mall thar na blianta.

An féidir ALD a chosc?

Níl aon bhealach ar eolas faoi láthair chun ALD a chosc. Má tá ALD ag duine éigin i do theaghlach, faigh tástáil ghéiniteach agus comhairleoireacht mar a mholann do dhochtúir.

Conas ba chóir dom déileáil le mo leanbh a bhfuil ALD air?

Is í an idirghabháil luath an deis is fearr le haghaidh cóireála rathúla. Má thugann tú faoi deara aon athruithe in iompar nó i gcumas cognaíoch do linbh, labhair le do dhochtúir láithreach. Chomh maith leis sin, má tá an chuma ar an scéal go bhfuil do leanbh ag cailleadh scileanna a bhí aige/aici roimhe seo, inis do do dhochtúir faoi seo.

Ba chóir go mbeadh na nithe seo a leanas san áireamh i bhfoireann cúraim do linbh:

• Péidiatraiceoir.
• Néareolaí péidiatraice agus do dhaoine fásta.
• Úireolaí.
• Inchríniteolaí.
• Síciatraí.
• Teiripeoir fisiciúil.
• Comhairleoir géiniteach.
• Speisialtóirí eile de réir mar is gá.

Cad ba cheart dom a fhiafraí de mo dhochtúir faoi ALD?

Má dhéantar diagnóis ar ALD ar do leanbh, cuir ceist ar do dhochtúir faoi na nithe seo a leanas:

• An féidir trasphlandú gascheall a fháil do mo leanbh?
• An bhfuil cóireáil stéaróideach ag teastáil ó mo leanbh?
• Cén sórt todhchaí a bheidh ag mo leanbh?
• Cad eile is féidir linn a dhéanamh chun comharthaí mo linbh a laghdú?
• Ar cheart tástáil ghéiniteach a dhéanamh ar bhaill eile den teaghlach?
• An bhfuil aon trialacha cliniciúla ann ar féidir le mo leanbh páirt a ghlacadh iontu?

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh

Is galar géiniteach é ALD a théann i bhfeidhm ar an néarchóras agus ar na faireoga adrenal. Is minic a thosaíonn na hairíonna le linn na hóige. Má chailleann leanaí a gcumas roimhe seo nó má léiríonn siad athruithe ar a n-iompar, iarr comhairle leighis láithreach. Dá luaithe a thosaítear ar chóireáil le haghaidh ALD, is ea is dóichí go moilleoidh sé dul chun cinn an ghalair. Tá roinnt cóireálacha ann le haghaidh ALD, lena n-áirítear trasphlanduithe gascheall, cógais, agus cúram tacaíochta. Labhróidh do fhoireann leighis leat faoi riocht sonrach do linbh agus a thodhchaí. Ná bíodh scaoll ort riamh, tá sé tábhachtach an fhaisnéis cheart a bheith agat agus comhairle do dhochtúra a leanúint.

` ALD, Adrenoleukodistróife, Galair Ghéiniteacha, Galair Néareolaíocha, Péidiatraice, Hormóin, VLCFA