Foghlaimímis faoi Trasthyretin Amyloidosis (ATTR-CM), a théann i bhfeidhm go ciúin ar do chroí.

An mbraitheann tú uaireanta go bhfuil rud éigin aisteach nó difriúil faoi do chroí? B’fhéidir nach fadhb mhór í, ach is féidir go mbeadh sí ina fadhb bheag mura ndéantar í a bhrath i gceart. Inniu beimid ag caint faoi riocht croí atá beagáinín casta, ach is fiú go mbeadh a fhios ag gach duine faoi. Sin é transhíreitin aimiloidóis, nó mar a thugann dochtúirí air, ‘(ATTR-CM)’.

Cad is transhíreitin aimiloidóis (ATTR-CM) ann?

Go simplí, is riocht é `(ATTR-CM)` a théann i bhfeidhm ar an gcroí, agus tá baint aige le próitéin inár gcorp. Mínímis é seo beagán níos mó, ceart go leor?

Cad is trasthyretin (TTR) ann?

Is próitéin speisialta é Transhíreitin, nó ‘(TTR)’, a fhaightear inár bhfuil, a dhéantar den chuid is mó ag ár n-ae. Feidhmíonn sé cosúil le seirbhís cúiréireachta inár gcorp. Is é an próitéin ‘(TTR)’ seo a iompraíonn vitimín A (ar a dtugtar reitinól freisin) agus an hormón tíorócsín, a tháirgeann an fhaireog thyroid, chuig codanna éagsúla den chorp, áit a bhfuil gá leo.

Cad is Amyloidosis ann?

Is éard is amyloidosis ann ná carnadh próitéiní a bhfuil cruth neamhghnách orthu in orgáin éagsúla inár gcorp. Smaoinigh air mar charn rudaí gan úsáid inár dteach. Nuair a thaisctear próitéiní ar an mbealach seo sa chroí, tugtar amyloidosis cairdiach air.

Cruthaíonn na próitéiní neamhghnácha seo, cosúil le liathróidí beaga snáithe, struchtúir shnáithíneacha ar a dtugtar 'snáithíní' . Críochnaíonn na 'snáithíní' seo sa chroí, go háirithe sa chliabhán clé, an príomhsheomra a phumpálann fuil chuig an gcorp ar fad. Fágann sé seo go dtiteann agus go n-éiríonn an croí níos righne de réir a chéile. In ionad a bheith ina liathróid rubair bhog, bíonn sé cosúil le liathróid chrua, charraigeach. Fágann sé seo go bhfuil sé deacair don chroí crapadh i gceart agus fuil a phumpáil.

Cad is Cairdimiapaite (CM) ann?

Nuair a bhíonn an croí righin agus righin, bíonn an matán croí tinn. Is é seo a thugtar cardiomyopathy (CM) air go míochaine. Go simplí, lagaíonn matán an chroí. Fágann sé seo nach mbíonn an croí in ann dóthain fola a phumpáil chuig an gcorp. Is minic a bhíonn riocht tromchúiseach ar a dtugtar cliseadh croí mar thoradh air seo.

Cuimhnigh, chomh maith leis an riocht seo ar a dtugtar `(ATTR-CM)`, go bhfuil cineál aimiloidóise ann freisin arb é próitéin eile ar a dtugtar `(slabhra éadrom)` is cúis leis. Tugtar `(AL) aimiloidóise` air. Is galar difriúil é ón `(ATTR-CM)` atá á phlé againn inniu.

Tugtar roinnt ainmneacha eile ar an riocht seo (ATTR-CM) freisin. Mar shampla, d’fhéadfá a chloisteáil air ag tagairt dó mar amyloidosis cairdiach, amyloidosis ATTR, nó amyloidosis cairdiach transthyretin ó dhochtúirí nó ó áiteanna eile.

Cad iad na príomhchineálacha de `(ATTR-CM)`?

Tá dhá phríomhchineál den ghalar ``(ATTR-CM)`` seo ann.

1.ATTR-CM Teaghlaigh/Oidhreachtúil:

Seo cineál amháin. Go simplí, déantar é a thabhairt ó ghlúin go glúin . Is é athrú inár ngéinte, sóchán géine, is cúis leis an gcineál seo. Tugtar ATTR-CM teaghlaigh nó oidhreachtúil air seo. Sa riocht seo, is féidir an próitéin neamhghnácha a thaisceadh ní hamháin sa chroí, ach sa néarchóras freisin agus uaireanta sna duáin. Tá sócháin géine éagsúla ann a théann i bhfeidhm air seo i measc grúpaí eitneacha éagsúla ar domhan.

2. ATTR-CM cineál fiáin:

Is é an cineál eile ná ATTR-CM cineál fiáin. Níor aimsíodh aon chúis ghéiniteach shonrach leis seo. Tarlaíonn sé go spontáineach, gan aon chúis shoiléir. Bíonn tionchar ag an gcineál seo freisin ar an gcroí agus ar an néarchóras den chuid is mó.

Cé chomh coitianta is atá an galar `(ATTR-CM)` seo?

Le bheith ionraic, ní féidir le saineolaithe leighis a rá go díreach cé mhéad duine atá ar an ngalar `(ATTR-CM)` seo. Mar sin féin, creidtear go bhféadfadh an galar seo a bheith níos coitianta sa tsochaí ná mar a cheaptar faoi láthair . I go leor cásanna, ní dhéantar diagnóis cheart ar an ngalar seo, is é sin, ní dhéantar diagnóis cheart air.

D’fhéadfadh an t-athrú géiniteach difear a dhéanamh do roinnt grúpaí eitneacha níos mó ná a chéile. Mar shampla, feictear an sóchán géiniteach seo níos mó i measc daoine gorma sna Stáit Aontaithe. Mar sin féin, is é an rud is tábhachtaí ná nach bhforbróidh gach duine a bhfuil an sóchán air an galar.

Cad iad cúiseanna `(ATTR-CM)`?

Is é príomhchúis ATTR-CM teaghlaigh ná locht, nó athrú, sa ghéin a dhéanann an próitéin TTR a ndearnamar trácht air níos luaithe. Is annamh a tharlaíonn sé go bhféadfadh duine an t-athrú géine seo a fhorbairt den chéad uair gan an riocht a bheith ag aon duine sa teaghlach roimhe seo. Tugtar sóchán de novo air seo.

Níl a fhios ag dochtúirí go díreach fós cad is cúis le ATTR-CM cineál fiáin. Mar sin féin, is coitianta é i measc fir os cionn 65 bliain d'aois. Dá bhrí sin, meastar gur fachtóirí riosca iad dul in aois agus, go pointe áirithe, inscne.

Cibé cúis atá leis, is é an rud a tharlaíonn sa deireadh ná go dtosaíonn ár gcorp ag táirgeadh próitéiní neamhghnácha, neamhrialta ‘(TTR)’. Briseann na próitéiní neamhghnácha seo go héasca, bíonn siad fite fuaite lena chéile, agus ‘mícheart’. Seo mar a fhilleann siad, ag cruthú cnapáin bheaga ar a dtugtar ‘snáithíní aimilóideacha’. Taistil siad seo ar fud an choirp tríd an fhuil agus taisctear iad in orgáin éagsúla, amhail an croí agus na néaróga. Le himeacht ama, tosaíonn na horgáin seo ag déanamh damáiste.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le galar `(ATTR-CM)`?

Is féidir le hairíonna an ghalair `(ATTR-CM)` seo a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine. Chomh maith leis sin, bíonn na hairíonna éagsúil ag brath ar an gcineál galair.

• B’fhéidir nach mbeadh aon chomharthaí ag roinnt daoine a bhfuil ATTR-CM cineál fiáin orthu.Má thagann comharthaí chun cinn, is gnách go dtosaíonn siad ag teacht chun cinn tar éis 65 bliain d'aois.
• De ghnáth, is tar éis 50 bliain d’aois a thagann comharthaí ATTR-CM teaghlaigh chun cinn den chéad uair. Mar sin féin, uaireanta is féidir le comharthaí tosú níos luaithe, sna 20idí, nó fiú i bhfad níos déanaí, sna 80idí.

Is minic a bhíonn na hairíonna seo de `(ATTR-CM)` an-chosúil le hairíonna `(Teip Croí)`. Smaoinigh an raibh tú ag mothú na rudaí seo le déanaí:

• Giorracht anála: Mothú giorra anála, go háirithe agus tú i do luí sa leaba, nó fiú le beagán gníomhaíochta coirp, amhail siúl achar gearr.
• Mothú lán agus ata .
• Mearbhall , deacracht aige smaoineamh go soiléir.
• Casacht, mothú cosúil le seabhac (go háirithe agus tú i do luí).
• At na gcosa, na rúitíní, agus na gcosa (éidéime) (amhail is dá mba uisce a bhí iontu).
• Is buille croí neamhrialta é arrhythmia, ar a dtugtar buille croí tapa uaireanta, go háirithe riocht ar a dtugtar fibrillation atrial.
• Is mothúchán é palpitations croí go bhfuil an croí ag bualadh go han -tapa, rud a chiallaíonn go mbraitheann sé amhail is dá mbeadh an croí ag bualadh go han-tapa .
• Is éard is tuirse ann ná mothú tuirseach agus ídithe an t-am ar fad gan aon chúis .
• Meadhrán ort, nó amhail is go bhfuil tú ar tí titim i laige .

Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann le `(ATTR-CM)`?

Is féidir le haimiloidóis thranstairéitin (ATTR-CM) neamhoird rithime croí a chur faoi deara, go príomha cliseadh croí agus fibriliúchán atrialach (Afib).

Ina theannta sin, má charnaíonn na taiscí amyloid seo sa néarchóras, is féidir na fadhbanna seo a leanas a tharlú:

• Siondróm tollán carpal: Is riocht é seo ina mbíonn néaróg sa chaol na láimhe comhbhrúite. Is minic a bhíonn na méara ar an dá lámh neamhní agus pianmhar, agus uaireanta dúisíonn an pian thú san oíche.
• Spotaí dubha a fheiceáil ag snámh os comhair na súl (spotaí súl).
• Néarapaite imeallach: Is damáiste é seo do na néaróga sna géaga. Is féidir leis seo a bheith ina chúis le numbness, griofadach, pian, agus b'fhéidir cailliúint braistint sna géaga.

Is féidir leis na taiscí seo carnadh sa spine uaireanta, rud a fhágann go mbíonn stéinóis dromlaigh ann. Is féidir leo carnadh i bhfíocháin éagsúla an choirp freisin, rud a fhágann go mbíonn riochtaí cosúil le réabadh teannán mar thoradh orthu.

Rud tábhachtach eile ná go mbíonn riocht ar a dtugtar stéinóis aortach ag gabháil le haimiloidóis uaireanta. Is caolú é seo ar an gcomhla aortach a iompraíonn fuil amach as príomhsheomra an chroí. Má tá stéinóis aortach diagnóisithe ag do dhochtúir ort, féadfaidh do dhochtúir tástáil a dhéanamh ort le haghaidh aimiloidóis freisin.Tá sé seo thar a bheith tábhachtach má tá comharthaí eile ort, amhail buille croí neamhrialta agus siondróm tollán carpal.

Conas a dhéantar diagnóis ar ghalar `(ATTR-CM)`?

Déanta na fírinne, is féidir go mbeadh sé beagáinín dúshlánach an galar “ATTR-CM” seo a dhiagnóisiú uaireanta. Mar shampla, is féidir leis an gcineál oidhreachtúil comharthaí cosúil le galar croí de bharr brú fola ard a thaispeáint. Dá bhrí sin, d’fhéadfadh go mbeadh “diagnóis mhícheart” ag roinnt daoine ar dtús.

Ar an láimh eile, ní bhíonn comharthaí soiléire i gcónaí ar an gcineál fiáin. Dá bhrí sin, ní fhéadfar an galar a dhiagnóisiú go dtí go dtarlaíonn fadhb thromchúiseach amhail cliseadh croí.

Tá roinnt príomhthástálacha ann a úsáideann dochtúirí chun an galar a dhiagnóisiú:

• Tástáil ECG (Leictreacardiogram): Seiceálann sé seo gníomhaíocht leictreach an chroí.
• Tástálacha íomháithe croí: Éacócardiogram (féachann sé seo ar chruth agus feidhm an chroí), scanadh MRI, scanadh PET, srl.
• Scanadh cnámh / Scintigrafaíocht cnámh: Is féidir leis seo a sheiceáil an bhfuil taiscí amyloid sa chorp.
• Bithóipse croí: Baineann sé seo le píosa an-bheag fíocháin a thógáil ón gcroí agus é a scrúdú faoi mhicreascóp chun a fháil amach an bhfuil taiscí amyloid i láthair.
• Tástálacha fola: Is féidir leo seo athruithe nó sócháin sa ghéin `(TTR)` a bhrath.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh `(ATTR-CM)`?

Seo an cheist is tábhachtaí do go leor daoine. Le bheith ionraic, níl aon leigheas iomlán ann fós do ATTR-CM. Chomh maith leis sin, níl aon bhealach cinntitheach ann chun na snáithíní amyloid atá taiscthe sa chorp cheana féin a bhaint.

Ach ná bíodh eagla ort! Tá cógais ann anois ar féidir leo carnadh na bpróitéiní díobhálacha nua seo a laghdú agus dul chun cinn an ghalair a mhoilliú. Is faoiseamh mór é seo.

Ina theannta sin, cuirtear cóireálacha ar leithligh ar fáil chun na hairíonna de bharr fo-iarsmaí an ghalair seo a rialú, amhail cliseadh croí, arrhythmias, agus neuropathy.

• Tá roinnt cógas sonracha ann a thugtar le haghaidh ATTR-CM teaghlaigh. Oibríonn siad seo trí cheangal leis an bpróitéin TTR, é a chobhsú, agus cosc ​​a chur ar an bpróitéin mífhilleadh. I measc na samplaí tá Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) agus Diflunisal (Dolobid®). Is NSAID (druga frith-athlastach neamh-stéaróideach) é Diflunisal i ndáiríre. Uaireanta úsáideann dochtúirí é 'as lipéad', rud a chiallaíonn nach bhfuil sé ceadaithe go sonrach don riocht seo, ach toisc go bhfuil sé ceadaithe do riochtaí eile agus go bhféadfadh sé a bheith chun leasa éigin don riocht seo.
• Tá drugaí eile ann, amhail Inotersen (Tegsedi®) agus Patisiran (Onpattro®), a oibríonn trí mhoilliú a dhéanamh ar tháirgeadh na bpróitéiní aimilóideacha lochtacha seo san ae.

Go han-annamh, i gcásanna ina n-éiríonn an galar níos measa, d'fhéadfadh go mbeadh gá leis na nithe seo a leanas:

• Trasphlandú ae.
• Trasphlandú duáin.
• Tá gléas cúnaimh ventricular clé (LVAD) (meaisín beag a chuidíonn leis an gcroí fuil a phumpáil) ceart go leor, nó mar rogha dheireanach, trasphlandú croí.

An féidir an galar `(ATTR-CM)` a chosc?

Má tá an sóchán géine `(TTR)` ort is cúis le `(Teaghlaigh) ATTR-CM`, tá seans 50% ag do leanaí an sóchán géine a oidhreachtú. Ciallaíonn sé sin, ní gach leanbh, ach seans aon as dhá leanbh a bheith acu. Mar sin féin, is é an rud tábhachtach le cuimhneamh ná nach bhforbróidh gach leanbh a oidhríonn an sóchán géine seo `(ATTR-CM)`.

Má tá fachtóir riosca géiniteach mar seo agat, is dea-smaoineamh é labhairt le comhairleoir géiniteach nuair atá tú ag pleanáil leanaí a bheith agat. Ansin, is féidir leat foghlaim faoi roghanna ar nós diagnóis ghéiniteach réamh-ionchlannaithe (PGD). Sa mhodh seo, déantar suthanna a chruthaítear trí thorthú in vitro (IVF) a thástáil le haghaidh láithreacht an ghéin lochtaigh sula gcuirtear san útaras iad. Ansin, is féidir suthanna sláintiúla gan lochtanna a roghnú agus a ionchlannú san útaras chun iarracht a dhéanamh an riosca a laghdú go n-oidhreoidh an leanbh an riocht géiniteach.

Cad iad na hionchais amach anseo d’othair `(ATTR-CM)`?

Is galar forásach é amyloidosis trasthyretin (ATTR-CM) a d’fhéadfadh deacrachtaí tromchúiseacha a bheith mar thoradh air sa deireadh. Ach ná bíodh imní ort! Le drugaí nua cosúil le Tafamidis, chomh maith le cóireálacha nua atá i dtrialacha cliniciúla faoi láthair, tá feabhas ag teacht ar ionchas saoil agus ar cháilíocht na beatha. Léirigh staidéar amháin go raibh méadú 13% ar mharthanas othar a fuair an druga Tafamidis ar feadh 30 mí.

Is é an rud is tábhachtaí ná dul i gcomhairle le cairdeolaí go rialta agus a chomhairle a leanúint lena chinntiú go bhfuil tú ag fáil na gcógas ceart do do chroí.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

Má bhíonn ceann amháin nó níos mó de na hairíonna seo a leanas ort, tá sé an-tábhachtach dul i gcomhairle le dochtúir a luaithe is féidir agus comhairle a lorg gan neamhaird a dhéanamh orthu:

• Mearbhall tobann nó fadhbanna cuimhne.
• Tugtar “snámhphointí súl” ar rudaí cosúil le spotaí dubha ag snámh os comhair na súl.
• Buille croí neamhrialta nó mothú buille croí mear (palpitations croí).
• Deacracht análaithe.
• Gan aon chúis shoiléirÉidéime agus meáchan a fháil.

Cad iad na ceisteanna ba chóir duit a chur ar do dhochtúir?

Má dhéantar diagnóis ort le (ATTR-CM), nó má cheapann tú go bhfuil sé ort, is dea-smaoineamh é ceisteanna mar seo a chur ar do dhochtúir:

• Cén cineál Trasthyretin Amyloidosis atá orm? (Oidhreachtúil nó cineál fiáin?)
• Cad is cúis leis an staid seo domsa?
• An bhfuil sóchán, nó locht, agam sa ghéin `(TTR)`?
• Cad iad na cóireálacha a mholann tú dom?
• Cad iad na fo-iarsmaí a bhaineann leis na cógais seo?
• An mbeidh rud éigin cosúil le trasphlandú orgáin ag teastáil uaim amach anseo?
• Cad iad na hairíonna deacrachtaí ar cheart dom a bheith buartha fúthu go háirithe?

Seo a leanas cuid de na rudaí is tábhachtaí a chaithfimid a mheabhrú ón scéal seo:

Is riocht é amyloidosis Tranthyretin, nó "ATTR-CM", ina bhfilleann an próitéin "Transthyretin" go mícheart agus ina dtaiscíonn sé é féin sa chroí mar "snáithíní" beaga. Is féidir leis seo a bheith ina chúis le tiúchan agus lagú seomraí an chroí, rud a fhágann "cardaimiopatacht".

D’fhéadfadh an riocht seo a ritheann i dteaghlaigh (ATTR-CM Teaghlaigh) a bheith ag daoine áirithe. Ciallaíonn sé seo go bhfuil tionchar géiniteach ann. I gcás daoine eile, d’fhéadfadh an riocht forbairt le haois gan aon chúis shoiléir (ATTR-CM cineál fiáin).

Cé nach bhfuil aon leigheas ann fós, tá cógais agus cóireálacha éifeachtacha ann a chabhróidh le taiscí próitéine nua a rialú, comharthaí a laghdú, agus galair thromchúiseacha ar nós taomanna croí a chosc. An-annamh, má théann an galar ar aghaidh, d’fhéadfadh go mbeadh gá le rud éigin cosúil le trasphlandú orgáin.

Is é an rud is tábhachtaí ná, má bhíonn aon chomharthaí nó míchompord neamhghnácha ort a bhaineann le do chroí, ná déan neamhaird de mar 'tharla sé díreach' agus iarr comhairle leighis láithreach. Mar, cosúil le haon ghalar, dá luaithe a dhéantar diagnóis air seo, is ea is mó an seans go dtosófar ar chóireáil, go laghdófar deacrachtaí, agus go mairfear saol gnáth.

` Transhíreitin aimiloidóis, ATTR-CM, galar croí, aimiloidóis, cliseadh croí, taisceadh próitéine, galair oidhreachtúla